Seckelin oireyhtymä on perinnöllinen muoto alkeellisesta kääpiöstä, mikä tarkoittaa, että lapsi alkaa hyvin pieneltä eikä kasvaa normaalisti syntymän jälkeen. Vaikka Seckelin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on tyypillisesti mittasuhteet, heidän päänsä on selvästi pieni. Myös henkinen hidastuminen on yleistä.
Huolimatta joukosta fyysisiä ja henkisiä haasteita, joilla on Seckelin oireyhtymää sairastava henkilö, monien on tiedetty elävän yli 50 vuotta.
Sankarikuvat / Getty ImagesSyyt
Seckelin oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, joka liittyy geneettisiin mutaatioihin yhdessä kolmesta eri kromosomista. Sitä pidetään äärimmäisen harvinaisena, ja vuodesta 1960 lähtien on ilmoitettu hieman yli 100 tapausta. Monet Seckelin oireyhtymällä diagnosoidut lapset ovat syntyneet vanhemmilta, jotka ovat läheisesti sukulaisia (sukulaisia), kuten ensimmäisten serkkujen tai sisarusten kanssa.
Seckelin oireyhtymä on resessiivinen geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa, että se tapahtuu vain, kun lapsi perii saman epänormaalin geenin kummaltakin vanhemmalta. Jos lapsi saa yhden normaalin geenin ja yhden epänormaalin geenin, lapsi on oireyhtymän kantaja, mutta hänellä ei yleensä ole oireita.
Jos molemmilla vanhemmilla on sama kromosomaalinen mutaatio Seckelin oireyhtymässä, heidän riski saada vauva Seckelin oireyhtymällä on 25 prosenttia, kun taas kantajan riski on 50 prosenttia.
Ominaisuudet
Seckelin oireyhtymälle on ominaista epänormaalin hidas sikiön kehitys ja alhainen syntymäpaino. Syntymän jälkeen lapsi kokee hitaasti kasvun ja luun kypsymisen, mikä johtaa lyhyeen mutta suhteelliseen kasvuun (toisin kuin lyhytrajainen kääpiö tai achondroplasia). Henkilöillä, joilla on Seckelin oireyhtymä, on erilaiset fyysiset ja kehitysominaisuudet, mukaan lukien:
- Hyvin pieni koko ja paino syntymän yhteydessä (keskimäärin 3,3 kiloa)
- Erittäin pieni, suhteellinen kasvu
- Epänormaalin pieni pään koko (mikrokefalia)
- Nokkainen nokan kaltainen ulkonema
- Kapea kasvot
- Epämuodostuneet korvat
- Epätavallisen pieni leuka (micrognathia)
- Henkinen hidastuminen, usein vaikea, kun älykkyysosamäärä on alle 50
Muita oireita voivat olla epänormaalin suuret silmät, korkea kaareva kaula, hampaiden epämuodostumat ja muut luun epämuodostumat. Verihäiriöt, kuten anemia (matala punasolu), pansytopenia (ei tarpeeksi verisoluja) tai akuutti myelooinen leukemia (eräänlainen verisyöpä), nähdään myös yleisesti.
Joissakin tapauksissa miesten kivekset eivät laskeudu kivespussiin, kun taas naisilla voi olla epänormaalisti laajentunut klitoris. Lisäksi ihmisillä, joilla on Seckelin oireyhtymä, voi olla liiallisia kehokarvoja ja yksi, syvä rypytys kämmenten yli (tunnetaan nimellä simian-rypytys).
Diagnoosi
Seckelin oireyhtymän diagnoosi perustuu melkein yksinomaan fyysisiin oireisiin. Röntgensäteet ja muut kuvantamistyökalut (MRI, TT-skannaus) saattavat tarvita sen erottamiseksi muista vastaavista olosuhteista. Tällä hetkellä ei ole laboratoriota tai geneettistä testiä, joka olisi spesifinen Seckelin oireyhtymälle. Joissakin tapauksissa lopullista diagnoosia ei voida tehdä ennen kuin lapsi vanhenee ja tunnusomaiset oireet ilmaantuvat.
Hoito ja hallinta
Seckelin oireyhtymän hoito keskittyy kaikkiin mahdollisiin lääketieteellisiin ongelmiin, erityisesti veren häiriöihin ja rakenteellisiin epämuodostumiin. Henkisesti vaikeuksissa oleville henkilöille ja heidän perheilleen on annettava asianmukaista sosiaalista tukea ja neuvontapalveluja.
