Philadelphian kromosomi on erityinen havainto ihmisen valkosolujen geeneissä - havainto, jolla on vaikutuksia leukemiaan. Se tulee yleisimmin esiin viittaamalla Philadelphian kromosomipositiiviseen leukemiaan.
Tarkemmin sanottuna leukemiaa voidaan kutsua "Philadelphia-kromosomipositiiviseksi (Ph +) krooniseksi myelooiseksi leukemiaksi" (CML) tai "Philadelphian kromosomipositiiviseksi (Ph +) akuutiksi lymfoblastiseksi leukemiaksi" (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesKromosomien päivitys
Kunkin solun ytimessä DNA-molekyyli on pakattu langankaltaisiin rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Jokainen kromosomi koostuu DNA: sta, joka on kiedottu tiiviisti - monta kertaa - histoneiksi kutsuttujen proteiinien ympärille. Ellei solu jakaudu kahteen osaan, kromosomit eivät ole näkyvissä ytimessä - edes mikroskoopilla. Tämä johtuu siitä, että jakautumattomassa solussa DNA: ta ei ole pakattu ja siivota niin siististi, koska solu käyttää sitä monissa eri paikoissa. Kromosomeja muodostava DNA pakataan kuitenkin hyvin tiiviisti solujen jakautumisen aikana ja näkyy sitten mikroskoopilla kromosomina.
Jokaisella kromosomilla on oma tyypillinen muoto, ja spesifisten geenien sijainti löytyy kromosomin muodosta. Kun koko ihmisen solun geneettinen materiaali pakataan, kromosomeja on 23 paria, yhteensä 46 kromosomia kussakin solussa. Itse asiassa eri kasvi- ja eläinlajeilla on erilainen joukko kromosomeja. Esimerkiksi hedelmäkärpässä on neljä kromosomiparia, kun taas riisilaitoksessa on 12 ja koirassa 39.
Yleiskatsaus
Philadelphian kromosomilla on tarina ja asetus, mutta käytännön syistä se voidaan määritellä kromosomin 22 poikkeavuudeksi, jossa osa kromosomista 9 siirtyy siihen. Toisin sanoen pala kromosomista 9 ja osa kromosomista 22 hajoavat ja vaihtavat paikkoja. Kun tämä kauppa tapahtuu, se aiheuttaa ongelmia geeneissä - geeni nimeltä “BCR-abl” muodostuu kromosomiin 22, johon kromosomin osa kiinnittyy. Muutettua kromosomia 22 kutsutaan Philadelphia-kromosomiksi.
Philadelphia-kromosomia sisältävät luuytinsolut löytyvät usein kroonisesta myelogeenisestä leukemiasta ja joskus akuutista lymfosyyttisestä leukemiasta.Vaikka Philadelphia-kromosomia ajatellaan usein CML: n ja ALL: n yhteydessä, se voi tulla esiin myös muissa yhteyksissä, kuten "muunnos Philadelphian translokaatioina" ja "Philadelphian kromosominegatiiviset krooniset myeloproliferatiiviset sairaudet".
Kuinka Philadelphian kromosomi tunnistaa syövän
Philadelphian kromosomi on spesifinen geneettinen muutos, josta on tullut eräänlainen maamerkki lääketieteessä, joka on hyödyllinen tiettyjen syöpien tunnistamiseksi sen läsnäolon ja muiden syöpien puuttumisen perusteella.
Osana arviointiaan lääkärit etsivät Philadelphia-kromosomin läsnäoloa auttaakseen määrittämään, vaikuttaako potilas tietyntyyppisiin leukemiaan.
Philadelphian kromosomi löytyy vain vahingoittuneista verisoluista. DNA: n vaurioiden takia Philadelphian kromosomi johtaa epänormaalin entsyymin tuotantoon, jota kutsutaan tyrosiinikinaasiksi. Muiden poikkeavuuksien ohella tämä entsyymi saa syöpäsolun kasvamaan hallitsemattomasti.
Lääkärit etsivät tämän poikkeavuuden olemassaoloa, kun he tutkivat näytteitä luuytimen toiveesta ja biopsiasta oikean diagnoosin tekemiseksi.
Philadelphian kromosomin tunnistaminen 1960-luvulla johti merkittäviin edistysaskeleisiin CML: n hoidossa. Tämä loi perustan uudelle CML-hoidon aikakaudelle, jota kutsutaan "tyrosiinikinaasin estäjiksi", kuten Gleevac (imatinibimesylaatti) ja Sprycel (dasatinibi).
Viime aikoina Tasignaa (nilotinibi) hyväksyttiin aikuisten hoitoon, joilla on äskettäin diagnosoitu Philadelphian kromosomipositiivinen (Ph +) CML kroonisessa vaiheessa.Nilotinibia pidetään myös tyrosiinikinaasin estäjänä.
