Mikä on Coloboma?

Coloboma on synnynnäinen (syntymän yhteydessä) silmän poikkeavuus. Koloboomista puuttuu kudospaloja, jotka voivat näkyä aukkoina tai lovina. Kun koloboma vaikuttaa iirisiin, se ilmenee oppilaan avaimenreikänä tai kissan silmänä. Kolobooman arvioidaan vaikuttavan 1: een 10 000: sta. Tila ei aina muuta silmän ulkonäköä, eikä se myöskään aina vaikuta ihmisen visioon. Siksi uskotaan, että sitä ei todennäköisesti diagnosoida joillakin ihmisillä.

Colobomas voi sisältää yhden tai useita silmän rakenteita, mukaan lukien:

Iiris: Iiris on pyöreä, levyn muotoinen lihas, jonka keskellä on reikä, missä oppilas sijaitsee. Se on silmän värillinen osa, joka antaa oikean määrän valoa päästä verkkokalvoon. Iiris ohjaa verkkokalvoon tulevaa valoa muuttamalla pupillin kokoa ja halkaisijaa. Iiriksen koloboma ei yleensä aiheuta näköhäiriöitä, mutta se voi johtaa valoherkkyyteen.
Verkkokalvo: Erikoistunut kudos, joka ympäröi silmän takaosaa, verkkokalvo tunnistaa valon ja luo sähköisiä impulsseja, jotka lähetetään aivoihin näköhermon kautta. Mikroftalmia (pieni silmä) liittyy usein verkkokalvon erittäin suuriin koloboomiin.
Suonikalvo: Silmän verisuonikerros, joka sijaitsee verkkokalvon ja kovakalvon välissä (iiristä ympäröivä valkoinen ulkokuori)
Optinen hermo: Yli miljoonan hermokuitujen nippu, joka kuljettaa visuaalisia viestejä verkkokalvolta aivoihin. Näön hermon koloboma aiheuttaa usein näön hämärtymistä ja sokkoja.

Kech / Getty Images

Coloboman oireet

Kolobooman oireita voivat olla:

Puuttuvat kudospalat yhdessä tai useammassa silmän muodostavassa rakenteessa (iiris, koroidikerros, näköhermo tai verkkokalvo)
Oppilaan avaimenreikä tai kissan silmä (kun koloboma vaikuttaa iiriseen)
Puuttuvat kudospalat yhdessä tai molemmissa silmissä
Herkkyys valolle
Huomattava silmäluomen vika tai lovi (silmäluomen koloboomien seurauksena)
On tärkeää erottaa silmämunan koloboomat silmäluomien aukoista (joita kutsutaan myös koloboomiksi). Silmäluomen koloboomat syntyvät kuitenkin sikiön kehityksen aikana poikkeavuuksista eri rakenteissa kuin silmämunan koloboomat.
Näön heikkeneminen (riippuen kolobooman koosta ja sijainnista)
Kenttävirhe (näköhäviö tietyssä osassa näkökenttää, kuten ylempi näkökenttä). Tämä on yleensä seurausta koloboomista, jotka vaikuttavat verkkokalvon osaan.
Vähentynyt näkö, johon liittyy kyvyttömyys korjata näkö korjaavilla linsseillä; tämä johtuu yleensä koloboomista, jotka vaikuttavat näköhermoon.

Koloboomat eivät yleensä heikennä näköä, elleivät ne vaikuta verkkokalvoon tai näköhermoon.

Coloboma liittyy usein muihin silmäolosuhteisiin, mukaan lukien:

Kaihi (linssin samentuminen)
Likinäköisyys (lyhytnäköisyys)
Nystagmus (tahaton silmän liike)
Glaukooma (lisääntynyt paine silmän sisällä, joka voi vahingoittaa näköhermoa)
Mikroftalmia (yksi tai molemmat silmämunat ovat poikkeuksellisen pieniä)
Verkkokalvon irtoaminen (verkkokalvon erottaminen silmän takaosasta)

Koloboomia voi esiintyä yksin (kutsutaan ei-oireisiksi tai eristetyiksi koloboomiksi) tai ne voivat olla osa oireyhtymää, joka vaikuttaa muihin elimiin ja kudoksiin (kutsutaan syndrooma-koloboomiksi).

Syyt

Kolobooman syy on silmän epänormaali kehitys kohdussa (kohdussa), erityisesti sikiön toisen kuukauden aikana.Vika johtuu siitä, että sauma (ns. Optinen halkeama) ei sulkeudu kunnolla sikiön aikana kehitystä. Optinen halkeama muodostaa silmämunan alaosan sikiön kehityksen aikana; siksi koloboomat puhkeavat silmän alaosassa. Silmän tarkka rakenne, johon koloboma vaikuttaa, riippuu optisen halkeaman osasta, joka ei sulkeutunut kunnolla.

Geneettinen vaikutus

Geenimuutokset, jotka vaikuttavat silmän varhaiseen kehitykseen, voivat liittyä koloboomaan. Itse asiassa Genetics Home Reference -lehden mukaan monet näistä geeneistä on tunnistettu, mutta vain hyvin pienellä määrällä ihmisiä. Tarvitaan lisää tutkimuksia, jotta tietyt geneettiset viat voidaan yhdistää lopullisesti kolobooman kehittymiseen.

Ympäristötekijät

Ympäristötekijät (kuten äidin alkoholinkäyttö raskauden aikana) voivat lisätä kolobooman riskiä sikiössä.

Diagnoosi

Silmälääkäri käyttää oftalmoskooppi-nimistä työkalua tutkiakseen lapsen silmiä, kun epäillään koloboomaa. Lapsen ikääntyessä voidaan suorittaa muita testejä ongelman laajuuden ja vakavuuden mittaamiseksi.Näihin testeihin voi sisältyä näöntarkkuustestit (näköhäviön esiintymisen ja vakavuuden mittaamiseksi).

Hoito

Vaikka koloboomalle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, käytettävissä on joitain hoitovaihtoehtoja. Näkövammaisille hoidon tarkoituksena on auttaa lasta sopeutumaan. Joitakin siihen liittyviä koloboomatiloja (kuten kaihi) voidaan hoitaa. Kaihi, glaukooma tai muut siihen liittyvät silmäsairaudet auttavat parantamaan näköongelmia, mutta eivät ratkaise ongelmaa kokonaan.

Iiriseen vaikuttavien koloboomien hoito voi auttaa sitä näyttämään normaalilta. Tähän voi liittyä värillinen piilolinssi tai linssit (kun molemmat silmät vaikuttavat), jotta iiris näyttää siltä kuin se olisi pyöreä.Iiriksen ulkonäön korjaamiseksi voidaan tehdä myös kirurginen toimenpide. Ne, joilla on iiriksen koloboma, voivat hyötyä sävylasien käytöstä valoherkkyyden helpottamiseksi.

Useita toimenpiteitä on mahdollista korjata silmäluomen koloboomat.

Näköongelmat

Hoito niille, joilla on näköongelmia koloboomasta, voi sisältää:

Heikkonäköisten laitteiden (kuten pidettävät suurennuslasit, vahvat suurennuslasit ja paljon muuta) ja näkökuntoutuspalvelujen (palvelut, jotka auttavat heikkonäköisiä ihmisiä elämään mahdollisimman itsenäisesti ja ylläpitämään korkeaa elämänlaatua)
Laiskan silmän hoito lapsilla
Mikroftalmian hoito lapsilla
Samanaikaisten silmäsairauksien, kuten kaihi, glaukooma tai verkkokalvon irtoaminen, hoitaminen

Ehkäisevä hoito

Ehkäisevä hoito laiskan silmän estämiseksi (lapselle, jolla on koloboomaa vain yhdessä silmässä) voi sisältää hoitoa koskemattomalle silmälle, kuten:

Laastarin käyttö
Erityiset silmätipat
Lasit

Amerikan oftalmologian akatemian mukaan "joskus tämä hoito [silmälappu, silmätipat tai silmälasit koskemattomalle silmälle] voi parantaa silmien näkökykyä jopa vaikeilla koloboomilla."

Selviytyminen

Jos sinulla on lapsi, jolla on diagnosoitu koloboma, tiedät todennäköisesti, että on luonnollinen vaisto huolehtia lapsestasi. Lapsellasi voi olla normaali näkökyky tai näköhäviö, mutta saatat silti olla huolissasi tulevaisuuden odotuksista. Koloboomaa koskevan koulutuksen ajan tasalla pysyminen sekä nykyisten lääketieteellisten tutkimusten tunteminen, muiden vanhempien tuen tavoittaminen ja muodollisten tukijärjestelmien (kuten yksilö- tai ryhmähoito) osallistuminen voi auttaa.

Yksi parhaista tavoista auttaa koloboomaa sairastavaa lasta on varmistaa, että pidät säännöllisesti silmätautien tapaamisia ja silmätutkimuksia. Lapsesi säännöllisten silmätarkastusten seuraaminen parantaa mahdollisuuksia havaita varhaisessa vaiheessa uusia ongelmia. Ongelmien löytäminen tai lapsesi näön heikkenemisen havaitseminen varhaisessa vaiheessa tuottaa parhaan mahdollisen pitkän aikavälin lopputuloksen.

Online-tukipalvelut, jotka on tarkoitus tarkistaa: