Tutkijat kehittivät ihotestin, jolla voidaan diagnosoida Parkinsonin tauti

LPETTET / Getty Images

Tärkeimmät takeaways

• Iowan osavaltion yliopiston tutkijoiden kehittämä ihotesti osoittaa lupauksen Parkinsonin taudin nopeaan ja tarkkaan diagnosointiin.
• Se toimii tunnistamalla väärin taitettujen apha-synukleiiniproteiinien läsnäolo, joka on Parkinsonin taudin merkkivalo.
• Varhaisvaiheen Parkinsonin tautia voi olla vaikea diagnosoida, koska sen oireet jäljittelevät usein muiden sairauksien ja häiriöiden oireita tai johtuvat ikääntymisestä.

Parkinsonin tautia (PD) on surullisen vaikea diagnosoida, niin että vain ruumiinavaus voi olla lopullinen todiste sen esiintymisestä aivoissa. Tutkimukset viittaavat kuitenkin siihen, että tutkijoiden kaaderi on saattanut murtaa koodin.

Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, Ph.D., merkittävä biolääketieteen professori Iowan osavaltiossa, tutkijat kehittivät yksinkertaisen ihotestin, joka näyttää pystyvän diagnosoimaan Parkinsonin taudin ja vastaavanlaiset sairaudet, jotka tunnetaan yhdessä nimellä "parkinsonismi" ja joilla on korkea tarkkuustaso. Syyskuun tutkimus julkaistiin lehdessäLiikehäiriöt.

Joitakin haasteita on vielä jäljellä, mutta kaiken kaikkiaan Kanthasamy kertoo Verywellille: "Luulen, että tekemämme on valtava harppaus tarttumalla joihinkin perifeerisiin biomerkkeihin parkinsonismille, mukaan lukien Parkinsonin tauti."

Parkinsonin taudille on ominaista käsien vapina; bradykinesia tai raajan jäykkyys; tasapainon ja koordinaation häiriöt. Se esiintyy yleisesti noin 60-vuotiaana, vaikka 5–10 prosentilla potilaista on ns. Varhaisen puhkeamisen sairaus, eli oireet alkoivat ennen 50-vuotiaita. Keski- tai vanhuuden lisäksi sukututkimus Parkinsonin tauti on toinen merkittävä liikehäiriön riskitekijä.

Testaa ihoa

"Reaaliaikaisen järistymisen aiheuttaman muunnosmäärityksen" kielen kiertävällä teknisellä nimellä testillä, joka tunnetaan lyhyesti nimellä "RT-QuIC", on outo alkuperä. Se kehitettiin alun perin hullun lehmän taudin diagnosoimiseksi - prioneiksi kutsuttujen tarttuvien tekijöiden aiheuttama kuolemaan johtava neurodegeneratiivinen häiriö, joka vaikuttaa aikuisiin nautoihin ja harvinaisissa tapauksissa voi levitä ihmisille. Tutkijaryhmä muutti kliinistä tekniikkaa voidakseen havaita paitsi prionit myös väärin taitetut alfa-synukleiiniproteiinit - Parkinsonin taudin biologinen allekirjoitus.

"Alfa-synukleiinipalautuminen on PD: n määrittävä piirre", kertoo tohtori Svjetlana Miocinovic, apulaisprofessori Georgian Emory University School of Medicine -hoidon neurologian osastolta, Verywell. "Parkinsonin tauti diagnosoidaan lopullisesti vain ruumiinavauksessa, kun aivoissa havaitaan alfa-synukleiinipaloja. Emme tiedä, mikä aiheuttaa alfa-synukleiinin kasautumisen, mutta kun se tapahtuu, se johtaa hermoston toimintahäiriöön ja kuolemaan, mikä johtaa lopulta Parkinsonin taudin oireisiin. "

Kriittisesti kuitenkin kaksi tutkimuksen tekijää - Thomas Beach, MD, PhD, Civin-laboratorion johtaja Banner Sun Health Research Institute Arizonassa ja Charles Adler, PhD, neurologian professori Mayo Clinic Arizonassa - havaitsivat, että nämä proteiinipaloja kertyy muihin kehon kudoksiin sekä aivoihin, myös ihoon. Tämän tiedon perusteella he tekivät RT-QuIC-testit 50 ihonäytteelle, joista puolet oli otettu Parkinsonin tautia sairastavilta. Testi osoitti proteiinin kasaantumisen 24: ssä 25: stä Parkinsonin taudista ja vain yhdestä 25: stä Parkinsonin taudista - rohkaiseva 96%: n onnistumisaste, vaikka otoksen pieni koko otetaan huomioon.

"Nämä tulokset osoittavat valtavan korkeaa herkkyyttä ja spesifisyyttä, mikä on kriittinen diagnostiselle testille", Adler sanoi Newswise-artikkelissa. Tämän seurauksena Kanthasay sanoi: "Luulemme, että ihonäytteiden mahdollinen käyttö diagnoosiin kiinnostaa paljon."

Vaikka tutkimukseen osallistui ihonäytteitä ihmisiltä, ​​joilla oli myöhäisessä vaiheessa Parkinsonin tauti, Kanthamany on varma, että sitä voidaan pian soveltaa myös ihmisiin, joilla on varhaisessa vaiheessa Parkinsonin tauti.

Vaikka "tarvitsemme suuremman otoskoon", hän sanoo, "meillä on joitain todisteita siitä, että [määritys] pystyy havaitsemaan alkuvaiheet".

Vaikka Mocinovic näkee ihokokeessa paljon potentiaalia, hän lisää varovaisuuden sanan.

"[On] myös tärkeää ottaa huomioon, että on olemassa monia muita sairauksia, joissa on alfa-synukleiinipaloja (eri jakautumisessa kuin Parkinsonin tauti), kuten Lewyn ruumiin dementia ja monijärjestelmän atrofia", hän sanoo. "Joten kaikki testit, jotka havaitsevat AS: n pitäisi ihanteellisesti pystyä erottamaan Parkinsonin tauti ja nämä Parkinsonin taudin kaltaiset häiriöt. "

Harvardin lääketieteellisen koulun neurologian professori David K. Simon on samaa mieltä siitä, että ensimmäinen käsittelyjärjestys on ihotestin tarkentaminen niin, että se pystyy erottamaan Parkinsonin taudin ja parkinsonismin tyypit, kuten PSP ja MSA.

Tämä on "erityisen tärkeää MSA: lle, koska se on myös a-synukleiiniapatia", hän kertoo Verywellille, mikä tarkoittaa, että MSA: lle on ominaista myös alfa-synukleiiniproteiinien kasautuminen.

Kanthamany sanoo, että testillä ei ole vielä tapaa erottaa näitä neurodegeneratiivisia häiriöitä. Mutta hän on optimistinen siitä, että hän ja hänen tiiminsä pystyvät kehittämään sellaisen.

"Luulen, että tavoitteemme on, että seuraavassa erässä tutkimuksia, joita ajattelemme, [määritämme]:" Onko mitään eroa aggregaattien alfa-synukleiinien määrässä tässä taudin erilaisessa alaryhmässä? ", Kanthamany sanoo. "" Onko mitään eroa siinä, miten tämä vastaa kuvantamistietoja, muutamia muita kliinisiä havaintoja? "Olemme parhaillaan tekemässä tätä työtä."

Mitä tämä tarkoittaa sinulle

Tämä ihotesti voi mahdollisesti diagnosoida Parkinsonin taudin aikaisemmin ja tarkemmin. Lisää testejä on kuitenkin tehtävä ennen ihotestin hyväksymistä ja laajan saatavuuden saatavuutta.

Puuttuvan diagnoosin tai väärän diagnoosin ongelma

Jos tätä ihotestiä levitetään laajasti, se voi aiheuttaa huipun vuosittain tehtyjen onnistuneiden diagnoosien määrään.

"Parkinsonin taudin diagnosointi ei ole yksinkertaista, koska diagnoosi perustuu kliiniseen arviointiin, mikä tarkoittaa potilaan historiaa ja fyysistä tutkimusta", Miocinovic sanoo. "Joten on epäiltävä Parkinsonin tauti voidakseen esittää oikeita kysymyksiä ja testata tiettyjä taudin oireita. Ja varhaisessa vaiheessa oireet eivät välttämättä osoita selvästi Parkinsonin tautia. "

Monet Parkinsonin taudin varhaiset oireet hylätään ikääntymisen prosessin sivutuotteina. Joissakin tapauksissa ne johtuvat jopa kokonaan toisesta epidemiologisesta syystä. Joitakin näistä oireista ovat:

• Ummetus
• Inkontinenssi
• Levottomat jalat -oireyhtymä
• Vähentynyt haju

"Joskus muut sairaudet varhaisessa vaiheessa voivat jäljitellä Parkinsonin tautia, ja muutama häiriö, joka yleensä erehdytetään Parkinsonin taudiksi, on progressiivinen supranukleaarinen halvaus tai PSP tai monen järjestelmän atrofia tai MSA, koska joskus kurssin alussa ne voivat näyttää hyvin samanlaisilta Parkinsonin taudille ”, Simon sanoo. "Jopa liikehäiriöasiantuntijat, jotka ajattelevat Parkinsonin taudin alkuvaiheessa, eivät ole oikeassa niin usein kuin haluaisimme ajatella olevamme."

Tällä suurella virhemarginaalilla on valtavat seuraukset tautia tutkivien neurotieteilijöiden työhön toivossa onnistuneiden hoitojen kehittämistä.

"Varhaisvaiheen Parkinsonin taudin kliininen diagnostinen tarkkuus on ollut melko heikko, vain noin 50-70%", Beach kertoo Newswisen artikkelista. "Ja koska kliiniset tutkimukset on todella tehtävä varhaisessa vaiheessa uusien aivovaurioiden välttämiseksi, niitä on vaikeutettu kriittisesti, koska niihin on sisältynyt suuri osa ihmisistä, joilla ei ehkä ole tautia."

Toisin sanoen on vaikeaa, melkein mahdotonta tietää, toimiiko lääke odotetulla tavalla, kun merkittävällä määrällä sitä käyttävistä ihmisistä ei ehkä ole tautia, jota lääke on suunniteltu hoitamaan. Tarjoamalla tarkempia diagnooseja "parempi diagnostiikkatesti auttaisi meitä kehittämään näitä tautia muokkaavia hoitomuotoja ottamalla asianmukaiset potilaat mukaan kliinisiin tutkimuksiin", Miocinovic sanoo.

Parkinsonin taudille ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, vaikka lääkkeitä, kirurgisia toimenpiteitä sekä fyysisiä, työ- ja puheterapioita on saatavilla sen hoitoon.