Ray Kachatorian / Getty Images
Skitsofrenia on vakava mielenterveystila, jolle on ominaista aistiharhat, harhaluulot ja epäjärjestys. Tämä tila voi johtaa joillekin ihmisille merkittävään vammaisuuteen, jos sitä ei hoideta. Skitsofrenian syyt ovat monitekijöitä ja tutkitaan aktiivisesti, mutta nykyiset tutkimukset osoittavat, että skitsofreniaan on olemassa geneettisiä riskitekijöitä.
Skitsofrenian perittävyyden on todettu vaihtelevan välillä 60-80% .Jos vain sukulaisella on skitsofrenia, ei kuitenkaan tarkoita, että kehität sitä.Monet genetiikan ulkopuoliset tekijät aiheuttavat skitsofreniaa, mukaan lukien geeni-geeni, -ympäristö ja ympäristö-ympäristövaikutukset.
Skitsofrenia vaikuttaa noin prosenttiin ihmisistä maailmanlaajuisesti, ja sen syitä tutkitaan jatkuvasti.
Geneettiset syyt
Skitsofrenian takana oleva genetiikka on monimutkaista. Skitsofrenian katsotaan olevan polygeeninen, mikä tarkoittaa, että ei ole yhtä ainoaa geeniä, joka aiheuttaisi tämän tilan.
Sen sijaan tutkijat ovat löytäneet monia erilaisia geenejä ja lokioita, jotka voivat lisätä skitsofrenian kehittymisen mahdollisuutta. Kukin näistä geenimuunnelmista lisää skitsofrenian taipumusta pieneen määrään, ja monet geenimuunnokset yhdessä lisäävät riskiä edelleen.
Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset ovat auttaneet yhdistämään spesifisiä geneettisiä variantteja skitsofreniaan. Näistä skitsofreniatyöryhmän meta-analyysi on laajin geneettinen tutkimus vuonna 2014. Tutkimuksessa löydettiin 108 skitsofreniaan liittyvää geneettistä lokusta.
Näistä 108 lokista geenit vaikuttavat kalsiumkanavan säätelyyn, immuniteettiin, dopamiinisynteesiin ja glutamaattineuroreseptoreihin.
On tärkeää huomata, että lokus on genominen alue tai paikka kromosomissa, jossa geeni on. Skitsofreniaan liittyvistä 108 lokista on mukana yli 600 geeniä.Tutkijat kannustavat olemaan varovaisia tehdessään johtopäätöksiä näistä 600 geenistä.
22q11.2 poisto
Skitsofreniaan liittyvät geneettiset vaihtelut sisältävät päällekkäisyyksiä, deleetioita ja mikrodeletiota. Yksi tutkituimmista deleetioista, joilla on korkea skitsofrenian määrä, on deleetio-oireyhtymä 22q11.2. On arvioitu, että noin 22 prosentilla ihmisistä, joilla on tämä poisto, on skitsofrenia.
DRD2-muunnos
Tutkimus osoittaa, että DRD2-geenin His313-polymorfismi liittyy skitsofreniaan.Tämä geeni on mukana dopamiinireseptorisignaloinnissa.
ZNF804A-muunnos
ZNF804A, sinkkisormiproteiinigeeni, joka on aktiivisinta synnytystä edeltäneen ajan, on kuvattu skitsofrenian riskigeeniksi.Tämän geenin rs1344706-polymorfismi liittyy skitsofrenialle alttiuteen.
Skitsofrenian genetiikkaa on vielä tehtävä paljon tutkimusta. Tällä hetkellä emme tiedä, liittyvätkö tietyt geneettiset variantit tiettyihin skitsofrenian kliinisiin piirteisiin. Voimme myös tehdä johtopäätöksiä vain skitsofreniariskiä lisäävistä geeneistä; mitään Mendelin perintöä tai yksittäisen geenin syytä ei ole tunnistettu.
Skitsofrenian kehittymisen mahdollisuus
Skitsofrenia on erittäin perinnöllinen, ja on arvioitu, että tila on 60-80% perinnöllinen.
Henkilön mahdollisuus sairautua skitsofreniaan kasvaa skitsofreniaa sairastavan suhteen läheisyyden myötä. Esimerkiksi skitsofreniaa sairastavan vanhemman lisääntyminen lisää henkilön riskiä 10 kertaa väestöriski 1%. Skitsofreniaa sairastavilla, joilla on molemmat vanhemmat, on 40-kertainen riski sairastua siihen kuin muuhun väestöön.
Kaksosetutkimukset ovat tärkeä työkalu tutkijoiden tutkimuksessa ja johtopäätösten tekemisessä geenien ja perinnöllisyyden vaikutuksista, koska he voivat tutkia identtisiä kaksosia (joilla on 100% DNA: sta) ja veljeskunnan kaksosia (joilla on 50% DNA: sta).
Tanskassa vuonna 2018 tehdyssä valtakunnallisessa kaksoistutkimuksessa todettiin, että vastaavuusaste tai prosenttiosuus, joilla molemmilla oli skitsofrenia identtisillä kaksosilla, oli 33%. Veli-ikäisillä kaksosilla se oli 7% .Skitsofrenian perinnöllisyyden arvioitiin tässä tutkimuksessa olevan 79%.
Suhteellisen alhainen vastaavuus (33%) identtisillä kaksosilla osoittaa kuitenkin, että skitsofrenian kehittymisessä ovat tekijöitä genetiikan lisäksi.
Suurin osa skitsofrenian genetiikkaa koskevista tutkimuksista on tehty eurooppalaisille syntyperäisille osallistujille. Tämä tarkoittaa, että näiden havaintojen yleistettävyys maailmanlaajuisesti on kyseenalaista.
Eräässä äskettäisessä vuonna 2019 tehdyssä tutkimuksessa, joka koski yli 57000 Itä-Aasian syntyperää osallistunutta, päädyttiin siihen, että geneettiset riskitekijät ovat yhdenmukaiset populaatioiden välillä, mutta tarvitaan lisää tutkimusta eri väestöryhmistä.
Geneettiset vs. ympäristötekijät
Vaikka tutkimus on löytänyt merkittävän skitsofrenian geneettisen riskitekijän, ei tällä hetkellä ole mahdollista tehdä genetiikkaan perustuvia ennusteita siitä, kenelle lopulta kehittyy skitsofrenia.
Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset selittävät vähemmistön skitsofrenian esiintymistä. Monet tutkijat uskovat, että geeni-ympäristö-vuorovaikutuksella on merkittävä rooli skitsofrenian kehityksessä.
Toisin sanoen henkilö voi olla alttiina sairastamaan skitsofreniaa geeniensä takia, mutta ei välttämättä kehitä tilaa ilman ympäristöriskitekijöiden lisäpanosta.
Ympäristötekijöitä, joiden on osoitettu lisäävän skitsofreniariskiä, ovat:
- Raskaus ja syntymäkomplikaatiot
- Virusinfektiot
- Vanhempien ikä
- Trauma
- Sosiaaliset haitat tai haitat
- Eristäytyminen
- Muutto
- Kaupunkimaisuus
- Kannabiksen tai muun aineen käyttö
Viime kädessä on vielä paljon tutkimusta skitsofrenian syistä, mukaan lukien sekä ympäristötekijät että geneettiset tekijät. Skitsofrenian genetiikka on aktiivinen ja jatkuva tutkimusalue, mukaan lukien geeniterapian tutkiminen tämän vaikean mielenterveyden hoidossa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
