Jos sinulla on lähisukulaisia, joille on diagnosoitu rintasyöpä (ja mahdollisesti jotkut muut syövät), kannattaa keskustella lääkärisi kanssa geenitestistä sen selvittämiseksi, onko sinulla geneettistä mutaatiota, joka lisää sairauden riskiä. Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä myös niille, joille on jo diagnosoitu rintasyöpä, suvun historiasta riippumatta.
Cavan-kuvat / Getty ImagesLähes 10% kaikista Yhdysvalloissa diagnosoiduista rintasyövistä liittyy geneettisiin mutaatioihin.Jotkut geneettiset mutaatiot ovat perittyjä, kun taas toiset ovat somaattisia, mikä tarkoittaa, että ne johtuvat ihmisen elämän aikana tapahtuneista geenimuutoksista, jotka eivät korjattu.
Rintasyöpään liittyvät geenimutaatiot
Naisilla ja miehillä, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeniversioista, on keskimääräistä suurempi riski sairastua rintasyöpään. Näihin geeneihin liittyy myös suurempi haima- ja eturauhassyövän sekä munasarjasyövän riski; erityisesti munasarjasyöpää sairastavan lähisukulaisen saaminen herättää huolta lisääntyneestä rintasyövän riskistä.
Geenitutkimuksen edetessä tutkijat löytävät muita geenejä, jotka osoittavat rintasyövän ja muiden syöpien riskin sekä hyvänlaatuiset tilat. Muita rintasyöpään mahdollisesti liittyviä geenejä ovat ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 ja TP53.
Jotkut testit keskittyvät yhden geenin tiettyyn alueeseen mutaation etsimiseksi, kun taas toiset analysoivat kokonaisen geenin. Paneelikokeissa, kuten heitä kutsutaan, tarkastellaan mutaatioiden geenisarjaa. Nämä testit voivat sisältää vain vähän kuin kaksi geeniä tai jopa 25-30.
Kliinisessä ympäristössä testit tehdään verinäytteestä; geneettistä neuvontaa suositellaan tyypillisesti, koska tulokset voivat muuttaa elämää.
Geenitestauksen motivaatiot
Ihmiset, jotka ovat huolestuneita rintasyövän riskistä sukulaisten diagnoosien takia, saattavat haluta käydä geneettisen neuvonantajan luona keskustelemaan perheen terveydentilastaan ja muista tekijöistä selvittääkseen, olisiko geenitestistä hyötyä.
Suuririskisiin ryhmiin kuuluvat ihmiset, joilla on:
- Ashkenazi-juutalaisten syntyperä (Itä- ja Keski-Eurooppa)
- Yksi tai useampi BRCA-positiivinen sukulainen, nainen tai mies
- Rintasyöpä kahdessa tai useammassa lähisukulaisessa (lähisukulaiset)
- Perheenjäsenet, joilla on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita
- Välitön perheenjäsen, jolla on syöpä molemmissa rinnoissa
- Useita munasarjasyövän perhetapauksia
Jos sinulla on jo diagnosoitu rintasyöpä, verinäyte voidaan testata, jotta lääkäri voi suunnitella tehokkaimman, oikea-aikaisen ja asianmukaisen hoidon syövän tappamiseksi ja uusiutumisen estämiseksi.
Esimerkiksi BRCA1-mutaatio tarkoittaa, että kehität todennäköisemmin kolminkertaisen negatiivisen rintasyövän, joka on tyyppi, joka ei reagoi hormonihoitoon tai tietyntyyppisiin syöpälääkkeisiin. Kuitenkin on todennäköisempää kuin jotkut syöpätyypit reagoida hyvin kemoterapiaan. Kaikilla nuorilla naisilla ja kaikilla naisilla, joille on äskettäin diagnosoitu kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä, tulisi olla geneettinen testi, koska tämä saattaa vaikuttaa heidän hoitoonsa.
Geneettinen testaus voidaan tehdä useista syistä, mukaan lukien:
- Selvitä, onko sinulla mutatoituneita BRCA-geenejä
- Arvioi ehkäisyvalintoja
- Mukauta hoitovaihtoehtoja
- Vältä yli- tai alikäsittelyä
- Vähennä hoidon sivuvaikutuksia
- Hanki asianmukainen hoito uusiutumisen estämiseksi
Päätöksen tekeminen
Jos sinulla on jo diagnosoitu rintasyöpä, testien tekeminen - jos lääkäri suosittelee - on suositeltavaa edellä mainituista syistä.
Mutta jos sinulla ei ole rintasyöpää, tämä päätös voi olla hieman vaikeampi tehdä. Vaikka tiedät, onko sinulla BRCA-geenejä, voi olla voimaannuttavaa joillekin naisille, se voi aiheuttaa ahdistusta ja pelkoa muille. Toisin sanoen, jos tulos on positiivinen, saatat olla huolissasi tulevasta rintasyövän diagnoosista (joka voi tulla tai ei tule).
Haluat ehkä harkita kokeilun lykkäämistä, jos uskot, että positiivinen tulos on emotionaalisesti liian vaikeaa.
Kustannus
Molempien BRCA-geenien täydellinen sekvensointi, joka tarkistaa niiden joukossa mahdollisesti esiintyvän mutaation, maksaa noin 2400 dollaria. Vain kolmen yleisimmän BRCA-mutaation testaaminen maksaa noin 650 dollaria.
Medicaid ei kata testin kustannuksia. Jos olet vakuutettu, kattavuus riippuu palveluntarjoajastasi ja suunnitelmastasi.
Jos talous on huolestuttava, voit harkita kotitestausta. Nämä vaihtoehdot maksavat 295-1200 dollaria; saatat pystyä joustamaan käyttötilin (FSA) dollareita, jos sinulla on niitä. Jotkut vakuutusyhtiöt voivat kattaa kliinisen geneettisen testin, jos kotipakkaus tuottaa positiivisen tuloksen.
Tee-se-itse-testit: Tärkeitä huomioita
Tee-se-itse-geenitestitestipakkaukset ovat käteviä ja edullisempia kuin kliiniset testit, mutta on tärkeää tietää, että ne eivät ole yhtä luotettavia kuin laboratoriotesti. Lääketieteen ammattilaisten käyttämien laboratorioiden on noudatettava testausmenettelyjä, laadunvalvontaa ja henkilöstöä koskevia liittovaltion määräyksiä, eikä sama päde näihin sarjoihin. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) varoittaa, että kotitestejä ei pidä pitää korvaavina lääkärisi arvioitaessa, ja DIY-tulosten tulisi aina olla kliinisesti vahvistettuja.
Tulokset
Jos päätät jatkaa geneettistä testiä, lääkäri voi tilata sen sinulle. Annat veri- tai kudosnäytteen, joka lähetetään erityiseen laboratorioon testattavaksi. Tulokset palautetaan neljän tai viiden viikon kuluttua, ja tapaat todennäköisesti geneettisen neuvonantajan tarkistamaan ja keskustelemaan testin tuloksista.
Saat myös kirjallisen yhteenvedon testituloksistasi. Varmista, että ymmärrät tulokset ja vaihtoehdot ehkäisyyn tai hoitoon.
Jos testit ovat positiivisia epänormaalin BRCA1-, BRCA2- tai PALB2-geenin suhteen eikä sinulla ole koskaan ollut rintasyöpää, se tarkoittaa, että sinulla on keskimääräistä suurempi riski sairastua siihen elinaikanasi.
Naisten keskimääräinen elinikäinen rintasyövän riski on noin 12%.
- Naisilla, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, riski on noin 69-72%. Elinikäinen munasarjasyövän riski on 17% - 44%, kun vastaava luku on alle 2% väestössä.
- Naisilla, joilla on epänormaali PALB2-geeni, on 33-58% elinikäinen riski sairastua rintasyöpään.
Lisäksi sinulla on epänormaaliBRCA1, BRCA2taiPALB2geneettisen testin tulos tarkoittaa, että on 50% mahdollisuus siirtää tämä mutaatio lapsillesi.
On myös tärkeää tietää, että negatiivisen testaus ei tarkoita, ettet kehitä rintasyöpää; on mahdollista, että sinulla on toinen siihen liittyvä mutaatio, jota ei vielä tunneta tai jota ei ole testattu. Lisäksi muut tekijät, jotka eivät liity geeneihin, voivat vaikuttaa riskiisi, kuten ikä ja vaihdevuosien tila.
Kerro rakkaillesi
Positiivisen testituloksen saamisella on todennäköisesti emotionaalinen vaikutus paitsi sinuun, myös muihin perheenjäseniin (jos päätät kertoa heille). He saattavat olla huolissaan terveydestäsi, mutta myös omasta, jos he ovat verisukulaisia.
Haluat ehkä kehottaa perheenjäseniä kokeilemaan ja investoimaan rintasyövän ehkäisystrategioihin, mutta muistuta itseäsi siitä, että jokainen henkilö käsittelee näitä tietoja eri tavalla ja tekee heille sopivan päätöksen.
Seuraavat vaiheet
Se, mitä teet tuloksillasi, riippuu siitä, onko sinulla jo diagnosoitu syöpä, lääkärisi suositukset (yleisen terveydentilan, iän ja historian perusteella) ja henkilökohtaiset toiveesi.
Seuranta ja ehkäisy
Et ehkä tarvitse muuta seurantaa kuin pysyä valppaana ja varmista säännölliset mammografiat ja rintojen itsetutkimukset varhaisen havaitsemisen todennäköisyyden lisäämiseksi.
Positiiviset tulokset voivat motivoida sinua olemaan omistautuneempi muuttamaan muokattavien rintasyövän riskitekijöitä, kuten:
- Alkoholin käyttö
- Tupakointi
- Istuva elämäntapa
- Ruokavalio
Profylaktiset toimenpiteet
Toisaalta voit ottaa positiivisen testin BRCA1: lle tai BRCA2: lle tärkeänä toimintakehotuksena (sama koskee lääkäriäsi). Tietäen, että sinulla on jopa jonkin verran kohonnut rintasyövän riski, voi riittää aloittamaan hormonihoitoja tai etsimään profylaktista mastektomia rintojen poistamiseksi ennen kuin taudilla on mahdollisuus iskeä.
Hormonaaliset lääkkeet
Neljä erilaista hormonihoitolääkettä on osoitettu vähentävän hormonireseptoripositiivisen rintasyövän riskiä korkean riskin naisilla. Kaksi ovat selektiivisiä estrogeenireseptorimodulaattoreita (SERM) ja kaksi ovat aromataasin estäjiä. He ovat:
- Nolvadex (tamoksifeeni)
- Evista (raloksifeeni)
- Aromasiini (eksemestaani)
- Arimidex (anastrotsoli)
Kaikilla näillä lääkkeillä on haittavaikutuksia ja riskejä, joten keskustele lääkärisi kanssa siitä, mikä niistä voi olla sinulle parhaiten, ja punnitse riskit huolellisesti hyötyjen kanssa.
On tärkeää huomata, että nämä lääkkeet eivät vähennä hormonireseptorigatiivisen rintasyövän kehittymisen riskiä.
Leikkaus
Jotkut naiset, joiden testi on positiivinen, päättävät tehdä ennalta ehkäisevän kaksoismastoektomian pienentääkseen rintasyövän kehittymisen riskiä. Molempien rintojen kirurginen poisto vaikuttaa joiltakin äärimmäisiltä, mutta toisille se edustaa mielenrauhaa.
Kirurginen rintojen poisto vähentää rintasyövän riskiä noin 90% .Munasarjojen ja munanjohtimien ennaltaehkäisevä poistaminen (oophorectomy) voi edelleen vähentää rintasyöpäriskiä, kunhan et ole vaihdevuodet.
Leikkaukseen liittyy omat riskit ja kustannukset, joten tämä ei ole päätös tehdä kevyesti. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista vaihtoehdoista ja keskustele valinnastasi rakkaasi kanssa.
Siitä huolimatta, vaikka muilla ihmisillä voi olla vahvoja mielipiteitä siitä, mitä sinun pitäisi tehdä, se on kehosi ja terveytesi.Sinulla on oltava mukava tehdä valitsemasi valinta.
Jos olet jo diagnosoitu
Testituloksesi voivat vaikuttaa hoitosuunnitelmaasi, jos sinulla on jo diagnosoitu rintasyöpä. Kun tiedät mutaatiot, jotka avaavat tietä syöpäsolujen kasvulle, onkologisi voi kaventaa vaihtoehtoja, jotka soveltuvat parhaiten geneettiselle profiilillesi.
Lääkäri voi esimerkiksi ehdottaa lääkkeitä, kuten PARP-estäjiä, joiden on havaittu "pysäyttävän syöpäsolujen, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, kasvu" National Cancer Institutein mukaan.
Geneettinen syrjintä
Voit mahdollisesti kohdata geneettisten testien tulosten perusteella syrjintää, kun haet henkivakuutusta tai työtä, mutta toistaiseksi tämä ei ole ollut suuri ongelma
GINA-laki (GINA) allekirjoitettiin vuonna 2008, ja se suojelee suurinta osaa amerikkalaisia geneettisten tietojen perusteella tapahtuvalta syrjinnältä sairausvakuutuksessa ja työsuhteessa.
