Yleiskatsaus myelofibroosiin

Myelofibroosi, joka tunnetaan myös nimellä agnogeeninen myelooinen metaplasia, on harvinainen ja mahdollisesti vakava luuytimen sairaus. Se saa ytimen kehittämään kuitukudosta - lähinnä arpia -, mikä puolestaan ​​johtaa luuytimeen tuottamaan epänormaaleja verisoluja. Tämä voi johtaa solulukuihin ja muihin vakaviin komplikaatioihin, joista osa voi olla kohtalokasta.

Tämä häiriö vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Se voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta yleensä se diagnosoidaan 50-70-vuotiailla. Vain noin kolme ihmistä 200 000: sta kehittää tämän taudin, jota esiintyy useissa eri muodoissa.

Onko se syöpä?

Monissa verkkosivustoissa myelofibroosia kutsutaan "harvinaiseksi verisyöväksi". Se on yksinkertainen tapa tiivistää se, mutta se ei ole teknisesti oikein.

Myelofibroosi luokitellaan myeloproliferatiiviseksi kasvaimeksi, joka on ryhmä häiriöitä, joihin kaikkiin sisältyy vähintään yhden verisolutyypin ylituotanto. Näillä olosuhteilla on joitain yhtäläisyyksiä syöpään, mutta eivät välttämättä ole syöpä. Niiden aiheuttamat kasvaimet voivat olla hyvänlaatuisia (ei-syöpä), pahanlaatuisia (syöpä) tai syöpää edeltäviä.

Lisäksi myelofibroosi voi lisätä joidenkin verisyövän riskiä, ​​mutta se voi johtua myös verisyöpistä.

Mitä luuydin tekee

Luuytimen päätehtävä on uusien verisolujen luominen. Kun fibroosi vahingoittaa terveitä luuytimiä, seurauksena voi olla epänormaali solumäärä ja jopa verisolujen poikkeavuuksia. Edistyneissä tapauksissa luuydin voi epäonnistua kokonaan, mikä johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten akuuttiin leukemiaan (hengenvaarallinen verisyöpä) tai vakaviin verenvuoto- ja veren hyytymisongelmiin.

Oireet

Jopa 25 prosentilla myelofibroosia sairastavista ihmisistä ei ole oireita. Ne, joilla on oireita, voivat kokea:

• Suurentunut perna, joka aiheuttaa epämukavuutta vasemmassa yläkulmassa tai kipua vasemmassa yläkulmassa
• Anemia, joka voi johtaa väsymykseen ja heikkouteen
• Hengenahdistus
• Kuume
• Painonpudotus
• Yöhikoilut
• Selittämätön verenvuoto
• Verihiutaleiden vaikutuksesta johtuvat verenvuoto- ja hyytymisongelmat

Perna tulee mukaan, koska kehosi yrittää tuottaa punasoluja missä tahansa, mitä ei pidä tapahtua.

Ennen vauvojen syntymää heidän ruumiinsa voivat tuottaa uusia verisoluja luuytimessä, pernassa, maksassa ja imusolmukkeissa. Syntymäaikana verisolujen tuotannosta tulee kuitenkin vain luuytimen toiminto.

Luuytimen toimintahäiriö saa kehosi palaamaan takaisin punasolujen tuottamiseen muissa paikoissa, mikä voi rasittaa näitä elimiä.

Joitakin myelofibroosin vakavampia muotoja voivat olla:

• Kasvaimet, jotka on tehty kehittyvistä verisoluista, jotka muodostuvat luuytimen ulkopuolelle
• Hidastettu verenkierto maksassa, mikä johtaa "portaalihypertensioon" kutsuttuun tilaan
• Ruokatorven laajentuneet laskimot, jotka tunnetaan ruokatorven suonikohjuina, jotka voivat repeytyä ja vuotaa

Syyt

Myelofibroosi voi olla ensisijainen tai toissijainen.Ensisijainen tarkoittaa, että se ei johtunut toisesta sairaudesta, kun taas toissijainen tarkoittaa, että se oli.

Ensisijainen myelofibroosi

Asiantuntijat eivät ole vielä varmoja siitä, mikä aiheuttaa primaarisen tai idiopaattisen myelofibroosin. He ovat kuitenkin linkittäneet useita geenejä ja luuydinsolutyyppejä tilaan, mukaan lukien geneettinen mutaatio nimeltä JAK2 V617F missense-mutaatio.

Tutkijat eivät kuitenkaan tiedä, mikä aiheuttaa mutaation, eivätkä kaikki, joilla on tämä mutaatio, kehittävät tautia.

Toissijainen myelofibroosi

Toissijainen myelofibroosi voi johtua:

• Verisyövät
• Muut myeloproliferatiiviset kasvaimet, mukaan lukien polysytemia vera ja olennainen trombosytemia
• Kemiallinen vahinko
• Fyysinen vamma
• Luuydintulehdus
• Veren saannin menetys luuytimessä

Vaikka tautia kutsutaan yksinkertaisesti myelofibroosiksi syystä riippumatta, tutkijat uskovat, että kunkin tyypin eroista on vielä paljon opittavaa.

Diagnoosi

Lääkäri saattaa alkaa epäillä myelofibroosia oireidesi ja / tai fyysisen kokeen vuoksi. Sitten he voivat tilata useita testejä diagnoosin helpottamiseksi, mukaan lukien:

• Verenkuvat
• Muu verityö
• Kuvantamistestit, kuten röntgenkuvat ja MRI
• Luuydintestit
• Geneettiset testit

He voivat myös testata sinua muista olosuhteista, jotka voivat näyttää myelofibroosilta, kuten:

• Krooninen myelooinen leukemia
• Muut myeloproliferatiiviset oireyhtymät
• Krooninen myelomonosyyttinen leukemia
• Akuutti myelooinen leukemia

Hoito

Tällä hetkellä ei ole lääkettä, joka parantaisi myelofibroosia. Hoidot on tarkoitettu lievittämään oireitasi ja estämään komplikaatioita, parantamaan verisolujen määrää ja vähentämään tarvittaessa laajentunutta perna.

Hoitoa ohjaavat:

• Olitpa oireenmukainen vai ei
• Tiettyyn tapaukseen liittyvät riskit
• Ikäsi ja yleinen terveytesi

Jos sinulla ei ole oireita ja komplikaatioiden riski on alhainen, saatat tarvita vain alkutestausta ja tarkkailua.

Lääke Jakafi (ruxolitinibi) on Yhdysvaltain FDA: n hyväksymä keskivaikean ja suuren riskin myelofibroosin, mukaan lukien primaarinen myelofibroosi, polysytemia-vera-myelofibroosi ja essentiaalisen trombosytemian myelofibroosi, hoitoon. Muita käytettyjä lääkkeitä ovat fedratinibi ja hydroksiurea.

Suuririskisissä tapauksissa lääkärit harkitsevat joskus kantasolujen siirtoa luovuttajalta, mutta tähän liittyy joitain riskejä, eikä kaikki ole kelvollisia.

Suurentunut perna

Suurentuneen pernan hoitoja ovat:

• Lääkkeet, mukaan lukien Jakafi
• Kemoterapia
• Pieniannoksinen sädehoito
• Luuytimen (kantasolu) siirto
• Splenectomy (pernan kirurginen poisto)

Anemia

Jos anemia on ongelma sinulle, sitä voidaan hoitaa:

• Rautavalmisteet
• Folaattilisät
• Verensiirrot
• Lääkkeet, mukaan lukien luuytimen stimulaattorit, androgeenit ja immunomodulaattorit

Ennuste

Keskimäärin myelofibroosia sairastavat henkilöt selviävät viisi vuotta diagnoosin jälkeen. Noin 20% häiriöistä kärsii kuitenkin yli 10 vuotta.

Paras ennuste on ihmisillä, joiden hemoglobiinipitoisuus on yli 10 g / dl, verihiutaleiden määrä yli 100x3 / uL ja joilla on vähemmän maksan laajentumista.

Sana Verywelliltä

Myelofibroosia sairastavan henkilön ennuste saattaa kuulostaa kauhealta, mutta pidä mielessä, että nämä luvut ovat historiallisia. Näkymät paranevat jatkuvasti, kun uusia hoitoja kehitetään ja tutkijat oppivat lisää häiriöstä. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä voit tehdä sairautesi hoitamiseksi, huolehtia itsestäsi ja lisätä todennäköisyyttäsi tämän taudin voittamiseen.