Puusepän oireyhtymä on osa geneettisten häiriöiden ryhmää, joka tunnetaan nimellä acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS-häiriöille on ominaista kallon, sormien ja varpaiden ongelmat. Puusepän oireyhtymää kutsutaan joskus ACPS-tyypiksi II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Merkit ja oireet
Jotkut yleisimmistä Carpenter-oireyhtymän oireista ovat polydaktyyliluvut tai ylimääräisten sormien tai varpaiden läsnäolo. Muita yleisiä merkkejä ovat hihnat sormien ja pään kärjessä, joka tunnetaan myös nimellä akrokefalia. Joillakin ihmisillä on heikentynyt älykkyys, mutta toiset, joilla on Carpenter-oireyhtymä, ovat hyvin normaalien älyllisten kykyjen rajoissa. Muita Carpenter-oireyhtymän oireita voivat olla:
- Kallon kuituisten nivelten (kallon ompeleiden) varhainen sulkeminen (fuusio), nimeltään kraniosynostoosi. Tämä aiheuttaa kallon kasvavan epänormaalisti ja pää voi tuntua lyhyeltä ja leveältä (brachycephaly).
- Kasvojen piirteet, kuten matalat, epämuodostuneet korvat, tasainen nenäsilta, leveä ylösalaisin oleva nenä, alaspäin viistot silmäluomen taitokset (palpebral-halkeamat), pienet alikehittyneet ylä- ja / tai alaleuat.
- Lyhyet itsepäinen sormet ja varpaat (brachydactyly) ja verkko- tai sulatetut sormet tai varpaat (syndactyly).
Lisäksi joillakin Carpenter-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla:
- Synnynnäiset (syntymähetkellä) sydänviat noin kolmanneksella tai puolella yksilöistä
- Vatsan tyrä
- Alenemattomat kivekset miehillä
- Lyhyt kasvu
- Lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen
Levinneisyys
Yhdysvalloissa tunnetaan noin vain 300 Carpenter-oireyhtymää. se on poikkeuksellisen harvinainen sairaus; vain yksi miljoonasta syntymästä kärsii.
Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava vaikutuksia geeneihin, jotta tauti siirtyy lapselleen. Jos kahdella näiden geenien vanhemmalla on lapsi, jolla ei ole merkkejä Carpenter-oireyhtymästä, tämä lapsi on edelleen geenien kantaja ja voi välittää sen, jos myös heidän kumppaninsa on.
Diagnoosi
Koska Carpenter-oireyhtymä on geneettinen häiriö, lapsi syntyy sen kanssa. Diagnoosi perustuu lapsen oireisiin, kuten kallon, kasvojen, sormien ja varpaiden ulkonäköön. Verikokeita tai röntgenkuvia ei tarvita; Puusepän oireyhtymä diagnosoidaan tyypillisesti vain fyysisen tutkimuksen avulla.
Hoito
Puusepän oireyhtymän hoito riippuu yksilön oireista ja tilan vakavuudesta. Leikkausta voidaan tarvita, jos on olemassa hengenvaarallinen sydänvika. Leikkausta voidaan käyttää myös kraniosynostoosin korjaamiseen erottamalla epänormaalisti sulautuneet kallon luut pään kasvun mahdollistamiseksi. Tämä tehdään yleensä vaiheissa alkaen lapsenkengistä.
Sormien ja varpaiden kirurginen erottaminen voi mahdollisuuksien mukaan tarjota normaalin ulkonäön, mutta ei välttämättä parantaa toimintaa; monet Carpenter-oireyhtymää sairastavat ihmiset kamppailevat käyttämään käsiään normaalilla näppäryydellä myös leikkauksen jälkeen. Fyysinen, työ- ja puheterapia voi auttaa Carpenter-oireyhtymää sairastavaa henkilöä saavuttamaan maksimaalisen kehityspotentiaalinsa.
.jpg)
.jpg)
