Prader-Willin oireyhtymän oireet ja hoito

Prader-Willin oireyhtymä johtuu kromosomin 15 geneettisestä häiriöstä. Se on syntymässä esiintyvä harvinainen häiriö, joka aiheuttaa useita fyysisiä, henkisiä ja käyttäytymisongelmia. Prader-Willin oireyhtymän keskeinen piirre on jatkuva nälän tunne, joka alkaa yleensä noin kahden vuoden iässä.

Prader-Willin oireyhtymää sairastavat ihmiset haluavat syödä jatkuvasti, koska he eivät koskaan tunne olevansa täynnä (hyperfagia) ja heillä on yleensä vaikeuksia hallita painoaan. Monet Prader-Willin oireyhtymän komplikaatiot johtuvat liikalihavuudesta.

Jos sinulla tai lapsellasi on Prader-Willin oireyhtymä, asiantuntijaryhmä voi työskennellä kanssasi oireiden hallitsemiseksi, komplikaatioiden riskin vähentämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.

Prader-Willi esiintyy suunnilleen yhdellä 12 000-15 000 ihmisestä, sekä pojilla että tytöillä, ja kaiken etnisen taustan omaavilla ihmisillä. Prader-Willin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä lapsen ulkonäön ja käyttäytymisen perusteella, minkä jälkeen se vahvistetaan verinäytteen erikoistuneella geneettisellä testauksella. Vaikka Prader-Willin oireyhtymä on harvinaista, se on yleisin liikalihavuuden geneettinen syy.

Prader-Willin oireyhtymän oireet

Aluksi Prader-Willin oireyhtymää sairastavalla lapsella on vaikeuksia kasvaa ja painon nousu (epäonnistuminen menestymisessä). Heikkojen lihasten (hypotonian) takia lapsi ei voi juoda pullosta ja saattaa tarvita erityisiä ruokintatekniikoita tai putkisyöttöjä, kunnes hänen lihaksensa vahvistuvat. Prader-Willin oireyhtymää sairastavat imeväiset ovat usein kehityksessä muiden lasten takana.

1–6-vuotiailla lapsilla, joilla on Prader-Willin oireyhtymä, kehittyy yhtäkkiä valtava kiinnostus ruokaa kohtaan ja alkaa syödä liikaa. Uskotaan, että lapsi, jolla on Prader-Willi, ei koskaan tunne olevansa täynnä syömisen jälkeen, ja hän voi todella syödä binges. Oireyhtymää sairastavien lasten vanhempien on usein lukittava keittiön kaapit ja jääkaappi rajoittaakseen lapsen pääsyä ruokaan. Lapset painavat nopeasti tässä iässä.

Kasvu hidastuu

Ylensyönnin lisäksi Prader-Willin lapsi lopettaa kasvun epänormaalilla nopeudella ja on siksi iän ja sukupuolen suhteen lyhyempi kuin ikäisensä. Kasvuhormonin vajaatoiminta on myös osittain vastuussa kehon koostumuksen muutoksesta ja rasvan määrän lisääntymisestä.

Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on hormonaalisia ongelmia, mukaan lukien sukupuolihormonien erityksen heikkeneminen tai puuttuminen (hypogonadismi) ja viivästynyt tai puutteellinen seksuaalinen kehitys. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla myös lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen tai oppimisongelmia, ja heillä voi olla käyttäytymisongelmia, kuten pakkomielle, pakkomielle, itsepäisyydestä ja kiivasta.

Erottuvat kasvojen ominaisuudet

Erottuvat kasvonpiirteet tunnistavat myös lapsen, jolla on Prader-Willin oireyhtymä. Näitä ovat kapea kasvot, mantelinmuotoiset silmät, pienen ulkonäön omaava suu, ohut ylähuuli alas suuntautuneilla suun kulmilla ja täynnä posket. Lapsen silmät voivat olla ristissä (strabismus).

Prader-Willin oireyhtymän hoito

Prader-Willin oireyhtymää ei voida parantaa. Oireyhtymän aiheuttamia fyysisiä ongelmia voidaan kuitenkin hallita. Lapsenkengissä erityiset ruokintatekniikat ja kaavat voivat auttaa lasta kasvamaan.Fysioterapia ja liikunta auttavat parantamaan voimaa ja koordinaatiota. Ihmisen kasvuhormonin (Genotropin, Humatrope, Norditropin) antaminen parantaa lihasmassaa ja kasvua. Myös sukupuolihormonihoitoa voidaan antaa. Sekä kivesten kehittymättömien miesten hoitoon että murrosiän aikana sekundaarisen seksuaalisen kehityksen stimulointiin (itsetuntoon ja luun tiheyden parantamiseen).

Puheterapia voi auttaa lapsia, joiden kielitaito on jäljessä, saavuttamaan ikäisensä. Erityisopetuspalvelut ja tuki auttavat Prader-Willi-lapsia saavuttamaan heidän täyden kapasiteettinsa.

Lapsen kasvaessa syöminen ja paino-ongelmat voidaan hallita tasapainoisella, vähäkalorisella ruokavaliolla, painon seurannalla, ulkoisella ruokarajoituksella ja päivittäisellä liikunnalla.