SDI Productions / Getty Images
Tärkeimmät takeaways
- Parkinsonin säätiö ilmoitti uudesta aloitteesta nimeltä PD GENEration, joka tarjoaa ilmaisen geenitestauksen Parkinsonin tautia sairastaville.
- Ilmaisen geenitestauksen lisäksi PD GENEration tarjoaa myös ilmaisen geneettisen neuvonnan testitulosten selittämiseksi.
- Latinx-potilailla esiintyy paljon Parkinsonin tautia, ja geneettisten testien tutkiminen voi auttaa parantamaan diagnosoitujen Latinx-ihmisten hoitoa.
Ne, joilla on Parkinsonin tauti (PD), voivat nyt saada ilmaisen geenitestauksen ja neuvonnan Parkinsonin säätiön uuden tutkimusaloitteen PD GENEration kautta.
Viime vuonna käynnistetyn ohjelman tarkoituksena on tutkia PD: n ja genetiikan suhdetta. Se tarjoaa ilmaisen geenitestauksen Parkinsonin taudille diagnosoiduille ihmisille sekä ilmaisen konsultoinnin geneettisen neuvonantajan kanssa testin tulosten tarkistamiseksi. Geneettiset testit ovat tyypillisesti kalliita, eivätkä ne kuulu vakuutuksen piiriin, eivätkä ne usein sisällä neuvontakomponenttia tulosten selittämiseksi.
PD: n tarkkaa syytä - neurologista tautia, jolle on tunnusomaista vapina, vapina ja kävely-, liikkumis- ja tasapainottamisvaikeudet, muiden oireiden ohella - ei vielä tunneta, mutta sen epäillään olevan geneettisiä ja ympäristötekijöitä vuorovaikutuksessa sairauden käynnistämiseksi.
Teksasin neurologi Maria DeLeon, jolla on itse diagnosoitu PD, päätti osallistua ohjelmaan.
"Minulle tyttäreni ja muiden perheenjäseniä koskevan riskin tunteminen oli iso tekijä osallistumisessani PD GENErationiin", DeLeon kertoo Verywellille. "Mutta niin oli selvittää, onko sairauteni yhteydessä tunnettu geeni, joka voi antaa minun tai muiden kaltaisteni osallistua erityisiin kliinisiin tutkimuksiin ainutlaatuisen sairauteni hoitamiseksi."
Koska tutkimuksissa todettiin, että Latinx-populaatiossa on yksi korkeimmista PD-esiintyvyydestä, etenkin Latinx-ihmiset voivat hyötyä ohjelmasta. Osallistumalla Latinx-henkilöt, kuten DeLeon, voivat auttaa parantamaan tutkijoiden ymmärrystä genetiikan asemasta PD: ssä Latinx-populaatioille.
”Latinxit ovat suurelta osin aliedustettuja geenitutkimuksissa. Harvat epidemiologiset tutkimukset, joihin Latinx-henkilöt ovat osallistuneet, näyttävät viittaavan siihen, että Latinx-yksilöiden ilmaantuvuus (tai ainakin yhtä suuri kuin eurooppalaisten etnisiin ryhmiin kuuluvien ihmisten kohdalla) saattaa olla suurempi ", tutkija Ignacio Mata, Lernerin tutkimuskeskuksen tutkija, Ohio, kertoo Verywell. Mutta Mata selittää, että näissä tutkimuksissa käytettiin Medicare-tietoja, eivätkä ne ole millään tavalla lopullisia, lähinnä sosiaalisten, kulttuuristen, mutta erityisesti ympäristötekijöiden suurten erojen vuoksi.
PD GENEration yrittää tuoda lisää Latinx PD -potilaita joukkoon olemalla ensimmäinen kansallinen PD-tutkimus, joka tarjoaa kaksikielisen geenitestauksen kotona tai kliinisessä ympäristössä neuvonnalla.
Mikä on geneettinen testaus?
Soluissamme olevilla geeneillä on ohjeet fyysisille ominaisuuksillemme - kuten hiusten ja silmien väri, korkeus sekä nenän ja polvien muoto -, mutta ne lisäävät myös riskiä sairauksien kehittymisestä.
"Meillä kaikilla on samat geenit, mutta niissä on eroja, joita kutsumme muunnoksiksi", Mata sanoo. Vaihtoehdot tekevät meistä yksilöitä, jotka olemme. "Jos ajattelemme geneettistä tietoa kirjana, geenit olisivat luvut, ja muunnelmat ovat sanoja. Joskus näillä sanoilla (muunnelmilla) on seurauksia, jotka aiheuttavat tai lisäävät riskiä kehittää tiettyjä sairauksia. Geenitestauksella tarkastelemme niitä geenejä ja yritämme löytää muunnelmia, jotka saattavat aiheuttaa sairauksia ”, hän sanoo.
Mata selittää, että geneettisiä muunnelmia siirretään sukupolvelta toiselle, joten geneettinen testaus geneettisen neuvonantajan valvonnassa voi olla erittäin hyödyllistä määritettäessä taudin mahdollinen geneettinen syy.
"Vaikutus Parkinsonin tautia sairastavaan potilaaseen voi olla valtava, koska useita kliinisiä tutkimuksia on käynnissä henkilöille, joilla on tiettyjä geneettisiä muunnelmia", Mata sanoo. "Tämä tarkoittaa, että luodaan uusia hoitomuotoja, jotka kohdistuvat taudin biologiseen syyn, minkä vuoksi ne ovat mahdollisesti paljon tehokkaammin taudin etenemisen hidastamisessa tai pysäyttämisessä tietyssä potilasryhmässä. "
Heinäkuussa PD GENEration -ohjelmassa todettiin, että 291: stä jo osallistuneesta ihmisestä 17% testasi positiivisen PD: hen liittyvän geneettisen mutaation kanssa.
"[PD GENEration] voi olla koko elämän mahdollisuus löytää, mikä tekee meistä haavoittuvampia ja erilaisempia estämään [Parkinsonin tauti] ja muokkaamaan lastemme tulevaisuutta, samoin kuin monien tulevien Parkinsonin potilaiden tulevaisuus", DeLeon sanoo.
Mitä tämä tarkoittaa sinulle
Jos sinulla on diagnosoitu PD, saatat olla oikeutettu ilmoittautumaan PD GENEration -ohjelmaan. Lisätietoja PD GENEration -sivustolta. Jos olet Latinx ja sinulla on diagnosoitu PD, harkitse osallistumista geenitutkimuksiin parantaaksesi yleistä käsitystä siitä, miten tämä tauti toimii eri väestöryhmissä.
Rotuerot mikroskoopin alla
Kun ymmärretään PD-esiintyvyyden ero rotujen ja etnisten ryhmien välillä, Mata sanoo, että ympäristötekijät on otettava huomioon.
"Ei-geneettiset tekijät myötävaikuttavat taudin kehittymiseen, ja siksi niillä voi olla merkitystä populaatioiden mahdollisissa eroissa", Mata sanoo. "Esimerkiksi monet yhdysvaltalaiset Latinx-maat työskentelevät maataloudessa, jossa käytetään valtavia määriä torjunta-aineita, ja altistuminen torjunta-aineille on tärkeä ympäristötekijä Parkinsonin taudin kehittymisessä."
Mata korostaa geneettisen testauksen merkitystä tulevan hoidon kehittämisessä ja joidenkin näiden erojen ymmärtämisessä.
"Meidän on pidettävä mielessä, että geneettisen tiedon käyttäminen esimerkiksi parhaan hoidon määrittämiseen on todellisuutta monissa sairauksissa (kuten syöpä) ja pian [todellisuutta] joillekin neurologisille häiriöille", Mata sanoo. "Jos siis emme sisälly kaikkiin väestöihin tutkimuksiimme, korostamme jo olemassa olevia terveyseroja."
Koska vähemmän Latinx-ihmisiä osallistuu geenitutkimuksiin, "emme tiedä, millaisia variantteja heillä on tai millä geeneillä, jotka voivat aiheuttaa sairauksia Latinx-populaatiossa", Mata sanoo. "Tämän väestön geneettisten tekijöiden ymmärtämisen lisäksi toivomme, että voimme myös tunnistaa Parkinsonin taudin aiheuttamiseen liittyvät uudet variantit ja uudet geenit, jotta voimme paremmin ymmärtää taudin takana olevan biologisen mekanismin sekä uudet terapeuttiset kohteet "
Mikä pitää Latinxin osallistumisen kokeisiin ja hoitoon vähäiseksi?
Kolmella päätekijällä on merkitys Lateksin osallistumisessa kokeisiin, asiantuntijan hoitoon tai geenitestauksen etsimiseen, DeLeon sanoo.
Näitä tekijöitä ovat:
- Kieli
- Kulttuurinen tietoisuus valtaa ja johtajuutta kohtaan
- Yhteisön normit
Ensimmäinen tekijä, johon hän viittaa, on kieli. Hän sanoo, että monet latinalaiset, jotka eivät ole syntyneet Yhdysvalloissa, saattavat mieluummin nähdä espanjaa puhuvan lääkärin, mikä tarkoittaa usein perusterveydenhuollon lääkärin tai klinikan vierailua.
"Toiseksi kulttuurisesti monet latinalaiset ovat tietoisia auktoriteetista ja johtajuudesta, mikä tarkoittaa, että he eivät saa kysyä lääkäriltään tai pyytää tietoja, joita heille ei esitetä", DeLeon sanoo. "Joten jos heidän lääkäri ei ota esiin aihetta osallistumisesta kokeisiin he eivät saa tiedustella siitä - eivätkä ne myöskään pyydä neurologilähetystä, jos heidän perusterveydenhuollon lääkärinsä ei ehdota sen käymistä. "
DeLeonin mukaan Latinx-kirjaimilla korostetaan myös sitä, miten muita yhteisössä hoidetaan tiettyyn sairauteen. ”Täällä tietoisuuden lisääminen yhteisössämme on valtava rooli. Tiedon puute estää ihmisiä hakemasta hoitoja ”, hän sanoo.
Kuinka osallistua
Jos sinulla on diagnosoitu PD, saatat olla oikeutettu ilmoittautumaan PD GENEration -ohjelmaan saadaksesi ilmaisen geenitestauksen sekä ilmaisen konsultoinnin geneettisen neuvonantajan kanssa geenitestisi tulosten tarkistamiseksi.
Osallistuaksesi sinun on ensin tarkistettava kelpoisuustilasi täyttämällä lyhyt online-kyselylomake ja järjestämällä seulontatapaaminen, jotta voit vahvistaa kelpoisuuden ja antaa suostumuksesi geenitestaukseen. Jos olet oikeutettu ohjelmaan, poskipyyhesarja lähetetään kotiisi. Voit osallistua 2 tunnin videoneuvotteluun kliinisiä arviointeja varten. Kuusi viikkoa näytteen lähettämisen jälkeen sinulla on geneettisen neuvonnan tapaaminen puhelimitse. Lue lisää prosessista PD GENEration -sivustolta.
Jos sinulla on sukulaisia, joilla on PD, mutta joita ei ole diagnosoitu itse, Mata sanoo, että tutkijat pyrkivät kehittämään neuroprotektiivisia hoitoja. Tämä tarkoittaa sitä, että jos sinulla on geneettisiä muunnoksia, mutta sinulla ei vielä ole oireita, nyt geenitestaukseen perustuvat tutkimukset voivat tarjota sinulle vaihtoehtoja tuleville hoidoille, kun ne tulevat saataville.
