Joubertin oireyhtymän oireet ja hoito

Joubertin oireyhtymä on geneettinen synnynnäinen vika, jossa tasapainoa ja koordinaatiota hallitseva aivojen alue on alikehittynyt. Sitä esiintyy sekä miehillä että naisilla, noin yhdellä 100 000 syntymästä.

Oireyhtymä, jonka pediatrinen neurologi Marie Joubert tunnisti ensimmäisen kerran vuonna 1969, voi esiintyä lapsella, jolla ei ole häiriötä suvussa tai se voi olla perinnöllinen.

Joubertin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä viivästyksiä bruttomotoristen virstanpylväiden suhteen. Joillakin Joubertin lapsilla on myös älyvamma tai henkinen hidastuminen. Näkö-, munuais- ja maksaongelmat ovat myös yleisiä tilassa, mutta kaikki potilaat eivät kärsi.

Oireet

Joubertin oireyhtymän oireet liittyvät tasapainoa ja lihasten koordinaatiota kontrolloivan aivojen alueen kehittymättömyyteen. Oireita, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan riippuen siitä, kuinka paljon aivot ovat alikehittyneitä, voivat olla:

• Epänormaalin nopean hengityksen jaksot (jaksollinen hyperpnea), joka saattaa tuntua hengitykseltä
• nykivät silmänliikkeet (nystagmus)
• ominaiset kasvonpiirteet, kuten roikkuvat silmäluomet (ptoosi), avoin suu ulkonevalla kielellä, matalat korvat
• viive välitavoitteiden saavuttamisessa
• vapaaehtoisten lihasliikkeiden koordinoinnin vaikeus (ataksia)

Muita syntymävikoja, kuten ylimääräiset sormet ja varpaat (polydaktyly), sydänvikoja tai huuli- tai kitalaen halkeamia, voi esiintyä. Kohtauksia voi myös esiintyä.

Syyt

Joubertin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, jossa kaksi aivojen osaa - pikkuaivot ja aivorungot - eivät kehity kokonaan raskauden aikana. Aivojen vermis on vastuussa lihasten, asennon sekä pään ja silmän liikkeiden hallinnasta. Aivorunko ohjaa toimintoja, kuten sykettä, hengitystä ja lämpötilan hallintaa.

Vaikka häiriö johtuu geeneistä, tutkijoiden ei ole vielä tunnistettu kaikkia Joubertin oireyhtymään liittyviä geenejä. Jopa 90 prosenttia tapauksista voidaan liittää johonkin vähintään 10 eri geenistä, jotka liittyvät oireyhtymään.

Oireyhtymää on useita alatyyppejä, jotka perustuvat mukana oleviin geeneihin ja oireisiin, ja joillakin etnisillä ryhmillä on enemmän oireyhtymää kuin toiset. Esimerkiksi Joubertin oireyhtymä 2 (JBTS2) on yleisempi Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa, ja arviolta yksi sairastuneista 34 000: sta lapsesta.

Diagnoosi

Korkein oire vastasyntyneellä Joubertin oireyhtymällä on epänormaalin nopean hengityksen jaksot, joita voi seurata hengityksen lopettaminen (apnea) jopa minuutiksi. Vaikka näitä oireita voi esiintyä muissa sairauksissa, keuhko-ongelmia ei ole Joubertin oireyhtymässä, mikä auttaa tunnistamaan sen epänormaalin hengityksen syynä.

Magneettikuvaus (MRI) voi etsiä Joubertin oireyhtymässä esiintyviä aivojen poikkeavuuksia ja vahvistaa diagnoosin.

Raskauden aikana aivojen poikkeavuuksia voidaan havaita ultraäänellä 18 viikon kuluttua. Ihmisille, joilla on tunnettu Joubertin sukututkimus, prenataalinen testaus voi olla käytettävissä tiettyjen geenimuunnelmien testaamiseksi.

Hoito

Joubertin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy oireisiin.Poikkeavilla lapsilla, joilla on epänormaali hengitys, voi olla hengitys (apnea) monitori käytettäväksi kotona, etenkin yöllä.

Fyysinen, työ- ja puheterapia voi olla hyödyllistä joillekin ihmisille. Henkilöt, joilla on sydänvikoja, huuli- tai kitalaen halkeamia tai kohtauksia, saattavat tarvita enemmän lääketieteellistä hoitoa.

Ennuste

Joubertin oireyhtymän ennuste vaihtelee yksilöllisesti ja riippuu suurelta osin siitä, onko pikkuaivotulehdus osittain kehittynyt vai puutuuko se kokonaan.Joillakin potilailla voi olla lyhentynyt elinikä taudin komplikaatioiden, mukaan lukien munuaisten tai maksan poikkeavuudet, vuoksi.

Joillakin Joubertin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lievä häiriön muoto, ja motorinen vamma vaikuttaa heikosti ja heillä on hyvä henkinen kehitys, kun taas toisilla voi olla vaikea motorinen vamma, kohtalainen heikentynyt henkinen kehitys ja monielinten häiriöt.