Laurence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymä

Aikaisempina vuosina Laurence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymä (LMBBS) oli termi, jota käytetään kuvaamaan perinnöllistä geneettistä tilaa, joka vaikutti noin yhteen 100 000 syntyneestä vauvasta. Se nimettiin neljän lääkärin mukaan, jotka alun perin kuvasivat oireita. oireyhtymä.

Siitä lähtien LMBBS on todettu epätarkaksi. Sen sijaan havaittiin, että LMBBS koostui itse asiassa kahdesta erillisestä häiriöstä: Biedl-Bardetin oireyhtymästä (BBS) ja Laurence-Moonin oireyhtymästä (LMS).

Ero Biedl-Bardetin oireyhtymän ja Laurence-Moonin oireyhtymän välillä

BBS on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa näön heikkenemistä, ylimääräisiä sormia tai varpaita, liikalihavuutta vatsassa ja vatsassa, munuaisongelmia ja oppimisvaikeuksia. Näköongelmat heikkenevät nopeasti; monet ihmiset tulevat täysin sokeiksi. Muiden oireiden, kuten munuaisongelmien, komplikaatiot voivat olla hengenvaarallisia.

Kuten BBS, LMS on perinnöllinen häiriö. Se liittyy oppimisvaikeuksiin, vähentyneisiin sukupuolihormoneihin ja lihasten ja nivelten jäykkyyteen.

BBS: n ja LMS: n syitä

Useimmat BBS-tapaukset ovat perittyjä. Se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla, mutta ei ole yleistä. BBS vaikuttaa vain yhteen 100 000: sta Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa.Se on hieman yleisempi Kuwaitin ja Newfoundlandin maissa, mutta tutkijat eivät ole varmoja miksi.

LMS on myös perinnöllinen sairaus, LMS on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että sitä esiintyy vain, jos molemmat vanhemmat kantavat LMS-geenejä. Tyypillisesti vanhemmilla itsellään ei ole LMS: ää, mutta ne kuljettavat geenin joltakin omalta vanhemmaltaan.

Kuinka heidät diagnosoidaan

BBS diagnosoidaan tyypillisesti lapsuudessa. Visuaaliset tutkimukset ja kliiniset arvioinnit etsivät erilaisia ​​poikkeavuuksia ja viivästyksiä.Joissakin tapauksissa geneettinen testaus voi havaita häiriön ennen oireiden etenemistä.

LMS diagnosoidaan yleensä testattaessa kehitysviiveitä, kuten seulonta puheen eston, yleisten oppimisvaikeuksien ja kuulo-ongelmien varalta.

Hoitoja kahdelle tilalle

BBS: n hoito keskittyy häiriön oireiden, kuten näön korjauksen tai munuaissiirteiden hoitoon.Varhainen puuttuminen voi antaa lapsille mahdollisuuden elää mahdollisimman normaalia elämää ja hallita oireita, mutta taudille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa .

LMS: n hoidossa ei ole tällä hetkellä hyväksyttyä hoitoa häiriön käsittelemiseksi, kuten BBS, hoito keskittyy oireiden hallintaan. Silmätuki, kuten lasit tai muut apuvälineet, voi auttaa heikentämään näköä. Lyhyen kasvun ja kasvun viivästymisen hoitamiseksi voidaan suositella hormonihoitoa. Puhe- ja toimintaterapia voivat parantaa näppäryyttä ja päivittäistä elämää. Munuaishoito ja munuaisten tukihoidot voivat olla tarpeen.

Ennuste

Niille, joilla on Laurence-Moon-oireyhtymä, elinajanodote on yleensä lyhyempi kuin muilla ihmisillä. Yleisin kuolinsyy liittyy munuaisiin tai munuaisiin liittyviin ongelmiin.

Biedel-Bartetin oireyhtymässä munuaisten vajaatoiminta on hyvin yleistä ja on todennäköisin kuolinsyy. Munuaisongelmien hoito voi parantaa elinajanodotetta ja elämänlaatua.