HLA-tyypitys on eräänlainen geneettinen testi, jota käytetään tunnistamaan tietyt yksilölliset vaihtelut henkilön immuunijärjestelmässä. Prosessi on kriittinen sen tunnistamiseksi, kuka ihminen voi turvallisesti lahjoittaa luuytimen, napanuoraveren tai elimen elinsiirtoa tarvitsevalle henkilölle. HLA tarkoittaa ihmisen leukosyyttiantigeeniä, mutta sitä kutsutaan melkein aina HLA: ksi. HLA-kirjoittamista kutsutaan joskus myös HLA-yhteensopivuudeksi.
Rafe Swan / Getty ImagesHLA-kirjoittamisen tarkoitus
Ylivoimaisesti yleisin syy HLA-tyypitykseen on auttaa määrittämään, mitkä ihmiset voivat tarjota turvallisimmat kudossiirrot (kiinteä elin tai hematopoieettiset kantasolusiirrot). Potentiaalisilla kudoksen vastaanottajilla on oltava tyyppi, kuten kaikilla, jotka mahdollisesti haluavat lahjoittaa kudosta. Tämä voi sisältää siirron tarvitsevan sukulaisia.
Ihmiset voivat myös vapaaehtoisesti liittää HLA-tyypin luuytimen rekisteriin kantasolujen siirtoa varten. HLA-tyypitys voidaan suorittaa myös kuolemattomasti sairaille tai äskettäin kuolleille ihmisille, jotka palvelevat elinten luovuttajina.
Parhailla mahdollisilla luovuttajilla on HLA: t, jotka vastaavat läheisesti vastaanottajan HLA-malleja.
Parhailla mahdollisilla luovuttajilla on HLA: t, jotka vastaavat läheisesti vastaanottajan HLA-malleja. Tämä tekee todennäköisemmäksi, että elinsiirto hoitaa sairautesi onnistuneesti, ja se vähentää komplikaatioiden riskiä elinsiirron jälkeen, kuten elinten hylkääminen.
Jotkut ihmiset saattavat tarvita myös osan HLA-tyypityksestä siirron jälkeen, jotta voidaan nähdä, tuottaako heidän ruumiinsa vasta-aineita siirretylle kudokselle. Tämä voi olla yksi merkki siitä, että elinten hylkäämistä tapahtuu, eikä elinsiirto voi olla menestys.
Siirtämistä edellyttävät olosuhteet
On olemassa monia erilaisia terveysolosuhteita, joita saatetaan joutua hoitamaan elinsiirron avulla. Esimerkiksi erityyppisiä verisyöpiä ja geneettisiä verisairauksia hoidetaan kantasolujen siirron avulla (otetaan joko luuytimestä tai ääreisverestä). Se on esimerkiksi sirppisolusairauden parantava hoito.
Kiinteä elinsiirto voi olla tarpeen kaikille välttämättömille elimille, jotka ovat vakavasti vaurioituneet. Tämä voi tapahtua trauman, infektion, autoimmuunisairauden, geneettisen sairauden, toksiinien tai monien muiden sairausprosessien kautta. Esimerkiksi munuais-, maksa- tai keuhkosiirto voi olla tarpeen, jos omat elimet toimivat hyvin huonosti. Usein elinsiirto tarjoaa viimeisen toivon hoidon parantumisesta.
Mikä on HLA-järjestelmä?
HLA-järjestelmä viittaa ryhmään toisiinsa liittyviä geenejä, joilla on tärkeä rooli immuunijärjestelmässä. Näistä geeneistä valmistetut proteiinit muodostavat yhdessä pääherkkyysyhteensopivuuskompleksiksi (MHC). Nämä proteiinit ovat kiinnittyneet melkein kaikkiin kehosi soluihin (punasoluja lukuun ottamatta).
Näissä kiinnittyneissä proteiineissa on monia mahdollisia muunnelmia, jotka muut solusi voivat havaita. Ne ovat osa sitä, miten kehosi tunnistaa, mitkä solut kuuluvat kehoosi ja mitkä eivät.
Analogisesti voit visualisoida HLA-proteiinit eri väreinä, jotka kelluvat solun ulkopuolella. Esimerkissämme omat solumme on ohjelmoitu tunnistamaan tietty malli meille kuuluvia merkkijonovärejä. Voit esimerkiksi kuvitella, että HLA-tyyppisi sisältävät mustan merkkijonon, kirkkaan sinisen merkkijonon, vaalean violetin merkkijonon ja keltaisen merkkijonon.
Jos immuunisolu huomaa solun oranssilla HLA-proteiinijonolla, se lähettää hälytyskelloja. Se varoittaa solua siitä, että se saattaa nähdä jotain mahdollisesti vaarallista, kuten virusta. Tämä saattaa laukaista immuunijärjestelmän hyökkäämään soluun.
HLA-järjestelmällä on tärkeä rooli immuunipuolustuksessa. Se auttaa kuitenkin myös määrittämään, kuka voi antaa ja vastaanottaa kudosta onnistuneesti. Jos immuunijärjestelmä kohdistaa luovutetun kudoksen vieraaksi (ts. Väärä "väri"), se voi hyökätä ja vahingoittaa luovutettua kudosta. Siksi on tärkeää, että ihmiset saavat lahjoitettua kudosta, jossa on mahdollisimman monta vastaavaa HLA-proteiinia (eli oikeat värit).
HLA-kirjoittamisen prosessi
HLA-kirjoittaminen arvioi tietyt perimäsi HLA-geenit (ts. Merkkijonovärisi). Koska on olemassa useita erilaisia HLA-geenejä, samoin kuin näiden geenien erilaisia muunnelmia, on olemassa hyvin monia erilaisia mahdollisia väriyhdistelmiä, jotka yhdessä muodostavat sinun HLA-tyypisi.
HLA-tyypitys sisältää yleensä myös spesifisille HLA-proteiineille kohdistettujen vasta-aineiden testauksen. Vasta-aineita tuottaa osa immuunijärjestelmää. Jos henkilöllä on jo vasta-aine HLA-proteiinia vastaan (ts. Jos se on jo alustettu hyökkäämään tiettyyn värisäikeeseen), se voi hyökätä kyseiseen proteiiniin, jos se siirretään. Tämä voi aiheuttaa siirron epäonnistumisen. Joten, sinun ei pitäisi saada elinsiirtoa jollekulta, jos sinulla on jo vasta-ainetta jonkin heidän HLA-proteiineistaan.
Vastaavasti HLA-tyypitys sisältää usein myös lymfosyyttien ristikkäisyyden. Lymfosyytit ovat eräänlainen immuunisolu. Lymfosyyttien ristiriitaisuus tarkistaa, onko vastaanottajalla vasta-ainetta luovuttajan lymfosyyttien proteiinia vastaan. Jos näin on, kyseisen henkilön ei yleensä pitäisi saada elinsiirtoa tältä henkilöltä. Näillä ihmisillä on suuri riski, että elinsiirto ei onnistu.
Onko HLA-kirjoitus sama kuin verityö?
Ei. HLA on paljon monimutkaisempi kuin verityyppi, koska on olemassa paljon enemmän HLA-markkereita, jotka tekevät ihmisen soluista ainutlaatuiset. Veriryhmiä on vain kahdeksan, ja monet ihmiset voivat saada turvallisesti useampaa kuin yhtä verityyppiä (tyypistä riippuen). Saadaksesi vain verta ihmiseltä, sinun ei tarvitse olla HLA-ottelu, koska HLA ei ole läsnä punasoluissa.
Kiinteän elinsiirron saamiseksi vastaanottajalla on kuitenkin oltava yhteensopiva veriryhmä luovuttajan kanssa sekä paras mahdollinen HLA-ottelu. Kantasolujen luovutuksia varten tarvitaan erittäin vahva HLA-ottelu, mutta veriryhmä ei ole yhtä tärkeä kuin kiinteiden elinsiirtojen kohdalla.
Kuinka HLA-geenit periytyvät?
Koska HLA-geenit sijaitsevat lähellä toisiaan DNA: ssa, ne periytyvät yleensä ryhmänä - perit koko joukon värejä, ei vain yhtä väriä kerrallaan. HLA-tyyppisi koostuu HLA-geenien joukosta, jonka olet perinyt äidiltäsi, ja HLA-geeneistä, jotka perit isältäsi. Vastaavasti HLA-geenit sisältävät tietoa solujen "merkkijonojen väristä".
Biologiset vanhemmat jakavat aina puolet HLA-proteiineistaan lastensa kanssa. Tätä kutsutaan myös "puoliksi otteluksi". Päinvastoin, lapsi on aina puolikas ottelu vanhempiensa kanssa. Vastaavasti lapsi jakaa puolet solujensa väreistä vanhempiensa kanssa.
Sisarukset, jotka jakavat molemmat vanhemmat, ovat todennäköisesti identtisiä HLA-otteluita. Tällaisilla sisaruksilla on yksi mahdollisuus saada täydellinen HLA-ottelu (täydellisesti yhteensopivilla värillisillä kielillä).
On myös noin yksi kahdesta mahdollisuudesta, että sisarukset jakavat puolet HLA-merkkeistä ja ovat puoliksi otteluita.
Koska sisaruksilla on vain yksi neljästä mahdollisuus olla identtisiä HLA: n kanssa, ei ole harvinaista, että ihmisillä ei ole ketään perheessään, mikä on läheinen ottelu.
Kiinteän elinsiirron (kuten munuaisen), jonka elävät luovuttajat voivat antaa, voi olla syytä hankkia HLA-tyyppi myös muille perheenjäsenille: setät, tädit (ja muut) auttaakseen löytämään hyvän ottelun. Koska kantasolujen luovutukset edellyttävät suurempaa prosenttiosuutta HLA-vastaavuuksista, on vähemmän todennäköistä, että sopiva osuma löydetään tällä tavalla.
Etnisyys
Ryhmät HLA-värejä kulkevat tietyissä etnisissä ryhmissä. Joten vaikka joku perheessäsi ei olisikaan hyvä ottelu, voi olla todennäköisempää, että joku yhteisestä geneettisestä perinnöstä sopii sinulle. Tämä on osa syytä siihen, että joillakin ihmisillä voi olla vaikeampi löytää hyvää HLA-ottelua kuin toisilla.
Esimerkiksi luuydinrekistereissä on tällä hetkellä vähemmän potentiaalisia afrikkalaisamerikkalaisia luovuttajia. Tämä voi tehdä vähemmän todennäköiseksi, että nämä henkilöt löytävät hyvän HLA-ottelun muulta kuin sukulaiselta.
Kuinka se suoritetaan?
HLA-tyypitys on geneettinen testi. Testin tekemiseksi sinun on annettava jonkinlainen kudosnäyte. Tämä tapahtuu tavallisesti posken sisäpuolella olevasta vanupuikosta tai käsivarren laskimosta otetusta verinäytteestä.Testiä ei yleensä tarvitse valmistella. Näyte on todennäköisesti lähetettävä erikoistuneeseen keskukseen analysointia varten. Koska HLA-kirjoittaminen ei ole yleinen verikoe, kannattaa ehkä tarkistaa vakuutusyhtiöltäsi etukäteen kattavuuden ja kustannusten arvioimiseksi.
Tulosten tulkinta
HLA-kirjoittamisen tulokset eivät todennäköisesti merkitse sinulle yksin. HLA-proteiineilla on erittäin tekniset nimet. Lääkäri voi kuitenkin antaa sinulle tietoa HLA-tyypistäsi potentiaalisen luovuttajan tyyppiin verrattuna. Esimerkiksi tällainen testi voi antaa tietoa siitä, ovatko sisarukset identtisiä HLA: n kanssa vai ei, jos kantasolusiirron mahdollisuutta tutkitaan. Nämä ovat olennaisia tietoja.
Kuinka monta HLA-ottelua tarvitset?
Ihannetapauksessa luovuttaja ja vastaanottaja sopivat täydellisesti HLA: han. Tämä ei kuitenkaan aina ole mahdollista. Tämän yksityiskohdat riippuvat erityisestä elinsiirrosta ja muista lääketieteellisistä olosuhteista.
Kantasolusiirto on usein suurempi haaste kuin kiinteiden elinsiirrot hyvän HLA-ottelun tärkeyden kannalta. Molemmissa on riski, että elinsiirtosolujen vastaanottajat voivat hyökätä luovutettuun kudokseen. Kantasolusiirrossa on kuitenkin myös mahdollisuus, että jotkut luovutetuista soluista voivat hyökätä myös siirteen vastaanottajan soluihin. Tätä kutsutaan siirteen ja isännän väliseksi taudiksi, joten kantasolulahjoituksia saavilla ihmisillä on yleensä oltava suurempi prosenttiosuus otteluista kuin kiinteän elimen saaneilla.
Kiinteitä elinluovutuksia saavilla ihmisillä on taipumus toimia paremmin, jos heillä on parempi HLA-ottelu.
Esimerkiksi 10 vuotta munuaissiirron jälkeen sinulla on todennäköisesti edelleen toimiva munuaiset, jos sait munuaisen täydellä HLA-ottelulla, kuin jos saisit vain puolet HLA-ottelusta.
Eri lääkäreillä ja lääketieteellisillä laitoksilla voi olla erilaiset ohjeet HLA-ottelujen lukumäärästä, joka tarvitaan elinsiirtoon, mutta tietyissä tilanteissa saatat silti pystyä saamaan elinsiirron pienemmällä ottelumäärällä.
Lääkäri työskentelee kanssasi löytämään parhaan hoitovaihtoehdon, jos et ole vielä löytänyt hyvää elinsiirto-ottelua. Joissakin tapauksissa saatat haluta jatkaa siirtoa, joka ei ole kovin hyvä ottelu. Muissa tapauksissa saatat haluta saada muita hoitoja odottaessasi parempaa ottelua mahdollisesti saataville. Odottaa on haastavaa, mutta joskus se on paras vaihtoehto.
HLA-kirjoitus- ja kudosrekisterit
HLA-tyyppiäsi koskevat tiedot sisältyvät tietokantoihin, jotka linkittävät potentiaaliset luovuttajat vastaanottajiin. Esimerkiksi United Network of Organ Sharing määrittää, kuka saa elimet kuolleilta luovuttajilta Yhdysvalloissa. Se käyttää tietoja luovuttajien ja vastaanottajien HLA-tyypeistä laskettaessa näiden elinten parhaita vastaavuuksia. Se on yksi monista tekijöistä, jotka määräävät, kuka ne saa.
Vastaavasti ihmisiä kannustetaan vapaaehtoisesti tekemään HLA-tyypitys, jotta tiedot voidaan lisätä mahdollisten luuydinluovuttajien rekisteriin.Tämä tieto tallennetaan tietokantaan. Jos löydetään HLA-ottelu luuydintä tarvitsevalle henkilölle, näihin ihmisiin voidaan ottaa yhteyttä voidakseen lahjoittaa.
Sana Verywelliltä
HLA-kirjoittaminen on monimutkainen aihe, ja on helppo tuntea olevansa hukassa yksityiskohdissa. Kysy terveydenhuollon tiimiltä niin monta kysymystä kuin tarvitset olosi mukavaksi. Tärkeintä on, että HLA-kirjoittaminen on tärkeä vaihe terveydenhuollon suunnitelmassasi. Hyvän ottelun löytäminen antaa sinulle parhaan mahdollisuuden, että elinsiirto hoitaa tilasi onnistuneesti ja että uusi kudoksesi toimii tulevina vuosina.
Mikä on geneettinen testaus?
