Katsaus Doose-oireyhtymään

Doose-oireyhtymä on harvinainen kohtaushäiriö, joka alkaa varhaislapsuudessa. Tätä tilaa kutsutaan myös myokloniseksi astmaattiseksi epilepsiaksi ja myokloniseksi atoniseksi epilepsiaksi.

Doose-oireyhtymää pidetään eräänlaisena yleistyneenä epilepsiana. Doose-oireyhtymän kohtauksia voi olla vaikea hallita lääkityksellä. Kun lapset saavuttavat murrosiän tai aikuisiän, he saattavat parantaa ja hoitoa ei ehkä enää tarvita.

Epilepsia on taipumus toistuviin kohtauksiin. Doose-oireyhtymä on epilepsian oireyhtymä. Epilepsiaoireita on useita. Epilepsian oireyhtymillä on tiettyjä ominaispiirteitä - kuten ikä, jolloin kohtaukset alkavat, kohtausten tyyppi ja taajuus, niihin liittyvät oireet ja perinnöllinen kuvio.

Oireet

Doose-oireyhtymän ensimmäinen kohtaus alkaa yleensä 7 kuukauden ja 6 vuoden välillä. Tila vaikuttaa lapsiin, jotka olivat aiemmin olleet terveitä ja jotka saavuttivat kehityksen välitavoitteet ajoissa (kuten kävely, puhuminen ja seurustelu). Toistuvat kohtaukset voivat alkaa viikkoja tai kuukausia ensimmäisen kohtauksen jälkeen. Yli 50%: lla Doose-oireyhtymää sairastavista potilaista esiintyy kuumeista kohtauksia tai ei-kuumeisia yleistyneitä tonis-kloonisia kohtauksia.

Doose-oireyhtymässä esiintyvät kohtaustyypit ovat:

Atooniset kohtaukset: Atooniset kohtaukset merkitsevät äkillistä lihasten heikkenemistä, ja ne voivat saada lapset pudottamaan asioita tai kaatumaan. Lapset, joilla on atonisia kohtauksia, eivät ole tietoisia jaksojen aikana eivätkä ehkä muista niitä.

Myokloniset kohtaukset: Myoklonisille kohtauksille on ominaista äkillinen lihasten tai lihasryhmän nykiminen. Niiden kesto voi kestää muutamasta sekunnista useisiin minuutteihin.

Myoklooniset astmaattiset kohtaukset: Tämä on kohtaustyyppi, jota ei yleensä esiinny muissa epilepsiatyypeissä Doose-oireyhtymän lisäksi. Tämän tyyppinen kohtaus alkaa myoklonisena kohtauksena ja sitä seuraa atoninen episodi.

Poissaolokohtaukset: Poissaolokohtauksia, joita aiemmin kutsuttiin nimellä petit mal kohtauksia, esiintyy monissa lapsuuden epilepsiaoireyhtymissä. Näitä kohtauksia kuvataan usein tuijottavina loitsuina. Näiden kohtausten aikana lapset ovat yleensä reagoimattomia ja tietämättömiä ympäristöstään muutaman sekunnin ajan.

Poissaolokohtaukset eivät sisällä ravistavia tai nykiviä liikkeitä, eivätkä ne aiheuta lihasäänen heikkenemistä. Ihmiset eivät muista poissaolon takavarikon aikana tapahtuneita tapahtumia eivätkä muista, että heillä olisi ollut sellainen.

Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset: Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset ovat sellaisia ​​kohtauksia, joihin liittyy nykiminen ja ravistelu kehon molemmilla puolilla, joilla on tajunnan heikkeneminen. Niitä seuraa yleensä voimakas väsymys.

Doose-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä useita kohtauksia säännöllisesti. Tämän tilan vakavuus vaihtelee, ja joillakin lapsilla on useita kohtauksia päivittäin ja joillakin muutamia kohtauksia viikossa.

Liittyvät oireet

Jotkut Doose-oireyhtymää sairastavat lapset voivat kokea muita vaikutuksia kouristusten lisäksi. Asiantuntijat eivät ole varmoja, esiintyvätkö nämä vaikutukset osana Doose-oireyhtymää vai kohtausten kohtaamisen sivuvaikutuksena.

Joillakin Doose-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on ataksia (koordinointiongelmat), dysartria (epäselvä puhe) tai autismin piirteet (vaikeudet ilmaista itseään ja olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa).

Komplikaatiot

Doose-oireyhtymä voi aiheuttaa useita terveysongelmia, joilla on pitkäaikaisia ​​vaikutuksia. Pudotushyökkäykset ovat äkillisen putoamisen jaksoja, jotka tapahtuvat kohtauksen aikana tai sen jälkeen. Tämä voi johtaa vakaviin fyysisiin vammoihin.

Status epilepticus on kohtaustapahtuma, joka ei ratkaise itsestään. Nämä kohtaukset voivat häiritä hengitystä, ja ne edellyttävät kiireellisiä lääketieteellisiä toimenpiteitä. Status epilepticus on harvinainen Doose-oireyhtymän komplikaatio.

Kehityksen regressio, joka on jo kehittyneiden fyysisten tai kognitiivisten kykyjen menetys, voi myös tapahtua.

Syyt

Ei ole tunnettuja riskitekijöitä, jotka liittyvät lopullisesti Doose-oireyhtymään, eikä yksittäisille kohtauksille yleensä ole erityistä syytä tai laukaisinta. Yleiset kohtausten laukaisijat, mukaan lukien kuume ja väsymys, voivat laukaista jaksot. Valoherkkoja kohtauksia, joita esiintyy vastauksena vilkkuviin valoihin, voi myös esiintyä.

Doose-oireyhtymässä esiintyvät kohtaukset ovat yleistyneitä kohtauksia, mikä tarkoittaa, että ne alkavat epänormaalilla hermotoiminnalla koko aivoissa. Tämä on toisin kuin fokaaliset kohtaukset, jotka alkavat epänormaalilla hermotoiminnalla pienellä aivojen alueella ja voivat levitä koko aivoihin.

Yleistyneet kohtaukset aiheuttavat tajunnan heikkenemistä. Ne voivat vaikuttaa fyysiseen sävyyn ja liikkeisiin, mutta eivät välttämättä tee niin. Esimerkiksi poissaolokohtaukset eivät vaikuta lihasten liikkeisiin, mutta myokloniset kohtaukset ja atoniset kohtaukset vaikuttavat - ja ne kaikki aiheuttavat tajunnan heikkenemistä ja tietoisuuden puutetta.

Genetiikka

Useimmilla lapsilla, joilla on diagnosoitu Doose-oireyhtymä, on ainakin yksi perheenjäsen, jolla on epilepsia. Asiantuntijat uskovat, että sairaudella on geneettinen syy, mutta perinnöstä ei ole selkeää perinnöllistä mallia.

Useat geenit on liitetty tilaan, mukaan lukien SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 ja SLC6A1. Muutokset yhdessä tai useammassa näistä geeneistä voivat aiheuttaa tai altistaa lapsille Doose-oireyhtymän.

Diagnoosi

Tietyt piirteet, kuten kohtauskuvio, normaali lapsuuden kehitys, epilepsian sukututkimus ja diagnostisten testien tulokset, voivat tunnistaa Doose-oireyhtymän.

Jos lapsellasi on kohtauksia, jotka vastaavat Doose-oireyhtymän diagnoosia, heidän lastenlääkäri voi pitää tätä diagnoosina.

Doose-oireyhtymässä lapsilla on yleensä normaali fyysinen tutkimus, jolla ei odoteta olevan merkkejä fyysisistä puutteista tai neurofysiologisista ongelmista.

Sähköencefalogrammi (EEG)

Useimmilla lapsilla, joilla on toistuvia kohtauksia, on EEG. Tämä testi kestää yleensä noin puoli tuntia, vaikka voidaan tehdä myös pidennetty EEG tai yön yli EEG.

EEG on ei-invasiivinen aivotesti, joka mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta reaaliajassa. Tämän testin aikana lapsellasi olisi pienet metallilevyt päänahassaan. Levyt tunnistavat aivojen sähköisen kuvion. Jokainen levy on kytketty johtoon, joka lähettää signaalin tietokoneelle, jotta tietokone voi lukea aivojen sähköisen aaltokuvion.

Doose-oireyhtymää sairastavien lasten EEG: ssä on tietty malli. Testi osoittaisi yleistyneen (koko aivojen) piikkiaallon aktiivisuuden taajuudella 2 - 5 Hertz (Hz). Nämä aktiivisuuspurkaukset voivat esiintyä usein koko tutkimuksen ajan. Aivojen kokonaistausta voi olla normaalia tai epänormaalia, kun piikkejä ei ole.

Diagnostiset tutkimukset

Aivokuvantamistestit, kuten magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT), voidaan myös tehdä. Kuvantamistesteillä havaittu aivorakenne on tyypillisesti täysin normaali lapsilla, joilla on Doose-oireyhtymä.

Joissakin tapauksissa muita testejä, kuten verikokeet, virtsakokeet ja lannerangan reikä, voidaan tarvita muiden epilepsian syiden poissulkemiseksi. Tulosten odotetaan olevan normaaleja Doose-oireyhtymässä.

Hoito

Tätä tilaa voi olla vaikea hoitaa. Yleistyneeseen epilepsiaan käytetyt epilepsialääkkeet (AED) eivät ole samat kuin polttovälissä. Itse asiassa jotkut polttokohtausten hoitoon käytettävät AED: t voivat todella pahentaa yleistyneitä kohtauksia.

Doose-oireyhtymän hoidossa yleisesti käytettyjä AED-lääkkeitä ovat:

• Depakote (valproaatti)
• Lamictal (lamotrigiini)
• Keppra (levetirasetaami)

Jotkut lapset voivat kokea kohtauksia yhdellä AED: llä (monoterapia), ja joskus näiden lääkkeiden yhdistelmä voi olla tarpeen.

Steroidihoidot

AED-lääkkeiden lisäksi muita hoitoja voidaan käyttää myös kohtausten hoitoon Doose-oireyhtymässä. Steroidilääkkeet, mukaan lukien adrenokortikotrofinen hormoni (ACTH), metyyliprednisoloni, prednisoni tai deksametasoni, ovat olleet hyödyllisiä joillekin lapsille, joilla on tämä tila.

Ei ole täysin selvää, miksi steroidit voivat olla hyödyllisiä. Steroidit vähentävät tulehdusta ja voivat muuttaa hormonitasoja, ja on ehdotettu, että parannus voisi liittyä yhteen näistä kahdesta toiminnasta. Vaikka hormoneja tai tulehduksia ei ole suoraan liitetty Droose-oireyhtymään, jotkut lapset kokevat kuitenkin parannuksen näiden hoitojen käytön jälkeen.

Ruokavalion hallinta

Ketogeeninen ruokavalio on toinen lähestymistapa, jota on pidetty yhtenä strategiana kouristusten hallitsemiseksi tulenkestävässä epilepsiassa, joka on epilepsia, jota ei hallita hyvin AED-lääkkeillä.

Ketogeeninen ruokavalio ja epilepsia

Ketogeeninen ruokavalio on runsasrasvainen, riittävä proteiini ja erittäin matala hiilihydraattiruokavalio. Sen uskotaan hallitsevan kohtauksia fysiologisen prosessin, jota kutsutaan ketoosiksi, jossa keho muodostaa ketoneja eräänlaisen metabolisen hajoamisen vuoksi, joka tapahtuu ilman hiilihydraattien saantia.

Tätä ruokavaliota on erittäin vaikea ylläpitää, eikä se ole tehokasta, ellei sitä noudateta tarkasti. Siksi sitä ei yleensä pidetä toivottavana lähestymistapana, ellei lääkitys ole tehokasta kohtausten hallitsemisessa. Ruokavalion alla olevat lapset saattavat haluta sokeria, leipää tai pastaa - ja jos he voivat fyysisesti tavoittaa ruokaa, pienet lapset eivät usein pysty noudattamaan ruokavaliota niin tiukasti kuin tarvitaan.

Vaikka se voi auttaa vähentämään kohtausten määrää, ketogeeninen ruokavalio voi aiheuttaa kohonneita rasva- ja kolesterolitasoja.

Jos lapsellesi määrätään ketogeeninen ruokavalio, on hyvä löytää tukiryhmä muita vanhempia, joiden lapset seuraavat ketogeenistä ruokavaliota, jotta voit jakaa reseptejä ja strategioita.

Joissakin olosuhteissa epilepsiakirurgiaa voidaan harkita lapsilla, joilla on Doose-oireyhtymä.

Sana Verywelliltä

Jos lapsellasi on diagnosoitu Doose-oireyhtymä tai mikä tahansa epilepsia, on luonnollista olla huolissaan heidän terveydestään. Useimmat epilepsiatyypit ovat hallittavissa kouristuksia estävillä hoidoilla. Vakavat terveysvaikutukset (kuten suuri vamma tai kuolema) ovat hyvin harvinaisia.

Kun lapsesi vanhenee, hän pystyy paremmin ymmärtämään tilansa ja voi olla suurempi rooli omien lääkkeidensa käytössä. Kun lapsesi oppii tunnistamaan tunteet, joita voi ilmetä ennen kohtauksen alkamista (kohtauksen aura), hän voi yrittää pitää tauon tekemisessään ja vähentää kohtausvaiheesta johtuvien vammojen mahdollisuutta.