Yleiskatsaus metyylimalonihappoememiaan

Metyylimalonihappoemia (MMA) on harvinainen ja vakava geneettinen häiriö, joka vaikuttaa useisiin kehojärjestelmiin. Se voi mahdollisesti aiheuttaa kooman ja kuoleman, varsinkin jos sitä ei ole diagnosoitu ja hoidettu oikein. Geneettisen vian vuoksi keho ei kykene käsittelemään tiettyjä proteiiniosia kunnolla, mikä johtaa tilan oireisiin. Se on harvinainen sairaus, jonka arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 100 000 lapsesta.

Oireet

Metyylimalonihappoemia on monimutkainen sairaus, joka voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita.Näiden oireiden voimakkuus vaihtelee taudin aiheuttavan tarkan geneettisen mutaation perusteella. Vakavimmissa tapauksissa oireet alkavat melkein välittömästi.Toisissa oireet saattavat näkyä vasta myöhemmässä lapsenkengissä, lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa.

Monet MMA: n oireet pahenevat tietyissä tilanteissa. Nämä vaarallisemman sairauden jaksot voivat johtua paastosta, kuumeesta, oksentelusta, infektioista, leikkauksesta, stressistä tai laiminlyömästä suositeltuja hoitoja. Tätä kutsutaan sairauden dekompensoinniksi, ja se voi johtaa elämän uhkaavia oireita. Esimerkiksi dekompensointia saavalla lapsella voi olla seuraavia oireita:

• Vaikeuksia hengittää
• Lihas heikkous
• Oksentelu
• Matala energia (letargia)
• Matala ruumiinlämpö
• Vähentynyt tajunta

Jopa parhaiden lääketieteellisten toimenpiteiden avulla jotkut MMA-potilaat kokevat dekompensaatioita taudista. Pikkulapset ovat erityisen vaarassa.

Tauti voi myös aiheuttaa pitkäaikaisia ​​ongelmia, joihin voi sisältyä:

• Älyllinen vamma
• Haimatulehdus
• Huono ruokahalu ja kasvu
• Kohtaukset
• Osteoporoosi
• Munuaissairaus (joka voi aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan)
• Näön hermon atrofia (aiheuttaa näköongelmia)
• Aivojen alueen aivohalvaus, jota kutsutaan basaaliganglialeiksi (aiheuttaen liikkumisongelmia)
• Veriongelmat (kuten tiettyjen immuunisolujen määrän väheneminen ja anemia)

Myös muut oireet ovat mahdollisia. Mutta on tärkeää huomata, että kaikilla MMA: lla ei ole kaikkia näitä oireita. Esimerkiksi joku, jolla on lievä MMA-muoto, saattaa ensin kokea munuaissairauden oireita aikuisiässä.

Syyt

Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet

Metyylimalonihappoemia kuuluu häiriöiden ryhmään, joka tunnetaan synnynnäisinä aineenvaihduntavirheinä.Aineenvaihdunta viittaa monivaiheiseen prosessiin, jolla ruoan ravinteet muutetaan energiaksi. Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet johtuvat erilaisista geneettisistä virheistä, jotka johtavat aineenvaihduntaongelmiin.

Aineenvaihdunta tapahtuu monimutkaisten ja hyvin koordinoitujen kemiallisten reaktioiden kautta. Monien eri geenien ongelmat voivat häiritä normaalia aineenvaihduntaa.

MMA kuuluu myös näiden tautien pienempään alaryhmään, joita kutsutaan orgaanisiksi happamuksiksi.Nämä geneettiset sairaudet johtuvat vaikeuksista metabolisoida tietyntyyppisiä aminohappoja (proteiinin rakennusosat).

Tästä johtuen tiettyjen elimistössä normaalisti esiintyvien tuotteiden tasot voivat alkaa nousta epäterveellisille tasoille. Eri entsyymien puutteet johtavat erityyppiseen orgaaniseen happamuuteen. Esimerkiksi propionihappoemia on toinen harvinainen sairaus tässä luokassa.Muilla tämän ryhmän harvoilla sairauksilla voi olla samanlaisia ​​oireita.

GMA-viat MMA: ssa

MMA voi johtua vikasta yhdessä useista eri geeneistä. Geenivirheen vuoksi saadut proteiinit eivät toimi niin hyvin kuin niiden pitäisi. Nämä viat aiheuttavat ongelmia spesifisen proteiinientsyymin, metyylimalonyyli-CoA-mutaasin, toiminnassa.

Tällä entsyymillä on yleensä tärkeä rooli tietyntyyppisten aminohappojen (samoin kuin joidenkin muiden tärkeiden yhdisteiden, kuten tiettyjen rasvojen ja kolesterolin osien) metaboloitumisessa. Siksi metyylimalonihappo alkaa kerääntyä samoin kuin jotkut muut vastaavat aineet.Nämä yhdisteet voivat olla myrkyllisiä kehoon kerääntyessään, mikä johtaa joihinkin taudin oireisiin.

Muut oireet voivat johtua energiantuotannon häiriöistä, jotka johtuvat aineenvaihdunnan tämän vaiheen ongelmista.

Diagnoosi

Tavalliset vastasyntyneiden seulontatestit antavat joskus MMA-diagnoosin, mutta kaikki paikat eivät kuitenkaan testaa tätä erityistä tautia. Imeväisillä saattaa myös olla oireita ennen kuin näiden seulontatestien tulokset ovat saatavilla.

Metyylimalonihappoemian diagnoosi edellyttää perusteellista sairaushistoriaa ja tenttiä. Myös laboratoriotestit ovat kriittisiä. On tärkeää, että diagnoosi tapahtuu mahdollisimman nopeasti, koska sairastuneet henkilöt ovat usein hyvin sairaita. Hoitamattomat dekompensaatiot voivat myös pahentaa MMA: n pitkäaikaisia ​​komplikaatioita (esimerkiksi aiheuttaa pysyviä aivovaurioita).

Monet erityyppiset lääketieteelliset ongelmat voivat johtaa neurologisiin ja muihin oireisiin, kuten dekompensoidun MMA: n oireisiin. Voi olla haastetta sulkea pois nämä muut mahdolliset diagnoosit ja kaventaa tiettyä syytä. Koska MMA on harvinainen sairaus, sairauden diagnosoimiseksi voidaan tarvita lääkäri.

Yksi keskeinen MMA-diagnostinen testi tarkastelee kuinka paljon metyylimalonihappoa on veressä tai virtsassa.

MMA-potilailla näiden testien tulisi olla tavallista korkeammat. On kuitenkin myös joitain muita erilaisia ​​synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä, jotka voivat saada metyylimalonihapon kertymään erilaisten geneettisten ongelmien seurauksena.

Joitakin muita laboratoriotestejä, joista voi olla apua MA: n diagnosoinnissa, ovat seuraavat:

• perusverityö, kuten CMP (infektiovasteen, anemian, glukoosipitoisuuden, peruselimen toiminnan ja muun vastaavuuden arvioimiseksi)
• verityö erilaisten metaboliittien, kuten ammoniakin, arvioimiseksi
• verityö arvioimaan läsnä olevat aminohapot
• verinäyte bakteeri-infektion arvioimiseksi
• verikoe B12-vitamiinille ja homokysteiinille

Muiden geneettisten testien avulla voidaan viimeistellä diagnoosi ja tunnistaa myös mukana oleva geneettinen mutaatio.Joissakin tapauksissa tämä voi vaikuttaa hoitovaihtoehtoihin.

Hoito

Akuutti hoito

MMA: n dekompensointijaksot ovat lääketieteellisiä hätätilanteita. Ilman tukea henkilöt voivat kuolla näinä aikoina. Nämä voivat tapahtua ennen ensimmäistä diagnoosia tai muilla stressin tai sairauden jaksoilla. Nämä henkilöt tarvitsevat intensiivistä tukea sairaalassa.

Esimerkiksi nämä henkilöt saattavat tarvita toimenpiteitä, kuten suonensisäisiä nesteitä ja glukoosia, saostavien tekijöiden (kuten bakteeri-infektioiden) hoitoa, tiukasti hallittua proteiinien saantia, laskimonsisäistä karnitiinia, hengitystukea (tarvittaessa) ja / tai hemodialyysiä tai kehonulkoista kalvohappea , joka poistaa myrkyllisiä sivutuotteita).

Ruokavalio

Ruokavalion hallinta on tärkeä osa MMA: n hoitoa. MMA-potilaiden tulisi tehdä tiivistä yhteistyötä ruokavalion asiantuntijan kanssa, jolla on kokemusta harvoista aineenvaihduntasairauksista.

Kulutetun proteiinin määrän vähentäminen voi vähentää taudin vaikutusta.

Proteiinin liian vakavalla rajoittamisella on kuitenkin omat kielteiset terveysvaikutuksensa. Siksi on hyödyllistä työskennellä ammattilaisen kanssa. Syöttöputkesta on myös joskus hyötyä oikean ravinnon varmistamisessa, etenkin dekompensaatioiden aikana.

Pitkäaikaiset hoidot

Saatavilla on tiettyjä lääkkeitä, jotka voivat parantaa joidenkin myrkyllisten metabolisten sivutuotteiden poistamista. Näitä ovat L-karnitiini ja Neomysiini.

B12-vitamiinin (hydroksokobalamiini) injektiot ovat erittäin hyödyllinen hoito ihmisille, joilla on spesifisiä geneettisiä MMA-alatyyppejä, mutta eivät kaikille alatyypeille.

Muita pitkäaikaisia ​​lääkkeitä voidaan tarvita myös komplikaatioiden hoitoon. Esimerkiksi jonkun on ehkä otettava bisfosfonaattilääke auttaakseen hoitamaan MMA: han liittyvää osteoporoosia.

Maksansiirto on myös vaihtoehto joillekin ihmisille, joilla on MMA. Se ei paranna tautia, mutta se voi auttaa henkilöä kokemaan harvinaisempia ja vähemmän vakavia dekompensaatioita.Munuaistensiirtoa voidaan tarvita myös vaikeaa munuaissairautta sairastaville.

Dekompensointien estäminen

Dekompensointien estäminen on myös tärkeä osa hoitoa. MMA-potilaiden ei pidä paastota tai lisätä proteiinien saantiaan, koska tämä voi laukaista dekompensaation. Jos MMA-potilaalla on sairaus (kuten viruksesta), on tärkeää, että he vähentävät proteiinin saantia ja saavat lisää nesteitä sokerin kanssa. Tämä voi auttaa estämään dekompensaation.

Vaurioituneita henkilöitä on seurattava tarkasti aina, kun he ovat alttiina stressitekijöille, jotka saattavat laukaista dekompensaation. Tällä tavalla hoito voidaan aloittaa nopeasti tarvittaessa.

Hakeudu välittömästi lääkäriin, jos MMA-potilaalla on epätavallisia oireita, kuten vähentynyt herätys tai jos sinulla on muita huolenaiheita dekompensoinnista.

Seuranta

Metyylimalonihappoemiapotilaat tarvitsevat myös säännöllistä seurantaa sairauden pitkäaikaiskomplikaatioiden varalta.Sen tulisi sisältää esimerkiksi säännölliset silmätutkimukset ja munuaisfunktiotestit. Ihannetapauksessa ihmisten, joilla on MMA, tulisi nähdä asiantuntija, jolla on kokemusta harvoista geneettisistä sairauksista. Hoito ja seuranta vaativat joukon lääketieteen ammattilaisia ​​työskentelemään yhdessä tiiminä.

Uudet potentiaaliset hoidot

Tutkijat tutkivat myös mahdollisia uusia MMA-hoitoja, kuten geeniterapiaa ja antioksidanttihoitoja, jotka eivät ole saaneet samaa tiukkaa tutkimusta kuin FDA: n jo hyväksymät hoidot. Kysy lääkäriltäsi, jos olet kiinnostunut mahdollisesti osallistumaan kliiniseen tutkimukseen. Tai tutustu Yhdysvaltojen tietokantaan kliinisiä tutkimuksia varten.

Perintö

Metyylimalonihappoemia on autosomaalinen resessiivinen geneettinen tila, mikä tarkoittaa, että ihmisen on perittävä sairastunut geeni molemmilta vanhemmilta saadakseen taudin. Jos parilla on ollut yksi lapsi, jolla on MMA, on 25 prosentin mahdollisuus, että myös seuraavalla lapsella on sairaus.On myös tärkeää testata olemassa olevia sisaruksia taudin varalta, koska kaikilla MMA-ihmisillä ei ole oireita heti.

Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa estämään taudin pitkäaikaisia ​​komplikaatioita. Keskustelu geneettisen neuvonantajan kanssa voi olla erittäin hyödyllistä monille perheille, mikä voi antaa sinulle käsityksen tilanteesi riskeistä. Myös synnytystä edeltävä testaus voi olla vaihtoehto.

Sana Verywelliltä

MMA-diagnoosi on ymmärrettävästi valtava monille perheille. Voi kestää jonkin aikaa ymmärtää täysin, mitä tapahtuu. Se auttaa saamaan luotettavan terveydenhuoltotiimin, joka tekee kaikkensa vastatakseen sinun tai lapsesi lyhytaikaisiin ja pitkäaikaisiin tarpeisiin. Onneksi sekä diagnoosi että hoito ovat parantuneet viime vuosina.MMA on merkittävä sairaus, joka vaatii pitkäaikaista hoitoa, mutta sinun tulisi tietää, ettet ole yksin. Älä epäröi ottaa yhteyttä ystävien, perheenjäsenten, terveydenhoitotiimin ja / tai tukiryhmän tukeen.