Munuaisen ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet (joskus kutsutaan CAKUTiksi) ovat virtsajärjestelmän ongelmia, joita esiintyy syntymästä lähtien. CAKUT-potilaalla osa virtsajärjestelmästä ei muodostu normaalisti synnytyksen aikana.
Riippuen tarkoista kysymyksistä, jollakin CAKUT-potilaalla voi olla tila, joka aiheuttaa oireita vasta myöhemmin elämässä. Toisaalta vakavampi ongelma voi aiheuttaa hengenvaarallisen ongelman lapsenkengistä lähtien.
Vaikka monet ihmiset tuntevat paremmin muun tyyppiset synnynnäiset poikkeavuudet (kuten synnynnäiset sydänongelmat), munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet ovat yleisimpiä synnynnäisiä epämuodostumia, jotka vaikuttavat noin yhteen 500: sta syntyneestä vauvasta.
Jonkin tyyppinen CAKUT on syy noin puolelle lapsista, joilla on loppuvaiheen munuaissairaus. Aikuisilla, joilla on loppuvaiheen munuaissairaus, CAKUT on noin 7% tapauksista.
peterschreiber.media / iStock / Getty Images
CAKUT-tyypit
On olemassa monia erityyppisiä CAKUT-tyyppejä, jotka voidaan luokitella eri tavoin kyseessä olevan elimen, osallistumistyypin ja mukana olevan genetiikan perusteella (jos tiedossa). Joissakin tapauksissa tämä vaikuttaa useisiin virtsateiden osiin. Aiheet voivat vaikuttaa kehon molempiin puoliin tai vain yhteen puoleen.
CAKUT voi sisältää yhden tai useamman seuraavista:
- Epänormaalin muotoinen tai sijoitettu munuaiset (esim. "Hevosenkengän munuaiset")
- Osittainen munuaisten päällekkäisyys
- Munuaisageneesi (yhden tai molempien munuaisten täydellinen muodostuminen)
- Munuaisten dysplasia (häiriintynyt munuaisten kehitys)
- Munuaisten hypoplasia (pienet munuaiset)
- Virtsan palautusvirta munuaisiin
- Virtsaputken venttiilien ongelmat (kuten takaventtiilit)
- Ylimääräinen virtsaputki tai suurennettu virtsajohdin
- Virtsaputken muodostuminen epäonnistui
- Virtsarakon poikkeavuudet, mukaan lukien virtsarakon laajentuminen
- Tukos (missä virtsajohdin liittyy munuaisiin tai virtsarakon)
CAKUT voi olla myös osa lääketieteellisiä oireyhtymiä, jotka vaikuttavat useisiin kehojärjestelmiin. Näitä ovat munuaiskoloboomasyndrooma, orofiodiodigitaalinen oireyhtymä, munuaiskystat, diabeteksen oireyhtymä, Fraserin oireyhtymä, VACTERL-oireyhtymä ja monet muut.
Joskus muut perinnölliset munuaissairaudet ryhmitellään CAKUTin kanssa. Esimerkiksi autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuaissairaus ja autosomaalinen resessiivinen monirakkulatauti ovat kaksi erilaista perinnöllistä sairautta, jotka aiheuttavat nesteillä täytettyjen kystien muodostumista munuaisissa.
Nämä kystat lopettavat lopulta munuaisten toiminnan ja aiheuttavat oireita.Jotkut lääkärit eivät kuitenkaan sisälly niihin, kun puhutaan CAKUTista.
CAKUT-oireet
CAKUTin oireet riippuvat jonkin verran synnynnäisen ongelman tyypistä ja vakavuudesta sekä henkilön iästä. Mahdollisia kysymyksiä ovat:
- Laajennettu vatsa virtsarakon laajentumisen vuoksi
- Vaikeuksien ruokinta ja heikko painonnousu imeväisillä
- Lisääntyneet virtsateiden infektiot
- Runsas tai vähentynyt virtsaaminen
- Elektrolyyttihäiriöt
- Viivästynyt murrosikä
- Pienennetty korkeus
- Anemia
- Korkea verenpaine
- Sydän- ja verisuonitauti
Lisäksi joillakin sikiöillä, joilla on erittäin heikko munuaisten toiminta, on alhainen lapsivesi kohdussa oligohydramnion ollessa. Tämä on ongelma, koska syntymän munuaiset tuottavat normaalisti tätä nestettä. Tämä voi aiheuttaa muita ongelmia, kuten kasvun hidastuminen, viivästynyt keuhkojen kypsyminen, raajojen viat ja joskus kuolema.
Jos CAKUT aiheuttaa merkittäviä munuaisvaurioita, se voi lopulta aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan oireita. Jos sitä ei hoideta munuaisensiirrolla tai hemodialyysillä, se voi aiheuttaa hengenvaarallisia ongelmia, kuten kyvyttömyys valmistaa virtsaa, vakavat elektrolyyttiongelmat, neurologiset ongelmat, lisääntynyt taipumus vuotaa ja erittäin korkea verenpaine. Vaikeissa tapauksissa loppuvaiheen munuaissairaus tapahtuu ensimmäisinä elinvuosina.
Joillakin, mutta ei kaikilla, CAKUT-potilailla on ongelmia muiden kehojärjestelmien kanssa, mikä saattaa johtaa muihin oireisiin. Esimerkiksi joillakin ihmisillä, joilla on synnynnäisiä munuaisiin tai virtsateihin liittyviä ongelmia, on myös ongelmia sydämen, keuhkojen, hermoston tai muiden elinten kehityksen kanssa.
Syyt
Epänormaali anatominen kehitys
Virtsajärjestelmän synnytystä edeltävä kehitys vaatii monimutkaisen sarjan fysiologisia vaiheita. Nämä on koordinoitava huolellisesti, kun eri solutyypit kehittyvät virtsajärjestelmän elimiksi. Kun jokin häiritsee tätä kehitysreittiä, CAKUT voi tapahtua.
Useimmat ihmiset ymmärtävät, että munuaiset tuottavat virtsaa, joka kulkeutuu sitten virtsateiden läpi ja kulkee munuaisista virtsaputken läpi ja sitten virtsarakoon. Seuraavaksi se virtaa virtsaputken läpi ja ulos kehosta. Tämän järjestelmän kautta kehosi poistaa jätteet virtsan kautta.
Mutta virtsajärjestelmä tarjoaa useita muita tärkeitä toimintoja. Esimerkiksi munuaiset auttavat säätelemään nesteen määrää kehossa sekä tiettyjen elektrolyyttien (suolojen) määrää veressäsi. Niillä on myös keskeinen rooli verenpaineen hallinnassa. Lisäksi munuaiset ovat tärkeitä D-vitamiinin hyödyntämisessä ja uusien punasolujen tuottamiseen tarvittavan hormonin tuottamisessa.
Tämän seurauksena CAKUTin aiheuttamat mahdolliset oireet liittyvät näihin normaaleihin toimintoihin. Joissakin CAKUT-tyypeissä virtsa ei voi poistua kehosta normaalilla tavalla, koska siinä on tukos tai rajoitettu aukko. Näissä tapauksissa virtsa voi varmuuskopioida ja johtaa ongelmiin.
Erityisestä ongelmasta riippuen tämä voi aiheuttaa virtsaputken, virtsarakon tai munuaisen epänormaalin suurenemisen (hydronefroosi) .Jos sitä ei korjata, se voi vahingoittaa munuaisia pysyvästi ajan myötä.
Geneettiset ja ei-geneettiset syyt
Jotkut CAKUT-tyypit ovat luonteeltaan geneettisiä. Spesifinen mutaatio geenissä aiheuttaa munuaisen (ja ehkä myös muiden virtsateiden osien) muodostumisen normaalisti.
Tutkijat ovat tunnistaneet mutaatioita useissa eri geeneissä, jotka voivat aiheuttaa CAKUT: n, joista kaksi ovat PAX2 ja BMP4. Tutkijat löytävät edelleen uusia.
Erilaiset mutaatiot voivat johtaa erityyppisiin CAKUT-tyyppeihin, joilla on vaihteleva vakavuus ja mahdolliset hoitovaihtoehdot. Näissä tapauksissa CAKUT voidaan siirtää perheissä, vaikka näin ei aina ole.
Joskus CAKUT tulee kromosomaalisten poikkeavuuksien kanssa. Esimerkiksi monet ihmiset tuntevat trisomia 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä, joka tapahtuu, kun henkilöllä on ylimääräinen kopio kromosomista 21.
Joillakin Downin oireyhtymää sairastavilla on CAKUT, kuten joillakin ihmisillä, joilla on muun tyyppisiä kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten trisomia 18. Kromosomaalisissa poikkeavuuksissa CAKUT ei kuitenkaan ole ainoa asia.
Toisinaan henkilöllä todetaan olevan kakku, vaikka kenelläkään muusta perheessä ei ole koskaan ollut sellaista, ja vaikka geneettistä syytä ei löydy.
Joidenkin ympäristötekijöiden on osoitettu lisäävän CAKUT-riskiä. Kaksi näistä on diabetes äidillä ja altistuminen ACE: n estäjille (kuten kaptopriilille) prenataalisesti, mutta suurta osaa ajasta ei löydy syytä.
Diagnoosi
CAKUT diagnosoidaan nyt usein prenataalisesti. Tämä on tullut yleisemmäksi siitä lähtien, kun hoidon standardiksi tuli kattavien anatomisten kokeiden suorittaminen (käyttämällä erityistä ultraääntä) raskauden toisen kolmanneksen aikana.
Tämä testi ei kuitenkaan ole täydellinen, ja joskus sikiö, jolla on diagnosoitu potentiaalinen CAKUT ennen syntymää, syntyy ilman ongelmia.
Jos CAKUT on huolestunut, on erittäin hyödyllistä saada geneettistä neuvontaa ja hoitoa monitieteisen ryhmän kanssa. Joissakin tapauksissa geenitestausta voidaan suositella käsityksen saamiseksi ongelman tarkasta luonteesta. Lääkäri voi antaa sinulle käsityksen ongelman mahdollisesta vakavuudesta.
Lääketieteellinen historia ja tentti ovat keskeinen osa diagnostista prosessia. Lääkäri kysyy kaikista oireista ja aikaisemmista lääketieteellisistä ongelmista.
On tärkeää selvittää, onko jollakin muulla perheenjäsenellä ollut munuais- tai virtsatieongelmia. Tämä voi antaa hyödyllisiä vihjeitä erityisestä syystä. On tärkeää ymmärtää, että vaikka syy on geneettinen, se ei tarkoita, että CAKUT näkyy samalla tavalla jokaisella perheen yksilöllä.
Perustesteillä voi olla diagnostinen rooli. Esimerkiksi tavanomaiset verikokeet voivat sisältää täydellisen verenkuvan ja munuaisfunktion mittaamiseen käytettävät verimerkit. Virtsan perustestit ovat usein hyödyllisiä. Joitakin näistä löydöksistä lääkärit voivat saada arvion siitä, kuinka hyvin munuaiset näyttävät toimivan.
Kuvantamistestit ovat kriittisiä tietyn anatomian ymmärtämiseksi. Nämä voivat sisältää seuraavia testejä:
- Kystouretrogrammin välttäminen
- Munuaisten ultraääni
- Diureettinen munuaistutkimus (käyttäen radioaktiivisen merkkiaineen injektiota)
- Tietokonetomografia (CT) skannaa
- Magneettikuvausurografia (suoritetaan MRI-koneella)
Hoito
Hoito räätälöidään erityisen CAKUTin ja yksilöllisen kliinisen tilanteen perusteella. Nämä henkilöt tarvitsevat jatkuvaa seurantaa, hoitoa ja hoitoa näissä olosuhteissa kokeneilta terveydenhuollon ammattilaisilta.
Munuaisongelmien hoitaminen
Monilla henkilöillä, joilla on CAKUT- ja munuaisongelmia, on lopulta munuaisten vajaatoiminta. Tämä tarkoittaa, että munuaiset eivät enää toimi tarpeeksi hyvin jätteen poistamiseksi, mikä johtaa kuolemaan, jos sitä ei hoideta. Tämän estämiseksi henkilö tarvitsee jatkuvaa dialyysihoitoa tai munuaissiirtoa.
Munuaisensiirto on edullinen, mutta sopivaa munuaista ei välttämättä ole aina saatavilla. Jos on, joku, jolla on vaikea munuaissairaus, saattaa joutua käymään dialyysissä, kunnes sopiva luovuttajan munuainen on saatavilla.
Munuaisensiirron pitäisi parantaa taustalla oleva ongelma. Leikkauksen jälkeen yksilön on kuitenkin otettava elinikäisiä immunosuppressiivisia lääkkeitä.
On hyödyllistä viivästyttää dialyysin tai munuaisensiirron tarvetta niin kauan kuin mahdollista. Yksi tärkeä tapa tehdä tämä on varmistaa, että verenpaine ei nouse liian korkeaksi.
Tämän seurauksena käytetään usein yhtä tai useampaa verenpainetta alentavaa lääkettä, usein lääkkeitä, kuten ACE: n estäjät (kuten kaptopriili) tai ARBS (kuten losartaani), mikä voi auttaa viivästyttämään munuaisten korvaushoitojen tarvetta.
Muut hoidot voivat joskus auttaa joissakin muissa munuaissairauden komplikaatioissa, kuten kasvuhormoni alentuneessa korkeudessa tai D-vitamiinilisät.
Ala-virtsateiden ongelmien hoitaminen
Alempien virtsateiden ongelmiin kirurginen korjaus voi olla mahdollista erityistilanteesta riippuen. Esimerkiksi leikkaus voi pystyä korjaamaan epänormaalin virtsaputken venttiilin.
Pyeloplastiaksi kutsuttu toimenpide voi auttaa kirurgisesti korjaamaan suurentuneen munuaisen tai leikkaus voi auttaa virtsaa virtaamaan normaalisti virtsaputkesta virtsarakoon. Muita leikkaustyyppejä voidaan tarvita erityistilanteissa.
Näkymät
Valitettavasti joissakin tapauksissa hoitomahdollisuudet ovat rajalliset. Vauvat, joilla on molempien munuaisten munuaisageneesi, kuolevat yleensä muutaman päivän sisällä syntymästä, mutta ennuste on kuitenkin paljon parempi useimmille CAKUT-tyypeille.
Monien CAKUT-tyyppien kohdalla munuaisten toiminta paranee parin ensimmäisen elinvuoden ja sitten tasankojen ajan, ennen kuin munuaiskorvaushoito (dialyysi tai elinsiirto) on tarpeen myöhemmin murrosiässä. Lääkäri voi antaa sinulle paremman idean ennuste tilanteestasi.
CAKUT-asioiden käsittely voi viedä psykologisen tullin. Sekä potilaille että hoitajille on usein hyödyllistä saada emotionaalista ja psykologista tukea koulutetulta ammattilaiselta.
Genetiikka ja perintö
CAKUTin kanssa on avain saada koulutetun geneettisen lääkärin apua. Tästä voi olla hyötyä sekä alkuperäisessä diagnoosissa että muiden perheenjäsenten riskien arvioinnissa. Tähän voi sisältyä erityistyyppisten verikokeiden hankkiminen, jotta yritetään tunnistaa tietty geeni tai mahdollisesti mukana olleet geenit. Siitä on apua myös perhesuunnittelussa.
Jotkut CAKUT-tyypit näyttävät olevan peritty autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että jollakin CAKUT-potilaalla olisi 50% mahdollisuus siirtää se lapselle (vaikka oireet ja ongelmat eivät välttämättä ole samat).
Harvemmin CAKUT saattaa olla autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että henkilön on perittävä sairastunut geeni molemmilta vanhemmiltaan (ei vain yhdeltä) .Mutta suurimman osan ajasta geeniä ei voida tunnistaa , joten tarkkaa riskiä ei voida määrittää.
Sana Verywelliltä
CAKUT edustaa monipuolista joukkoa ongelmia, jotka aiheuttavat munuaisen tai virtsateiden muiden osien kehittymisen väärin. Vaikkakin erikseen harvinaisia, ryhmänä ne vaikuttavat merkittävään määrään ihmisiä.
Tilasta on paljon opittavaa, mutta hoitotiimisi auttaa sinua ymmärtämään tilanteesi yksityiskohdat. Yhteistyö poikkitieteellisen terveydenhuoltotiimin kanssa auttaa sinua tekemään parhaat hoitopäätökset sinulle.
