Hemofilia A: n geneettinen testaus on laajalti saatavilla, ja se sisältää kantotestauksen, suoran DNA-mutaatiotestauksen, kytkentätestauksen ja prenataalisen testauksen. Yli 20000 amerikkalaiseen vaikuttava hemofilia on verenvuotohäiriö, jonka aiheuttaa geneettinen vika, jossa keho ei kykene tuottamaan yhtä hyytymisen kannalta ratkaisevista tekijöistä. Siten, kun verisuoni loukkaantuu, tapahtuu hallitsematonta verenvuotoa.
Hallitsematon verenvuoto repeämästä verisuonesta.Hemofiliaa on kaksi päätyyppiä. Tyyppi A johtuu tekijän VIII puutteesta, kun taas tyyppi B johtuu tekijän IX puutoksesta. Kliinisesti ne ovat hyvin samankaltaisia, aiheuttaen nivelten ja lihasten nopeaa verenvuotoa sekä sisäistä ja ulkoista verenvuotoa loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen. Toistuva verenvuoto vahingoittaa lopulta niveliä ja lihaksia. Hemofilia A on neljä kertaa yleisempi kuin B National Hemophilia Foundationin mukaan.
Geenien rooli
X- ja Y-kromosomit määräävät sukupuolen. Naiset perivät kaksi X-kromosomia, yhden kummaltakin vanhemmalta, kun taas miehet perivät X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältä.
Hemofilia A on perinnöllinen tila kromosomiin X liittyneellä resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että hemofiliaan liittyvä geeni löytyy X-kromosomista, mikä tarkoittaa, että jos poika perii hemofiliageenin kantavan X-kromosomin äidiltään, hänellä on sairaus. Poika voisi myös periä geenin, jolla ei ole geneettistä tilaa. Isät eivät voi siirtää ehtoa lapsilleen.
Naisilla, vaikka he perivätkin hemofiliaa kantavan X-kromosomin äidiltään, he voisivat silti saada terveellisen geenin isältään eikä heillä olisi tilaa. Mutta geenin kantavan X-kromosomin saaminen tekee hänestä kantajan, ja hän voi siirtää geenin lapsilleen.
Geneettinen testaus
Geneettinen testaus on saatavilla A-hemofiliaa sairastaville ja heidän perheenjäsenilleen. Geenitestauksessa on useita menetelmiä, joiden avulla naiset voivat selvittää kantajat ja tehdä päätöksiä perhesuunnittelusta.
Getty ImagesKantoaaltotestaus
Kantajan testaus sisältää veren hyytymistekijöiden etsimisen. Naisilla, joilla on hemofilia A -geeni, tasot ovat normaalia alhaisemmat, ja joillakin saattaa olla jopa niin alhainen verenvuodon ongelma.
Kantoaaltotestauksen tarkkuusaste on jopa 79 prosenttia, mutta yksin kantajan testaus ei riitä sen määrittämiseksi, onko nainen kantaja. Sukututkimus voi testauksen lisäksi vahvistaa, onko naisella hemofilia A -geeni.
Naiset, jotka voivat hyötyä eniten kantoaaltotestauksesta, ovat naisia, jotka:
- Onko sisaria, joilla on hemofilia A
- On äitinsä tätiä ja ensimmäisiä serkkuja äitinsä puolella, etenkin tyttöjen serkkuja, joilla on hemofilia A
Suora DNA-mutaation testaus
DNA-testauksen avulla on mahdollista etsiä ja löytää mutaatioita geeneistä. Verinäyte otetaan ensin miespuoliselta perheenjäseneltä, jolla on A-hemofilia. Naisen veri, joka haluaa nähdä, onko hän kantaja, tarkistetaan ja verrataan seuraavaksi vastaaviin geneettisiin mutaatioihin. DNA-mutaatiotestauksella on yleensä suuri tarkkuus.
Vetotestaus
Joissakin hemofilia A -tapauksissa geneettisiä mutaatioita ei löydy. Näissä tapauksissa kytkentäanalyysit, joita kutsutaan myös epäsuoriksi DNA-analyyseiksi, voivat seurata geenimutaatiota perheessä. Verinäytteet otetaan useilta perheenjäseniltä, erityisesti kärsiviltä miehiltä.
Lääkärit etsivät sitten linkitetyn DNA: n kuvioita henkilöltä, jolla on hemofilia A, ja vertaavat näiden muiden perheenjäsenten malleja. Valitettavasti linkitystestaus ei ole yhtä tarkka kuin muut testausmenetelmät, etenkin tapauksissa, joissa kärsivät miehet ovat kaukaisia sukulaisia.
Prenataalinen testaus
Naiset, joilla on suvussa hemofilia, saattavat haluta testata syntymättömän lapsensa. Jo kymmenen viikon raskauden aikana korionihusen näytteenotto voidaan suorittaa loppuun. Tähän kuuluu pieni näyte istukasta ja DNA: n testaaminen geneettisten spesifisten mutaatioiden etsimiseksi.
Toinen testi, joka voidaan tehdä myöhemmin raskauden aikana - yleensä noin 15 ja 20 viikon kuluttua raskaudesta - on lapsivesitutkimus. Käyttämällä hienoa neulaa, joka on työnnetty kohtuun vatsan kautta, otetaan pieni näyte lapsivedestä. Nesteestä löydetyistä soluista analysoidaan sitten hemofilia A -geeni.
Mitä odottaa
Tapaaminen geneettisen neuvonantajan kanssa on ensimmäinen askel määritettäessä, onko joku hemofilia A: n kantaja. Geneettiset neuvojat työskentelevät usein vanhempien kanssa, jotka ovat vaikuttaneet vastasyntyneisiin, tai naisten kanssa, jotka haluavat tietää, ovatko he kantajia. He voivat myös tavata miehiä, jotka auttavat sisartensa ja tyttäriensä testaamisessa.
Tapaaminen geneettisen neuvonantajan kanssa sisältää alustavan kuulemisen, jossa keskustellaan hemofilia A: n perheestä ja henkilökohtaisesta historiasta. Neuvonantaja keskustelee sitten geenitestien eduista, rajoituksista ja mahdollisista tuloksista.
Geneettinen testaus on seuraava vaihe vastausten tarjoamisessa. Testauksen tyyppi riippuu perheen ja / tai potilaan tarpeista ja huolenaiheista. Perheenjäsenet, joilla on tällä hetkellä hemofilia A, testataan ensin ja sitten mahdolliset kantajat.
Kun testitulokset palaavat, geneettinen neuvonantaja tapaa potilaan ja perheenjäsenet selittääkseen tuloksia. Keskusteluun voi sisältyä muiden perheenjäsenten testaaminen ja asianmukaisen lääketieteellisen hoidon saaminen.
Vakuutus voi kattaa testauskustannukset. Jotkut vakuutuspalvelujen tarjoajat antavat lääkärille mahdollisuuden selittää, miksi testausta tarvitaan. Testaus hyväksytään yleensä tällaisten pyyntöjen jälkeen.
Geneettiset neuvojat voivat myös auttaa potilaita ja heidän perheitään löytämään tarvittavat resurssit, mukaan lukien taloudellinen apu ja tukiryhmät.
Sana Verywelliltä
Hemofilia A: n kantaja voi vaikuttaa merkittävästi naisen elämään. Monet kantajat ovat huolissaan taudin leviämisriskistä. He saattavat tuntea, että lasten saaminen ei ole mahdollista.
Geneettiset neuvonantajat ja hemofilian hoitokeskukset voivat tarjota kuljettajille asianmukaista neuvontaa, tietoa ja tukea auttamaan heitä tekemään päätöksiä ja hallitsemaan elämäänsä. Lisäksi tukiryhmät, joissa on samassa tilanteessa olevia naisia, voivat olla suuri lohdutuksen ja toivon lähde.
