Mikä on synnynnäinen sydänsairaus?

Synnynnäinen sydänsairaus on lääketieteellinen ongelma, joka johtuu synnynnäisestä sydänvauriosta, syntymästä lähtien esiintyvän sydämen epämuodostumasta. Synnynnäinen sydänsairaus voi aiheuttaa vain pieniä ongelmia, riippuen tarkoista ongelmista. Toisaalta vakavammat synnynnäiset sydänsairaudet voivat aiheuttaa hengenvaarallisia ongelmia lapsenkengistä lähtien.

Synnynnäiset sydänviat, joita voi esiintyä yksin tai muiden lääketieteellisten ongelmien yhteydessä, ovat yksi yleisimmistä synnynnäisvioista. Yhdysvalloissa noin 1% vauvoista syntyy synnynnäisellä sydämen vajaatoiminnalla. Näistä noin 25%: lla on kriittinen, hengenvaarallinen synnynnäinen sydänsairaus, synnynnäistä sydänsairautta esiintyy miehillä hieman useammin kuin naisilla.

Synnynnäisen sydänsairauden tyypit

Synnynnäisille sydänvioille on ominaista erityiset ongelmat, jotka vaikuttavat oireisiin ja käytettävissä oleviin hoitoihin.Ongelma voi vaikuttaa vasempaan tai oikeaan kammioon (sydämen suuriin pumppauskammioihin) tai kammioseinään, joka jakaa nämä kaksi.

Muun tyyppiset ongelmat voivat vaikuttaa eteisiin (sydämen vasen ja oikea kammio, jossa veri ensin täyttyy) tai niiden väliseen eteisseinään. Jotkut ongelmat vaikuttavat sydämeen kytkettyihin suuriin aluksiin, kuten aortan.

Muut ongelmat vaikuttavat yhteen tai useampaan neljästä venttiilistä, jotka yleensä estävät veren virtaamisen väärään suuntaan. Joissakin tapauksissa synnynnäisiä sydänsairauksia sairastavalla henkilöllä on monenlaisia ​​ongelmia sydämen anatomian kanssa.

Yleisesti ottaen synnynnäiset sydänviat erotetaan usein kahteen luokkaan: syanoottiset ja ei-syanoottiset viat.

Syanoottiset viat

Syanoottisesta virheestä syntynyt synnynnäinen sydänsairaus on vakavampi. Näillä henkilöillä keho ei saa tarpeeksi happipitoista verta. Tämän vuoksi iholle, huulille ja kynsille voi kehittyä sinertävä sävy (syanoosi), ainakin tietyissä olosuhteissa. Sitä kutsutaan joskus myös kriittiseksi synnynnäiseksi sydänsairaukseksi vakavan luonteensa vuoksi.

Viisi yleisintä syanoottisen synnynnäisen sydänsairauden tyyppiä ovat:

• Fallotin tetralogia
• Truncus arteriosus
• Suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä
• Trisuspid venttiilin atresia
• Poikkeava keuhkolaskimon paluu (TAPVR)

Ei-syanoottiset viat

Syanoottisiksi (tai asyanoottisiksi) luokitellut viat ovat vähemmän vakavia, vaikka niillä voi silti olla vakavia terveysvaikutuksia, varsinkin jos niitä ei hoideta. Näissä olosuhteissa veri, joka menee kehoon, saa silti paljon happea sisältävää verta, ainakin suurimman osan ajasta. Joten sinertävä sävy iholle nähdään harvemmin.

Joitakin yleisiä ei-syanoottisia vikoja ovat:

• Kammiovälivika
• Eteisvaipan vika
• Atrioventrikulaarinen väliseinän vika
• Patentoitu ductus arteriosus
• Aortan coarctation
• Aortan venttiilin ahtauma
• Keuhkoventtiilin ahtauma

Synnynnäiset sydänsairauksien oireet

Joitakin synnynnäisen sydänsairauden mahdollisia oireita lapsenkengissä ovat:

• Vähentynyt aktiivisuus ja letargia
• Hikoilu ja itku ruokinnan aikana
• Huono painonnousu
• Epäsäännöllinen tai nopea hengitys
• Sinertävä ihonväri (syanoosi)
• Sydämen sivuääni kuultiin lääkärintarkastuksessa

On kuitenkin tärkeää huomata, että kaikilla lapsilla, joilla on synnynnäinen sydänsairaus, ei ole näitä oireita. Vauvoilla, joilla on vähemmän vakava sairaus, ei ehkä ole aluksi oireita. Oireet saattavat ilmetä myöhemmin lapsuudessa, kuten hengenahdistus tai sydämentykytys harjoituksen aikana.

Koska verenkierto toimii sikiössä, synnynnäinen sydänsairaus ei yleensä aiheuta ongelmia ennen syntymää.

Syyt

Synnynnäinen sydänsairaus tapahtuu, kun sydän ja siihen liittyvät rakenteet eivät muodosta normaalisti raskauden aikana. Tämä aiheuttaa ongelmia, koska sydän ei voi pumpata happipitoista verta kehoon ja pumpata hiilidioksidipitoista verta takaisin keuhkoihin normaalisti.

Geneettisissä oireyhtymissä

Joskus synnynnäinen sydänsairaus esiintyy osana geneettisiä oireyhtymiä. Esimerkiksi noin puolella ihmisistä, joilla on trisomia 21 (joka aiheuttaa Downin oireyhtymän), on synnynnäinen sydänsairaus. Synnynnäinen sydänsairaus voi johtua muista geneettisistä oireyhtymistä, kuten trisomia 13, trisomia 18, Turnerin oireyhtymä ja DiGeorge-oireyhtymä.

Näissä tapauksissa geneettiset poikkeavuudet johtavat suoraan sydämen muodostumiseen liittyviin ongelmiin. Näillä henkilöillä on usein ongelmia muihin kehojärjestelmiin, kuten hermostoon.

Mahdolliset riskitekijät

Suurimmalla osalla synnynnäisestä sydänsairaudesta ei kuitenkaan ole selvää syytä. Se johtuu todennäköisesti geneettisten ja ympäristöllisten syiden sekoituksesta. Tiettyjen geenien vaihtelut saattavat vaarantaa tietyt vauvat synnynnäisestä sydänsairaudesta.

Vastaavasti tietyt ympäristötilanteet voivat hieman lisätä riskiä. Jotkut näistä mahdollisista tekijöistä ovat:

• Äitien tupakointi
• Liikalihavuus
• Ympäristön toksiinialtistus
• Virustauti sairauden aikana
• Matala folaattitaso äidissä

On tärkeää huomata, että suurin osa synnynnäisestä sydänsairaudesta syntyneistä vauvoista syntyy ilman ilmeisiä riskitekijöitä. Silti vanhemmille, joilla on ollut yksi lapsi, jolla on synnynnäinen sydänsairaus, voi olla hyödyllistä tavata geneettinen neuvonantaja. Tämä henkilö voi antaa tarkempaa tietoa toisen lapsen mahdollisista riskeistä, joilla on synnynnäinen sydänsairaus.

Diagnoosi

Jotkut synnynnäistä sydänsairautta sairastavat lapset tulevat heti lääkärin hoitoon. Tämä pätee erityisesti syanoottista tautia sairastaville lapsille, joilla voi olla selvempiä merkkejä ongelmasta.

Tässä tapauksessa lääkärit alkavat koota merkkejä sairaushistoriasta, fyysisestä tentistä, laboratoriotesteistä ja kuvantamistesteistä diagnoosin tekemiseksi. Tämän prosessin kautta lääketieteen ammattilaiset sulkevat pois muut mahdolliset syyt, kuten keuhkosairaudet, infektiot tai tietyt harvinaiset geneettiset oireyhtymät.

Joillakin lapsilla, joilla on synnynnäinen sydänsairaus, ei kuitenkaan välttämättä ole mitään oireita heti. Yhdysvalloissa useimmat osavaltiot tutkivat synnynnäisen sydänsairauden, kun vastasyntynyt on sairaalassa. Tämä tehdään yleisesti pulssioksimetrillä, joka havaitsee veressä olevan hapen määrän. Tämä testi auttaa tunnistamaan imeväiset, joilla voi olla hoidettavissa oleva synnynnäinen sydänsairaus.

Jos lääkäri epäilee ongelmaa joko oireista tai tällaisesta seulontatestistä, tarvitaan lisää lääketieteellistä hoitoa. Elektrokardiogrammi (EKG) voi auttaa tunnistamaan tiettyjä sydämen poikkeavuuksia, kuten sydämen rytmihäiriöitä, jotka voivat johtua synnynnäisestä sydänsairaudesta.

Kuvantamistestit ovat kriittisiä, jos epäillään ongelmia. Varhaiset kuvantamistestit saattavat sisältää rintakehän röntgenkuvauksen ja kaikukardiogrammin.Lisätietoja voidaan kuvata tarkemmin, jos ongelma löydetään. Joitakin mahdollisuuksia ovat:

• Sydämen katetrointi ja angiografia
• Magneettikuvaus (MRI)
• Tietokonetomografia (CT)

On erityisen tärkeää, että imeväiset, joilla on kriittisiä sydänvikoja, diagnosoidaan nopeasti, koska varhainen diagnoosi voi vähentää kuoleman ja komplikaatioiden riskiä.

Sikiön diagnoosi

Joskus ensimmäinen merkki synnynnäisestä sydänsairaudesta havaitaan synnytystä edeltävän ultraäänen aikana, kuten noin 20 viikkoa annettu sikiön sydänkardiogrammi voi antaa lisätietoja ongelman luonteesta.

Hoito

Synnynnäisen sydänsairauden hoito voidaan erottaa sairastuneen iän mukaan.

Imeväiset ja lapset

Hoito vaihtelee synnynnäisen sydänongelman vakavuuden mukaan. Lapset, joilla on vakavia vikoja, saattavat tarvita alustavaa vakauttavaa hoitoa. Esimerkiksi tämä voi sisältää happihoitoa. Toinen yleinen hoito on prostaglandiini E1.

Kun se annetaan pian syntymän jälkeen, tämä hoito estää väliaikaisesti tietyn sikiön verenkierron kannalta tärkeän verisuonen sulkeutumisen. Lapselle, jolla on synnynnäinen sydänsairaus, tämän verisuonen pitäminen saatavilla voi auttaa sydäntä saamaan enemmän happipitoista verta kehoon.

Menettelyt ja leikkaus

Vauvat, joilla on vakava synnynnäinen sydänsairaus, tarvitsevat viime kädessä jonkinlaisen leikkauksen tai muun lääketieteellisen toimenpiteen, joskus useamman kuin yhden. Näiden leikkausten avulla sydän (ja sairastuneet astiat ja / tai venttiilit) muotoillaan uudelleen, jotta ne voivat tehdä normaalin työnsä pumppaamalla happipitoista verta kehoon ja pumppaamalla verta hiilidioksidilla keuhkoihin.

On tärkeää huomata, että sydämen normaalia toimintaa ei ehkä voida palauttaa edes onnistuneen leikkauksen jälkeen. Tarvittavien leikkausten ja toimenpiteiden tarkka luonne vaihtelee synnynnäisen sydänsairauden vakavuuden ja tyypin mukaan.

Yleensä nämä leikkaukset ovat tehokkaimpia, jos ne tehdään varhaisessa lapsuudessa, mutta joskus niitä ei tarvita vasta myöhemmin elämässä. Vaikka leikkaus on usein hengenpelastavaa, se on usein erittäin vaarallinen aika näille pikkulapsille, ja jotkut heistä kuolevat kirurgisiin komplikaatioihin.

Sydänsiirto

Kirurginen korjaus ei ole mahdollista joillekin hyvin harvinaisille ja vakaville synnynnäisille sydänsairauksille. Näissä tapauksissa sydämensiirto varhaislapsuudessa voi olla ainoa toteuttamiskelpoinen vaihtoehto.

Joitakin synnynnäisiä sydänsairauksia voidaan hoitaa katetrityyppisillä hoidoilla. Nämä menettelyt eivät edellytä kirurgeja avaamasta rintaa sydämen saamiseksi. Sen sijaan työkalut työnnetään suurten verisuonten kautta, kuten jalkoihin, ja sitten pujotetaan aluksen läpi sydämeen. Hyvin pienillä työkaluilla ja erikoiskameroilla tietyt synnynnäiset sydänviat voidaan korjata tällä tavalla.

Henkilöt, joilla on vähemmän vakava sairaus, eivät yleensä vaadi hoitoa niin kiireellisesti. Tämän hoidon ajoitus ja tyyppi vaihtelevat vakavuuden ja mukana olevan synnynnäisen vian mukaan.

Menestyvän toimenpiteen tai leikkauksen jälkeen monet synnynnäistä sydänsairautta sairastavat ihmiset voivat elää lähes normaalia elämää. Jotkut ihmiset kokevat edelleen joitain jäljellä olevia oireita, kuten heikentynyt kyky käyttää, jopa optimaalisen hoidon jälkeen.

Hoito aikuisilla

Kirurgiset hoidot ovat parantuneet dramaattisesti vuosien varrella. Nykyisillä hoidoilla yli 90% synnynnäisestä sydänsairaudesta syntyneistä lapsista saavuttaa aikuisiän, ja tällä hetkellä kaksi kolmesta synnynnäisestä sydänsairaudesta on aikuista.

Suurimman osan näistä henkilöistä on edelleen jatkettava kardiologin vastaanotolla erikoistuneessa hoidossa. Tämä johtuu siitä, että heillä on edelleen suurempi riski saada tiettyjä lääketieteellisiä ongelmia, vaikka heillä olisi jo ollut leikkaus.

Joskus sydänvika on liian vaikea korjata kokonaan. Sydämessä voi olla stressiä ja vaurioita, joita ei voida täysin korjata leikkauksella. Arpikudos leikkauksesta voi aiheuttaa muita ongelmia.

Vaikka suurin osa näistä lapsista kasvaa ilman paljon vakavia fyysisiä rajoituksia, heitä ei koskaan "paranneta" synnynnäisestä sydänsairaudesta. Joskus tätä kutsutaan GUCH: ksi aikuisille synnynnäisille sydänsairauksille.

Aikuisten komplikaatiot

Keskeinen kysymys on epänormaalien sydämen rytmien lisääntynyt riski. Vaikka jotkut näistä rytmeistä eivät aiheuta suuria ongelmia, muut tyypit ovat hengenvaarallisia ja voivat aiheuttaa äkillisen kuoleman.

Sydämen vajaatoiminta on toinen suuri huolenaihe. Tämä voi johtaa lisääntyneisiin hengenahdistukseen ja jopa kuolemaan, ellei sitä hoideta. Muut ongelmat ovat mahdollisia, mukaan lukien endokardiitti (sydänventtiilin infektio), pulmonaalihypertensio (lisääntynyt paine keuhkojen verisuonissa) ja aivohalvaus.

Näiden ongelmien erityiset riskit vaihtelevat synnynnäisen sydänsairauden tyypin ja hoidon perusteella. Hoito vaihtelee esiin tulevien ongelmien tyypin mukaan.

Jotkut lääkkeet saattavat pystyä vähentämään sydämen työtä ja vähentämään oireita. Tämä voi sisältää lääkkeitä verenpaineen alentamiseksi ja lääkkeitä, jotka toimivat diureetteina.

Joitakin muita potentiaalisia interventioita ovat:

• Kirurginen korjaus sydämen vajaatoimintaa varten
• Sydämensiirto vaikeasta sydämen vajaatoiminnasta
• Defibrillaattorit epänormaalien sydämen rytmien korjaamiseksi
• Antibiootit endokardiittiin

Jotkut ihmiset, joilla on synnynnäinen sydänsairaus, tarvitsevat myös antibiootteja ennen tiettyjen lääketieteellisten ja hammaslääketieteellisten toimenpiteiden suorittamista endokardiitin riskin vähentämiseksi.

Raskauden suunnittelu

Synnynnäistä sydänsairautta sairastavien naisten tulee myös tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärin kanssa raskautta suunniteltaessa. Raskaus aiheuttaa suurta kysyntää sydämelle, joten synnynnäistä sydänsairautta sairastavien naisten on ajateltava.

Joillakin naisilla, joilla on synnynnäinen sydänsairaus, voi olla terveellisiä raskauksia ilman paljon ongelmia, mutta pienellä osalla naisista on suuri komplikaatioiden riski. Ihannetapauksessa on parasta suunnitella ja hallita raskaus yhdessä synnynnäisen sydänsairauden asiantuntijoiden kanssa .

Selviytyminen

Syistä, joita ei ole täysin ymmärretty, lapsilla, joilla on synnynnäinen sydänsairaus, on suurempi riski kehityksen viivästymisestä verrattuna ikäisensä. Joskus nämä kysymykset ulottuvat kouluvuosiin. Nämä lapset saattavat tarvita suurempaa koulutustukea, jotta he voivat olla parhaimmillaan akateemisessa mielessä.

Synnynnäistä sydänsairautta sairastavat ihmiset kärsivät todennäköisemmin ahdistuksesta, masennuksesta ja muista mielenterveysoireista verrattuna ihmisiin, joilla ei ole sairautta. Nämä ongelmat ovat yleensä vakavampia ihmisillä, joilla on monimutkaisempi synnynnäinen sydänsairaus, ja niillä, joilla on paljon ongelmia heidän tilastaan, kuten liikunnan rajoitukset.

Voi olla hyödyllistä työskennellä terapeutin kanssa näiden asioiden selaamiseksi. Monien ihmisten mielestä on rakentavaa olla yhteydessä muihin perheisiin, jotka ovat kokeneet jotain vastaavaa. Vanhemmat lapset ja aikuiset, joilla on synnynnäinen sydänsairaus, hyötyvät myös vuorovaikutuksesta ikäisensä kanssa, jotka ymmärtävät kokemuksensa.

Sana Verywelliltä

Synnynnäinen sydänsairaus voi tarkoittaa paljon asioita. Se voi tarkoittaa hengenvaarallista lääketieteellistä tilannetta tai potentiaalista ongelmaa, joka havaitaan vasta myöhemmin elämässä. Onneksi synnynnäisen sydänsairauden hoito on parantunut dramaattisesti viime vuosikymmenien aikana. Opi tilasi erityispiirteistä voi auttaa sinua tuntemaan itsesi kykeneväksi tekemään parhaan mahdollisen terveyspäätöksen perheellesi.