Mikä on suurten valtimoiden (TGA) saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä?

Suurten valtimoiden (TGA) siirtäminen osaan on synnynnäisten vikojen ryhmä, jossa suurten sydämen verisuonten asema vaihdetaan. Harvinaisissa tapauksissa jopa sydämen kammiot vaihdetaan. TGA aiheuttaa normaalin verenkierron vääristymisen ja ryöstää kehosta happea ja ravinteita. Riippuen siitä, mitkä rakenteet vaihdetaan, TGA voi vaihdella vakavuudeltaan subkliinisestä (ilman merkittäviä oireita, ainakin myöhempään ikään asti) hengenvaaralliseen. TGA voidaan helposti diagnosoida röntgen- ja muilla tutkimuksilla. Leikkaus on olennainen osa hoitosuunnitelmaa useimmissa tapauksissa.

TGA tunnetaan myös nimellä suurten verisuonten (TGV) saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä, TGA on harvinainen, mutta vakava häiriö, joka vaikuttaa yhteen jokaisesta 4000-10 000 syntymästä.

TGA-tyypit

TGA-tyyppejä on kahdenlaisia, jotka eroavat mukana olevien astioiden ja sydänkammioiden perusteella:

• Suurten valtimoiden (d-TGA) dekstro-transposiointi tapahtuu, kun keuhkovaltimon ja aortan sijainti vaihdetaan.
• Suurten valtimoiden (l-TGA) levo-transposiointi on harvinaisempi tila, jossa aortan ja keuhkovaltimoiden lisäksi myös sydämen alemmat kammiot (kutsutaan kammioiksi) vaihdetaan.

TGA: han liittyy yleensä muita vikoja, kuten kammion väliseinän vika (reikä sydämen alakammioiden välissä), eteisen väliseinän vika (reikä sydämen ylemmän kammion välissä) tai patentoitu ductus arteriosus (reikä aortta).

Oireet

TGA: n oireet voivat vaihdella kyseessä olevan vian tyypin mukaan. Ne, jotka liittyvät d-TGA: han, ovat välittömämpiä ja vakavampia, kun taas l-TGA: han liittyvät ovat usein subkliinisiä (muutamilla havaittavilla oireilla) vasta myöhemmässä elämässä.

Dextro-TGA

Kahdesta tyypistä d-TGA: ta pidetään vakavampana, koska aortan ja keuhkovaltimon vaihtaminen häiritsee verenkiertoa. Normaalin mallin (keho-sydän-keuhko-sydän-runko) sijaan d-TGA seuraa kahta erillistä ja erillistä "pyöreää" mallia:

1. Keuhkoihin tarkoitettu hapettamaton veri ohjataan sen sijaan sydämestä aortan (keho-sydän-runko) kautta.
2. Verenkiertoon tarkoitettu hapetettu veri ohjataan sen sijaan takaisin keuhkoihin keuhkovaltimon (ruumis-keuhkot-runko) kautta.

Verihapen ehtyminen (hypoksia) d-TGA-vauvoilla voi aiheuttaa vakavia ja mahdollisesti hengenvaarallisia oireita, mukaan lukien:

• Syanoosi (hapen puutteesta johtuvaa sinistä ihoa)
• Hengenahdistus (hengenahdistus)
• Jytisevä sydän
• Heikko pulssi
• Huono ruokinta

Lisäksi liikaa happirikkaan veren toimittaminen keuhkoihin voi vahingoittaa oksidatiivista stressiä (antioksidanttien ja vapaiden radikaalien välinen epätasapaino) keuhkokudoksiin.

Ilman leikkausta ainoa tapa vauvalle selviytyä d-TGA: sta on, että veri kulkee sydämessä olevien reikien läpi - kuten väliseinän vika tai patentoitu ductus arteriosus -, jolloin hapetettu veri voi sekoittua hapettamattoman veren kanssa, vaikkakin riittämätön määrä. A

Levo-TGA

L-TGA: n avulla sekä aortan että keuhkovaltimon sekä vasemman ja oikean kammion vaihtaminen ei pysäytä verenkiertoa. Sen sijaan se saa veren virtaamaan vastakkaiseen suuntaan.

Koska happipitoista verta on edelleen saatavilla, l-TGA: n oireet ovat yleensä vähemmän vakavia. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että tila on hyvänlaatuinen. Koska veren virtaus on päinvastainen, oikean kammion on työskenneltävä kovemmin normaalin verenkierron voiman torjumiseksi, mikä rasittaa sydäntä liikaa.

Yksinkertainen l-TGA (johon ei liity muita synnynnäisiä sydänvikoja) ei välttämättä aiheuta helposti tunnistettavia oireita, vaikka verenpaine saattaa kohota. Ajan myötä oikeaan kammioon kohdistuva stressi voi aiheuttaa kammion hypertrofiaa - sydämen kammion epänormaalia laajentumista.

Tämä voi vähentää veren ulosvirtausta sydämestä ja laukaista sydämen vajaatoiminnan oireita, mukaan lukien:

• Hengitysvaikeudet rasituksen aikana
• Angina (rintakipu) rasituksessa
• Pyörtyminen (pyörtyminen, tyypillisesti rasituksessa)
• Sydämen sydämentykytys (ohitetut sydämenlyönnit)
• Yleinen väsymys
• Yläosan vatsan täyteys
• Epämukavuus tai kipu oikeassa yläkulmassa
• Ruokahalun menetys

Monimutkainen l-TGA, johon liittyy muita sydänvikoja, voi johtaa varhaisessa vaiheessa tunnistettavissa oleviin oireisiin, mukaan lukien lievä syanoosi ja äärimmäinen väsymys rasituksella. Epänormaalit sydämen kohdat voivat heikentää sydämen kykyä pumpata verta sekä keuhkoihin että keuhkoihin ja muuhun kehoon.

Joillakin ihmisillä, joilla on l-TGA, ei ehkä ole oireita tai he ovat edes tietoisia tilastaan ​​aikuisikään asti, kun sydämen vajaatoiminnan merkkejä ilmaantuu. Heille lääketieteellinen hoito on usein edullinen leikkauksen sijaan.

Syyt

Suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä tapahtuu sikiön kehityksen aikana. Miksi tämä tapahtuu, ei tiedetä, vaikka uskotaan, että tietyt terveysolosuhteet muuttavat tapaa, jolla alkiosolut erikoistuvat ja erilaistuvat. Joissakin tapauksissa ne voivat "kääntää" geneettisen koodauksen aiheuttaen suurten valtimoiden ja kammioiden sijainnin kääntymisen.

Äidin riskitekijöitä, jotka voivat liittyä TGA: han, ovat:

• Huonosti kontrolloitu diabetes raskauden aikana
• Alkoholin käyttö raskauden aikana
• Vihurirokko (saksalainen tuhkarokko) tai muut virusinfektiot raskauden aikana
• Tupakointi raskauden aikana
• Perheen historia synnynnäisistä sydänvioista

TGA: n riski on suurempi, jos jotain näistä tapahtuu raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun solut ovat erikoistuneet.

Näiden riskitekijöiden saaminen ei tarkoita sitä, että lapsesi syntyy TGA: lla. Muut tekijät voivat vaikuttaa, ja lisätutkimuksia tarvitaan ennen kuin geneettiset ja ympäristötekijät on määritelty selkeästi.

Tämän sanottuaan on pyrittävä välttämään tupakointi ja alkoholi raskauden aikana, hallitsemaan diabetes ja muut krooniset terveysolosuhteet ja etsimään tarvittavat rokotukset ennen raskaaksi tulemista.

Diagnoosi

TGA epäillään yleensä, jos vauva on syntynyt hypoksian oireilla - alhainen veren happipitoisuus, jolle on tunnusomaista syanoosi ja vaikea hengitys). Merkit voivat kuitenkin jäädä väliin, jos l-TGA: n tai d-TGA: n kanssa liittyy väliseinävika. Usein synnytystä edeltäviä tutkimuksia ei tehdä, ellei ole selkeitä merkkejä sydän- tai verenkiertohäiriöistä.

Jos epäillään TGA: ta, lääkäri tarkistaa ensin vauvan sydämen stetoskoopilla. Yleinen merkki on sydämen sivuääni, jossa veri antaa epänormaalin värähtelevän äänen liikkuessaan sydämen läpi.

TGA voidaan vahvistaa diagnostisten testien yhdistelmällä:

• EKG, joka mittaa sydämen sähköistä aktiivisuutta sydämenlyöntien aikana rakenteellisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi
• Echokardiogrammi, joka käyttää ääniaaltoja visualisoimaan sydäntä pumppaamalla verta
• Rintakehän röntgenkuva, joka käyttää ionisoivaa säteilyä aortan ja keuhkovaltimon aseman visualisointiin
• Tietokonetomografia (CT), joka ottaa useita röntgenkuvia sydämen kolmiulotteisten "viipaleiden" luomiseksi
• Sydämen katetrointi, jossa kapea putki johdetaan vauvan nivusissa olevasta laskimosta sydämeen sydämen visualisoimiseksi paremmin röntgenkuvassa ja sydämen sisäisen paineen mittaamiseksi.

Jos TGA epäillään ennen syntymää, sikiön sydänkardiogrammi voidaan suorittaa, kun vauva on vielä kohdussa. Tällä hetkellä sikiön sydänleikkaus ja katetrointi on varattu hengenvaarallisiin tilanteisiin, koska niiden tehokkuutta ei ole vielä osoitettu.

Hoito

TGA: n hoito vaihtelee tyypin mukaan sekä potilaan iän mukaan diagnoosin aikaan.

Dextro-TGA

Koska d-TGA on yleensä selvempi syntymän yhteydessä ja sellaisenaan diagnosoidaan todennäköisemmin, hoito keskittyy sydänvian korjaamiseen.

Koska vastasyntyneen sydän on kuitenkin niin pieni, leikkaus viivästyy usein ainakin kahteen viikkoon syntymän jälkeen. Tänä odotusaikana vauvan eloonjääminen riippuu yleensä siitä, onko sydämessä yksi tai useampia reikiä (ts. Väliseinäviat, patentoitu ductus arteriosus) riittävän verenkierron ylläpitämiseksi.

Ennen korjaavaa leikkausta lasten sydänkirurgi suosittelee useita vaihtoehtoja vastasyntyneen tilan vakauttamiseksi paremmin:

• Lääkkeet: Pian syntymän jälkeen vauva saa laskimoon (IV) infuusion Alprostadil (prostaglandiini E1), joka auttaa pitämään sydämen epänormaalit aukot auki.
• Balloon atrial septostomy (BAS): Tätä menettelyä varten ohut katetri ajetaan vauvan nivusesta sydämeen. Katetrin päässä oleva ilmapallo täytetään sitten sydämen reiän suurentamiseksi.

Aikaisemmin nämä toimenpiteet tehtiin niin, että korjaava leikkaus voi viivästyä noin kuukauden ajan.

Viime vuosina kirurgit ovat päättäneet luopua BAS: stä komplikaatioiden (kuten aivohalvauksen, embolian, eteisen perforaation, verisuonivaurioiden ja sydämen tamponadin) riskin takia ja suorittavat korjaavan leikkauksen kaksi viikkoa syntymän jälkeen.

Kirurgilla on useita vaihtoehtoja korjata d-TAG. Molemmat ovat avoimia leikkauksia, jotka pääsevät sydämeen syöttämällä rintaan. Kaksi ensisijaista vaihtoehtoa ovat:

• Valtimokytkimen toiminta: Tässä menettelyssä aortta ja keuhkovaltimo katkaistaan ​​ja siirretään oikeaan asentoonsa. Sitä pidetään ensisijaisena vaihtoehtona useimmissa tapauksissa. Leikkauksen aikana kaikki sydämen reiät voidaan ommella tai antaa sulkea itsestään, jos ne ovat pieniä.
• Eteiskytkimen toiminta: Tähän leikkaukseen kuuluu tunnelin (ohjauslevyn) luominen sydämen kahden ylemmän kammion (atria) väliin. Tämä sallii hapettamattoman veren pääsyn keuhkoihin ja happipitoisen veren pääsyn aortalle toimitettavaksi muualle kehoon. Vaikka leikkaus on tehokas, se voi aiheuttaa vuotoja ja sydämen rytmihäiriöitä ja vaatii usein muita korjaavia leikkauksia myöhemmin elämässä.

Vaikka leikkausta pidetään onnistuneena, kardiologin on seurattava sydäntä säännöllisesti koko henkilön elämän ajan. Tiettyjä fyysisiä aktiviteetteja, kuten painonnostoa tai extreme-urheilua, voidaan joutua välttämään, koska ne voivat kuormittaa sydäntä liikaa.

Levo-TGA

Koska l-TGA: n oireet ovat usein hienovaraisia, sitä ei ehkä tunnisteta ennen kuin vauva on vanhempi, ja joissakin tapauksissa niitä ei havaita ennen kuin sydämen vajaatoiminnan merkit kehittyvät.

Yleensä suurin osa lapsista, joilla on l-TGA, ei vaadi leikkausta, ellei oikean kammiventtiilin väliseinävika tai tukkeuma ole. Sen sijaan lasta tarkkaillaan koko elämän ajan ja aikuisikään mahdollisten sydänongelmien tunnistamiseksi ja hoitamiseksi.

Jos leikkausta tarvitaan, se voi sisältää:

• Sydänventtiilin korjaus: Tämä leikkaus voidaan joko suorittaa avoimena leikkauksena tai korjata katetrin kautta sydämeen.
• Sydänventtiilin korvaaminen: Tämä leikkaus, joka suoritetaan joko avoimena leikkauksena tai sydämen katetroinnilla, korvaa vaurioituneen venttiilin proteesilla.
• Kaksoiskytkimen toiminta: Tämä on teknisesti monimutkainen leikkaus, joka ohjaa hapetettua verta uudelleen vasempaan kammioon ja aortaan ja hapettoman veren oikeaan kammioon ja keuhkovaltimoon.

Riippumatta leikkauksesta vai ei, l-TGA-lapsella voi olla ikääntyessään lukuisia sydänongelmia, mukaan lukien sydänventtiiliongelmat, bradykardia (hidastuneet sydämen rytmit) ja sydämen vajaatoiminta. Lääkkeitä ja toimenpiteitä, kuten sydänlohko ja sydämentahdistimen leikkaus, voidaan tarvita näiden ongelmien korjaamiseksi.

Aikuiset, joilla on diagnosoitu l-TGA, tarvitsevat harvoin kaksoiskytkimen leikkausta, vaikka venttiilin korjaaminen tai vaihtaminen ei ole harvinaista. Sen sijaan hoito keskittyy sydämen vajaatoiminnan ja rytmihäiriöiden oireiden lievittämiseen.

Ennuste

TGA: n ennuste (ennustettu tulos) voi vaihdella. D-TGA: n ja l-TGA: n kirurgisen ja farmaseuttisen hoidon kehittyessä eloonjäämisajat ja elämänlaadun mittaukset ovat kuitenkin lisääntyneet valtavasti viime vuosina. Joissakin tapauksissa normaali elinajanodote saavutetaan.

Dextro-TGA

Suurin haaste tulosten parantamisessa on selvästi d-TGA-vastasyntyneet, jotka aina tarvitsevat leikkausta. Vuonna 2018 julkaistu tutkimusRinnakkaisleikkauksen vuosikirjatraportoitiin, että vauvoilla, joille tehtiin valtimo- tai eteiskytkimen leikkaus, oli vastaavasti 86,1% tai 76,3% mahdollisuus selviytyävähintään20 vuotta.

Lukuun ottamatta niitä, jotka olivat kuolleet leikkauksen aikana, selviytymisen todennäköisyys niille, joilla oli valtimokytkin, hyppäsi 97,7 prosenttiin, kun taas eteiskytkimen 20 vuoden eloonjäämisaste oli 86,3%. Pitkäaikainen lääketieteellinen hoito ja tarvittaessa lisäleikkaukset pidentävät todennäköisesti näitä eloonjäämisaikoja vielä moneksi vuodeksi.

Levo-TGA

Ihmisillä, joilla on l-TGA, eloonjäämisajat ovat yleensä pitempiä, mutta niihin vaikuttavat sydämen rakenteellisten poikkeavuuksien laajuus sekä toteutetut lääketieteelliset toimenpiteet.

Esimerkiksi vuonna 2015 julkaistu katsausOscher Journalraportoi, että l-TGA-potilailla, joilla oli trikuspidaalisen venttiilin vuoto (toinen sydämen oikealla puolella olevista kahdesta venttiilistä), 20 vuoden eloonjäämisaste oli 43% verrattuna niihin, joilla ei ollut venttiilin vuotoa ja joiden 20 vuoden eloonjääminen oli 93%.

Toisaalta trikuspidiventtiilin korvaaminen TGA-potilailla vastasi 5- ja 10-vuotista eloonjäämisastetta 100% ja 94%, vastaavasti.

Jopa sydämensiirtoa vaativilla TGA-potilailla on 5 vuoden eloonjäämisaste 69% parantuneiden kirurgisten tekniikoiden ja leikkauksen jälkeisten hoitojen vuoksi.

Sana Verywelliltä

Jos vauvallasi on suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä, saatat olla ymmärrettävästi huolissasi. Se voi auttaa tietämään, että useimmat TGA: lla syntyneet vauvat voivat selviytyä hyvin aikuisikään ilman vakavia komplikaatioita, jos niitä hoidetaan asianmukaisesti.

1900-luvun puoliväliin saakka suurin osa TGA: lla syntyneistä vauvoista ei selvinnyt muutamaa kuukautta. Uudempien, parempien kirurgisten tekniikoiden ja parannetun leikkauksen jälkeisen hoidon myötä kuva on muuttunut parempaan suuntaan.