Perheellinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on harvinainen, perinnöllinen oireyhtymä, joka voi johtaa syöpään paksusuolessa, peräsuolessa tai muilla kehon alueilla. Paksusuolen ja peräsuolen syöpiä kutsutaan usein "paksusuolen syöväksi".
FAP voidaan diagnosoida, kun sinulla on yli 100 hyvänlaatuista (ei-syöpää) kasvua, joita kutsutaan polyypeiksi tai kolorektaalisiksi adenoomiksi. Lopulta se aiheuttaa satoja tuhansia tällaisia kasvaimia paksusuolessa ja peräsuolessa.
FAP: n arvioidaan esiintyvän jokaisella 2,9 - 3,2 henkilöllä 100 000: ta kohden. Tila tunnetaan myös nimellä familiaalinen multippelipolypoosioireyhtymä, adenomatoottinen familiaalinen polypoosi, adenomatoottinen familiaalinen polypoosioireyhtymä ja adenomatoottinen polyposis coli.
FAP on vastuussa noin .5% paksusuolisyöpätapausten kokonaismäärästä yleensä.
Genetiikka ja aikataulut
FAP on autosomaalinen hallitseva sairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että jollakin sairaudella on yksi kopio mutatoidusta geenistä ja yksi normaali kopio. Ne voivat välittää joko yhden lapselle, joten jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus periä geeni.
Taudissaan polyypit voivat alkaa muodostua teini-ikäisinä. Jos polyypit jäävät hoitamatta, niistä voi tulla syöpä. FAP: n keskimääräinen ikä syövän kehittymiseen on 39 vuotta vanha.
Jotkut FAP-tapaukset luokitellaan "heikennetyksi FAP: ksi". Näissä tapauksissa syöpä kehittyy myöhemmin - keskimäärin 55-vuotiaana - ja polyyppien määrä on 10-100.
Kuva JR Bee, VerywellOireet
On mahdollista mennä pitkään, kun paksusuolessa tai peräsuolessa on paljon polyyppejä ilman mitään oireita. Joissakin tapauksissa oireet ilmenevät lopulta, ja toisissa oireita ei ole ennen kuin polyypit muuttuvat syöpäkasvuksi.
Adenomatoottiset polyypit
FAP: n polyyppeihin viitataan "adenomatoottisina". Adenomatoottiset polyypit alkavat olla hyvänlaatuisia, mutta lopulta muuttuvat syöpiksi (pahanlaatuisiksi). Tästä syystä niitä kutsutaan usein syöpää edeltäviksi. Nämä polyypit alkavat kehittyä henkilöllä noin 16-vuotiaana.
Polyypit kasvavat yleensä paksusuolessa, mutta joskus kasvaimia voi kehittyä kehon muissa osissa, mukaan lukien:
- Ohutsuoli (pohjukaissuolessa)
- Keskushermosto
- Vatsa (kutsutaan desmoidikasvaimiksi)
- Silmät
- Iho
- Kilpirauhasen
Kun henkilöllä on tämän tyyppisiä kasvaimia ja osteoomia paksusuolen polyyppien lisäksi, sitä kutsutaan joskus Gardnerin oireyhtymäksi.
Muut syövät
Kasvainten esiintyminen kehon muissa elimissä yhdessä FAP: n kanssa lisää riskiä sairastua muun tyyppisiin syöpiin, kuten:
- Haimasyöpä
- Hepatoblastoma
- Papillaarinen kilpirauhassyöpä
- Sappikanavan syöpä
- Mahasyöpä
- Aivosyöpä
- Keskushermoston syöpä
Paksusuolen polyyppien poisto
Jos polyyppejä ei hoideta poistamalla paksusuolen osa tai koko (menettely, jota kutsutaan kolektomiaksi), syövän kehittyminen, kun henkilö on 30-vuotiaana tai 40-luvun alussa, on melkein väistämätöntä.
Muita oireita
Lisää FAP-oireita ovat:
- Muut polyypit mahassa ja ohutsuolessa
- Osteoomat, jotka ovat uusia luita, jotka kasvavat olemassa olevissa luissa
- Hammasvirheet (ylimääräiset tai puuttuvat hampaat)
- Verkkokalvon pigmenttiepiteelin (CHRPE) synnynnäinen hypertrofia tai tasainen musta täplä verkkokalvon pigmenttiepiteelissä (ihmisillä, joilla on CHRPE, on tämä paikka syntymästä lähtien)
- Peräsuolen verenvuoto tai periaatteessa mikä tahansa veri, joka kulkee peräaukon läpi (yleensä veren muodossa ulosteessa)
- Selittämätön laihtuminen
- Muutos suolen liikkeessä ja suolen värissä tai konsistenssissa.
- Vatsa- / vatsakipu
Syyt
Klassisen ja heikennetyn FAP: n aiheuttavat mutaatiot APC-geenissä (adenomatoottinen polyposis coli), APC-geeni on vastuussa APC-proteiinin tuotannosta. Tämä APC-proteiini on puolestaan vastuussa solujen jakautumisen valvonnasta. Pohjimmiltaan se estää solujen jakautumisen, joten ne eivät jakaudu liian nopeasti tai hallitsemattomasti.
Kun APC-geenissä on mutaatio, soluissa on yleensä kasvua. Tämä saa FAP: n lukuisat polyypit muodostumaan.
On olemassa toinen FAP-tyyppi, jota kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi familiaaliseksi adenomatoottiseksi polypoosiksi. Se on lievempi ja sille on tunnusomaista vähemmän kuin 100 polyyppia. Se johtuu MUTYH-geenin mutaatiosta. Kun tässä geenissä on mutaatio, solujen replikaation aikana (ennen solujen jakautumista) muodostuneita virheitä estetään korjaamasta. Tämäntyyppistä FAP: ta kutsutaan myös MYH: ään liittyväksi polypoosiksi.
Riskitekijät
Ensimmäisen asteen sukulaiset, joilla on FAP, ovat tärkein riskitekijä taudin kehittymisessä. Joillakin ihmisillä ei kuitenkaan ole sukuhistoriaa, ja tauti johtuu satunnaisista geenimutaatioista.
FAP-riskin saaneiden ihmisten seulonta alkaa yleensä 10-12-vuotiaana. Niille, joiden uskotaan olevan vaarassa heikennetystä FAP: sta, seulonta alkaa yleensä noin 25-vuotiaana.
Diagnoosi
FAP: n diagnosoimiseksi käytetään monia erilaisia testejä ja menettelyjä. Lääkärisi valitsemat riippuvat oireidesi arvioinnista ja muista tekijöistä, kuten suvussa. Niillä on noin 10-20 kolorektaalista adenoomaa, etenkin yhdessä muiden FAP: hon liittyvien oireiden kanssa, kuten desmoidikasvaimet, verkkokalvon pigmenttiepiteelin (CHRPE) synnynnäinen hypertrofia ja ohutsuolessa olevat polyypit.
Paksusuolen tutkimus
Paksusuolitutkimusta voidaan käyttää FAP: n lopulliseen diagnosointiin.Lääkäri yleensä määrää tämän selvittääkseen joidenkin oireiden syyn. Paksusuolen tutkimus voidaan tehdä monin tavoin.
Menetelmät paksusuolen tutkimiseen
- Kolonoskopia
- Sigmoidoskopia
- CT-kolonografia
- Barium-peräruiske
Kolonoskopia
Tähän sisältyy joustavan putken käyttö, joka on varustettu pienellä kameralla ja valolla koko paksusuolen ja peräsuolen tarkastelemiseen. Ennen tämän toimenpiteen aloittamista lääkäri antaa sinulle erityisohjeet ruokavaliostasi, jota on noudatettava muutaman päivän ajan etukäteen. Sinun on myös puhdistettava suolesi laksatiiveilla tai peräruiskeella.
Yleensä rauhoittavia lääkkeitä annetaan ennen toimenpiteen aloittamista. Tämän testin suorittaminen voi aiheuttaa epämukavuutta ja jopa joskus kipua. Se on kuitenkin paras tapa havaita paksusuolen polyypit sekä paksusuolen syöpä. Jos paksusuolesta ja / tai peräsuolesta löytyy lukuisia polyyppejä tämän testin aikana, FAP-diagnoosi voitaisiin tehdä.
Lääkäri voi myös ottaa polyyppikudoksen (biopsia) kolonoskopian aikana lisätestejä varten.
Sigmoidoskopia
Tämä on hyvin samanlainen kuin kolonoskopia, paitsi että siihen liittyy lyhyen joustavan laajuuden käyttäminen vain osan paksusuolesta ja peräsuolesta. Saatat joutua myös puhdistamaan suolesi tätä menettelyä varten, mutta yleensä ei niin perusteellisesti kuin kolonoskopian yhteydessä. Sigmoidoskooppia kutsutaan joskus joustavaksi sigmoidoskoopiksi.
CT-kolonografia
Tämä testi sisältää CT-skannauksen, jotta saadaan selkeät ja yksityiskohtaiset kuvat paksusuolesta ja peräsuolesta. Tällöin lääkäri pystyy tunnistamaan polyyppien esiintymisen. Suolet on puhdistettava kokonaan ja valmisteltava selkeän ja optimaalisen kuvanlaadun saavuttamiseksi.
Tämän toimenpiteen aikana hiilidioksidi tai ilma pumpataan paksusuoleen ja peräsuoleen, ja TT-skanneria käytetään ottamaan kuvia näistä alueista. (Tätä varten ei tarvita rauhoittavia aineita.) Sitä kutsutaan myös CTC: ksi, virtuaaliseksi kolonoskopiaksi (VC) tai CT Pneumocoloniksi.
Jos havaitaan useita polyyppejä, lääkäri voi tehdä diagnoosin tai määrätä kolonoskopian FAP: n diagnoosin vahvistamiseksi.
Barium-peräruiske
Tämä on tyypin paksusuolen röntgenkuva. Tätä diagnoosimenetelmää ei enää käytetä niin usein kuin muita menetelmiä.
Geneettinen testaus
Nämä ovat ei-invasiivisia tapoja diagnosoida FAP, ja ne sopivat niille, jotka eivät halua käydä läpi invasiivisia toimenpiteitä, kuten kolonoskopia tai sigmoidoskopia. Niitä suositellaan myös silloin, kun FAP: n sukututkimus on olemassa.
Verikoe
Jos lääkäri epäilee, että sinulla on FAP, voidaan tilata erityinen verikoe, joka voi havaita mutaatiot APC- ja MUTYH-geeneissä.
Hoito
Kun FAP on diagnosoitu, se on hoidettava. Muuten se etenee paksusuolen syöpään. Jos polyypit havaitaan hyvin nuorena, lääkäri voi yrittää poistaa ne yksittäin. Lopulta kuitenkin on liian monta polyyppiä, jotta tämä olisi tehokasta.
Leikkaus
Jos polyyppejä ei voida poistaa yksitellen, seuraava toimintatapa on leikkaus. Saatavilla on useita erilaisia leikkauksia.
Kolektomia ja ileorektaalinen anastomoosi
Kolektomia sisältää koko paksusuolen poistamisen, mutta jättämällä osan peräsuolesta koskemattomaksi. Jäljelle jäävä peräsuolen osa liitetään sitten kirurgisesti ohutsuoleen. Tämän tyyppinen leikkaus säilyttää suoliston toiminnan ja valitaan yleensä ihmisille, joiden polyyppejä ei ole yhtä paljon.
Kolektomia ja ileostomia
Tässä menettelyssä koko paksusuoli ja peräsuoli poistetaan. Kirurgi luo aukon, yleensä vatsaan, jonne hän tuo ohutsuolen läpi ja jätteet kerääntyvät siihen kiinnitettyyn pussiin.
Tämä leikkaus on joskus väliaikainen, vaikka muissa tapauksissa pussi saattaa jäädä jätteiden keräämiseen.
Palauttava proktokolektomia
Tähän sisältyy paksusuolen kokonaisuuden ja suurimman osan peräsuolesta poistaminen. Ohutsuolen pää liitetään sitten kirurgisesti peräsuoleen ja siellä luodaan pieni pussi, jota kutsutaan ileoanaaliseksi pussiksi. Näin jätteet voidaan varastoida tähän pussiin ja suoliston toiminta säilyy.
Kaikkien potilaiden, joilla on diagnosoitu FAP, on lopulta suoritettava yhden tyyppinen kolektomia tai toinen paksusuolisyövän estämiseksi.
Lääkitys
Lääkitystä määrätään joskus lisäksi FAP: n hoitoon. Vaikka leikkauksen tarkoituksena on poistaa polyypit, leikkaus ei sinänsä paranna sairautta. Jos sinulle tehtiin kolektomia ja ileorektaalinen anastomoosi, jossa merkittävä osa peräsuolesta jätettiin koskemattomaksi, lääkäri voi määrätä Sulindac-nimisen lääkkeen.
Sulindac on tulehduskipulääke, jota käytetään enimmäkseen niveltulehduksen hoitoon, mutta sen on myös havaittu kykenevän kutistamaan polyypit paksusuolen alueelle.Siksi sitä voidaan käyttää eroon jäljellä olevista polyypeistä kolektomian jälkeen ja estämään heitä tulemasta takaisin. Tällä lääkkeellä on monia haittavaikutuksia, joista on keskusteltava perusteellisesti lääkärisi kanssa ennen kuin aloitat lääkkeen ottamisen.
FDA ei ole vielä hyväksynyt Sulindacia FAP: n hoidossa. Tästä huolimatta sitä käytetään laajasti ja yleisesti.
Toinen niveltulehduslääke on nimeltään Celecoxib, joka on FDA: n hyväksymä. Se vähentää polyyppien määrää paksusuolessa ja peräsuolessa.
On tärkeää huomata, että nämä lääkkeet eivät välttämättä vähennä FAP-potilaiden syöpäriskiä.
Hoito muille elimille
Monilla FAP-potilailla on myös polyyppejä ja kasvaimia muissa kehon osissa, kuten vatsassa, ohutsuolessa ja kilpirauhasessa. Nämä polyypit ja kasvaimet, erityisesti ne, joilla on taipumusta syöpään, tulisi poistaa kirurgisesti.
Muita kasvaimia, kuten vatsan desmoidikasvaimia (jotka ovat hyvänlaatuisia), ei ehkä tarvitse poistaa, jos ne eivät purista elimiä tai verisuonia. Niitä on kuitenkin edelleen seurattava.
Selviytyminen
Leikkaus ei paranna FAP: ta ja polyypit voivat edelleen kasvaa. Jos sinulla on FAP, sinun on mentävä säännöllisiin lääkärintarkastuksiin loppuelämäsi ajan.
Lääkärisi ja hänen erityisten ohjeidensa mukaan saatat joutua suorittamaan:
- Kolonoskopia tai sigmoidoskopia 1-3 vuoden välein paksusuolen ja peräsuolen polyyppien tarkistamiseksi
- Esophagogastroduodenoscopy yhden tai kolmen vuoden välein pohjukaissuolen kasvainten tai syövän tarkistamiseksi
- TT-skannaukset tai magneettikuvaus 1-3 vuoden välein desmoidisten kasvainten varalta
Näiden säännöllisten seulontojen tarkoituksena on tarkistaa uudet polyypit ja kasvaimet, jotka voivat kehittyä syöpäkasvaimiksi, ellei niitä valvota ja poisteta myöhemmin.
Lääkäri todennäköisesti suorittaa sinulle seuraavat testit säännöllisin väliajoin, kun sinulle on diagnosoitu FAP. Niitä käytetään seulomaan paksusuolen ulkopuolisia pahanlaatuisia kasvaimia.
- Ylempi endoskooppi
- Kilpirauhasen ultraääni (tämä tehdään yleensä vuosittain)
Lisäksi lääkäri voi suositella geneettistä neuvontaa. Sitä suositellaan ihmisille, joilla on FAP ja heidän sukulaisilleen. Henkilölle, jolla on FAP, se voi lisätä ymmärrystä tilasta, sen seurauksista ja auttaa asettamaan realistisia odotuksia hoidon jälkeisistä tuloksista.
Sukulaisille, kuten lapsille ja muille FAP-potilaiden perheenjäsenille, se voi auttaa heitä selvittämään, onko heillä riski FAP: n saamisesta ja onko heille tehtävä geneettinen testaus. Se voi myös auttaa heitä emotionaalisesti tukemaan rakkaansa FAP: n avulla.
Sana Verywelliltä
FAP-diagnoosin saaminen voi olla ylivoimainen, varsinkin kun otetaan huomioon paksusuolisyövän kehittymisen riski. Oikean hoito- ja seurantasuunnitelman avulla voit kuitenkin navigoida onnistuneesti tässä tilassa. Puhuminen perheen, ystävien ja jopa terapeutin kanssa, jos pystyt, voi auttaa sinua selviytymään. Lopuksi, jos aiot saada lapsia tulevaisuudessa, sinun on varmistettava, että osallistut geneettiseen neuvontaan kumppanisi kanssa etukäteen. Näin voit määrittää tuleville lapsille aiheutuvat riskit ja arvioida vaihtoehtosi.
Ero paksusuolen ja paksusuolen syövän välillä
