Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH) on hankittu, mahdollisesti hengenvaarallinen häiriö, joka aiheuttaa punasolujen hajoamisen (hemolyysi), vapauttaen hemoglobiinia virtsaan (hemoglobinuria) ja muuttamalla sen tummaksi tai veriväriseksi. Alun perin taudin uskottiin esiintyvän paroksismiksi kutsuttuina purskeina ja vain yöllä, mutta sittemmin on havaittu, että hemolyysi on jatkuva prosessi, joka tapahtuu koko päivän. A
Sankarikuvat / Getty Images
Ihmisillä, joilla on paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria, on vaarana veritulppien kehittyminen laskimoissa (tromboosi) ja luuytimen toimintahäiriöt, mikä johtaa puutteeseen kaikentyyppisten verisolujen tuotannossa. Kaikki PNH-potilaat eivät koe näitä samassa määrin, eikä heillä ole samoja taudin oireita, joita on paljon.PHH diagnosoidaan pääasiassa verikokeiden avulla ja sitä voidaan hallita lääkkeillä ja verensiirroilla. Ainoa potentiaalinen parannuskeino PNH: lle on luuydinsiirto.
Aikaisempi nimi PNH: lle oli Marchiafava-Michelin oireyhtymä.
Paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian tyypit
PNH vaikuttaa kaiken sukupuolen ja etnisen taustan omaaviin ihmisiin. Se voi esiintyä missä tahansa iässä, diagnoosin mediaani-ikä on 30-luvulla.
Taudilla on kolme pääalatyyppiä:
- Klassinen PNH, jossa tauti esiintyy toisen luuytimen häiriön puuttuessa
- PNH muiden primaaristen luuytimen häiriöiden yhteydessä, kuten aplastinen anemia tai myelodysplastinen oireyhtymä (ryhmä luuytimen sairauksia, joista voi kehittyä akuutti myelooinen leukemia)
- Subkliininen PNH, jossa ei ole oireita, mutta verityöt toisesta syystä voivat osoittaa todisteita taudista
Oireet
PNH: n oireet korreloivat taudin kolmen pääominaisuuden - hemolyysin, tromboosin ja puutteellisen hematopoieesin - kanssa, joista kukin aiheuttaa erilaisen oireyhtymän.
Hemolyysi
- Koolanvärinen tai verinen virtsa (hemoglobinuria), jota voi esiintyä koko päivän ja joka on usein tummempaa aamulla
- Anemia (alhainen punasolujen määrä)
- Väsymys
- Päänsärky
- Epäsäännöllinen syke
- Lihaskouristukset
- Erektiohäiriö
Tromboosi
Tromboosin oireet riippuvat siitä, missä veritulppa esiintyy. Jos hyytymä sijaitsee esimerkiksi maksalaskimossa, voi kehittyä keltaisuus ja / tai suurentunut maksa. Vatsan tromboosi aiheuttaisi kipua tällä alueella, kun taas pään veritulppa voi aiheuttaa päänsärkyä tai huimausta. Ihon hyytymät aiheuttavat kohonneita, tuskallisia, punaisia kokkareita suurilla alueilla, kuten selässä.
Puutteellinen hematopoieesi
- Alttius infektioille
- Väsymys
- Epänormaali verenvuoto
- Suun haavaumat
- Huimaus
- Kalpeus
- Nopea syke
- Vaikeuksia hengittää
Syyt
Paroksismaalinen yöllinen hemoglobuinaria ei ole perinnöllinen sairaus, vaikka se johtuu PIGA-geenin mutaatiosta. PIGA-geeni koodaa entsyymiä, jota tarvitaan glykosyylifosfatidyyli-inositolin (GPI) ankkureiden synteesissä, jotka auttavat ankkuroimaan proteiineja solukalvoon. Geeni esiintyy satunnaisesti yhdessä kantasolussa, joka sitten moninkertaistuu ja laajenee aiheuttaen taudin. Syy PNH-solujen laajenemiseen ja lisääntymiseen ei ole täysin ymmärretty, mutta todennäköinen syy on autoimmuunivaste, joka johtaa luuytimen vajaatoimintaan.
PNH esiintyy useimmilla ihmisillä, joille on diagnosoitu hankittu aplastinen anemia, vakava sairaus, jossa luuytimestä ei saada tarpeeksi punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita. A
Yli kymmenellä sadasta ihmisestä, joilla on aplastinen anemia, kehittyy PNH. Keskimäärin kahdella 100: sta PNH-potilaasta kehittyy myelodysplastinen oireyhtymä (MDS), joka voi olla leukemian edeltäjä. A
Diagnoosi
PNH: n diagnosointi voi olla vaikeaa, koska se on harvinainen sairaus, jonka oireet ovat päällekkäisiä muiden luuytimen häiriöiden kanssa. Tästä syystä prosessi sisältää useita testityyppejä.
Verikokeet
- Täydellinen verenkuva (CBC) sen mittaamiseksi, kuinka monta kutakin verisolutyyppiä on verinäytteessä
- LDH-testi laktaattidehydrogenaasiksi (LDH) kutsutun entsyymin tason määrittämiseksi. Korkeat tasot voivat osoittaa hemolyysiä.
- Bilirubiinitesti. Korkea taso voi viitata punasolujen tuhoutumiseen.
- Retikulosyyttien määrä nuorten punasolujen määrän mittaamiseksi veressä
- Erytropoietiinitesti (EPO). EPO on munuaisissa tuotettu proteiini.
- Ferritiinikoe raudan määrän tarkistamiseksi
- B12-vitamiini- ja folaattitasotesti pienen punasolujen määrän muiden mahdollisten syiden poissulkemiseksi
Virtaussytometria
Virtaussytometristä testiä pidetään kultaisena standardina PNH: n diagnosoinnissa. Tämä hienostunut verikoe voi erottaa ja analysoida veren eri komponentit ja paljastaa, puuttuuko verisolujen pinnalta kaksi keskeistä proteiinia, CD55 ja CD59.
Luuydintesti
Luuydintestissä onttoa neulaa käytetään nestemäisen luuytimen poistamiseen lantion luusta. Näyte tutkitaan mikroskoopilla sen selvittämiseksi, kuinka hyvin luuydin tuottaa verisoluja.
Vain noin 500 ihmisellä Yhdysvalloissa diagnosoidaan PNH vuodessa.
Hoito
PNH-hoidot eivät ole parantavia, mutta ne voivat toimia taudin hallitsemiseksi ja / tai tiettyjen oireiden hoitamiseksi:
Suun kautta otettavat lääkkeet: Kaksi lääkettä ovat tärkein hoito PNH: n hallinnassa:
- Ultomiris (avulitsumabi-cwvz) toimii estämällä tautiin liittyviä keskeisiä C5-proteiineja;
- Soliris (ekulitsumabi) toimii pysäyttämällä punasolujen hajoamisen.
Immunosuppressiiviset lääkkeet: Näitä käytetään estämään immuunijärjestelmää hyökkäämästä luuytimeen; esimerkkejä ovat antimitosyyttiglobuliini (ATG) ja syklosporiini.
Verensiirrot: Verensiirron yhteydessä luovuttajan veren komponentit infusoidaan verenkiertoosi pienen verenkuvan palauttamiseksi.
Kasvutekijät: Nämä ovat luonnossa esiintyviä hormoneja, jotka stimuloivat luuydintä tekemään enemmän tietyntyyppisiä verisoluja.
Foolihappo: Kutsutaan myös folaatiksi tai B-12-vitamiiniksi, foolihappo auttaa luuytimessä tuottamaan verisoluja. On helppo saada tarpeeksi folaattia ruokavalioon, mutta ihmisille, joilla on PNH, ravintolisät voivat olla hyödyllisiä.
Veren ohentimet: Veren ohentimia, kuten Coumadin (varfariini), voidaan käyttää verihyytymien kehittymisen vähentämiseen.
Ainoa mahdollinen parannuskeino PNH: lle on luuydinsiirto, jossa kantasolut poistetaan luuytimestä ja korvataan luovuttajan terveillä luuytimillä. Luuydinsiirrot ovat vakavia ja riskialttiita toimenpiteitä, ja niitä suositellaan vain potilaille, joilla on vaikea PNH-tauti ja joilla on toistuvia verihyytymiä.
Ennuste
PNH: n kulku ja vakavuus vaihtelevat. Ihmisillä, joilla on lievä sairaus, on todennäköisesti normaali elinikä. Niillä, joilla on PNH sekä aplastinen anemia tai myelodysplataattinen oireyhtymä, voi olla lyhyempi elinikä. A
PNH-potilaiden vakavien komplikaatioiden ja kuoleman pääasiallinen syy on tromboosi. A
Selviytyminen
Paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian kanssa eläminen vaatii tiettyjä varotoimia. Joitakin huomioitavia asioita ovat:
Lentomatkat ja suuret korkeudet
Mitä kauempana olet merenpinnasta - esimerkiksi vuorenhuipulla tai lentäessäsi lentokoneella -, sitä vähemmän happea on. Jos sinulla on anemia, tämä puute voi aiheuttaa rintakipua ja väsymystä. Keskustele lääkärisi kanssa, ennen kuin matkustat lentäen tai vierailet suurella paikalla. He saattavat haluta tarkistaa punasolujen määrän ja muokata hoitoja reaktion estämiseksi. Lennon aikana on tärkeää juoda runsaasti vettä ja liikuttaa jalkojasi tai kävellä matkustamossa veritulppien estämiseksi.
Rokotukset
On raportoitu, että PNH-potilailla on huonoja reaktioita flunssan laukauksiin, joten on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa, joka voi auttaa sinua punnitsemaan rokotteen saamisen riskit ja edut.Lääkäri voi myös suositella muita mahdollisia rokotuksia. neuvoi.
Raskaus
PNH: n saaminen voi vaarantaa sekä äidin että vauvan. Äidille aiheutuvia riskejä ovat verihyytymät, preeklampsia ja tarve verensiirtoihin. Verenohennuslääkkeet, kuten varfariini, vähentävät hyytymien todennäköisyyttä, mutta niitä ei ole turvallista käyttää ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Vauvaan kohdistuvia riskejä ovat ennenaikaisuus, alhainen syntymäpaino, kuolleena syntynyt sekä viivästynyt kasvu ja kehitys. Jos olet nainen, joka harkitsee raskautta, etsi synnytyslääkäri, joka on erikoistunut korkean riskin syntymiin.
Leikkaus
Leikkaus voi lisätä verihyytymien riskiä ja aiheuttaa vakavia verenvuotoja, jos sinulla on PNH. Lääkäri voi neuvoa sinua suorittamaan verihiutaleidensiirron ennen leikkausta ja määräämään verenohennuslääkkeen toimenpiteen jälkeen.
Tuki
Vakavasta kroonisesta sairaudesta selviäminen vaatii paitsi fyysistä, myös emotionaalista. AAMDS-säätiön tarjoamat kaltaiset resurssit voivat auttaa sinua löytämään asiantuntijoita, tukiryhmiä, sosiaalityöntekijöitä, edunvalvontamahdollisuuksia ja taloudellista apua.
Sana Verywelliltä
Vaikka paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian diagnoosi voi olla pelottava, elinajanodotetta lisääviä hoitoja on enemmän kuin koskaan ennen, ja tautia koskeva tutkimus jatkuu. Jos olet kiinnostunut, kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö voi antaa tietoja osallistumisesta kliiniseen tutkimukseen.
.jpg)
