Stargardtin tauti on yleisin nuorten makuladegeneraation muoto, joka vaikuttaa yhdellä kymmenestä tuhannesta lapsesta Yhdysvalloissa. Saksan silmälääkäri Karl Stargardtille nimetty tauti vaikuttaa molempiin silmiin ja kehittyy joskus 5-vuotiaiden ja varhaisen aikuisiän välillä. Stargardtin taudissa on geneettinen vika, joka saa silmän fotoreseptorit kuolemaan. Näön menetys alkaa hitaasti ja etenee sitten nopeasti, mikä vaikuttaa keskinäön niin vakavasti, että se saa sairastuneen henkilön sokeutumaan samalla säilyttäen ääreisnäön. Stargardtin tautia kutsutaan myös Stargardtin makulaariseksi dystrofiaksi, nuorten makuladegeneraatioksi tai silmänpohjan flavimaculatusiksi.
Ferrantraite / Getty Images
Oireet
Stargardtin tauti vaikuttaa pienelle alueelle lähellä verkkokalvon keskustaa, jota kutsutaan makulaksi. Makula on vastuussa terävästä keskinästä.
Stargardtin oireet ovat paljon kuin ikään liittyvän makuladegeneraation (ARMD) oireet. Ensimmäinen oire on näön heikkeneminen, ja seuraavat oireet saattavat seurata:
- Vaikeus nähdä hämärässä
- Vähentynyt terävä visio ja lähinäkö
- Perifeerisen (sivu) näön menetys
- Huono värinäkö
- Pienien kuolleiden kulmien havaitseminen
- Näön hämärtyminen ja vääristyminen
- Vähentynyt tumma sopeutuminen
- Valoherkkyys
Stargardtin taudin yleisin oire on keskinäisen näön asteittainen menetys molemmissa silmissä.
Eri ihmiset etenevät taudin oireiden kautta eri nopeuksilla. Joillakin ihmisillä on yleensä nopeampi näön menetys. Toiset saattavat menettää näkökyvyn aluksi hitaasti, sitten heikkenevät nopeasti, kun se tasaantuu. Suurin osa Stargardtin tautia sairastavista saavuttaa lopulta 20/200 -vision tai pahempaa.
Syyt
Stargardtin tauti esiintyy yleensä perinnöllisestä resessiivisestä geenistä, mikä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat kantavat geeniä. Useimmissa tapauksissa se johtuu mutaatioista ABCA4-geenissä.
Jos kukin vanhemmista kantaa geeniä, heidän lapsillaan on 25% mahdollisuus periä geeni kummaltakin vanhemmalta.
Koska Stargardtin taudin aiheuttamiseen tarvitaan kaksi geeniä, vanhemmilla ei ehkä ole sitä itse.
ABCA4-geeni sisältää proteiinin, joka puhdistaa A-vitamiinin sivutuotteet silmien fotoreseptorien sisällä. Soluista, joista puuttuu proteiini, lipofussiinipalat kertyvät muodostaen verkkokalvoon keltaisia palasia.
Kun lipofussiinipalat kasvavat lähellä makulaa, keskinäkö heikkenee. Lopulta fotoreseptorit kuolevat ja näkö heikkenee entisestään.
Diagnoosi
Silmähoitoalan ammattilainen voi pystyä diagnosoimaan Stargardtin taudin verkkokalvon täydellisen tutkimuksen jälkeen. Keltaiset täplät verkkokalvossa tai lipofussiinikertymät voidaan usein tunnistaa makulasta. Kellertävät pilkut esiintyvät eri muodoissa ja kooissa, yleensä renkaanmuotoisena.
Silmälääkäri käyttää erilaisia silmä- ja näkökokeita positiivisen diagnoosin saamiseksi Stargardtin taudista. Seuraavat testit ovat hyödyllisiä oireiden arvioinnissa:
- Visuaalisen kentän testaus: Tämä on mittari keskeisestä visiosi ja on visiosi kriittisin osa. Se on kuitenkin vain yksi visuaalisen toimintasi mitta. Toinen näkökohta on yleinen näkökenttäsi, jota kutsutaan joskus ääreisnäönä. Vaikka monet ihmiset erehtyvät siitä yksinkertaisesti ääreisnäkötestinä, näkökenttätesti on itse asiassa suunniteltu mittaamaan koko näkökenttää, koska aivot tulkitsevat sen neljässä neurologisessa kvadrantissa.
- Väritestaus: Värinäön menetys liittyy Stargardtin tautiin. Yleisin testi värisokeuden diagnosoimiseksi on Ishihara-testi. Tämä nopea ja yksinkertainen testi koostuu sarjasta kuvia, jotka koostuvat värillisistä pisteistä. Pisteiden joukossa on luku, yleensä luku, joka koostuu erivärisistä pisteistä. Henkilö, jolla on normaali värinäkö, voi nähdä numeron, mutta värisokea näkee toisen numeron tai ei ollenkaan.
- Silmänpohjan valokuvaus: Sanaa "silmänpohja" käytetään kuvaamaan silmän sisä- tai takaosaa. Silmänpohjan kuva näyttää silmän takaosan keskikohdan tai verkkokalvon. Näön hermo, makula ja verkkokalvon tärkeimmät verisuonet näkyvät kaikki tyypillisessä silmänpohjakuvassa. Keltaisia täpliä tai lipofussiiniä voidaan helposti kuvata silmänpohjan valokuvilla, jotta Stargardtin tauti voidaan diagnosoida aikaisemmin.
- Optinen koherenssitomografia (OCT): MMA on ei-invasiivinen kuvantamistekniikka, jota käytetään verkkokalvon korkean resoluution poikkileikkauskuvien saamiseen. MMA on samanlainen kuin ultraäänitestaus, paitsi että kuvantaminen suoritetaan mittaamalla valoa eikä ääntä. MMA mittaa verkkokalvon hermokuitukerroksen paksuuden glaukoomassa ja muissa näköhermon sairauksissa.
- Elektroretinografia (ERG): ERG on silmätesti, jota käytetään verkkokalvon toiminnan, silmän valoa tunnistavan osan, havaitsemiseen. Verkkokalvo koostuu solukerroksista ja valoreseptoreista, jotka tunnetaan sauvoina ja kartioina. Tämä testi mittaa valoherkkien solujen sähköistä vastetta silmissä.
Hoito
Stargardtin taudille ei ole tehokasta hoitoa. Tutkimusta tehdään kuitenkin mahdollisten hoitomuotojen, kuten kantasoluinjektioiden, geeniterapian ja lääkehoitojen, selvittämiseksi.
Jos verisuonivuotoja tai -proliferaatioita esiintyy, sairautta hoidetaan usein silmänsisäisillä injektioilla, aivan kuten hoidot, joita käytetään ARMD: n "märän" lajikkeen hoitoon.
Tutkimukset ovat havainneet, että ravitsemus ja UVA / UVB-silmien suojaus voivat hidastaa tämän taudin etenemistä.
Kun visio alkaa huonontua, visuaalisia apuvälineitä voidaan käyttää maksimoimaan ääreisnäkö. Tutkijat ovat myös havainneet, että ylimääräisellä A-vitamiinilla voi olla haitallisia vaikutuksia Stargardtin tautia sairastavien ihmisten silmiin, ja ravintolisiä tulisi välttää, vaikka A-vitamiinia ei tarvitse välttää ruokavaliossa.
Selviytyminen
Jos kohtaat Stargardtin taudin diagnoosin haasteita, käytettävissä on useita palveluja ja laitteita.
Heikkonäköiset apuvälineet voivat auttaa ihmisiä suorittamaan päivittäisiä toimintoja ja tehtäviä, mukaan lukien kädessä pidettävät linssit, lukukoneet ja videon suurennuslaitteet. Kaikki nämä apuvälineet on suunnattu riippumattomuuden ylläpitämiseen.
Monista Stargardtin tautia sairastavista ihmisistä tulee näkövammaisia 20-vuotiailla. Vammaisuuden emotionaalinen vaikutus voi olla erittäin emotionaalinen ja vaikuttaa elämän tärkeisiin osa-alueisiin, mukaan lukien työllisyys ja sosiaalinen elämä. Tarvittavan tuen suuren määrän vuoksi neuvonta ja toimintaterapiat ovat yleensä osa hoitosuunnitelmaa.
