Kuulotesti voi auttaa havaitsemaan vastasyntyneiden autismiriskin

isayildiz / Getty Images

Tärkeimmät takeaways

• Miljoonille vauvoille ympäri maailmaa tehty kuulotesti voi pystyä havaitsemaan, kenelle kehittyy autismispektrihäiriö muutama päivä syntymän jälkeen.
• Autismin käyttäytymismerkkejä esiintyy usein 18 kuukauteen mennessä, mutta diagnoosia ei tyypillisesti tehdä ennen 3 tai 4-vuotiaita.
• Autismin varhainen diagnoosi voi antaa nuoremmille lapsille mahdollisuuden aloittaa hoitoja tai muita toimenpiteitä ratkaisevan kehitysvaiheen aikana, ja sillä voi olla elinikäisiä etuja.

Tavallista kuulotestiä voidaan käyttää jonain päivänä vastasyntyneiden autismin havaitsemiseksi.

Tulokset, julkaistu marraskuussa lehdessäAutismin tutkimus, valaisee uutta autismispektrihäiriön (ASD) yhteyksiä kuulo- ja muiden aistijärjestelmien kanssa.

Aikaisemmissa tutkimuksissa todettiin jo, että autismin lapsilla on hidas aivojen vaste ääniin. Tässä uudessa tutkimuksessa havaittiin, että vastasyntyneillä, joille diagnosoitiin myöhemmin autismi, oli myös hitaampia aivovasteita ääniin. Tämä viittaa siihen, että miljoonille vauvoille maailmanlaajuisesti jo annettu kuulotesti voi mahdollisesti tunnistaa vastasyntyneet, joilla on korkeampi autismin riski kuukausia tai vuosia ennen tyypillistä diagnoosia.

"Vaikka [autismispektrihäiriö] ei välttämättä ilmene kliinisesti ennen 2, 3 tai 4-vuotiaita, syntymähetkellä joillakin näistä potilaista on jo ero", kertoo apulaiskirjoittaja Isaac Kohane, PhD, lasten endokrinologi, Verywellille. "Ymmärrettävästi monet vanhemmat näkevät sen tapahtuvan jossain vaiheessa ja sanovat:" Voi luoja, mitä tapahtui 2-vuotiaana? "No, tämä kertoo joillekin potilaille, että se tapahtuu jo syntymässä - ja ehkä ennen. ”

Mitä tämä tarkoittaa sinulle

Tutkijat tutkivat, voidaanko vastasyntyneiden tavallista kuulotestiä käyttää sellaisten havaitsemiseksi, joilla on suuri riski autismispektrihäiriöistä, mahdollistamalla diagnoosit tai vuosia aikaisemmin.

Tutkijat käyttivät yhteistä vastasyntyneen kuulotestiä

Harvardin lääketieteellisen koulun ja Miamin yliopiston tutkijat tutkivat vastasyntyneiden kuulovammaisen aivorungovasteen (ABR) tuloksia, testin, jolla määritetään, onko heillä kuulonalenema vai heikkoutta. Pediatrix Medical Group, joka seuloo 850 000 vastasyntynyttä vuodessa kuulovamman varalta Yhdysvalloissa, suoritti ABR-testit.

ABR on yksinkertainen testi, joka on osa vastasyntyneen kuulon yleisseulontaa, ja se mittaa kuinka hyvin vauvan sisäkorva ja aivot reagoivat ääniin. Vastasyntyneen korvat on peitetty kuulokkeilla, jotka lähettävät sarjan pehmeitä napsautuksia. Elektrodit otsaan ja niskaan mittaavat sitten tuloksena olevan aivoaaltotoiminnan. Tietokone tallentaa vastaukset ja vertaa niitä sitten ennalta määrättyihin vastealueisiin.

Nämä äänet ovat riittävän pehmeitä, jotta testit voidaan suorittaa, kun vauvat nukkuvat, noin 35 desibeliä normaalilla kuulotasolla. Tämä on huomattavasti alhaisempi melutaso kuin mitä yleensä käytetään ASD-seulonnassa.

"Vaikka tämän tarkoituksena on tarkistaa kuulohäiriöt, se itse asiassa antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tämä halpa hermofysiologinen kokeilu", sanoo Kohane, joka on Harvardin lääketieteellisen koulun biolääketieteellisen informatiikan laitoksen avajaistuoli ja lääketieteen apulaisprofessori. Brighamissa ja Bostonin naisten sairaalassa.

"ABR on köyhän miehen [elektroencefalogrammi] EEG. Minulle oli yllättävää, että se saatiin poimia yksinkertaisesta, 3-johtimesta EEG: stä toisin kuin 12- tai 24-lyijyinen EEG [suoritetaan] kontrolloiduissa olosuhteissa ", hän sanoo.

Hitaammat aivovasteet äänille

Tutkijat analysoivat Floridan osavaltiossa vuosina 2009--2015 syntyneiltä vauvoilta lähes 140 000 ABR-testiä. Kuulotesti tehtiin sairaalassa ensimmäisen syntymäviikon aikana, keskimäärin yhden ja kahden päivän kuluttua, ellei sitä lykätä sairaus.

Tiedot tarkistettiin sitten Floridan opetusministeriön ASD-lapsia koskevista rekistereistä. Tietojoukon 139154 lapsesta 321: llä diagnosoitiin ASD 3–5-vuotiaana.

Tutkijat havaitsivat, että vastasyntyneillä, joille myöhemmin diagnosoitiin ASD, oli hitaampia aivovasteita ääniin ABR-testien aikana, mikä viittaa "systemaattiseen eroon näiden autismiin päätyneiden lasten ja niiden välillä, joilla ei ole", Kohane sanoo.

Hän sanoo, että heidän havainnot ovat merkittäviä, koska he voisivat:

• Salli tutkijoiden käyttää ABR: tä prognostisena testinä tai autismispektrihäiriön näyttönä
• Tarjoa tutkijoille biomarkkeri, joka voidaan mitata interventioiden tai muiden hoitomuotojen tehokkuuden määrittämiseksi
• Anna tutkijoille fysiologinen ero, joka voi tarjota oivalluksia ASD: n syystä, ainakin joillekin potilaille

Pitkän aikavälin vaikutukset

Noin yhdellä 59: stä lapsesta on autismi. Autismin käyttäytymismerkkejä esiintyy usein 18 kuukauteen mennessä, mutta diagnoosia ei yleensä tehdä ennen 3-4 vuoden ikää. Aikaisemmalla tunnistamisella ja interventiolla voi olla merkittäviä vaikutuksia lapset. Erikoisklinikoilla on pitkiä, joskus jopa vuoden ikäisiä odotuslistoja, ja tämä viive tapahtuu lapsuuden kehityksen kriittisenä aikana.

"Tiedämme, että aivoissa on paljon suurempi plastisuus nuoremmalla iällä", Kohane sanoo. "Jos pystyt jonkinasteisella varmuudella tunnistamaan potilaat, joille on vaarana esiintyä taajuuksia, [silloin varhaiset toimenpiteet ovat] todennäköisesti todennäköisempiä. Se tekee joskus eron sen välillä, pystytkö elämään itsenäisesti vai ei. "

ABR voi poistaa epävarmuuden tarjoamalla objektiivisen todennäköisyyden lapsen ASD: lle, varoittamalla lääkäreitä seuraamaan ja antamalla vanhemmille - jotka eivät todennäköisesti ole koulutettuja lääkäreitä ja jotka saattavat olla halukkaita puolustelemaan autismin merkkejä - puitteet miten edetä.

Käytetäänkö testiä tulevaisuudessa?

Tutkijat eivät ole varmoja siitä, voidaanko alhaisemmalla äänenvoimakkuudella suoritetulla ABR-testillä tunnistaa autismit kehittävät imeväiset. Siksi heidän on toistettava havaintonsa selvittääkseen, voiko testi tuottaa kliinisesti hyödyllisiä tietoja.

Vaikka tulevat tutkimukset osoittavat, että ABR pystyy tunnistamaan riskiryhmän lapset tarkasti, lääkäreiden on silti suljettava pois muut diagnoosit, ennen kuin he lähettävät lapsille käyttäytymisautismidiagnoosin. Kuulovammaisten lisäksi on mahdollista, että ABR-testi voi auttaa havaitsemaan puheen ja kielen esteitä ja äkillisen lapsen kuoleman oireyhtymää (SIDS) muun kehitysvamman lisäksi. On myös mahdollista, että ABR-testi voidaan suorittaa toistuvasti muutosten tutkimiseksi ajan myötä, eikä kerran ja tehty testi vastasyntyneille.

"Ottaen huomioon tosiasian, että tätä ilmaista dataa tuotetaan lähinnä päivittäin, [se] on mahdollisuus ilman suuria menoja tutkia tapaa havaita autismi varhaisessa vaiheessa ja myös karakterisoida edelleen autismin alaryhmiä", Kohane sanoo. " Se on loistava tilaisuus edetä. "

Tutkijat eivät ole vielä valmiita suosittelemaan kliinikoiden käyttämään tavallista kuulotestiä autismin diagnosoimiseksi. Mutta Kohane kannustaa tähän mennessä tehdyistä havainnoista ja mahdollisuudesta aikaisempaan autismin havaitsemiseen ja tulevaan tutkimukseen.

"Haluan vain olla selvä: Tuloksemme eivät ole valmiita parhaaseen aikaan", hän sanoo. Toisin sanoen, jos minulla olisi lapsi, en käyttäisi tämän testin tuloksia juuri nyt ilmoittamaan minulle autismin riskistä. Se on rohkaisevaa, ja ... ajattelemme, kuinka tämä testi voi kehittyä tulevaisuutta varten. "