Sidekudosairaudet ovat autoimmuunisairauksia, jotka aiheuttavat kollageeni- ja elastiinikuitujen tulehdusta. Sidekudoshäiriö vaikuttaa paitsi verisuoniin, jänteisiin, nivelsiteisiin, luuhun ja ihoon myös läheisiin elimiin.
Esimerkkejä yleisistä sidekudossairauksista ovat:
- Lupus
- Nivelreuma
- Skleroderma
Noin 25% potilaista, joilla on jokin yllä mainituista sairauksista (tai jokin muu sidekudossairaus, kuten dermatomyosiitti tai Sjögrenin oireyhtymä), kehittyy toissijaisen sidekudossairauden myötä. Lääkärit kutsuvat tätä päällekkäiseksi oireyhtymäksi.
PeopleImages / E + / Getty ImagesSidekudossairauksien tyypit
Sidekudossairauksia on yli 200 tyyppiä. Joitakin yleisempiä ehtoja ovat:
- Churg-Straussin oireyhtymä: Ruoansulatuskanavan, ihon, hermojen tai keuhkojen verisuonten tulehdus
- Dermatomyosiitti tai polymyosiitti: Lihaskudoksen tulehdus ja hajoaminen, joka voi lopulta vaikuttaa myös ihoon
- Granulomatoosi ja polyangiitti: verisuonten tulehdus elimissä, kuten nenä, munuaiset tai keuhkot
- Mikroskooppinen polyangiitti: Harvinainen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa verisuoniin eri elimissä
- Nivelreuma: Niveliä ympäröivien kalvojen tulehdus (yleinen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa naisiin useammin kuin miehiin)
- Skleroderma: Autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa arpien muodostumista ihossa, sisäelimissä tai pienissä verisuonissa ja vaikuttaa suhteettomasti hedelmällisessä iässä oleviin naisiin
- Systeeminen lupus erythematosus: Sidekudoksen tulehdus koko kehossa
Jotkut henkilöt kokevat yllä olevien olosuhteiden oireita, mutta eivät täytä tietyn diagnoosin kriteerejä. Kun näin tapahtuu, sitä kutsutaan erilaistumattomaksi sidekudossairaudeksi.
Mikä on MCTD?
Sekoitettu sidekudostauti (MCTD) on päällekkäinen oireyhtymä, joka kattaa lupuksen, polymyosiitin ja skleroderman oireet. Koska oireet ovat vaihtelevia ja samanlaisia kuin muut olosuhteet, oikean diagnoosin ottaminen voi kestää useita vuosia.
Itsetarkistukset
Reumatologi on koulutettu virallisesti diagnosoimaan autoimmuunisairaudet, mutta monet potilaat huomaavat seuraavat oireet ennen kuin ottavat yhteyttä palveluntarjoajaansa:
- Ei voi hyvin
- Rystyn värinmuutos (punaiset tai ruskeat laastarit)
- Nivelkipu
- Lihaskipu
- Numb sormenpäillä kylmällä säällä
- Hengenahdistus
- Turvonneet sormet
- Nielemisvaikeuksia
- Selittämätön väsymys
Vaikka on erittäin tärkeää kiinnittää huomiota, jos kehosi alkaa tuntea itsensä "pois", sinun ei pitäisi koskaan yrittää diagnosoida itseäsi verkossa lukemiesi tai muilta kuulemiesi tietojen perusteella. Pidä huolta mahdollisesta diagnoosista ja tapa terveydenhuollon tarjoajan kanssa arviointia varten.
Lääkärintarkastus
Lääkäri etsii oireita kuivista silmistä tai suun kuivumisesta, käsien ja nivelten turvotuksesta ja nivelten liikerajoituksista. Raynaud'n oireyhtymä on tyypillinen potilaille, joilla on sidekudossairaus, mikä aiheuttaa sormilaikkojen huomattavan vaalean ja tunnottomuuden vastauksena kylmään tai emotionaaliseen stressiin.
Ihon kiristäminen sormilla voi olla merkki skleroosista. Lääkäri etsii lupukselle tyypillisiä ihottumia sekä ohenevia hiuksia.
Nivelten turvotus ja niveltulehduskipu ovat yleisimpiä oireita. Lääkäri voi pyytää sinua tekemään perusliikkeitä, kuten nostamaan kädet hartioiden yläpuolelle, kiipeämään portaita tai menemään tuoliin ja ulos tuolista nähdäksesi, onko sinulla vaikeuksia näiden tehtävien kanssa.
MCTD: n klassiset merkit
MCTD johtaa tyypillisesti tulehtuneisiin niveliin ja lihaksiin. Turvonneet sormet, joissa on kovettunut iho ja värimuutokset (tunnetaan nimellä Raynaud'n oireyhtymä), ovat MCTD: n ilmaisimia.Lääkäri arvioi myös keuhkosi keuhkoverenpainetaudin oireiden varalta.
Sinulle arvioidaan väsymys, korkea verenpaine, kuume, vatsakipu, turvonneet imusolmukkeet ja munuaisten toiminta (verikokeiden avulla) muiden sidekudossairauden yleisten oireiden varalta. Kyselylomake perhehistoriasi tarkistamiseksi on myös hyödyllinen, koska perheissä esiintyy monia autoimmuunisairauksia.
Labs ja testit
Erilaiset testit auttavat tunnistamaan oireidesi syyn ja löytämään oikean diagnoosin. Veri- ja virtsakokeet, kudosbiopsiat, magneettikuvaus (MRI), röntgensäteet ja silmien tai suun kuivumisen testaus ovat joitain tapoja, joilla voit arvioida sidekudossairauksia.
Joskus tiettyjen oireiden puuttuminen on kaikkein kertovinta. Esimerkiksi vakavat keskushermosto- ja munuaisongelmat ovat yleisiä lupusta sairastavilla potilailla, mutta eivät sekakudossairaudet.
Alkuperäinen testaus voi auttaa lääkäriäsi löytämään oikean diagnoosin, mutta jatkuva seuranta on välttämätöntä uusien oireiden varalta. Sidekudosairaudet ovat kroonisia ja vaativat jatkuvaa hoitoa, kun ne etenevät ja muuttuvat ajan myötä.
Geneettinen testaus
Geneettistä testausta ei suositella useimmille sidekudosairauksille, koska perinnöllisyyden roolia ei ole vahvistettu. Yleiskatsaus sukututkimustasi voi antaa jonkinlaisen kuvan mahdollisuudesta sairastua autoimmuunisairauteen, mutta ei ole olemassa erityisiä geneettiset markkerit tilan diagnosoimiseksi.
CBC ja tulehdukselliset markkerit
Sidekudostautia sairastavilla potilailla voi olla merkkejä lievästä anemiasta (vähän happea kuljettavia punasoluja), trombosytopeniasta (verihiutaleita, jotka auttavat veren hyytymistä) ja leukopeniasta (pieni määrä infektioita torjuvia valkosoluja) , joka voidaan havaita täydellisellä verenkuvalla (CBC).
Kohonnut tulehdusmarkkerit, kuten punasolujen sedimentaationopeus (ESR) tai C-reaktiivinen proteiini (CRP), ovat yleisiä missä tahansa autoimmuunisairaudessa.
Proteiini- ja vasta-ainetestit
Spesifiset vasta-aineet ovat ensisijaisia markkereita sidekudosairaudelle. Verestäsi testataan antinukleaariset vasta-aineet (ANA), U1-ribonukleoproteiinin vasta-aineet, anti-DNA-vasta-aineet ja Smith-vasta-aineet.
ANA-testaukseen voidaan käyttää useita erityyppisiä immunomäärityksiä, joilla kaikilla on omat edut ja haitat. Esimerkkejä ovat:
- IFA: Ensisijainen menetelmä, koska se on erittäin arkaluontoinen, mutta vaatii tulkinnassa asiantuntemusta
- ELISA: Tuloksia on helpompi tulkita ja testi on laajemmin saatavilla, mutta ei niin herkkä
- CLIA: Herkempi kuin ELISA, mutta ei niin herkkä kuin IFA, voidaan automatisoida
- Multipleksimääritys (LIA, MBA): Voi analysoida vasta-aineryhmät
Lihasentsyymien, kuten kreatiinikinaasin, aminotransferaasien ja maitohappohydrogenaasin, mittaaminen voi auttaa havaitsemaan myosiitin oireita.
Virtsan testaus
Virtsa-analyysi on hyödyllinen potilaille, joilla on sidekudos- ja munuaissairaus. Kohonnut proteiini, punasolut tai valkosolut voivat löytyä virtsasta.
Kudosbiopsia
Kudosbiopsiat voivat olla hyödyllisiä diagnosoimaan erilaisia sidekudossairauksia, mukaan lukien lupus ja myosiitti. Ihomuutoksia esiintyy 80%: lla lupus-potilaista, ja erityispiirteet voidaan katsoa johtuvan lupuksen tietyistä variantti-alatyypeistä.
Tulehdukselliseen myosiittiin tarvitaan lihasbiopsiat. Mikroskooppiset havainnot, kuten kollageenikuitujen paksuus ja järjestely, turvotus verisuonten seinämissä tai tiettyjen immuunisolujen läsnäolo, auttavat osoittamaan selkeämmän diagnoosin ja antavat tietoa taudin vaiheesta ja etenemisestä.
Nivelen nesteanalyysi
Yhteinen nesteanalyysi arvioi nivelnesteen mikro-organismien, immuunisolujen (kuten leukosyytit), amyloidifragmenttien, rasvakerrosten ja muiden biomarkkereiden suhteen osoittaakseen tietyn diagnoosin. Nivelten nesteen perusteellinen tarkastelu auttaa erottamaan tulehduksellisen niveltulehduksen, kuten kihti tai nivelreuma, nivelrikko tai infektion aiheuttama septinen niveltulehdus.
Kuvantaminen
Erilaiset kuvantamistavat, kuten toiminnallinen magneettikuvaus (fMRI), positroniemissiotomografia (PET-skannaus), tietokonetomografia (CAT-skannaus) tai röntgensäteet, voivat arvioida ihon alla olevia kudoksia sidekudossairauden vakavampien merkkien varalta. , kuten neste keuhkojen ympärillä tai aivotoiminnan ongelmat.
Esimerkiksi ultraäänikuvaus värillisellä dupleksilla voi antaa lääkäreille tarkemman käsityksen kaulan pehmytkudoksista, mukaan lukien kohdunkaulan imusolmukkeet ja sylkirauhaset.
Palveluntarjoajasi voi käyttää kuvantamista skleroderman (jolle on ominaista liialliset kollageenikertymät ihossa, verisuonissa tai muissa elimissä) tai kilpirauhasen muutosten ja lihasten heikkoudesta myosiitista.
Ovatko kuvantamistestit välttämättömiä?
Yleensä kuvantamismenettelyjä ei välttämättä tarvita sidekudossairauksien alustavaan diagnosointiin. Kuitenkin, jos alkaa kokea taudin etenemiseen liittyviä ongelmia (kuten kasvaimen kasvu, keuhkosairaudet tai kognitiiviset ongelmat), kuvantaminen on hyödyllistä ongelmien tunnistamiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa.
Pediatristen potilaiden kuvantaminen on kriittisempää, koska sidekudosairaudet voivat johtaa pitkäaikaisiin kehitysviiveisiin. Lasten erikoislääkärit voivat käyttää rintakehän radiografiaa keuhkojen tarkasteluun, ruokatorven barium-nielemistestejä, kaikukardiografiaa keuhkojen valtimopaineen arvioimiseksi ja munuaisten ultraääntä munuaisten toimintaan.
Differentiaalinen diagnoosi
Monet sidekudoshäiriöihin liittyvistä ominaisuuksista löytyvät myös vammoista tai muista fyysisistä ja mielenterveysolosuhteista.
Esimerkiksi vain siksi, että sinulla on kipua, väsymystä, ihon muutoksia, turvotusta tai muistiongelmia, ei välttämättä tarkoita, että sinulla on autoimmuunisairaus. On mahdollista, että fibromyalgia, allergiat, stressivammat tai jopa masennus voivat aiheuttaa oireitasi.
Sidekudosairauden diagnosoimiseksi lääkärisi on tarkasteltava useita tekijöitä. Et koskaan halua olettaa pahinta yrittäessäsi selvittää, miksi et tunne parhaasi. Sen sijaan pyydä pätevän ammattilaisen apua ohjaamaan sinut oikeaan diagnoosiin ja hoitosuunnitelmaan terveyden palauttamiseksi.
