Trisomy 18 ja Edwardsin oireyhtymä

Ihmisen kromosomeja on 23 paria, joista kukin vanhempi toimittaa yhden kromosomin kussakin parissa. Trisomy 18 (kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymäksi) on geneettinen tila, jossa yksi kromosomi (kromosomi 18) on tripletti parin sijaan. Kuten Trisomy 21 (Downin oireyhtymä), Trisomy 18 vaikuttaa kaikkiin kehon järjestelmiin ja aiheuttaa erillisiä kasvojohtoja.

Justin Paget / Getty Images

Trisomia 18 esiintyy yhdellä 5000 elävänä syntyneellä. Valitettavasti suurin osa lapsista, joilla on Trisomy 18, kuolee ennen syntymää, joten häiriön todellinen esiintyvyys voi olla suurempi. Trisomia 18 vaikuttaa kaiken etnisen taustan omaaviin henkilöihin.

Oireet

Trisomia 18 vaikuttaa vakavasti kaikkiin kehon elinjärjestelmiin. Oireita voivat olla:

• Hermosto ja aivot: henkinen hidastuminen ja viivästynyt kehitys, korkea lihasten sävy, kohtaukset ja fyysiset epämuodostumat, kuten aivoviat
• Pää ja kasvot: pieni pää (mikrokefalia), pienet silmät, leveät silmät, pieni alaleuka, kitalaki
• Sydän: synnynnäiset sydänviat, kuten kammioväliseinä
• Luut: vaikea kasvun hidastuminen, puristetut kädet toisten ja viidennellä sormella muiden päällä ja muut käsien ja jalkojen viat
• Epämuodostumat: ruoansulatuskanavasta, virtsateistä ja sukupuolielimistä

Diagnoosi

Lapsen fyysinen ulkonäkö syntymän yhteydessä viittaa Trisomy 18: n diagnosointiin. Useimmat vauvat diagnosoidaan kuitenkin ennen syntymää lapsivesitutkimuksella (lapsiveden geneettinen testaus). Sydämen ja vatsan ultraäänet voivat havaita poikkeavuuksia, samoin kuin luuston röntgensäteet.

Hoito

Trisomy 18 -potilaiden lääketieteellinen hoito on tukevaa ja keskittyy ravitsemuksen tarjoamiseen, infektioiden hoitamiseen ja sydänongelmien hallintaan.

Ensimmäisten elämänkuukausien aikana Trisomy 18 -vauvat tarvitsevat ammattitaitoista lääketieteellistä hoitoa. Monimutkaisten lääketieteellisten ongelmien, mukaan lukien sydänvauriot, ja ylivoimaisten infektioiden takia useimmilla imeväisillä on vaikeuksia selviytyä 1 vuoden ikään saakka. Lääketieteellisen hoidon edistyminen ajan myötä auttaa tulevaisuudessa useampaa Trisomy 18 -vauvaa elämään lapsuudessa ja sen ulkopuolella.