Mikä on Huntingtonin tauti?

Huntingtonin tauti on perinnöllinen rappeuttava neurologinen sairaus, joka aiheuttaa käyttäytymismuutoksia ja tahattomia liikkeitä, ja huomattavat vaikutukset alkavat yleensä 30-50-vuotiaiden välillä. Taudille ei ole parannuskeinoa, mutta joitain oireita voidaan vähentää lääkityksellä.

Eläminen Huntingtonin taudin kanssa aiheuttaa useita haasteita sairaudesta kärsivälle henkilölle ja heidän perheelleen. Tauti pahenee asteittain, mikä johtaa omavaraisuuden heikkenemiseen, ja kuolema tapahtuu tyypillisesti 10-30 vuoden kuluttua diagnoosista.

Vladimir Godnik / Getty Images

Huntingtonin taudin oireet

Huntingtonin taudin oireita ovat dementia, tahaton liike ja liikkeen heikkeneminen. Ajan myötä oireet etenevät, ja tilan uusia vaikutuksia voi kehittyä.

Huntingtonin taudin varhaisia ​​oireita ovat:

• Mieliala
• Fidgeting
• Ongelmia ajattelussa ja suunnittelussa
• Persoonallisuus muuttuu
• Masennus
• Keskittymisvaikeuksia
• Lihasten nykiminen

Joskus nämä oireet saattavat olla hienovaraisia, mutta saatat muistaa ne, kun ajatellaan vuosia ennen edistyneempien vaikutusten havaitsemista.

Huntingtonin taudin myöhäisiä oireita ovat:

• Vähentynyt tasapaino
• Apatia
• Aistiharhat
• Korea (tahattomat kehon liikkeet)
• Kyvyttömyys huolehtia itsestään
• Kyvyttömyys kävellä

Aikainen alku

Huntingtonin taudilla on nuoruusiän muoto, joka voi alkaa lapsuudessa tai murrosiässä. Nuorten muodon oireet ovat samanlaisia ​​kuin aikuisen muodon, mutta ne etenevät yleensä nopeammin, ja kohtaukset ovat myös yleisiä.

Komplikaatiot

Huntingtonin tauti on neurologinen tila, ja neurologiset vaikutukset johtavat yleensä systeemisiin komplikaatioihin, kuten aliravitsemukseen, infektioihin, putoamiseen ja muihin vammoihin. Nämä komplikaatiot johtavat tyypillisesti kuolemaan Huntingtonin taudissa.

Syyt

Huntingtonin tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevana mallina. Jos henkilö perii taudin aiheuttavan geenin kummaltakin vanhemmalta, hän kehittää sairauden.

Tilanne johtuu mutaatiosta (poikkeavuus) kromosomissa 4 HTT-geenin sijainnissa. Geneettinen vika on CAG-toisto, jonka tuottavat ylimääräiset nukleotidit DNA-molekyylissä.Tämä geeni koodaa hunttiiniproteiinia. Tämän proteiinin tarkkaa roolia ei tunneta.

Taudin vaikutusten uskotaan liittyvän aivojen neuronien heikkenemiseen. Tämä heikkeneminen vaikuttaa moniin aivokuoren alueisiin, mutta se on havaittavissa eniten caudatessa, aivojen alueella, joka liittyy muistiin ja liikkumiseen.

Huntingtonin tauti on rappeuttava tila, ja tutkijoiden mukaan se voi liittyä oksidatiivisen stressin aiheuttamaan aivovaurioon.

Diagnoosi

Huntingtonin tauti diagnosoidaan kliinisten oireiden, sukututkimuksen ja geenitestauksen perusteella. Lääkäri tarkistaa oireesi kanssasi ja voi, jos mahdollista, kysyä myös läheisiltä perheenjäseniltäsi oireistasi.

Fyysinen tutkimuksesi sisältää täydellisen neurologisen ja kognitiivisen tutkimuksen. Jos sinulla on Huntingtonin tauti, fyysinen tutkimuksesi voi paljastaa häiriöitä, kuten fyysisen tasapainon puutetta ja tahattomia liikkeitä. Sinulla voi olla myös tyypillinen kävelymalli, jossa otat pitkiä askeleita.

Ainoa Huntingtonin taudin vahvistava diagnostinen testi on geneettinen testi, joka saadaan verinäytteellä.

Geneettisen testin lisäksi ei ole diagnostisia testejä, jotka tukisivat Huntingtonin taudin diagnoosia. Esimerkiksi, kun tila liittyy atrofiaan aivojen alueilla, erityisesti aivokuoressa, tämä ei ole riittävän johdonmukainen havainto, jotta sitä voidaan pitää hyödyllisenä diagnoosissa.

Jos geenitestisi on negatiivinen (sinulla ei ole Huntingtonin taudin geeniä), sinulla olisi muita testejä oireidesi syyn selvittämiseksi. Nämä testit voivat sisältää verikokeita, aivojen kuvantamistutkimuksia ja / tai hermon johtumiskokeita.

Hoito

Jos sinulla on Huntingtonin tauti, hoidossasi keskitytään oireiden hallintaan. Ei ole lääkitystä, joka pysäyttäisi tai kääntäisi Huntingtonin taudin etenemisen.

Saatat joutua osallistumaan hoitoon, kuten fysioterapiaan kävelyn ja koordinaation optimoimiseksi ja nielemisterapia, joka auttaa pureskelemaan, syömään ja nielemään turvallisesti. Ajan myötä näiden kykyjen heikentyessä koet lopulta tilasi merkittävämpiä vaikutuksia, mutta hoito voi viivästyttää joitain vaikutuksia päivittäiseen elämään.

Saatat hyötyä lääkityksestä tahattomien lihasliikkeiden ja lihasjäykkyyden vähentämiseksi. Saatat myös hyötyä antipsykoottisesta hoidosta hallusinaatioidesi hallitsemiseksi.

Lisäksi tarvitset hoitoa mahdollisista komplikaatioista, kuten ravintolisistä, jos et voi syödä riittävästi, tai antibiooteista, jos sinulle kehittyy infektio.

Selviytyminen

Eläminen Huntingtonin taudin kanssa voi olla vaikeaa sinulle ja rakkaillesi. Haasteet alkavat, kun tiedät, että sinulla olisi voinut olla perinnössä Huntingtonin tauti, ja jatkavat sairauden diagnosointia ja taudin edetessä.

Geneettinen neuvonta

Geenitestausta koskeva päätös on monimutkainen ja emotionaalinen asia. Tapaat todennäköisesti geneettisen neuvonantajan, kun päätät, onko sinulla geenitesti. Jos päätät tehdä geneettisen testin ennen oireiden ilmaantumista, tiedät lopullisesti, kehitätkö tilan vai et.

Ja jos päätät olla tekemättä geneettistä testiä, elät suurimman osan elämästäsi epävarmuudessa siitä, sairastutko Huntingtonin tauti. Sinun on päätettävä, mikä lähestymistapa sopii sinulle parhaiten.

Hoitoapu

Saatat lopulta tarvita apua päivittäisessä hoidossasi, ja tähän voi liittyä ammatillisen avun saaminen kotisi hoitajalta. Taudin edetessä sinä ja perheesi saatat päättää, että voi olla turvallisempaa siirtyä tilaan, jossa voit saada ympärivuorokautista sairaanhoitoa, kuten hoitokodissa.

Psykologiset vaikutukset

Kun selviytyt taudin ennakoinnista ja tilasi kliinisistä vaikutuksista, saatat hyötyä siitä, että vierailet terapeutilla puhuaksesi huolestasi ja tunteistasi. Tämä voi olla arvokas resurssi myös rakkaillesi.

Ehkäisy

Ei ole mitään tapaa estää Huntingtonin taudin kehittymistä, jos sinulla on geenimutaatio. On kuitenkin mahdollista testata tietääksesi, onko sinulla mutaatio. Tuloksesi voivat auttaa sinua perhesuunnittelussa, kun päätät, onko vanhemmuus sinulle sopiva.

Sana Verywelliltä

Huntingtonin tauti on suhteellisen harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 10000 ihmisestä. Saatat jo tietää, että sinulla on riski sairastua sukututkimustesi vuoksi, tai voit olla ensimmäinen henkilö perheessäsi, jolla on diagnosoitu kunto.

Eläminen Huntingtonin taudin kanssa tarkoittaa, että joudut hallitsemaan odotuksesi kehittää tilaa ja suunnitella tulevaa lääketieteellistä hoitoa samalla kun nautit terveellisistä vuosista, jotka sinulla on ennen oireiden kehittymistä.