Essentiaalinen trombosytemia (ET) on harvinainen häiriö, jossa luuytimessä syntyy liikaa verihiutaleita. ET on osa sairauksien ryhmää, joka tunnetaan myeloproliferatiivisina häiriöinä, ryhmänä häiriöitä, joille on tunnusomaista tietyn tyyppisten verisolujen lisääntynyt tuotanto.
Tiedekuvakirjasto - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesVerihiutaleet ovat veren hyytymisestä vastuussa olevia soluja, jotka kirjaimellisesti tarttuvat yhteen repeytymisen tai loukkaantumisen kohdalla verenvuodon pysäyttämiseksi. Henkilöillä, joilla on ET, liiallisten verihiutaleiden esiintyminen voi olla ongelmallista, mikä aiheuttaa verihyytymien epänormaalin muodostumisen verisuonen sisällä (tila, joka tunnetaan nimellä tromboosi).
Vaikka ET: n erityistä syytä ei tunneta, noin 40-50 prosentilla häiriötä sairastavista ihmisistä on geneettinen mutaatio, joka tunnetaan nimellä JAK2-kinaasi. Muut kloonimutaatiot, joita joskus nähdään, sisältävät kalretikuliini- ja MPL-geenit. ET on erittäin harvinainen häiriö, joka vaikuttaa alle kolmeen 100000 ihmisestä vuodessa. Se vaikuttaa kaiken etnisen taustan naisiin ja miehiin, mutta sitä havaitaan yleensä yli 60-vuotiailla aikuisilla.
Oireet
Ihmiset, joilla on välttämätön trombosytemia, diagnosoidaan usein sen jälkeen, kun he ovat kehittäneet verihyytymään liittyviä erityisiä oireita, jotka voivat olla laskimo- tai valtimoiden. Hyytymän sijainnista riippuen oireita voivat olla:
- Päänsärky
- Huimaus tai pyörrytys
- Heikkous
- Livedo reticularis (tyypillinen ihottuma)
- Pyörtyminen
- Rintakivut
- Näön muutokset
- Tunnottomuus, punoitus, kihelmöinti tai polttava tunne käsissä ja jaloissa
- Suurempi verenvuotoriski
Harvemmin epänormaali verenvuoto voi kehittyä ET: n seurauksena. Vaikka alhainen verihiutaleiden määrä voi aiheuttaa verenvuotoa hyytymisen puutteen vuoksi, liiallisilla verihiutaleilla voi olla sama vaikutus kuin niiden yhteen kiinnittämiseen tarvittavilla proteiineilla (kutsutaan von Willebrandin tekijäksi), jotka voivat levitä liian ohuiksi ollakseen tehokkaita. Kun näin tapahtuu, voi esiintyä epänormaaleja mustelmia, nenäverenvuotoa, verenvuotoa suusta tai ikenistä tai verta ulosteesta.
Verihyytymien muodostuminen voi joskus olla vakavaa ja mahdollisesti johtaa sydänkohtaukseen, aivohalvaukseen, ohimenevään iskeemiseen hyökkäykseen ("mini-aivohalvaus") tai digitaaliseen iskemiaan (verenkierron menetys sormeen tai varpaan). Suurentunut perna näkyy myös noin 28-48% tapauksista verenkierron tukkeutumisen vuoksi.
Muita komplikaatioita ovat lisääntynyt raskauden menetysriski ja muut raskauden komplikaatiot ET-potilailla. ET-potilailla on lisäksi lisääntynyt riski sairastua myelodysplastisiin oireyhtymiin (MDS) tai akuuttiin myelooiseen leukemiaan (AML).
Diagnoosi
Essentiaalinen trombosytemia havaitaan usein rutiininomaisen verikokeen aikana henkilöillä, joilla joko ei ole oireita tai epämääräisiä, epäspesifisiä oireita (kuten väsymys tai päänsärky). Kaikki verimäärät, joissa on yli 450 000 verihiutaleita mikrolitraa kohti, katsotaan punaiseksi lipuksi. Yli miljoona mikrolitraa kohden liittyy suurempaan epänormaalien mustelmien tai verenvuodon riskiin.
Fyysinen tentti voi paljastaa pernan suurenemisen, jolle on tunnusomaista kipu tai täyteys vasemmassa ylävatsassa, joka voi levitä vasempaan olkapäähän. Geneettinen testaus voidaan suorittaa myös JAK2-, kalretikuliini- ja MPL-mutaatioiden havaitsemiseksi.
ET: n diagnoosi on suurelta osin poissulkeva, mikä tarkoittaa, että muut korkean verihiutaleiden määrän syyt on ensin suljettava pois lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Muita korkeaan verihiutaleiden määrään liittyviä sairauksia ovat polysytemia vera, krooninen myelooinen leukemia ja myelofibroosi.
Hoidot
Essentiaalisen trombosytemian hoito riippuu suurelta osin verihiutaleiden määrän noususta sekä komplikaatioiden todennäköisyydestä. Kaikki ET-potilaat eivät tarvitse hoitoa. Joitakin on yksinkertaisesti seurattava sen varmistamiseksi, että tila ei huonone.
Tarvittaessa hoito voi sisältää päivittäisen pieniannoksisen aspiriinin niille, joiden verenvuotoriskin katsotaan olevan suurempi (vanhemman iän, lääketieteellisen historian tai elämäntapatekijöiden, kuten tupakoinnin tai liikalihavuuden perusteella) tai matalamman riskin potilaille, joilla on vasomotorista oireet (merkit verisuonten laajenemisesta ja supistumisesta).
Lääkkeitä, kuten hydroksiureaa, käytetään usein yli miljoonan verihiutaleiden määrään verihiutaleiden määrän vähentämiseksi. Muita lääkkeitä, joita voidaan määrätä, ovat anagrelidi ja interferoni-alfa.
Hätätilanteessa voidaan suorittaa verihiutaleiden verenkierto (prosessi, jossa veri erotetaan yksittäisiksi komponenteiksi) verihiutaleiden määrän vähentämiseksi nopeasti. Tämä on kuitenkin lyhytaikainen ratkaisu, jota seuraa tyypillisesti lääkityksen käyttö verihiutaleiden alentamiseksi alle 400 000: een.
