Ebsteinin poikkeama (joskus kutsutaan Ebsteinin poikkeavaksi) on synnynnäinen sydänsairaus, jossa trikuspidaalinen venttiili ja oikea kammio eivät kehity normaalisti. Tämän seurauksena venttiili ei toimi niin kuin sen pitäisi pitää veren virtaavan oikeaan suuntaan, jolloin se vuotaa takaisin sydämen oikealla puolella olevista alemmista kammioista.
Ebsteinin poikkeavuuden oireet riippuvat poikkeavuuden vakavuudesta, joten ne voivat vaihdella käytännössä ilman oireita alhaisiin veren happitasoihin, hengenahdistukseen (hengitysvaikeuksiin) ja heikkouteen. Äärimmäisissä tapauksissa tila voi olla kohtalokas. Sydämen kuvantamistestejä käytetään Ebsteinin poikkeavuuden diagnosointiin ja arviointiin. Ihmisillä, joilla on oireita, on yleensä tehtävä korjaava leikkaus.
Melko harvinainen tila
Ebsteinin poikkeavuus esiintyy noin yhdellä 20000 elävänä syntyneestä, mikä on 1% kaikista syntymävioista.
Ebsteinin poikkeavuuden oireet
Ebsteinin poikkeavuuksien oireet vaihtelevat valtavasti riippuen siitä, missä määrin trikuspidaalinen venttiili on epämuodostunut.Jotkut vauvat, joilla on tämä tila, kuolevat ennen syntymää, kun taas toisilla on niin lieviä tapauksia, että oireet syntyvät vasta myöhemmin lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa. Viime kädessä kuitenkin useimmilla ihmisillä, joilla on missä tahansa määrin Ebsteinin poikkeavuuksia, kehittyy ennemmin tai myöhemmin sydänongelmia.
Vauvoilla, joilla on trikuspidaalisen venttiilin vakava epämuodostuma, on usein esiintyviä sydänvikoja, ja heillä voi olla vaikea syanoosi (alhainen veren happitaso), ihon sinertävä sävy, hengenahdistus, heikkous ja turvotus (turvotus).
Ebsteinin poikkeavuuteen liittyy suuri määrä muita synnynnäisiä sydänongelmia, mukaan lukien:
- Patentoitu foramen ovale
- Eteisvaipan vika
- Keuhkojen ulosvirtauksen tukos
- Patentoitu ductus arteriosus
- Kammiovälivika
- Ylimääräiset sähköiset polut sydämessä, jotka voivat tuottaa sydämen rytmihäiriöitä
Ebsteinin poikkeavuudella syntyneet lapset, joilla on merkittävä trikuspidaalinen regurgitaatio, mutta joilla ei ole muita vakavia synnynnäisiä sydänongelmia, voivat olla terveitä vauvoja, mutta usein lapsille tai aikuisille kehittyy oikeanpuoleinen sydämen vajaatoiminta.
Aikuisilla, joilla on lievä Ebsteinin poikkeama, on taipumus:
- Onko hengenahdistusta
- Koe satunnaista rintakipua
- Hanki helposti kelat helposti harjoituksen aikana
- Onko sinulla sydämen rytmihäiriöitä (rytmihäiriöitä)
Komplikaatiot
Ebsteinin poikkeavuuksiin liittyy lukuisia komplikaatioita, jotka vaativat lääkärin hoitoa ja huolellista seurantaa.
Poikkeavat sähköpolut
Ebsteinin poikkeaman ja sydämessä olevien epänormaalien sähköisten reittien välillä on vahva yhteys. Nämä niin sanotut "lisäreitit" luovat epänormaalin sähköisen yhteyden yhden atrian (eteiset ovat sydämen kaksi ylempää kammiota) ja toisen kammion välille; Ebsteinin poikkeavuudessa ne yhdistävät melkein poikkeuksetta oikean eteisen oikeaan kammioon.
Nämä lisäreitit aiheuttavat usein eräänlaista supraventrikulaarista takykardiaa, jota kutsutaan atrioventrikulaariseksi reentranttykykardiaksi (AVRT). Joskus nämä samat lisäreitit voivat aiheuttaa Wolff Parkinson White -oireyhtymän, joka voi johtaa AVRT: n lisäksi myös paljon vaarallisempiin rytmihäiriöihin, mukaan lukien kammiovärinä. Tämän seurauksena nämä lisävarustereitit voivat lisätä äkillisen kuoleman riskiä.
Verihyytymät
Ebsteinin poikkeavuus voi hidastaa verenkiertoa oikeassa eteisessä niin paljon, että hyytymät voivat muodostua ja emboloitua (katketa) ja sitten kulkea kehon läpi ja aiheuttaa kudosvaurioita. Tästä syystä Ebsteinin poikkeavuus liittyy lisääntyneeseen keuhkoembolian esiintymiseen sekä aivohalvaukseen.
Suurimmat kuolinsyyt Ebsteinin poikkeavuuksista ovat sydämen vajaatoiminta ja äkillinen kuolema sydämen rytmihäiriöistä.
Vuotava venttiili
Tricuspid-venttiilin epänormaalin sijoittelun ja vääristymisen takia, joka esiintyy Ebsteinin poikkeavuudessa, venttiili on yleensä regurgitantti ("vuotava").
Lisäksi oikean kammion atrialisoitu osa lyö, kun muu oikea kammio lyö, mutta ei silloin, kun oikea atrium lyö. Tämä ristiriitainen lihasten toiminta liioittelee trikuspidaalista regurgitaatiota ja luo myös taipumuksen oikean eteisen sisällä olevan veren pysähtymiseen, mikä lisää hyytymisriskiä.
Suurentunut sydän
Ebsteinin poikkeavuudessa trikuspidaalinen venttiili siirtyy alaspäin ja atrium sisältää osan normaalista kammiosta sekä normaalin eteiskudoksen. Nämä tekijät muodostavat ylimitoitetun oikean eteisen ja aiheuttavat myös oikean kammion suurentumisen, kun veren työntäminen keuhkoihin toimii kovemmin. Ajan myötä sydämen laajentunut oikea puoli heikkenee ja voi esiintyä sydämen vajaatoimintaa.
Syyt
Ebsteinin poikkeama on synnynnäinen epämuodostuma, mikä tarkoittaa, että se johtuu geenin mutaatiosta. Tämä mutaatio aiheuttaa sikiön sydämessä olevan kolmisuuntaisen venttiilin kehittymisen epänormaalisti. Erityisesti esitteet (läpät), jotka avautuvat ja sulkeutuvat veren virtauksen mahdollistamiseksi, eivät siirry normaaliin asentoonsa oikean eteisen ja oikean kammion risteyksessä.
Sen sijaan esitteet siirtyvät alaspäin oikean kammion sisällä. Lisäksi esitteet tarttuvat usein kammion oikeaan seinämään eivätkä siksi avaudu ja sulkeudu oikein.
Niitä mutaatioita, jotka ovat liittyneet Ensteinin poikkeavuuksiin, ovat myosiinin raskas ketju 7 ja NKX2.5.
On todisteita siitä, että joillakin vauvoilla Ebsteinin poikkeavuus yhdistetään äitien raskaana olevaan litium- tai bentsodiatsepiinien käyttöön. Suoraa syy-yhteyttä ei kuitenkaan ole tutkittu.
Diagnoosi
Ebsteinin poikkeavuuden diagnosoiminen on sydämen visualisointi epänormaalisuuden havaitsemiseksi. Useimmin käytetty kuvantamistesti on transesofageaalinen kaiutesti, eräänlainen kaikukardiogrammi (kaiku), jossa ultraääntä käytetään tuottamaan kuvia sydämestä sen lyönnin aikana.
Kaiku voi arvioida tarkasti trikuspidaalisen venttiilin poikkeavuuden läsnäolon ja asteen ja havaita useimmat muut synnynnäiset sydänviat, joita voi esiintyä. Magneettiresonanssikuvantamista (MRI) voidaan käyttää kammion mittojen ja toimivuuden arviointiin.
Aikuisille ja vanhemmille lapsille sydämen stressitestillä voidaan arvioida liikuntakykyä, veren hapettumista liikunnan aikana sekä sykkeen ja verenpaineen vastetta liikuntaan. Nämä mittaukset auttavat arvioimaan heidän sydänsairaudensa vakavuutta ja sitä, onko leikkaus kirurgisen hoidon välttämättömyys ja kiireellisyys.
Ebsteinin poikkeavuuden etenemisen jatkuva arviointi edellyttää tyypillisesti sydämen rytmihäiriöiden testaamista, yleensä vuotuisilla elektrokardiogrammeilla (EKG) ja ambulatorisella EKG-seurannalla.
Hoito
Leikkaus on tarpeen Ebsteinin poikkeavuuksien oireiden hoitamiseksi. Leikkauksen tavoitteena on normalisoida (niin paljon kuin mahdollista) trikuspidaalisen venttiilin sijainti ja toiminta ja vähentää oikean kammion eteistymistä. Menettelyjä, joita käytetään Ebsteinin poikkeavuuksien hoitoon, ovat:
- Korjaa tai vaihda tricuspid-venttiili
- Eteisväliseinän vikojen korjaus: Monilla Ebsteinin poikkeavuuksista kärsivillä ihmisillä on reikä väliseinässä (kudos sydämen ylemmän kammion [eteiset] välillä). Tämä reikä suljetaan kirurgisesti venttiilin korjauksen yhteydessä.
- Rytmihäiriöleikkaus (sokkelo): Sokkeloleikkausta voidaan suositella yhdessä venttiilileikkauksen kanssa. Sokkeloleikkauksen aikana sydämessä syntyy uusia sähköisiä reittejä normaalin sydämen rytmin palauttamiseksi.
- Sydänsiirto: Tämä voi olla tarpeen, kun venttiili on vakavasti epämuodostunut, sydämen toiminta on heikko ja muut hoidot eivät ole tehokkaita.
Vaikean Ebsteinin poikkeavuuden omaavien vastasyntyneiden leikkaus viivästyy yleensä niin kauan kuin mahdollista - ainakin useita kuukausia. Samaan aikaan näitä vauvoja on hoidettava aggressiivisella lääketieteellisellä tuella vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä.
Ihannetapauksessa vanhemmille lapsille ja aikuisille, joilla on äskettäin diagnosoitu Ebsteinin poikkeama, tehdään kirurginen korjaus heti, kun oireet kehittyvät. Kuitenkin niille, joilla on merkittävä sydämen vajaatoiminta, yritetään vakauttaa heitä lääkehoidolla ennen leikkausta.
Lapset ja aikuiset, joille on diagnosoitu vain lievä Ebsteinin poikkeama ja joilla ei ole oireita, eivät usein vaadi kirurgista korjausta lainkaan. He tarvitsevat kuitenkin huolellista seurantaa loppuelämänsä ajan sydämen tilan muutosten varalta.
Lisäksi "lievästä" Ebsteinin poikkeavuudesta huolimatta heillä voi silti olla lisäsähköreittejä, ja siksi heillä on sydänrytmihäiriöiden riski, mukaan lukien lisääntynyt äkillisen kuoleman riski. Jos potentiaalisesti vaarallinen lisäreitti tunnistetaan, ablaatiohoitoa voidaan suositella.
Tätä menettelyä varten elektrodeilla kaatuneita katetreja käytetään tunnistamaan rytmihäiriöistä vastuussa olevat lisävarusteena olevat sähköreitit ja estämään ne lämmön, jäätymisenergian tai radiotaajuisen energian avulla.
Sana Verywelliltä
Ebsteinin poikkeama on harvinainen synnynnäinen sydänsairaus. Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu tämä tila, on mahdollista, että tapauksesi tai heidän tapauksensa on lievä ja helppo hoitaa. Jopa vakavia Ebsteinin poikkeavuustapauksia voidaan kuitenkin hallita, ja nykyaikaisen kirurgisen tekniikan ja huolellisen hoidon ansiosta ennuste Ebsteinin poikkeavuuksia sairastaville on parantunut huomattavasti viime vuosikymmeninä.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
