SDI Productions / Getty Images
Tärkeimmät takeaways
- Nykyinen diagnoosi autismispektrihäiriöstä on pitkä ja monimutkainen.
- Uusi verikoe osoitti lähes 95% tarkkuuden häiriön havaitsemisessa.
- Lisää tutkimusta tarvitaan sen selvittämiseksi, voisiko tämä olla autismin diagnoosien tulevaisuus.
Autismispektrihäiriön (ASD) diagnosointi on haastava ja pitkä prosessi lääkäreille, lähinnä siksi, ettei ole olemassa yhtä ainoaa lääketieteellistä testiä. Mutta tutkijaryhmä on kehittänyt verikoe, joka voi ennustaa, onko joku ASD jopa 95% tarkkuudella.
Heidän havainnot, julkaistu lehdessäTutkimus autismin spektrihäiriöistäelokuun lopulla,veren metaboliitit voivat olla ASD-indikaattoreita.
Nykyinen häiriön diagnosointimenetelmä "on puhtaasti havainnoiva, mikä tekee siitä aikaa vievää", kertoo Verywellille tutkimuksen johtava tutkija Juergen Hahn, professori ja Rensselaerin ammattikorkeakoulun biolääketieteen laitoksen johtaja. Yksi tulos on, että ASD voidaan diagnosoida 18–24 kuukaudessa, mutta diagnoosin keski-ikä on noin neljän vuoden ikäinen. ASD: hen liittyvien huolenaiheiden havaitsemisen ja varsinaisen diagnostisen havainnon aikataulun välillä on usein pitkä odotusaika. "
Asiantuntijoiden mielestä yksinkertainen verikoe voi olla pelinvaihtaja kentällä.
Kuinka se toimii?
Testi perustuu algoritmiin, joka analysoi metaboliittien - aineenvaihduntaprosessin seurauksena syntyvien pienten molekyylien - mittauksia verinäytteessä ennustamaan, onko henkilöllä ASD vai ei.
Tutkijat analysoivat algoritmin paikkansapitävyyden vertaamalla sitä ASD-lapsilta kerättyihin tietoihin, joilla on yksi tai useampi lisäehto, kuten allergiat tai maha-suolikanavan häiriöt.
Malli pystyi tunnistamaan 124 131: stä ASD-potilaasta oikein, riippumatta potilaan muista olosuhteista, mikä tarkoittaa, että se on lähes 95% tarkka.
Mitä tämä tarkoittaa sinulle
Veritesti autismispektrisairauden diagnosoimiseksi ei ole vielä valmis julkiseen käyttöön, mutta jos se hyväksytään tulevaisuudessa, se voi radikaalisti muuttaa tapaa, jolla lapsilla diagnosoidaan.
Miksi uusi testi analysoi metaboliitteja?
Autismispektrihäiriö on kehityshäiriö, jolla on oireita, jotka yleensä ilmenevät kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, National Institute of Mental Health (NIMH). Tutkijat eivät tiedä ASD: n tarkkaa syytä, mutta NIMH: n mukaan geenit voivat toimia yhdessä ympäristövaikutusten kanssa vaikutuskehitykseen tavoilla, jotka johtavat ASD: hen.
"[Metaboliitit] liittyvät sekä genetiikkaan että ympäristötekijöihin, joiden tiedetään vaikuttavan autismiin", Hahn sanoo. "Toisin kuin genetiikassa, metaboliittien pitoisuudet muuttuvat jatkuvasti ja voivat paremmin kuvastaa ihmiskehossa tapahtuvan nykytilaa."
Silti Hahn toteaa, ettei ole olemassa yhtä metaboliittia, joka viittaa ASD: hen. Tutkijoiden on tutkittava useiden metaboliittien yhdistelmä voidakseen tehdä johtopäätöksiä.
Kuinka autismi diagnosoidaan tällä hetkellä
Autismin diagnosointi on prosessi. Se alkaa tyypillisesti kehityksen seulonnalla lapsen hyvinvointitarkastuksissa. American Academy of Pediatrics (AAP) suosittelee, että kaikki lapset tutkitaan kehityksen viivästymisten varalta 9-, 18-, 24- tai 30-kuukauden hyvinvointikäynneillä ja erityisesti autismin varalta 18- ja 24-kuukautisissa. -lapsikäynnit.
Arvioinnin toiseen vaiheeseen lähetetyt lapset tapaavat lääkäreiden ryhmän, johon voi kuulua:
- Kehittyvä lastenlääkäri
- Lasten psykologi
- Neuropsykologi
- Puhekielipatologi
Arvioinnissa voidaan tarkastella lapsen kognitiivisia tai ajattelutaitoja, kielitaitoja ja ikään sopivia taitoja, NIMH sanoo. Lapselle voidaan myös antaa verikoe ja kuulotesti muiden sairauksien tai häiriöiden etsimiseksi.
ASD-diagnoosin nykyinen polku ei ole täydellinen
"Autismin diagnoosi voi olla pitkä ja monimutkainen prosessi", Jennifer Twachtman-Bassett, MS, autismin kliininen asiantuntija ja Connecticutin lasten ohjelmakoordinaattori, kertoo Verywellille.
Lääketieteen tarjoajien voi myös olla vaikeaa määrittää, johtuuko kehitysviive ASD: stä vai jostakin muusta kokonaan.
"Ei ole harvinaista, että lapsen kehityksestä on ollut huolta kohtuullisen nuoresta iästä lähtien, mutta todellinen diagnoosi annettiin vasta myöhemmin, kun kävi selvemmäksi, että kehitysviive johtuu ASD: stä", Hahn sanoo. "Näistä syistä jonkinlainen fysiologinen testi, joka voi auttaa diagnoosiprosessissa, olisi erittäin hyödyllistä."
Asiantuntijat sanovat, että ASD: n verikoe voi olla pelinvaihtaja
Verikokeen käyttö ASD: n diagnosoimiseksi voi auttaa potilaita saamaan virallisen diagnoosin nopeammin, mikä johtaa hoidon nopeampaan alkuun.
"Palvelujen aloittaminen aikaisemmin voi johtaa parempiin tuloksiin autismispektrihäiriöitä sairastaville lapsille", Twachtman-Bassett sanoo. "Kun lapsi on saanut hoitoa, mukana olevat lääkärit voivat helpommin ratkaista mahdolliset lisävaikeudet, joita lapsen kasvaessa syntyy."
Gina Posner, MD, hallituksen hyväksymä lastenlääkäri MemorialCare Orange Coast Medical Centerissä Fountain Valleyssa, Kaliforniassa, kertoo Verywellille, että käyttäytymisanalyysiä tarvittaisiin todennäköisesti autismidiagnoosin tekemisessä.
"Autismispektrihäiriöillä on niin laaja valikoima", hän sanoo. "[Verikoe] saa minut huolestumaan siitä, että heti lapsi asetetaan ryhmään."
Hahn toistaa käyttäytymisanalyysin tärkeyden ja lisää, että tarvitaan lisää tutkimusta.
"Fysiologista testiä yhdessä nykyisen havainnointikäytännön kanssa voidaan käyttää tulevaisuudessa", Hahn sanoo. "Tämä on kuitenkin vielä jonkin aikaa poissa."
