Apert-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa arviolta yhteen 65 000 - 88 000 vastasyntyneestä vuodessa. Apert-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yhteisiä piirteitä muun muassa ennenaikaisesti sulautuneet kallon luut, joidenkin sormien ja varpaiden fuusio. Vaikka tämä tila aiheuttaa vaihtelevaa fyysistä ja henkistä vammaisuutta, Apert-oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kasvaa nauttimaan täydellisestä ja tuottavasta elämästä.
Jos sinä tai joku tuntemanne odottaa vauvaa, jolla on Apert-oireyhtymä, tai haluat vain oppia lisää tästä tilasta, on aina hyödyllistä varustaa itsesi tietoon oireista, syistä, diagnoosista, hoidosta ja selviytymisestä.
gorodenkoff / Getty ImagesOireet
Apert-oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on tiettyjä kallonluita, jotka sulautuvat ennenaikaisesti kohdussa (ennen syntymää) aiheuttaen kraniosynostoosiksi kutsutun tilan.Tämä varhainen fuusio estää kalloa kasvamasta kuten pitäisi ja vaikuttaa pään ja kasvojen muotoon. Apert-oireyhtymää sairastavien ihmisten yleisiä kasvonpiirteitä ovat:
- Kasvojen ulkonäkö
- Kohoavat ja / tai leveät silmät
- Nokka nenä
- Alle kehittynyt yläleuka
- Ruuhkautuneet hampaat ja muut hammasongelmat
Koska kallon varhainen fuusio voi aiheuttaa ongelmia kehittyville aivoille, Apert-oireyhtymää sairastavilla voi olla myös kognitiivisia häiriöitä. Kehitysviiveen ja älyllisen vamman alue vaihtelee suuresti - se voi olla missä tahansa normaalista kohtalaiseen.
Muita ominaisuuksia ja olosuhteita, joita voi esiintyä Apert-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä, ovat:
- Syndactyly (vähintään kolme sormea kummallakin kädellä ja jalalla, jotka voivat olla verkkoisia tai sulautuneita)
- Polydactyly (harvinaisempi, mutta käsissä tai jaloissa voi olla ylimääräisiä numeroita)
- Kuulon menetys
- Liiallinen hikoilu (liikahikoilu)
- Liian rasvainen iho ja vaikea akne
- Puuttuvat hiukset kulmakarvoissa
- Suulakihalkio
- Toistuvat korvatulehdukset
- Yhdistetyt luut kaulassa (kohdunkaulan nikamat)
- Reiät sydämen kammioseinässä
- Ruokatorven tukos
- Väärin asennettu peräaukko
- Emättimen tukkeutuminen
- Kryptorchidismi (kivesten epäonnistuminen laskeutumasta kivespussiin)
- Munuaisten laajentuminen virtsavirtauksen tukkeutumisen vuoksi
Syyt
Apert-oireyhtymä johtuu FGFR2-geenin mutaatiosta. Yhdysvaltojen kansallisten terveysinstituuttien mukaan "Tämä geeni tuottaa proteiinia, jota kutsutaan fibroblastikasvutekijäreseptoriksi 2. Monien toimintojensa joukossa tämä proteiini antaa kypsymättömille soluille luustoa. solut alkion kehittymisen aikanaFGFR2 geeni muuttaa proteiinia ja aiheuttaa pitkittynyttä signalointia, mikä voi edistää kallon, käsien ja jalkojen luiden ennenaikaista fuusiointia. "
Vaikka tämä tila on geneettinen, se esiintyy melkein aina ihmisillä, joilla ei ole Apert-oireyhtymän sukututkimusta, mikä tarkoittaa, että se johtuu uudesta mutaatiosta.
Apert-oireyhtymää sairastavat voivat kuitenkin välittää geenit lapsilleen. Jos näin tapahtuu, tauti siirtyy autosomaalisena hallitsevana häiriönä.
Diagnoosi
Lääkärit saattavat epäillä Apertin oireyhtymää ennen syntymää kallon epänormaalin kehityksen takia.Virallinen diagnoosi tehdään geenitestauksella, joka tehdään verikokeella. Tämä voidaan suorittaa lapsivesitutkimuksen aikana, kun äiti on edelleen raskaana, jos epäillään Apertin oireyhtymää.
Se tunnistetaan usein ultraäänellä epänormaalisti kehittyvien kallonluiden vuoksi. Sikiön MRI voi kuitenkin antaa paljon enemmän yksityiskohtia aivoista kuin ultraääni. Diagnoosi vahvistetaan verikokeilla sen aiheuttavalle geenille.
Hoito
Ei ole mitään hoitoa, joka "parantaisi" Apert-oireyhtymää, koska se on geneettinen häiriö. On kuitenkin olemassa monia hoitoja, leikkauksia ja muita toimenpiteitä, jotka voivat parantaa Apert-oireyhtymän elämänlaatua. Tarvittavat erityistoimet riippuvat yksilöstä ja siitä, miten niihin vaikutetaan.
Apert-oireyhtymää sairastavien lasten yleisiä leikkauksia ovat:
- Kallon muotoilu
- Etu- tai kiertoradan eteneminen (lisää tilaa otsaan ja silmäkuopiin)
- Kasvojen puolivälissä edistyminen
- Kasvojen kaksiseinäinen yläleuka
- Osteotomia (ylemmän ja alemman leuan laajeneminen)
- Rhinoplasty (nenän plastiikkakirurgia)
- Genioplastia (leuan tai poskien plastiikkakirurgia)
- Silmäluomen leikkaus
- Sormien ja / tai varpaiden erottaminen
- Sydänkirurgia synnynnäisten sydänvikojen varalta
Apert-oireyhtymää sairastavien ihmisten on ehkä tarvittava erityislääkäreitä, etenkin lapsuuden aikana, jotta voidaan hallita kitalaen halkeamia ja kuulo-ongelmia. He voivat hyötyä myös varhaisen puuttumisen palveluista, kuten puheterapia, toimintaterapia ja fysioterapia, jos heillä on merkkejä kehityksen viivästymisestä.
Joillakin Apert-oireyhtymää sairastavilla on älyllinen vamma tai viivästyksiä, mutta monet pystyvät saamaan aikaan ikäisensä.
Selviytyminen
Erityistarpeita omaavan lapsen saaminen voi olla ylivoimaista kaikille vanhemmille. Jos vauva saa synnytystä edeltävän Apert-oireyhtymän diagnoosin, muista keskustella lääkärisi kanssa siitä, mitä odottaa. Geneettinen neuvonta on ehdottoman suositeltavaa, koska geneettinen neuvonantaja ei voi vain selittää Apert-oireyhtymän syitä, vaan myös neuvoa mahdollisuudesta saada lisää Apert-oireyhtymää sairastavia lapsia. Kerää tietoja luotettavista lähteistä ja keskustele muiden vanhempien kanssa, jos mahdollista. Vaikka diagnoosi saattaa tuntua aluksi painavalta ja pelottavalta, saatat oppia, että se on hallittavampaa kuin alun perin odotit.
Apert-oireyhtymä on harvinainen tila, mutta kaikkialla Yhdysvalloissa ja muualla maailmassa on useita resursseja ja tukiryhmiä. Internetin ja sosiaalisen median avulla on helpompaa kuin koskaan olla yhteydessä muihin perheisiin ja löytää tukea. Etsi myös lähelläsi olevia kallonkeskuksia. Mitä enemmän resursseja voit löytää ja liittää, sitä mukavammin tunnet.
Sana Verywelliltä
Apert-oireyhtymän diagnoosi voi olla pelottava ja vaikea kenellekään. Useimmat ihmiset eivät ole kuulleet siitä ja voivat aiheuttaa merkittäviä lääketieteellisiä komplikaatioita. Perheiden auttamiseksi on kuitenkin olemassa monia resursseja, jotta Apertin oireyhtymää sairastavat lapset ja aikuiset voivat elää ja menestyä nykymaailmassa.
