Mikä on alleeli?

Mark Garlick / Tiedekuvakirjasto / Getty Images

Alleelit ovat kopioita geeneistä, jotka vaikuttavat perinnöllisiin ominaisuuksiin. Jokainen henkilö perii vähintään kaksi alleelia tietylle geenille - yhden alleelin kustakin vanhemmasta. Niitä kutsutaan myös allelomorfeiksi.

Hyvä esimerkki alleelien ilmentymisestä on silmien väri; onko silmämme sinisiä vai ruskeita, riippuu vanhemmiltamme välittyvistä alleeleista. Koska alleelit auttavat määrittämään kehomme ulkonäön ja rakenteen, alleeleja pidetään tärkeänä osana kaikkien elävien suunnitelmaa eliöt.

Toiminto

Alleeleilla on suuri rooli määritettäessä perittyjä piirteitä sekä DNA: ta ja geenejä.

Deoksiribonukleiinihappo (DNA) on perinnöllinen materiaali, jonka ihmiset ja muut elävät organismit saavat kustakin vanhemmasta. Se on teknisesti molekyyli, joka on vastuussa kaiken tarvittavan geneettisen tiedon kuljettamisesta kehon soluissa. Puolet ihmisen DNA: sta tulee äidiltä ja toinen puoli isältä.

DNA: si on järjestetty pieniksi osiksi, joita kutsutaan geeneiksi. Geenit toimivat koodatuina ohjeina hallita kehomme rakennetta ja vaikuttaa siihen, miltä näytämme. Asiantuntijat arvioivat, että ihmisillä on noin 20000 - 25000 geeniä.

Useimpien geenien kohdalla yksi kopio peritään biologiselta äidiltä ja yksi kopio biologiselta isältä (jota kutsumme kaikkialla yksinkertaisesti "äidiksi" ja "isäksi").

Kunkin geenin versio, jonka vanhemmat siirtävät lapselleen, tunnetaan alleelina, alleelit sijaitsevat kromosomeissa, jotka ovat rakenteita, jotka pitävät geenejä. Erityisesti alleelit vaikuttavat kehomme solujen toimintaan ja määrittävät ominaisuuksia ja ominaisuuksia, kuten ihon pigmentaatio, hiusten ja silmien väri, korkeus, veriryhmä ja paljon muuta.

Kuinka se toimii

Piirteet, jotka lopulta perimme vanhemmiltamme, riippuvat siitä, miten alleelit ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Erityistä tapaa, jolla alleelit yhdistetään toisiinsa, kutsutaan perintömalleiksi, jotka muodostavat kaikki vaihtelut ihmisen geneettisissä ominaisuuksissa.

Koska alleelit tarjoavat vähintään kaksi joukkoa ohjeita kullekin geenille, kehon on selvitettävä, mitä "etenemissuunnitelmaa" noudatetaan tai toisin sanoen mikä ominaisuus on ilmaistava.

Ota esimerkiksi silmien väri. Henkilön silmien väri on seurausta alleeleista, jotka välitettiin vanhemmalta lapselle. Erilaiset alleelien yhdistelmät tuottavat ruskean, sinisen, vihreän tai pähkinänsilmävärin, vaikka kaksi viimeistä ovat ainutlaatuisempia kuin ruskeat tai siniset silmät. Tässä on kaksi yleistä skenaariota, joita saattaa esiintyä:

• Jos molemmat vanhemmat lisäävät identtisiä alleeleja silmävärigeenille, ne tunnetaan homotsygooteina. Tämä tarkoittaa, että alleelien antamat ohjeet ovat samat, joten silmien väri ilmestyy. Homo- tarkoittaa samaa, ja -sygootti viittaa sygoottiin, joka muodostuu, kun siittiö hedelmöittää munasolun.
• Jos vanhemmat antavat kullekin geenille erilaisia ​​alleeleja, heitä kutsutaan heterotsygooteiksi, mikä tarkoittaa, että ohjeet eivät täsmää, ja kehon on mentävä vahvemman (tai hallitsevan) alleelin suuntaan. Hetero- tarkoittaa erilaista.

Tässä voi olla vähän hankalaa. Alleeli voi olla hallitseva tai resessiivinen. Hallitsevat alleelit ilmaisevat piirteen, vaikka kopioita olisi vain yksi. Recessiiviset alleelit voivat ilmaista itseään vain, jos on kaksi kopiota - yksi kummastakin vanhemmasta. Ja olet todennäköisesti jo selvittänyt, että hallitsevat alleelit ohittavat resessiiviset alleelit.

Esimerkiksi sinisten silmien kaltaista ominaisuutta pidetään resessiivisenä, joten se esiintyy yleensä vain, kun sinisten silmien alleelit ovat samat molemmilta vanhemmilta. Ruskeat silmät katsotaan hallitseviksi, joten tarvitset vain yhden vanhemman ruskean silmän alleelin, jotta sinulla on ruskeat silmät.

Hallitsevat ja toistuvat piirteet

Ruskea silmien väri on hallitseva piirre, kun taas sininen silmien väri on resessiivinen piirre. Vihreä silmien väri on sekoitus molempia ja on hallitseva sininen, mutta resessiivinen ruskea.

Vaikka kaksi alleelia muodostaa genotyypin, joillakin piirteillä, kuten silmien värillä, on useita alleeleja, jotka vaikuttavat piirteeseen. Tämä sisältää myös veriryhmän ja hiusvärin. Uusia alleeleja syntyy populaatioissa mutaation kautta, ja luonnollinen valinta voi myös vaikuttaa, siirtymällä joihinkin alleeleihin muihin nähden

Itse asiassa jotkut biologit pitävät alleeleja niin tärkeinä ihmisten kehitykselle, että he määrittelevät evoluution alleelitaajuuksien muutokseksi populaatiossa ajan myötä.

Merkitys

Alleelit auttavat lähes kaiken elävän olennon ratkaisemisessa. Mutta vaikka vankka käsitys siitä, miten alleelit määrittelevät piirteemme ja ominaisuutemme, on genetiikka edelleen monimutkainen ala, josta tutkijat ja tutkijat oppivat enemmän päivittäin.

On syytä mainita, että vaikka on mahdollista tehdä melko tarkkoja ennusteita siitä, minkä väriset silmät tai hiukset vauvallasi voi olla alleelien yhdistelmän perusteella, et voi aina ennustaa ehdottoman varmasti, mitkä piirteet näkyvät.

Muista, että geneettiset yhdistelmät riippuvat myös jokaisen vanhemman "piilotetuista" tai resessiivisistä alleeleista.

Alun perin tutkijat ajattelivat, että yksi, yksinkertainen perintömalli tuotti ihmisen silmien värin. Mutta nyt tiedämme, että jopa hallitsevat piirteet, kuten ruskeat silmät, voivat olla seurausta useista erilaisista alleeliyhdistelmistä, ja ne voivat myös kadota yhdessä sukupolvessa vain palataksesi uudelle sukupolvelle.

Toisin sanoen, koska tapa, jolla alleelit auttavat määrittämään silmien värin ja monet muut piirteet, on monimutkainen, geneettiset vaihtelut voivat toisinaan tuottaa odottamattomia tuloksia.

Sana Verywelliltä

Vaikka silmien tai hiusvärien kaltaisilla ominaisuuksilla ei tyypillisesti ole vakavia terveysolosuhteita, jos sinulla on kysyttävää siitä, miten alleelit voivat vaikuttaa tiettyihin geneettisiin sairauksiin, sinun tulee tuntea olosi mukavaksi vastaamalla näihin ongelmiin lääkärisi kanssa.

Aseistettuaan taustatietoja sukupuustasi ja sairaushistoriastasi terveydenhuollon ammattilaisen pitäisi pystyä auttamaan sinua selvittämään, voiko perheessäsi esiintyä tietty geneettinen tila ja mitä se tarkoittaa sinulle ja rakkaillesi.