Downin oireyhtymä aiheutuu, kun ihmisen geneettisessä koodissa on ylimääräinen kopio kromosomista 21 (tai sen osa). Koska kromosomit tulevat normaalisti pareittain, tähän viitataan usein trisomiana 21. Ei ole aina selvää, miksi tämä poikkeama tapahtuu. Useimmissa tapauksissa se on satunnainen tapahtuma, kun siittiö hedelmöittää munasolun, vaikka tietyt Downin oireyhtymän riskitekijät on tunnistettu, ja on olemassa yksi tyyppinen häiriö, joka voidaan periä.
Kuvitus VerywellSyyt
Tietyn kromosomin, mukaan lukien kromosomin 21, trisomia on seurausta siittiöiden tai munasolujen väärästä jakamisesta ennen hedelmöittymistä. Kukin kolmesta trisomia 21: stä antaa pienen vivahteen sen tarkan suhteen, miten se aiheuttaa:
- Täydellinen trisomia 21: Kromosomit jakautuvat jakamaan ja luomaan munia tai siittiöitä prosessissa, jota kutsutaan meioosiksi. Tämän tyyppisellä Downin oireyhtymällä tapahtuu ei-disjunktio. Eli muna on lahjaksi kahdelle 21. kromosomille, eikä yhdelle. Kun munasolu on hedelmöittynyt, siinä on yhteensä kolme kromosomia. Tämä on yleisin tapa Downin oireyhtymä.
- Translaation trisomia 21: Translokaatiossa on kaksi kopiota kromosomista 21, mutta ylimääräinen materiaali kolmannesta 21. kromosomista on kiinnittynyt (siirtynyt toiseen kromosomiin). Tämän tyyppinen Downin oireyhtymä voi esiintyä joko ennen hedelmöittymistä tai sen jälkeen ja on muoto, joka voi joskus siirtyä (peritty).
- Mosaiikkitrisomia 21: Tämä on Downin oireyhtymän vähiten yleinen muoto. Se tapahtuu hedelmöittymisen jälkeen tuntemattomista syistä ja eroaa muista kahdesta trisomia 21: stä siinä, että vain joillakin soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tästä syystä mosaiikki Downin oireyhtymää sairastavan henkilön ominaisuudet eivät ole yhtä ennustettavissa kuin täydellinen ja translokaation trisomia 21. Ne voivat tuntua vähemmän ilmeisiltä riippuen siitä, millä soluilla ja kuinka monella solulla on kolmas kromosomi 21.
Downin oireyhtymän lääkärikeskusteluopas
Hanki tulostettava opas seuraavalle lääkärisi vastaanotolle, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Lähetä itsellesi tai rakkaallesi.
KirjauduTämä lääkärikeskusteluopas on lähetetty osoitteeseen {{form.email}}.
Tapahtui virhe. Yritä uudelleen.
Genetiikka
Vain yhtä Downin oireyhtymää - translokaatiota Downin oireyhtymää - pidetään periytyvänä. Tämä tyyppi on hyvin harvinaista. Näistä vain kolmanneksen uskotaan perinneen translokaation.
Siirtyminen, joka johtaa lopulta Downin oireyhtymään, tapahtuu usein, kun lapsen vanhempi tullaan raskaaksi. Osa yhdestä kromosomista hajoaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin solujen jakautumisen aikana. Tämä prosessi johtaa kolmeen kromosomin 21 kopioon, joista yksi on kiinnitetty toiseen kromosomiin, usein kromosomiin 14.
Tämä poikkeama ei vaikuta vanhemman normaaliin kehitykseen ja toimintaan, koska kaikki 21. kromosomissa tarvittava geneettinen materiaali on läsnä. Tätä kutsutaan tasapainotetuksi siirtymiseksi. Kun joku, jolla on tasapainoinen translokaatio, tulee lapseksi, on mahdollista, että tämä aiheuttaa lapselle ylimääräisen kromosomin 21 ja siksi diagnosoidaan Downin oireyhtymä.
On todennäköisempää, että Downin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmilla on translokaation takia muita lapsia, joilla on häiriö. On myös tärkeää, että lapsen, jolla on translokaatio, vanhemmat tietävät, että heidän muut lapsensa voivat olla kantajia ja että heillä saattaa olla riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva tulevaisuudessa.
Jos Downin oireyhtymää sairastava nainen tulee raskaaksi, hänellä on suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva, mutta hänellä on yhtä todennäköisesti lapsi, jolla ei ole häiriötä.
Useimmat julkaistut tiedot viittaavat siihen, että 15-30% Downin oireyhtymää sairastavista naisista kykenee tulemaan raskaaksi ja heidän riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi on noin 50%.
Riskitekijät
Ei ole ympäristötekijöitä, kuten toksiineja tai syöpää aiheuttavia aineita, jotka voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän, eikä elämäntapavalinnoilla (kuten juominen, tupakointi tai huumeiden käyttö) ole merkitystä. Ainoa tunnettu ei-geneettinen riskitekijä Downin oireyhtymää sairastavan lapsen saamiseksi on se, jota joskus kutsutaan pitkälle edenneeksi äidin iäksi (yli 35-vuotiaaksi).
Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että vauvan saaminen ennen 35-vuotiaita on luotettava strategia Downin oireyhtymän estämiseksi. Noin 80% Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiailla naisilla.
Näin Downin oireyhtymän riski kasvaa äidin iän myötä:
Jotkut yli 35-vuotiaat naiset (tai muilla riskitekijöillä) saattavat päättää saada synnytystä edeltävät tutkimukset, kuten lapsivesitutkimus, Downin oireyhtymän seulomiseksi. American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit suosittelevat, että kaikille naisille tarjotaan näitä vaihtoehtoja.
Päätös siitä, tehdäänkö tämä vai ei, on hyvin henkilökohtainen, ja se tulisi tehdä geneettisen neuvonnan avulla. Tällaiset testit aiheuttavat merkittäviä riskejä, joista on syytä tietää enemmän ennen kuin teet päätöksen.
