Katsaus Ohtaharan oireyhtymään

Ohtaharan oireyhtymä on harvinainen epilepsiatyyppi, joka alkaa lapsenkengissä. Sitä kutsutaan myös varhaiseksi infantiiliseksi epileptiseksi enkefalopatiaksi. Ohtaharan oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kohtauksia ja heillä on vakavia kehitysongelmia.

Tämän tyyppinen epilepsia liittyy tyypilliseen kuvioon, joka voidaan tunnistaa elektroencefalogrammilla (EEG). Epilepsialääkkeitä (AED) tarvitaan yleensä kohtausten hallitsemiseksi.

Tämä tila ei ole parantettavissa, eikä lasten, joilla on Ohtahara-oireyhtymä, odotetaan yleensä selviävän varhaislapsuuden jälkeen. On poikkeuksia, ja jotkut ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat edelleen elää aikuisikään, mutta heillä on taipumus olla jatkuva epilepsia ja fyysiset ja kognitiiviset puutteet.

Oireet

Ohtaharan oireyhtymää sairastavilla lapsilla on aikaisimmat kohtaukset ennen 3 kuukauden ikää. Ne saattavat tuntua terveiltä syntymän jälkeen, mutta heillä voi olla nykiviä liikkeitä muutamassa viikossa. Joissakin tapauksissa äidit saattavat muistaa, että heidän vauvallaan alkoi todella olla epätasaisia ​​liikkeitä raskauden aikana.

Vauvoilla, joilla on Ohtaharan oireyhtymä, voi esiintyä useita kohtauksia. Ohtaharan oireyhtymän yleisimpiä kohtaustyyppejä ovat:

Tonic-kohtaukset: Tämä on yleisin kohtaustyyppi Ohtaharan oireyhtymässä. Sille on ominaista käsivarsien ja jalkojen jäykistyminen, joka kestää yleensä muutaman sekunnin.

Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset: Tämän tyyppisiin kohtauksiin liittyy käsien ja jalkojen liikkeitä, joihin yleensä liittyy kehon molemmat puolet.

Vauvoilla voi olla nykiviä silmän tai pään liikkeitä yleistyneen tonis-kloonisen kohtauksen aikana. Näihin kohtauksiin liittyy myös tajunnan heikkeneminen, mutta voi olla vaikea tunnistaa, että lapsella on heikentynyt tajunta.

Polttokohtaukset: Nämä ovat kohtauksia, joihin yleensä liittyy vain yksi ruumiinosa tai toinen puoli kehoa. Ne sisältävät toistuvia nykiviä liikkeitä ja ne kestävät muutaman sekunnin. Polttokohtauksiin voi liittyä tajunnan heikkenemistä, ja kuten yleistyneiden toonis-kloonisten kohtausten kohdalla, voi olla vaikeaa tunnistaa, onko vauvan tietoisuus heikentynyt.

Infantiiliset kouristukset: Nämä ovat lyhyitä, äkillisiä liikkeitä, jotka voivat kestää vain sekunnin. Ne voivat sisältää kaulan ja / tai yhden tai molemmat kädet tai jalat.

Myokloniset kohtaukset: Näihin kohtauksiin liittyy yleensä toistuvia nykiviä liikkeitä, jotka vaikuttavat kehon toiseen tai molempiin puoliin. Ne voivat kestää muutaman minuutin, ja niitä seuraa yleensä uupumus ja nukkumisjakso.

Ohtaharan oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla useampi kuin yksi kohtaustyyppi.

Kehitysongelmat

Yleensä esiintyy myös kehitysongelmia, kuten motoristen ja kognitiivisten taitojen puute. Esimerkiksi vauvat eivät välttämättä tavoita esineitä heidän ikänsä mukaan. Vauvat, joilla on tämä tila, eivät välttämättä kiinnitä huomiota vanhempiin eivätkä usein käänny katsomaan esineitä silmillä tai pään kanssa.

Ohtaharan oireyhtymän tunnistaminen

Uusien vauvojen vanhemmille voi olla haastavaa tunnistaa kehitysongelmat ja kohtaukset. Vaikka sinulla olisi ollut muita lapsia aiemmin, voi olla vaikeaa määrittää, kehittyykö vastasyntyneesi odotetusti.

Jopa täysin terveillä imeväisillä on usein lihasliikkeitä, jotka eivät näytä olevan hyvin hallinnassa. Kohtaukset ovat kuitenkin erilaisia ​​kuin useimpien vauvojen liikkeet, koska ne ovat yleensä epävakaampia. Kohtaukset kestävät yleensä muutaman sekunnin ja niitä seuraa tyypillisesti äärimmäinen uupumus tai uni.

Jos et ole varma, kehittyykö vauva ikäsi odotusten mukaisesti, muista nähdä lapsesi lastenlääkäri. Tyypillisesti terveydenhuollon tarjoajat, joilla on kokemusta vauvojen hoidosta, voivat arvioida, toimivatko nuoret lapset ikänsä odotusten mukaisesti.

Syyt

Ohtaharan oireyhtymä liittyy poikkeavuuksiin vauvan aivoissa. Tämä tila on eräänlainen enkefalopatia.

Enkefalopatia on epänormaali aivojen rakenteessa ja toiminnassa. Se voi olla lievä tai vaikea. Ohtaharan oireyhtymä on vakava enkefalopatiatyyppi. Tämän oireyhtymän muuttunut aivorakenne häiritsee vauvan kykyä oppia käyttämään lihaksiaan. Kasvunsa jälkeen tämän tyyppisen enkefalopatian omaavat vauvat eivät voi oppia kävelemään, puhumaan, näkemään ja olemaan vuorovaikutuksessa muiden kanssa.

Enkefalopatia aiheuttaa myös kohtauksia. Kohtaukset ovat jaksoja, joissa aivojen neuronit aktivoituvat arvaamattomalla tavalla. Kun lapsella on enkefalopatia, neuroneja ei ole järjestetty normaalisti, ja tämä johtaa häiriintyneeseen ja kaoottiseen hermosolujen aktivoitumiseen, mikä aiheuttaa tahatonta lihasten nykimistä ja kohtauksen heikkenemistä.

Tämän oireyhtymän omaavilla vauvoilla on havaittu olevan aivojen proteiinivaurioita. Tämä vaurio voi olla syy rakenteellisiin muutoksiin, jotka tapahtuvat aivojen kehittyessä.

Riskitekijät

Tähän tilaan ei ole tunnistettu riskitekijöitä. Ohtaharan oireyhtymään on liittynyt muutama geenimutaatio, mukaan lukien STXBP1-geenin,SCN2APerintömalli ei kuitenkaan ole selvä.

Joillakin lapsilla, joilla on tila, ei ole siihen liittyviä geenimutaatioita, joten sen uskotaan joskus esiintyvän myös satunnaisesti (ilman selitystä).

Diagnoosi

Ohtaharan oireyhtymä diagnosoidaan yhdistämällä lapsen kohtaukset ja kehitysongelmat, fyysinen tutkimus, EEG ja aivokuvantamistestit. Jos muut sairaudet, kuten enkefaliitti (aivoinfektio), ovat huolestuneita, voidaan tarvita lisätestejä, jotta sairaus voidaan tunnistaa ja hoitaa.

Lääkärintarkastus

Imeväisillä, joilla on Ohtahara-oireyhtymä, voi olla lisääntynyt tai heikentynyt lihasäänet. Heidän lihaksensa voivat olla jonkin verran jäykkiä tai ne voivat olla levykkeitä. Vauvoilla, joilla on tämä tila, voi myös olla epänormaaleja refleksejä, eivätkä ne välttämättä seuraa esineitä silmällä. Heidän silmänliike voi olla myös nykivää.

Nuorten imeväisten tutkiminen on hyvin hienovarainen prosessi. Lastenlääkärin, lasten neurologin tai neonatologin (lasten tai keskosien hoitoon erikoistunut lastenlääkäri) on tutkittava lapsesi tämän melko monimutkaisen neurologisen tilan arvioimiseksi.

Diagnostiset testit

Useat diagnostiset testit voivat auttaa diagnosoimaan lapsesi kohtausten syyn. Diagnostiikkatestejä, joita voidaan käyttää Ohtaharan oireyhtymässä, ovat:

Elektroenkefalogrammi (EEG): EEG on ei-invasiivinen aivoaaltotesti. Tämä testi sisältää tasaisten metallilevyjen asettamisen lapsesi päänahkaan. Nämä levyt havaitsevat aivoaaltotoiminnan, joka luetaan aaltokuviona tietokoneella tai tulosteella. Ohtaharan oireyhtymässä havaittua EEG-kuviota kuvataan purskeen vaimennuskuviona. Tämä nähdään suurina piikkeinä vuorotellen pienien aaltojen ja matalan aivotoiminnan kanssa.

Aivokuvantaminen: Aivokuvantamistestit, jotka tehdään yleensä Ohtaharan oireyhtymän arvioimiseksi, ovat aivojen magneettikuvaus (MRI) ja aivojen tietokonetomografia (CT). Nämä testit luovat kuvan aivojen rakenteesta.

Useimmilla Ohtaharan oireyhtymää sairastavilla lapsilla on alikehittyneet aivojen alueet ja muuttunut aivojen rakenne, mikä tunnistetaan näissä kuvantamistesteissä.

Lannerangan punktio (LP): Tämä testi ei ole yleinen osa Ohtaharan oireyhtymän arviointia, mutta sitä tarvitaan usein muun tyyppisen enkefalopatian arvioinnissa. Jos lapsellasi on kuumetta tai muita infektio-oireita, heillä voi olla tarvetta LP: lle selvittääkseen, onko hoidettavissa oleva infektio.

Hoito

Ohtaharan oireyhtymän hallintaan käytetään useita hoitovaihtoehtoja, mutta parannuskeinoa ei ole. Nämä hoidot voivat auttaa vähentämään kohtausten tiheyttä ja vakavuutta, mutta ne eivät ole tehokkaita kehitysongelmien hallinnassa.

AED: t

Useita lääkkeitä voidaan käyttää lapsesi kohtausten hallintaan. Ohtaharan oireyhtymän hoitoon suositeltuja AED-lääkkeitä ovat Topamax (topiramaatti), Zonegran (tsonisamidi), Sabril (vigabatriini) ja Felbatol (felbamaatti) ja muut. Koska vauva on nuori ja ei välttämättä pysty nielemään, lääkkeet voidaan antaa nestemäisessä tai injektoitavassa muodossa.

Steroidihoito

Enkefalopatiaa hoidetaan usein steroideilla. Suurten annosten steroideja, kuten adrenokortikotrofista hormonia (ACTH) tai metyyliprednisonia, on käytetty Ohtaharan oireyhtymän hoitoon. Koska steroidit toimivat hyvin eri tavalla kuin AED: t, lapset voivat saada molempia.

Ketogeeninen ruokavalio

Tämä ruokavalio sisältää runsaasti rasvaa ja vähän proteiineja ja hiilihydraatteja. Se estää kouristuksia metabolisen prosessin, jota kutsutaan ketoosiksi, joka tapahtuu vastauksena tähän ravitsemukselliseen yhdistelmään. Koska lapsesi ei ehkä vielä pysty syömään ja pureskelemaan, ruokavalio voidaan antaa nestemäisessä muodossa.

Transkraniaalinen stimulaatio

Toinen tekniikka, teräväpiirtoinen transkraniaalinen tasavirran stimulaatio (HD-tDCS) on ei-invasiivinen menetelmä sähköisen stimulaation antamiseksi aivoihin käyttäen päällekkäin päänahalle asetettuja elektrodeja. Tutkimuksia on tehty päivittäisillä stimulaatiokerroilla Ohtaharan oireyhtymän hoitoon, mutta sitä ei käytetä tavallisena hoitona.

Epilepsialeikkaus

Tulenkestävä epilepsia on epilepsia, joka ei parane lääketieteellisen hoidon yhteydessä. Joissakin tapauksissa tulenkestävää epilepsiaa hoidetaan leikkauksella. Ohtaharan oireyhtymän kohtausten leikkaus voi sisältää aivokuoren leikkauksen, johon liittyy aivojen alueen leikkaaminen kaoottisen hermotoiminnan leviämisen estämiseksi.

Fyysinen ja kognitiivinen hoito

Lapsesi ikääntyessä itsehoidosta voi tulla ongelma. Joillakin Ohtaharan oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla lievä sairauden muoto. Jos näin on lapsellesi, terapia voi maksimoida hänen kykynsä kävellä, puhua, oppia ja olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa. Hoito yksilöidään lapsesi tarpeiden ja kykyjen perusteella.

Palliatiivinen hoito

Joillekin perheille palliatiivinen hoito on vaihtoehto. Tämän tyyppiseen hoitoon liittyy mukavuus ja kivun hallinta. Vaikka tätä lähestymistapaa käytetään usein ihmisten, joilla on lyhyt elinajanodote, hoidossa, palliatiivinen hoito voi olla tärkeää myös perheille, joilla on suuri vamma.

Sana Verywelliltä

Jos lapsellasi on diagnosoitu vakavia kehitysongelmia, tulenkestäviä kohtauksia tai Ohtaharan oireyhtymä lapsena, on normaalia, että olet erittäin ahdistunut. Tämä on tuhoisa tila, ja se on emotionaalisesti vaikeaa vanhemmille

Tarvitset todennäköisesti apua selviytyessäsi kaikista kysymyksistäsi ja ahdistuksistasi. Usein perheenjäsenet ja ystävät haluavat olla tukevia, mutta eivät tiedä miten. Kun hoidat vauvaa, se voi auttaa löytämään vanhempien tukiryhmän ja hyödyntämään sinulle tarjolla olevaa ammattimaista tukea ja neuvontaa.