Katsaus Cornelia de Langen oireyhtymään

Cornelia de Langen oireyhtymä (CdLS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa erottuvia kasvonpiirteitä, kasvun viivästyksiä, raajojen epämuodostumia, käyttäytymisongelmia ja useita muita oireita. Tila voi vaihdella lievästä vaikeaan ja vaikuttaa useisiin kehon osiin. Se nimettiin hollantilaisen lastenlääkärin Cornelia de Langen mukaan, joka kuvasi ensimmäisen tilan kahdella lapsella vuonna 1933.

CdLS: n arvioidaan vaikuttavan yhdestä 10000 ja 1 30000 vastasyntyneestä. Tapausten tarkkaa lukumäärää ei tiedetä, koska lieviä tapauksia ei voida diagnosoida.

Oireet

Cornelia de Langen oireyhtymän oireet voidaan usein tunnistaa syntymähetkellä. CdLS-potilailla on erityisiä kasvonpiirteitä, kuten:

• Kaarevat, paksut kulmakarvat, jotka tavallisesti kohtaavat keskellä
• Pitkät silmäripset
• Matalat hiusrajat edessä ja takana
• Lyhyt, ylösalaisin oleva nenä
• Laskeutuneet suun ja ohuen ylähuulen kulmat
• Matalat ja epämuodostuneet korvat
• Suulakihalkio

Muita poikkeavuuksia, joita saattaa esiintyä tai ei välttämättä syntymähetkellä, ovat:

• Hyvin pieni pää (mikrokefalia)
• Kasvu viivästyy
• Silmä- ja näköongelmat
• Kuulon menetys
• Liiallinen kehon karva, joka voi ohentua lapsen kasvaessa
• Lyhyt kaula
• Käsihäiriöt, kuten puuttuvat sormet, hyvin pienet kädet tai vaaleanpunaiset sormet sisäänpäin
• Älyvammaisuus
• Itsevammaongelmat ja aggressiivinen käyttäytyminen

Vauvoilla, joilla on sairaus, voi olla vaikeuksia ruokinnassa. CdLS-lapsilla voi olla myös gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD) ja hammasongelmia.

Syyt

Cornelia de Langen oireyhtymän tapaukset johtuvat yleensä geenimutaatioista; yli puolella ihmisistä, joilla on sairaus, on mutaatio NIPBL-geenissä.

Oireyhtymä on myös yhdistetty ainakin neljään muuhun geenimutaatioon, mukaan lukien SMC1A, HDAC8, RAD21 ja SMC3. Näiden geenien proteiinit myötävaikuttavat koheesiakompleksin rakenteeseen, proteiinit, jotka auttavat ohjaamaan kehitystä ennen vauvan syntymää. Mutaatio voi häiritä tätä kehitystä alkuvaiheessa.

Diagnoosi

Cornelia de Langen oireyhtymä voidaan diagnosoida eri ikäisinä. Se voidaan joskus havaita sikiön ultraäänen aikana, jossa voi olla raajojen poikkeavuuksia, huulen halkeamia, kasvun viivästyksiä, epänormaalia kasvoprofiilia tai muita CdLS-merkkejä.

CdLS tunnistetaan usein syntymän yhteydessä tyypillisten oireiden perusteella, mukaan lukien kasvojen piirteet, liialliset hiukset, pieni koko ja pienet kädet tai jalat. Muut olosuhteet voivat osoittaa kohti CdLS: ää, mukaan lukien diafragmaattinen tyrä, munuaisten poikkeavuudet ja synnynnäinen sydänsairaus. A

Ihmiset, joilla on lieviä tapauksia, voidaan diagnosoida myöhemmin lapsuudessa. Kasvojen piirteillä voi olla hienovaraisia ​​merkkejä CdLS: stä. Älyvamma voi tulla ilmeisemmäksi, ja aggressiivinen käyttäytyminen, mukaan lukien itsensä vahingoittaminen, voi myös tulla ongelmaksi.

Kun lapsi on diagnosoitu CdLS: llä, lapsi voidaan joutua arvioimaan lääketieteellisiä ongelmia aiheuttavien epämuodostumien varalta. Näitä ovat rutiinikokokardiografia ja munuaisten sonografia, koska 25%: lla CdLS-potilaista on sydämen poikkeavuus ja 10%: lla munuaisten epämuodostuma. A

Hoito

Hoito keskittyy oireiden hallintaan auttaakseen ihmisiä, joilla on CdLS, elämään parempaa elämää. Pikkulapset hyötyvät varhaisista interventio-ohjelmista lihasten parantamiseksi, ruokintaongelmien hallitsemiseksi ja hienomotoristen taitojen kehittämiseksi. Lisäkaavat tai gastrostomiaputken sijoittaminen voivat auttaa parantamaan kasvun viivästyksiä. A

Lapsen kasvaessa fyysinen, työ- ja puheterapia voi hyödyttää niitä, joilla on haasteita. Leikkausta voidaan tarvita luuston poikkeavuuksien tai synnynnäisten sydänongelmien vuoksi.

Mielenterveyden ammattilaiset voivat auttaa hallitsemaan tilan käyttäytymisoireita. Lapset saattavat joutua myös käymään sydän- ja silmäsairauksien varalta kardiologien tai silmälääkäreissä.

CdLS-potilaiden elinajanodote on suhteellisen normaali, jos lapsella ei ole merkittäviä sisäisiä poikkeavuuksia, kuten sydänvikoja. Useimmat CdLS-potilaat elävät hyvin aikuisuuteen ja vanhuuteen.

Sana Verywelliltä

Cornelia de Langen oireyhtymä vaikuttaa eri ihmisiin eri tavoin, ja oireet voivat vaihdella yksilöittäin. Jos lapsellesi diagnosoidaan, hänen lääkäri keskustelee kanssasi erityisestä hoitosuunnitelmasta ja ehdottaa palveluja ja tukiryhmiä lapsesi tarpeiden auttamiseksi.