Mikä on DiGeorge-oireyhtymä?

DiGeorge-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheutuu, kun pieni osa kromosomista 22 puuttuu.DiGeorge-oireyhtymän oireet voivat vaihdella vakavuudeltaan ja tyypiltään. Jotkut merkit voivat ilmetä syntymän yhteydessä, kuten kitalaki tai synnynnäinen sydänvika, kun taas toiset voidaan havaita vasta myöhemmässä lapsuudessa.

Toisin kuin muut kromosomiin 22 liittyvät häiriöt (kuten Emanuelin oireyhtymä ja trisomia 22), DiGeorge-oireyhtymällä syntyneillä lapsilla ei ehkä ole erottuvia kasvonpiirteitä syntyessään. Sellaisena häiriö voidaan diagnosoida vain, kun myöhemmässä elämässä esiintyy ilmeisiä kehitysviiveitä, hengitysvaikeuksia tai sydänongelmia.

Vaikka DiGeorge-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, on olemassa erilaisia ​​hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita.Hoidon aikana elinajanodote voi olla normaali. Häiriön vakavuudesta riippuen jotkut lapset voivat käydä tavallista koulua ja saada omia lapsia.

Oireet

DiGeorge-oireyhtymän ominaisuudet voivat vaihdella valtavasti jopa perheenjäsenillä, joilla on diagnosoitu häiriö. Yleisiä oireita ovat:

• Synnynnäiset sydänviat (kuten sydämen sivuääni, aortan regurgitaatio, kammioväliseinän vika ja Fallotin tetralogia)
• Syanoosi (sinertävä iho huonon verenkierron vuoksi)
• Suulakihalkio tai huuli
• Orbitaalinen hypertelorismi (leveät silmät)
• Palpebral-halkeamat (kaventuneet silmäluomet)
• Micrognathia (alikehittynyt leuka)
• Matalat korvat
• Leveä nenä
• Vaikeus ruokinta ja epäonnistuminen menestyä
• Viivästyneet kasvu- ja kehitystavoitteet
• Lyhyt kasvu
• Luuston epämuodostumat
• Oppimisvaikeudet (mukaan lukien ADHD tai huomion puute-hyperaktiivisuushäiriö ja autismin kaltainen käyttäytyminen)
• Kielen viivästyminen ja puheongelmat (mukaan lukien nenän puhe)
• Matala lisäkilpirauhasen toiminta, joka johtaa akuuttiin hypokalsemiaan (matala kalsium)
• Munuaisten toimintahäiriö
• Kuulon menetys
• Kohtaukset

Koska DiGeorge-oireyhtymä vaikuttaa yleisesti kateenkorvaan, jossa immuunisoluja (tunnetaan nimellä T-solut) tuotetaan, häiriötä sairastavilla ihmisillä on usein heikko immuunitoiminto ja heillä on taipumus usein, vaikeisiin infektioihin. Tämä asettaa heille myös suuremman riskin autoimmuunisairauksille, mukaan lukien nivelreuma, Grave-tauti ja autoimmuuninen hemolyyttinen anemia.

Kognitiivisen toiminnan kannalta DiGeorge-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä alle normaalin älykkyysosamäärän, mutta he voivat usein käydä tavallisissa kouluissa tai erityisopetuksen luokissa.

Aikuisina DiGeorge-potilailla on lisääntynyt psykiatristen ongelmien riski, 40%: lla on psykoottisia oireita tai skitsofreniaa.

Syyt

DiGeorge-oireyhtymä, joka tunnetaan tarkemmin nimellä 22q11.2-deleetio-oireyhtymä, aiheutuu, kun osia kromosomista 22 (tunnetaan nimellä geenit) puuttuu.

Jokaisella on kaksi kopiota kromosomista 22, yksi periytyy kummaltakin vanhemmalta. DiGeorge-oireyhtymän yhteydessä puuttuu 30-40 geeniä.

Oireiden alue ja vakavuus riippuvat suurelta osin poistettujen geenien tyypistä.

DiGeorge-oireyhtymä luokitellaan autosomaaliseksi hallitsevaksi häiriöksi, mikä tarkoittaa, että oireiden kehittymiseen tarvitaan vain toinen kromosomista. Noin 90 prosentissa tapauksista poisto tapahtuu spontaanisti sikiön kehityksen alkuvaiheessa, noin 10% periytyy äidin tai isän geneettisestä materiaalista.

DiGeorge-oireyhtymä on harvinaista, ja se vaikuttaa vain yhteen jokaisesta 4000 lapsesta. DiGeorge-oireyhtymää sairastavan henkilön mahdollisuus saada sairastunut lapsi on 50% jokaisesta raskaudesta. Vaikka jotkut ihmiset kärsivät vain kohtalaisesti, melkein kaikki, joilla on DiGeorge-oireyhtymä, tarvitsevat hoitoa useilta lääkäreiltä.

Diagnoosi

DiGeorge-oireyhtymä diagnosoidaan tyypillisesti syntymän yhteydessä tai pian syntymän jälkeen häiriön merkkien ja oireiden perusteella.Geenitesti voidaan sitten suorittaa kromosomissa 22 olevien deleetioiden vahvistamiseksi.

Joillakin lapsilla kaikki DiGeorge-oireyhtymän klassiset piirteet näkyvät syntyessään. Toisissa tapauksissa esitys voi olla hienovarainen ja tunnistaa vasta, kun joko fyysinen tai kehitysvamma ilmenee.

Oireiden vaihtelevuuden vuoksi diagnoosin vahvistamiseksi on tehtävä geneettinen testaus. Tämä voi olla hankalaa, koska poistojen malli voi usein olla niin erilainen, jopa perheenjäsenten välillä. Luotettavimpia geneettisen testauksen muotoja ovat:

• Fluoresenssiin situ hybridisaatio (FISH), jossa fluoresoiva aine sitoutuu kromosomiin auttaakseen tunnistamaan sen geneettisen sekvenssin.
• Kvantitatiivinen polymeraasiketjureaktio (qPCR), joka vahvistaa kromosomien lukumäärää ja arvioi niiden sekvenssin käyttämällä radioaktiivisia sitovia aineita.
• Multipleksiligaatiosta riippuva koettimen monistusanalyysi (MLPA), PCR: n uudempi variaatio.

Testit tarkastelevat kromosomin 22 tiettyä osaa, jota kutsutaan asemaksi 22q11.2. Ne vaativat vain verinäytteen ja ovat 95% tarkkoja.Testitulokset palautetaan yleensä 3 - 14 päivän kuluessa.

Muita testejä voidaan käyttää prenataaliseen tai postnataaliseen seulontaan, mukaan lukien joukko-vertaileva genominen hybridisaatio (matriisi-CGH), testi, joka voi skannata sikiösolujen koko genomin ja tuottaa tuloksia viiden päivän kuluessa.

Hoito

DiGeorge-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta häiriön eri näkökohtiin on kuitenkin olemassa hoitoja. Tärkeintä on tunnistaa ja korjata jokainen oire koordinoivan lääkärin valvonnassa.

Hoitoryhmään voi kuulua äidin ja sikiön lääketieteen, lastenlääketieteen, sydän- ja rintakehäkirurgian, oppimisvaikeuksien, endokrinologian, immunologian, puhepatologian ja audiologian asiantuntijoita. Geneetikko ja geneettinen neuvonantaja ovat ryhmän keskeisiä jäseniä.

Taudin oireenmukaisesta esityksestä riippuen voidaan määrätä erilaisia ​​hoitoja seuraaville olosuhteille:

• Sydänvikoja hoidetaan useimmiten leikkauksella pian syntymän jälkeen sydämen korjaamiseksi ja verenkierto-ongelmien korjaamiseksi.
• Suulakihalkoja voidaan yleensä korjata kirurgisesti.
• Lisäkilpirauhasen ongelmat hoidetaan tyypillisesti elinikäisillä kalsium- ja D-vitamiinilisillä ravitsemuksellisten puutteiden korjaamiseksi.
• Lievää kateenkorvan toimintahäiriötä voidaan yleensä korjata rokottamalla lapsia lukuisilta sairauksilta, joita heidän immuunijärjestelmänsä pystyy torjumaan. Antibiootteja määrätään usein.
• Vaikea kateenkorvan toimintahäiriö, jossa vajaatoiminta on vakava tai kateenkorva on kokonaan puuttuva, saattaa edellyttää kateenkorvan tai luuytimen siirtoa.
• Lasten kehitysongelmat edellyttävät monialaista lähestymistapaa, mukaan lukien usein puheterapia, erityiskoulutus, toimintaterapia ja kehityshoito.
• Mielenterveysongelmat saattavat vaatia hoitoa ja farmaseuttisia lääkkeitä sellaisten olosuhteiden hallitsemiseksi kuin ADHD, masennus, autismispektrihäiriöt ja skitsofrenia.

Hoidon näkymät voivat vaihdella oireiden vakavuuden mukaan; ei ole olemassa yhtä tautireittiä tai odotettua lopputulosta.

Monilla tyypillisillä oireilla on kuitenkin taipumus ratkaista tai tulla hallittaviksi ajan myötä sopivalla hoidolla. Toiset, erityisesti mielenterveysongelmat, voivat kehittyä ja pahentua ajan myötä - etenkin ne, joihin liittyy psykoosia ja skitsofreniaa. Varhainen tunnistaminen ja puuttuminen voivat vähentää huomattavasti näiden olosuhteiden vaikutusta.

Toisin kuin jotkut kromosomaalisten deleetioiden häiriöt, DiGeorge-oireyhtymä ei ole luontaisesti yhteydessä lyhentyneeseen elinkaareen. Monet ihmiset voivat elää pitkiä, terveellisiä elämiä ja jopa saada lapsia.

Ehkäisy

DiGeorge-oireyhtymä on heterotsygoottinen kromosomaalihäiriö, mikä tarkoittaa, että se johtuu sellaisten geenien poistamisesta, joista puuttuu vain yksi kromosomin 22 kahdesta kopiosta. Molemmista kopioista ei ole tunnettua tapausta (tilaa kutsutaan homotsygoottisuudeksi).

Ainoa tapa estää DiGeorge-oireyhtymä on estää kromosomaalisen mutaation siirtyminen vauvalle.

Koska vain noin 10% tapauksista liittyy suoraan perintöön, tämä on vaikeampi kuin miltä näyttää.

Sellaisena ponnistelut ovat vähemmän keskittyneet ensisijaiseen ennaltaehkäisyyn (sairauksien estäminen ennen kuin ne tapahtuvat) ja enemmän sekundääriseen ennaltaehkäisyyn (oireiden ja komplikaatioiden ennaltaehkäisy, kun tauti on diagnosoitu). Tätä varten suositellaan geenitestausta vanhemmille, joiden lapsella on positiivisesti diagnosoitu DiGeorge-oireyhtymä.

Kaiken kaikkiaan vakavampia sydän-, lisäkilpirauhasen ja kateenkorvaukseen liittyviä sairauksia nähdään lapsilla, joille sukulaisella on deleetio 22q11,2.

Selviytyminen

DiGeorge-oireyhtymän omaavan lapsen saaminen voi olla haastavaa. Vanhempana saatat joutua hoitamaan useita hoitokysymyksiä useiden palveluntarjoajien kanssa samalla kun vastaat lapsesi erityistarpeisiin. Lisäksi sinun on hallittava omat odotuksesi häiriöstä, jolla ei ole selkeää kurssia. Tämä voi aiheuttaa valtavaa stressiä vanhemmille, jotka tunkeilevat usein toivon ja takaiskujen välillä.

Normalisoidaksesi DiGeorge-oireyhtymän elämässäsi, aloita kouluttamalla itseäsi tekemällä tiivistä yhteistyötä lääketieteellisen tiimisi kanssa ja etsimällä laadukasta lääketieteellistä tietoa selkeällä ja helposti ymmärrettävällä kielellä.

Hyvä paikka aloittaa on tavoittaa voittoa tavoittelemattomat järjestöt, kuten International 22q11.2 -säätiö Matawanissa New Jerseyssä tai 22q Family Foundation -säätiö Aptossa Kaliforniassa. Käytännön neuvojen lisäksi molemmat organisaatiot voivat viitata sinuun vanhempien, perheiden ja DiGeorge-oireyhtymää sairastavien henkilöiden paikallisiin tai online-tukiryhmiin

DiGeorge-oireyhtymää sairastaville lapsille on omistettu yhä enemmän erikoisklinikoita, joihin kuuluvat 22q-klinikka Phoenixin lastensairaalassa, 22q-poistoklinikka Toronton SickKids-sairaalassa ja 22q-lastenklinikka Massachusettsin yleissairaalassa Bostonissa .

Sana Verywelliltä

Jos vauvallasi on diagnosoitu DiGeorge-oireyhtymä, yritä olla odottamatta pahinta. Se voi jättää sinut jatkuvaan ahdistuneisuuteen ennakoiden, kehittyykö uusi oire vai ei.

Jos et pysty selviytymään, yritä olla kärsimättä hiljaisuudessa. Kysy sen sijaan lääkäriltäsi lähetys terapeutille, jolla on kokemusta työskentelystä vammaisten perheiden kanssa. Joissakin tapauksissa henkilökohtainen neuvonta ja mahdollisesti reseptilääkkeet voivat auttaa sinua voittamaan toivottomuuden, masennuksen ja ahdistuksen tunteet.

Saatat hyötyä mielen ja kehon terapioista, joiden tarkoituksena on vähentää stressiä, mukaan lukien meditaatio, ohjatut kuvat, tietoinen hengitys ja progressiivinen lihasten rentoutuminen (PMR). Huolehtimalla itsestäsi pystyt paremmin hoitamaan muita.