Machado-Josephin tauti (MJD), joka tunnetaan myös nimellä spinocerebellar ataxia type 3 tai SCA3, on perinnöllinen ataksian häiriö. Ataksia voi vaikuttaa lihasten hallintaan, mikä johtaa tasapainon ja koordinaation puutteeseen. Erityisesti MJD aiheuttaa progressiivisen koordinaation puutteen käsissä ja jaloissa. Ihmisillä, joilla on sairaus, on yleensä erottuva kävely, samanlainen kuin humalassa. Heillä voi olla myös vaikeuksia puhua ja nielaista.
TommL / Getty ImagesMJD on yhdistetty ATXN3-geenin geneettiseen virheeseen kromosomissa 14. Se on autosomaalinen hallitseva tila, mikä tarkoittaa, että vain yhdellä vanhemmista on oltava geeni, jotta lapsi voi vaikuttaa. Jos sinulla on sairaus, lapsellasi on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Ehto esiintyy yleisimmin Portugalin tai Azorien syntyperäisillä ihmisillä. Azorien Floresin saarella tämä koskee 1: tä 140: stä ihmisestä. MJD voi kuitenkin esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä.
Oireet
MJD: tä on kolme erilaista. Mikä tyyppi sinulla on, riippuu oireiden alkamisajankohdasta ja näiden oireiden vakavuudesta. Tässä on tarkastelu näiden kolmen tyypin yleisimmistä ominaisuuksista ja oireista:
Vaikeat tahaton lihaskouristukset (dystonia)
Jäykkyys (jäykkyys)
Jatkuvat, hallitsemattomat lihaskouristukset (spastisuus)
Vaikeus kävellä lihaskouristusten vuoksi (spastinen kävely)
Heikot refleksit
Lihasten nykiminen
Tunnottomuus, kihelmöinti, kouristukset ja kipu käsissä, jaloissa, käsissä ja jaloissa (neuropatia)
Lihaskudoksen menetys (atrofia)
Monilla MJD-potilailla on myös näköongelmia, kuten kaksoisnäkö (diplopia) ja kyvyttömyys hallita silmän liikkeitä, vapina käsissä sekä tasapainon ja koordinaation ongelmat. Toiset voivat kehittää kasvojen nykimistä tai virtsaamisongelmia.
Kuinka MJD diagnosoidaan
MJD diagnosoidaan kokemiesi oireiden perusteella. Koska häiriö on perinnöllinen, on tärkeää tutkia sukututkimustasi. Jos sukulaisilla on MJD-oireita, kysy, milloin heidän oireensa alkoivat ja kuinka nopeasti he kehittyivät. Lopullinen diagnoosi voi tulla vain geenitestistä, joka etsii vikoja 14. kromosomissasi. Niille, joilla on varhainen MJD, elinajanodote voi olla niinkin lyhyt kuin 30-luvun puolivälissä. Niillä, joilla on lievä MJD tai myöhään alkanut tyyppi, on yleensä normaali elinajanodote.
Hoidot
Tällä hetkellä Machado-Josephin taudille ei ole parannuskeinoa. Meillä ei myöskään ole tapaa estää oireiden etenemistä. On kuitenkin lääkkeitä, jotka voivat auttaa lievittämään oireita. Baklofeeni (Lioresal) tai botuliinitoksiini (Botox) voivat auttaa vähentämään lihaskouristuksia ja dystoniaa. Levodopa-hoito, hoito, jota käytetään Parkinsonin tautia sairastaville, voi auttaa vähentämään jäykkyyttä ja hitautta. Fysioterapia ja apuvälineet voivat auttaa yksilöitä liikkeessä ja päivittäisessä toiminnassa. Visuaalisten oireiden vuoksi prismalasit voivat auttaa vähentämään näön hämärtymistä tai kaksoisnäköä.
.jpg)
