Kystisen fibroosin oireet

Kystisen fibroosin (CF) oireet voivat kehittyä pian syntymän jälkeen, ja niihin voi sisältyä suolaisen maun omaava iho, rasvainen ja raskas uloste, krooniset hengitysvaikeudet ja huono kasvu. Koska geneettinen sairaus häiritsee veden ja suolan virtausta soluista sisään ja ulos, se aiheuttaa liman sakeutumista, joka paitsi tukkii keuhkot, mutta estää haiman, suoliston, maksan ja sydämen normaalin toiminnan.

Ajan myötä ilmakanavien jatkuva tukkeutuminen ja liman kertyminen voi johtaa toistuviin infektioihin, peruuttamattomiin keuhkovaurioihin ja muihin vakaviin komplikaatioihin, kuten aliravitsemukseen, diabetekseen ja muuhun.

Progressiivisena sairautena kystinen fibroosi on hoidettava aikaisin keuhkojen toiminnan säilyttämiseksi ja kehon tulehdustaakan vähentämiseksi. Näin voit välttää monia taudin vakavia komplikaatioita ja ylläpitää korkeaa elämänlaatua nyt ja tulevina vuosina.

Kuvitus Verywell

Usein esiintyvät oireet

Monilla lapsilla diagnosoidaan nykyään kystinen fibroosi ennen oireiden ilmaantumista. Yhdysvalloissa pakolliset vastasyntyneiden seulontaohjelmat voivat tunnistaa CF: n yhdellä tai kahdella yksinkertaisella testillä.

Ennen tätä noin 90 prosenttia CF-lapsista diagnosoitiin vasta oireiden ilmaantuessa, yleensä kahden vuoden iässä. Siihen mennessä monilla on jo ollut vahinko keuhkoihin ja muihin elintärkeisiin elimiin.

Huolimatta vastasyntyneiden seulonnasta, vain noin 65 prosentilla lapsista diagnosoidaan positiivisesti kystinen fibroosi syntymän yhteydessä.

CF: n yleisempien varhaisoireiden joukossa:

• Meconium ileus on vauvan ensimmäisen ulosteen (meconium) tukos ohutsuolen osassa, jota kutsutaan ileumiksi. Koska CF voi häiritä ruoansulatuskanavan mehuja, mekonium voi tulla paksummaksi ja tahmeammaksi kuin tavallisesti, mikä johtaa suolen tukkeutumiseen. Meconium ileum vaikuttaa johonkin viidestä CF-vastasyntyneestä, ja sitä esiintyy harvoin niillä, joilla ei ole sitä.
• Suolaisen maun omaava iho on yksi ensimmäisistä oireista, joita vanhemmat voivat tunnistaa kotona. Tämä johtuu siitä, että veden ja suolan virtaus soluihin ja soluista on estynyt, mikä johtaa suolan liialliseen kertymiseen hikeen.
• Krooniset hengitysvaivat, mukaan lukien hengityksen vinkuminen, yskä ja värillinen yskö, ovat yleisiä CF-lapsilla, mutta niiden vakavuus voi vaihdella.
• Keuhkoinfektiot voivat myös kehittyä, kun liman kertyminen keuhkoihin tarjoaa ihanteellisen kasvualustan bakteereille ja muille mikro-organismeille.
• Rasvainen ja iso uloste (steatorrhea) johtuu suoliston imeytymishäiriöstä. Korkean rasvapitoisuuden vuoksi ulosteet kelluvat ja ovat poikkeuksellisen hajuisia. Ummetus on myös yleistä.
• Huono kasvu ja laihtuminen liittyvät suoraan ruoansulatusentsyymien puutteeseen (liman kertyminen voi estää niiden tuotannon). Ilman keinoja hajottaa ja imeä ravinteita, aliravitsemus voi kehittyä jopa terveellisen ruokavalion yhteydessä (ja huolimatta ravinteiden nälkää sairastavilla CF-potilailla yleisestä ruokahalusta).

Nämä oireet kokevat lapset ovat usein pienempiä ja painavat vähemmän kuin muut samanikäiset lapset. Lääkäri voi kuvata tämän epäonnistumiseksi (FTT).

Finanssitransaktiovero on muutakin kuin vain yleinen arvio lapsesi kehityksestä. Se on hidastunut tai pysäytetty kasvu, jossa lapsen paino ja pituus laskevat tiettyjen hyväksyttyjen parametrien (ns. Prosenttipisteiden) alapuolelle.

Kystisen fibroosin yhteydessä FTT liittyy huonompiin tuloksiin. Itse asiassa 2014 julkaistun tutkimuksen mukaanAmerican Thoracic Societyn vuosikirjat, FTT on ainoa johtava tekijä vakavassa CF-keuhkosairaudessa.

Heikko kasvu voi vaikuttaa aineenvaihduntaan ja häiritä hormoneja aiheuttaen viivästyneen murrosiän CF-lapsilla jopa neljä vuotta.

Myöhäisen vaiheen oireet / komplikaatiot

Kystisen fibroosin myöhemmän vaiheen oireet liittyvät vähemmän sairauteen ja enemmän vahinkoihin, joita se on aiheuttanut kehon elimille. Vaikka keuhkot vaikuttavat ensisijaisesti, haima, suolisto, maksa ja hormonaalinen järjestelmä ovat myös yleisesti mukana.

CF: n komplikaatioista johtuvat myöhemmän vaiheen oireet ovat usein multifaktorisia, ja yksi oire vaikuttaa toiseen, yleensä pahimmillaan.

Hengitys

Kun keuhkot ovat tukossa limasta, ne voivat vahingoittaa infektioita, tukoksia ja tulehduksia.

Infektion aikana mikro-organismit, jotka normaalisti elävät limassa, voivat kasvaa hallitsematta ja johtaa keuhkokuumeeseen ja muihin infektioihin (mukaan lukienStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,jaPseudomonas aeruginosa).

CF-potilaat saavat usein toistuvia infektioita, jotka voivat aiheuttaa pysyviä arpia keuhkoissa.

Samaan aikaan liman kertyminen ilmakanaviin voi lisätä keuhkojen verenpainetta, jota kutsutaan keuhkoverenpainetaudiksi. Tämä puolestaan ​​voi vaikuttaa sydämeen, mikä johtaa cor pulmonaleen (oikeanpuoleinen sydämen vajaatoiminta). Turvotus, epänormaali nesteen kertyminen jalkoihin ja nilkoihin, on yleinen oire.

Kertyvä vaurio voi johtaa bronkiektaasiksi kutsuttuun tilaan, jossa vaurioitunut keuhkokudos tekee siitä entistä vaikeampaa puhdistaa limaa. Oireita ovat:

• Rintakipu
• Krooninen yskä
• Hengityksen vinkuminen
• Hengenahdistus
• Sinuiitti
• Veren yskiminen
• Krooninen väsymys
• Kyvyttömyys käyttää
• Painonpudotus

Pysyvä sinusitulehdus voi aiheuttaa kudosten sakeutumisen ja muodostaa nenän polyyppejä jopa 86 prosentilla CF-potilaista. Oireita ovat suun hengitys, nenän tippuminen ja joissakin tapauksissa nenäkäytävien täydellinen tukkeutuminen.

Kuolleisuus

Hengityselinten vajaatoiminta aiheuttaa noin 80 prosenttia CF-potilaiden kuolemista.

Kardiorespiratoriset komplikaatiot (sydän ja keuhkot) ovat toiseksi suurin syy.

Ruoansulatuskanava

Liman kertyminen voi vaikuttaa myös haimaan, elimeen, joka vastaa ruoansulatusentsyymien tuottamisesta. Tämän toimintahäiriö, joka tunnetaan nimellä haiman vajaatoiminta, on CF-potilaiden aliravitsemusongelmien ydin.

Entsyymieritysten tukkeutuminen sen ruoansulatukseen vaikutuksen lisäksi voi laukaista haiman tulehduksen, joka tunnetaan nimellä haimatulehdus. Oireita ovat:

• Äkillinen ja voimakas vatsakipu
• Turvotus
• Ruoansulatushäiriöt
• Pahoinvointi ja oksentelu
• Nopea syke
• Painonpudotus

Ajan myötä haiman kanavat voivat tukkeutua kokonaan, mikä johtaa elinkudoksen laajaan arpeutumiseen.

Akuutti haimatulehdus voi laukaista kuolemaan johtavia komplikaatioita, kuten sydämen, keuhkojen tai munuaisten vajaatoiminnan.

Haiman komplikaatioiden lisäksi voi joskus esiintyä suolen tukkeutumista joko paksumman ja tahmeamman ulosteen (jota kutsutaan aikuisten distaaliseksi suolen tukkeumaoireyhtymäksi) tai intussusception (jossa osa suolesta taittuu sen vieressä olevaan osaan) ).

Paksuuntuneet limaneritteet voivat myös estää maksan sappitiehyet, mikä johtaa sappikivien ja kirroosin kehittymiseen. Itse asiassa maksasairaus on kolmanneksi yleisin kuolinsyy CF-potilailla.

Umpieritys

Kun limaa kertyy haimaan, se voi estää Langerhansin saarekkeet, jotka ovat vastuussa insuliinin tuottamisesta. Kun näin tapahtuu, se voi johtaa kystiseen fibroosiin liittyvän diabeteksen (CFRD), sairauden muodon, jolla on sekä tyypin 1 että tyypin 2 diabeteksen ominaisuuksia.

Vaikka CFRD: llä on kaikki klassiset diabeteksen oireet (mukaan lukien lisääntynyt jano, lisääntynyt virtsaaminen, väsymys ja laihtuminen), sille on ominaista myös keuhkojen toiminnan heikkeneminen.

Muiden hormoniin liittyvien poikkeavuuksien joukossa:

• Sormien ja varpaiden kerääntyminen on CF: lle tyypillinen oire, joka johtuu osittain proteiinien vapautumisesta keuhkoista, nimeltään verihiutaleista peräisin oleva kasvutekijä (PDGP).
• D-vitamiini, kalsiumin ja fosfaatin säätelylle tärkeä hormoni, on yleisesti puutteellinen CF-potilailla. Ajan myötä tämä voi johtaa osteoporoosiin, mikä johtaa hauraisiin luihin, pituuden menetykseen ja lisääntyneeseen luumurtumien riskiin.

Hedelmättömyys

Miehen hedelmättömyys CF: ssä johtuu pääasiassa vas deferensin (putket, jotka kuljettavat siittiöitä kiveksistä virtsaputkeen) synnynnäinen poissaolo. Syntymävika liittyy CF: tä aiheuttavaan geeniin, jota kutsutaan kystisen fibroosin transmembraanireseptorigeeniksi (CFTR).

Jopa 97 prosentilla CF-potilaista on hedelmättömyys.

Lapsettomuus voi vaikuttaa myös CF-tautia sairastaviin naisiin joko paksun kohdunkaulan liman, joka häiritsee hedelmöittymistä, tai kroonisen aliravitsemuksen vuoksi, mikä voi aiheuttaa anovulaatiota (ovulaation epäonnistuminen) ja amenorreaa (kuukautisten epäonnistuminen).

Virtsankarkailu

Naiset, joilla on kystinen fibroosi ja jotka ovat yli 20-vuotiaita, kokevat todennäköisesti virtsan vuotamisen jossain määrin; miehet eivät yleensä koe tätä CF: n seurauksena. Vaikka syy miksi tämä tapahtuu, ei ole aivan selvää, uskotaan, että pitkäaikainen, usein yskä sairauksista heikentää lantionpohjan lihaksia.

Hyytymishäiriö

Harvoissa tapauksissa kystinen fibroosi voi johtaa koagulaatiohäiriöksi kutsuttuun tilaan. Tämän aiheuttaa veren hyytymiseen tarvittava krooninen K-vitamiinin imeytymishäiriö. Häiriön uskotaan vaikuttavan CF-vauvoihin, jotka eivät kyenneet imemään K-vitamiinia kohdussa, jolloin heillä on alhaiset varaukset syntymän yhteydessä ja rajallinen kyky absorboida K-vitamiinia syntymän jälkeen.

Hyytymishäiriön oireita ovat helposti muodostuvat mustelmat, liiallinen verenvuoto, vuotavat ikenet, nenäverenvuodot ja veriset ulosteet tai virtsa.

Milloin lääkäriin

Onneksi vastasyntyneiden seulontakäytäntöjen avulla CF-lapset diagnosoidaan todennäköisemmin kuin koskaan ennen syntymää ja heidät hoidetaan välittömästi. Tämän sanottuaan monet lapset putoavat silti halkeamien läpi.

Itse asiassa kystisen fibroosin säätiön mukaan diagnosoidaan vähintään 6,8 prosenttia CF-potilaistajälkeenTähän voi olla useita syitä:

• Vastasyntyneiden seulontaprotokollat ​​vaihtelevat osavaltioittain. Jotkut käyttävät syntymähetkellä otettujen geneettisten ja verikokeiden yhdistelmää. Muu käyttää vain verikoetta, joka vaatii toisen seurantakäynnin. Joissakin tapauksissa vanhempi ei välttämättä tuota lasta toiseen testiin.
• Seulontatestien tarkkuus vaihtelee. Vaikka yhdistettyjen geneettisten ja verikokeiden herkkyys on 96 prosenttia, pelkän veren testin (tunnetaan immunoreaktiivisena trypsinogeenimäärityksenä) herkkyys on vain 76 prosenttia. Labvirhe on myös mahdollista.
• Jotkin CF-muodot ovat lievempiä kuin toiset, eikä niitä voida havaita helposti seulonnan aikana. Niille, joilla on lievempi CF, oireet voivat ilmetä vasta myöhemmin lapsuudessa.

Sinänsä on tärkeää, että sinä vanhempana pysyt valppaana CF-oireiden varalta. Suolaisen maun omaava iho ei ole vain kaikkein kertovin näistä oireista, vaan se on myös perusta, jolla hiki-testi - jota pidetään CF-testien kultastandardina - suunniteltiin.

Voit myös tarkistaa, onko lapsesi uloste kelluva, rasvainen ja tuoksuva. Tämä yhdessä kasvuhäiriöiden ja pysyvien hengitysoireiden kanssa riittäisi perustelemaan lapsesi lastenlääkärin tutkimuksen.

Kystisen fibroosin lääkärin keskusteluopas

Hanki tulostettava opas seuraavalle lääkärisi vastaanotolle, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.

Lataa PDF Lähetä opas sähköpostilla

Lähetä itsellesi tai rakkaallesi.

Kirjaudu

Tämä lääkärikeskusteluopas on lähetetty osoitteeseen {{form.email}}.

Tapahtui virhe. Yritä uudelleen.

Kuinka genetiikka ja elämäntapa vaikuttavat kystisen fibroosin riskiin