Mikä on Chiari-epämuodostuma?

Chiari-epämuodostuma on harvinainen tila, jossa kallon takana olevat aivokudokset työntyvät selkäydinkanavan yläosaan. Se johtuu enimmäkseen synnynnäisestä synnynnäisestä epämuodostumasta, mutta sitä voi esiintyä myös myöhemmin elämässä loukkaantumisen, infektion tai sairauden seurauksena.

Kudoksen siirtymän laajuudesta riippuen oireet voivat vaihdella päänsärystä ja huonosta koordinaatiosta kuulon heikkenemiseen, kohtauksiin ja kuolemaan. Joillakin ihmisillä ei ehkä ole merkittäviä oireita.

Chiari-epämuodostuma diagnosoidaan kuvantamistutkimuksilla, mutta se voidaan joskus nähdä fyysisen tutkimuksen yhteydessä. Hoito riippuu vian vakavuudesta.Jotkut ihmiset tarvitsevat vain oireenmukaista hoitoa ja toiset tarvitsevat leikkausta aivojen paineen lievittämiseksi.

Chiari-epämuodostumat on nimetty itävaltalaisen patologin, nimeltään Hans Chiari, joka julkaisi yksityiskohtaiset kuvaukset tilasta 40 kuolemanjälkeisestä tentistä, jotka tehtiin vuosina 1891-1896.

Andrew Brookes / Getty Images

Chiari-epämuodostumien tyypit

Chiari-epämuodostumat ovat monimutkainen vikaryhmä, jolla on erilaisia ​​syitä, oireita ja tuloksia. Ne sisältävät aivojen osan, joka tunnetaan pikkuaivona, siirtymisen kallon pohjan aukon kautta, jota kutsutaan foramen magnumiksi.

Aivo on aivojen takaosassa oleva suuri rakenne, joka on vastuussa vapaaehtoisten liikkeiden koordinoinnista, kun taas foramen magnum sallii selkäytimen kulkemisen aivoihin.

Kun Chiari-epämuodostumia esiintyy, pikkuaivojen yksi tai molemmat lohkot, joita kutsutaan pikkuaivojen mandeleiksi, liukastuvat tämän aukon läpi ja ulottuvat ylempään selkäydinkanavaan.

Joissakin tapauksissa mukana on myös aivorunko (viereinen rakenne, joka vastaa hengityksestä, sykkeestä, verenpaineesta ja muista elintoiminnoista). Kudosten siirtyminen voi aiheuttaa äärimmäistä painetta näille rakenteille, mikä häiritsee niiden normaalia toimintaa.

Chiari-epämuodostumia, joita esiintyy sikiön kehityksessä, kutsutaan synnynnäisiksi tai primaarisiksi epämuodostumiksi, kun taas niitä, jotka kehittyvät myöhemmin elämässä vamman tai sairauden seurauksena, kutsutaan hankituiksi tai toissijaisiksi epämuodostumiksi. Ensisijaiset epämuodostumat ovat paljon yleisempiä kuin toissijaiset.

Chiari-epämuodostumat luokitellaan edelleen vian vakavuuden mukaan. On viisi luokitusta - jotka on määritelty asteikolla I - V - joita lääkärit käyttävät ohjaamaan asianmukaista hoitojaksoa ja ennustamaan todennäköistä lopputulosta (ennuste).

• Tyyppi I: Yhden tai molempien pikkuaivojen risat (pullistumat) ulottuvat ylempään selkäydinkanavaan yli 5 millimetriä (noin 1/4 tuumaa). Joissakin tapauksissa osa aivorungosta voi olla mukana.
• Tyyppi II: Tunnetaan myös nimellä Arnold-Chiari epämuodostuma, tyrä on syvempi ja sisältää sekä pikkuaivot että aivorungon. Se on vakavampi vian muoto, johon yleensä liittyy spina bifida.
• Tyyppi III: Aivokudosten tyrä aiheuttaa niskakyhmyn enkefaloseleen, pussin kaltaisen ulkoneman, joka ulottuu ulospäin kallon pohjasta. Aivojen ja aivorungon lisäksi osa niskakyhmystä (aivojen visuaalinen käsittelyosa) voi olla mukana.
• Tyyppi IV: Tämä harvinainen vika ei sisällä herniation, vaan tapahtuu pikemminkin, kun pikkuaivot ja aivorungot eivät kehity kunnolla sikiön kehityksen aikana. Tämä asettaa molemmat rakenteet väärään asentoon suhteessa foramen magnumiin.
• Tyyppi V: Tälle erittäin harvinaiselle tilalle on tunnusomaista pikkuaivojen puuttuminen ja niskakyhmän tyrä foramen magnumiin. Tyypin V Chiari-epämuodostumia on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa vain kahdesti, molempia tapauksia esiintyi vastasyntyneillä, joilla oli spina bifida.

Chiari-epämuodostuman oireet

Chiari-epämuodostumien oireet voivat vaihdella vian vakavuuden mukaan, eivätkä ne välttämättä ilmene kaikissa tapauksissa. Yleisesti ottaen vastasyntyneillä, imeväisillä ja taaperoilla on enemmän oireita (ja heikkenevät nopeammin neurologisessa toiminnassa) kuin vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla.

Vaikka oireet ovat suhteellisen yhdenmukaisia ​​eri tyyppien välillä, kaikilla, joilla on Chiari-epämuodostuma, ei ole samoja oireita tai oireiden vakavuutta.

Chiari-epämuodostuman oireet tyypin mukaanTyyppiOireetTyyppi IPäänsärky, selkäkipu, jalkakipu, käsien tunnottomuus tai heikkous, niskakipu, huimaus, epävakaa kävely (yleensä havaittu varhaislapsuudessa), tinnitus (korvien soiminen)Tyyppi II

Meluisa hengitys, nielemisvaikeudet (nielemisvaikeudet), uniapnea, keuhkojen aspiraatio (ruoan hengittäminen keuhkoihin), käsivarsien heikkous, hieno motoristen taitojen menetys, näköongelmat, kuulon heikkeneminen, skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus, tavallisesti vanhemmilla imeväisillä) ja lapset) ja vyötärön alapuolella oleva halvaus selkärangan bifidan takia

Tyyppi IIIPäänsärky, väsymys, lihasheikkous ja -jäykkyys, epäselvä puhe, epävakaisuus, kylmän ja / tai lämmön tuntemiskyvyn menetys, niska- tai selkärangan kouristukset, huimaus, uniapnea, äänihuulen halvaus, nielemisvaikeudet, nystagmus (hallitsemattomat silmänliikkeet), vesipää ( "vesi aivoissa"), torticollis (neurologinen häiriö, joka aiheuttaa pään kallistumisen), kohtaukset ja lukuisat muut vakavat neurologiset ongelmatTyyppi IVEi ole yhteensopiva elämän kanssaTyyppi VEi yhteensopiva elämän kanssa

Syyt

Chiari-epämuodostumiin on useita eri syitä. Useimmiten se johtuu aivojen, selkäytimen ja kallon rakenteellisista virheistä, joita esiintyy sikiön kehityksen aikana. Harvemmin tila hankitaan myöhemmin elämässä traumaattisen vamman tai sairauden kautta.

Ensisijaiset Chiari-epämuodostumat

Aikaisemmin primaarisia Chiari-epämuodostumia ilmoitettiin alle yhdellä tuhannesta elävänä syntyneestä. Edistyneiden kuvantamistyökalujen myötä vika havaitaan yleisemmin lapsilla, joista joillakin ei ehkä ole oireita tai jotka ovat yleistyneet , selittämättömiä oireita.

Nykyiset tutkimukset viittaavat siihen, että 0,5-3,5% väestöstä voi olla tyypin I Chiari-epämuodostuma, vian lievin muoto.

Yleisesti ottaen on olemassa useita mekanismeja, jotka voivat aiheuttaa ensisijaisia ​​Chiari-epämuodostumia:

• Pienempi posteriorinen fossa-koko: Taka-fossa on kallon sisällä oleva tila, joka sisältää ja suojaa pikkuaivoja ja aivorunkoa. Tyypin I Chiari-epämuodostumien takimmainen fossa on epänormaalin pieni ja "pakottaa" aivokudoksen ylempään selkäydinkanavaan. Tyypin II ja III epämuodostumien kanssa tilaa takimmaisen syvennyksen sisällä on vielä pienempi.
• Selkärangan kystan muodostuminen: Puristettuun pikkuaivoon ja aivorungoon kohdistuva paine voi aiheuttaa aivo-selkäydinnesteen vuotamisen ylempään selkäydinkanavaan. Tämä voi aiheuttaa nesteellä täytetyn kystin, nimeltään syrinx, muodostumisen. Kun syrinx laajenee, se voi puristaa selkäytimen ja aivorungon aiheuttaen joukon neurologisia ongelmia.

Tämän tapahtumien kasaatin syy on huonosti ymmärretty. Suurin osa tämän päivän tutkimuksista viittaa siihen, että hermoputki (keskushermoston alkion edeltäjä) ei sulkeudu joskus sikiön kehityksen aikana. Kun tämä tapahtuu, voi kehittyä vikoja, kuten Chiari-epämuodostumia, selkäydinbifida ja anenkefalia. Samanaikaisesti ei ole harvinaista, että kallon pohja tasoittuu raskauden loppupuoliskolla pienentäen takaosan syvennyksen kokoa.

Genetiikan uskotaan olevan keskeinen rooli primaaristen Chiari-epämuodostumien kehittymisessä. Tarkkoja geneettisiä mutaatioita ei ole vielä tunnistettu, mutta tutkijat uskovat, että kromosomien 9 ja 15 vaihtelut ovat todennäköisesti epäiltyjä.

Näiden kromosomien mutaatiot liittyvät läheisesti perinnöllisiin sidekudossairauksiin, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymään, joita esiintyy yleisesti ihmisillä, joilla on Chiari-epämuodostumia.

On epäselvää, voivatko Chiari-epämuodostumat kulkea perheiden läpi. Aikaisemmat tutkimukset viittasivat siihen, että 12 prosentilla ihmisistä, joilla on Chiari-epämuodostuma, on läheinen perheenjäsen, jolla on vika, mutta muut tutkimukset eivät ole löytäneet niin selvää yhteyttä.

On myös todisteita siitä, että tiettyjen vitamiinien, erityisesti A- ja D-vitamiinin, puute raskauden aikana voi vaikuttaa vikaan. Molemmat ovat välttämättömiä luun kasvulle ja voivat johtaa takaosan syvennyksen alikehitykseen naisilla, joilla on vakavia puutteita.

Vaikka vitamiinipuutos ei ole ainoa syy Chiari-epämuodostumiin (ja äidin vitamiinien käyttö ei todennäköisesti estä vikaa), se on ainoa riskitekijä, joka on muokattavissa raskauden aikana.

Toissijaiset Chiari-epämuodostumat

Toissijaiset Chiari-epämuodostumat ovat harvinaisia, mutta ne voivat saada taudin ja vammojen kautta. Yleensä mikä tahansa tila, joka vie tilaa takaosan syvennyksessä, voi lisätä kallonsisäistä painetta ja johtaa toissijaiseen Chiari-epämuodostumaan.

Esimerkkejä ovat:

• Hankittu vesipää (usein aivojen verihyytymien, subaraknoidisen verenvuodon tai aivokalvontulehduksen aiheuttama)
• Araknoidikystat (hyvänlaatuiset kystat, jotka on täytetty aivo-selkäydinnesteellä)
• Basilar-invaginaatio (nivelreumaan sekä niska- ja selkävaurioihin liittyvä tila, jossa selkärangan yläosa työntyy ylöspäin kallon pohjaa kohti, puristaen aivorungon ja selkäytimen)
• Aivokasvaimet (sekä hyvän- että pahanlaatuiset)
• Kallonsisäinen hematoma (veren kokoelma kallossa, yleensä seurauksena tylsästä voimasta päähän)
• Kallonsisäinen hypertensio (aivo-selkäydinnesteen kertyminen kalloon, useimmiten lihavilla naisilla raskauden aikana)

Diagnoosi

Chiari-epämuodostuma diagnosoidaan kuvantamistutkimuksilla, mutta sitä voidaan joskus havaita lapsilla, joilla on tyypin III epämuodostuma ja niskakyhmy.

Chiari-epämuodostumien diagnosoinnissa yleisesti käytettyjä kuvantamistutkimuksia ovat:

• Magneettikuvaus (MRI): Kuvantamistekniikka, joka käyttää voimakkaita magneetti- ja radioaaltoja erittäin yksityiskohtaisten kuvien luomiseksi, erityisesti pehmytkudoksista.
• Tietokonetomografia (CT): Kuvantamistekniikka, johon sisältyy sarja röntgensäteitä, jotka kootaan "viipaleiksi" kehon sisäisen rakenteen kolmiulotteisen esityksen luomiseksi.
• Ultrasonografia: Ei-invasiivinen tekniikka, jossa ääniaaltoja käytetään luomaan kuvia sisäisistä rakenteista altistamatta ionisoivalle säteilylle.

Havaintojen perusteella - mukaan lukien tyräaste, aivorungon ja niskakyhmän sijainti sekä syrinxien läsnäolo paitsi selkärangan yläosassa myös pohjassa - lääkärit voivat luokitella Chiari-epämuodostumat tyypin ja suoran asianmukainen hoito.

Joissakin tapauksissa kallonsisäinen paine on mitattava joko asettamalla katetri nesteen täyttämään aivojen tilaan (nimeltään kammio) tai asettamalla subduraalinen ruuvi kalloon paineen mittaamiseksi elektronisilla antureilla. Tämä on erityisen tärkeää ihmisille, joilla on toissijainen Chiari-epämuodostuma, joka johtuu päävammasta tai kallonsisäisestä hypertensiosta.

Hoito

Chiari-epämuodostumien hoito voi vaihdella taudin vakavuuden mukaan. Jos oireita ei ole, lääkäri voi käyttää "odota ja odota" -menetelmää ja yksinkertaisesti tarkkailla tilaa rutiininomaisella magneettikuvalla. Jos oireet ovat suhteellisen lieviä, niitä voidaan hoitaa kipulääkkeillä tai muilla lääkkeillä.

Chiari-epämuodostumien hoitoa ohjaavat useat tekijät, mukaan lukien henkilön ikä ja yleinen terveys, epämuodostuman suhde fyysisiin oireisiin, taudin etenemisen todennäköisyys ja kirurgisten toimenpiteiden vaikutus henkilön elämänlaatuun.

Leikkaus

Yleisesti ottaen leikkaus on osoitettu, kun Chiari-epämuodostuma aiheuttaa kaatumisia, nielemisvaikeuksia aspiraation kanssa, uniapneaa tai syrinxien muodostumista. Leikkauksen tarkoitus on vähentää aivojen, aivorungon ja selkäytimen painetta.

Chiari-epämuodostumista kärsivillä henkilöillä yleisesti käytettyä leikkausta kutsutaan dekompressiokirurgiaksi (tunnetaan myös nimellä laminektomia). Siihen sisältyy laminan - selkärangan takaosan, joka auttaa luita erottamaan - poisto selkärangan ensimmäisestä (ja joskus toisesta tai kolmannesta) nikamasta.

Tällöin luut voivat liukua alas toisen yli, mikä vähentää aivoihin kohdistuvaa painetta. Osa kallon juuressa olevasta niskakyhmästä voidaan poistaa myös kraniectomiaksi kutsutulla menettelyllä.

Aivojen peite, jota kutsutaan dura materiksi, voidaan avata, jotta voidaan lisätä laastari tilan laajentamiseksi ja paineen vähentämiseksi. Duraplasty-niminen toimenpide lievittää oireita tehokkaasti 76,9 prosentissa tapauksista.Jos ruuhkia esiintyy edelleen, osa pikkuaivojen risoista voidaan poistaa elektrokauterilla.

Henkilöille, joilla on syrinx tai vesipää, shuntti (putki) voidaan työntää kallon ja aivojen väliseen subaraknoidiseen tilaan ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen tyhjentämiseksi.

Lapset, joilla on vaikea spina bifida -muoto, jota kutsutaan myelomeningoceleeksi (jossa selkäydin kehittyy kehon ulkopuolella), saattavat tarvita leikkausta selkärangan sijoittamiseksi ja takaosan aukon sulkemiseksi. Tämä tehdään yleensä syntymän aikana, kun vauva on vielä kohdussa.

Ennuste

Chiari-epämuodostuman ennuste voi vaihdella kyseessä olevan tyypin, yksilön yleisen terveyden sekä oireiden tyypin ja vakavuuden mukaan.

Lapsilla, joilla on tyypin I Chiari-epämuodostumia ja joille tehdään dekompressiivinen leikkaus, on yleensä erinomaiset tulokset ja heillä voi olla mahdollisuus nauttia korkeasta elämänlaadusta ja normaalista eliniästä.

Vuoden 2015 tutkimuksen mukaanJournal of Neurokirurgia: Pediatrics,dekompressiokirurgialla hoidetuista 156 lapsesta yli 90% koki oireiden paranemisen tai korjaamisen ilman duraplasty-tarvetta.

Vauvoilla, joilla on oireenmukainen tyypin II Chiari-epämuodostuma, on yleensä huonompi lopputulos, varsinkin jos mukana on myelomeningocele.Useimmissa tutkimuksissa näiden lasten kolmen vuoden kuolleisuusaste on noin 15% hoitostrategiasta riippumatta.

Vastasyntyneillä, joilla on tyypin III Chiari-epämuodostuma, on suuri riski sairaalassa tapahtuvaan kuolemaan. Henkiinjääneillä on vakavia neurologisia ongelmia, jotka saattavat vaatia ympärivuorokautista hoitoa lapsen elämän ajan (mukaan lukien putkisyöttö ja avustettu hengitys).

Tyypin IV ja V Chiari-epämuodostumia, jotka molemmat ovat poikkeuksellisen harvinaisia, ei pidetä yhteensopivina elämän kanssa, sillä vastasyntyneet elävät harvoin yli muutaman päivän. Myös kuolleena syntyneet syntymät ovat yleisiä.

Chiari-sekundäärisen epämuodostuman ennuste voi vaihdella merkittävästi taustalla olevasta syystä, toiset toipuvat täysin ja toiset jäävät pysyvään heikentymiseen.

Sana Verywelliltä

Uutisten saaminen siitä, että lapsellasi on Chiari-epämuodostumia, voi olla tuhoisa. On kuitenkin tärkeää muistaa, että Chiari-epämuodostumat eivät ole yksi asia. On olemassa monia erilaisia ​​tyyppejä, eikä kaikilla samantyyppisillä lapsilla ole samoja oireita tai tuloksia.

Kun kohtaat diagnoosin, ota aikaa oppia, mitä se tarkoittaa, ja kysy niin monta kysymystä kuin tarvitset täysin tietoisen valinnan tekemiseen. Jos et saa tarvitsemasi vastaukset, älä epäröi kysyä toista lausuntoa, mieluiten lasten neurokirurgilta, jolla on kokemusta Chiari-epämuodostumista.