Fallot-tetralogia (TOF) on eräänlainen synnynnäinen sydänsairaus, joka vaikuttaa noin viiteen 10000 vauvasta, mikä on noin 10 prosenttia kaikista synnynnäisistä sydänsairauksista. TOF on aina merkittävä ongelma, joka vaatii kirurgista hoitoa. TOF: n vakavuus voi kuitenkin vaihdella melko vähän henkilöstä toiseen.
Joskus TOF tuottaa vastasyntyneelle välittömiä hengenvaarallisia oireita ja vaatii kiireellistä hoitoa. Muissa tapauksissa TOF ei välttämättä tuota merkittäviä oireita (ja se voi jopa jäädä diagnosoimattomaksi) useita vuosia. Mutta ennemmin tai myöhemmin, TOF aiheuttaa aina hengenvaarallisia sydänongelmia ja vaatii kirurgisen korjauksen.
Mikä on Fallotin tetralogia?
Kuten tohtori Etienne-Louis Arthur Fallot alun perin kuvasi vuonna 1888, TOF koostuu neljän erillisen sydämen anatomisen vian yhdistelmästä. Nämä ovat:
- Oikean kammion ulosvirtauskanavan tukos (RVOT)
- Suuri kammiovälivika (reikä seinässä oikean ja vasemman kammion välillä)
- Aortan poikkeama kohti oikeaa kammiota
- Oikean kammion hypertrofia (lihasten paksuuntuminen)
Lääketieteen opiskelijat tekevät usein virheen yrittäessään ymmärtää TOF: ää muistamalla tämän neljän vian luettelon. Vaikka se voi auttaa heitä vastaamaan testikysymyksiin, se ei auta heitä paljon ymmärtämään, miten TOF todella toimii, tai miksi TOF-ihmisillä on niin paljon vaihtelua oireissa.
Normaali sydämen toiminta
TOF: n "saamiseksi" on hyödyllistä ensin tarkistaa, miten sydän normaalisti toimii. Happihappoinen "käytetty" veri koko kehosta palaa sydämeen suonien kautta ja pääsee oikeaan eteiseen ja sitten oikeaan kammioon. Oikea kammio pumppaa veren keuhkovaltimon läpi keuhkoihin, missä se täydennetään hapella. Nyt hapetettu veri palaa sydämeen keuhkolaskimoiden kautta ja tulee vasempaan eteiseen ja sitten vasempaan kammioon. Vasen kammio (pääpumppukammio) pumppaaa sitten hapetetun veren päävaltimoon (aorttaan) ja ulos kehoon.
Jotta sydämen oikeassa reunassa oleva happipitoinen veri ei sekoittuisi sydämen vasemmalla puolella olevaan happirikkaaseen vereen, oikea ja vasen kammiot erotetaan toisistaan lihasseinällä, jota kutsutaan kammion väliseinäksi.
Miksi Fallot-tetralogia aiheuttaa ongelmia
TOF: n ymmärtämiseksi sinun on todella ymmärrettävä vain kaksi (ei neljä) tärkeää ehtoa. Ensinnäkin suuri osa kammioväliseinästä puuttuu TOF: stä. (Toisin sanoen läsnä on suuri kammiovälivika.) Tämän väliseinävian seurauksena oikea ja vasen kammiot eivät enää käyttäydy kahtena erillisenä kammiona; sen sijaan ne toimivat suurelta osin yhtenä suurena kammiona. Kehosta palaava happipitoinen veri ja keuhkoista palaava happirikas veri sekoittuvat yhteen tässä toiminnallisesti yhdessä kammiossa.
Toiseksi, koska TOF: ssä on todellakin vain yksi iso kammio, kun tämä kammio supistuu, RVOT ja aorta ovat "kilpailevia" verenkierrosta. Ja koska TOF: ssä on tietty määrä keuhkovaltimon ahtaumaa (kaventumista), aortta saa yleensä enemmän kuin sen osuuden.
Jos olet pysynyt selityksen kanssa tähän mennessä, sinun pitäisi olla järkevää, että TOF: n kliininen vakavuus määräytyy suurelta osin keuhkovaltimossa olevan ahtauman asteen mukaan. Jos keuhkovaltimon tukos on suuri, silloin kun "yksi" kammio supistuu, suuri osa pumpatusta verestä pääsee aorttaan ja suhteellisen vähän keuhkovaltimon sisään. Tämä tarkoittaa, että suhteellisen vähän verta pääsee keuhkoihin ja hapetetaan; verenkierrossa oleva veri on silloin hapettoman huono, vaarallinen tila, joka tunnetaan nimellä syanoosi. Joten, vaikeimmat TOF-tapaukset ovat ne, joissa keuhkovaltimon ahtauma on suurin.
Jos keuhkovaltimon ahtauma ei ole kovin vakava, kohtuullinen määrä verta pumpataan keuhkoihin ja hapetetaan. Näillä henkilöillä on paljon vähemmän syanoosia, ja TOF: n läsnäolo voi jäädä väliin syntymän yhteydessä.
Hyvin kuvattu TOF: n piirre, joka nähdään monilla lapsilla, joilla on tämä tila, on se, että keuhkovaltimon ahtauma voi vaihdella. Näissä tapauksissa syanoosi voi tulla ja mennä. Syanoottisia jaksoja voi esiintyä esimerkiksi silloin, kun TOF-vauva kiihtyy tai alkaa itkeä tai kun vanhempi TOF-lapsi harjoittaa. Nämä syanoosin "loitsut", joita usein kutsutaan "tet-loitsuiksi" tai "hypersyanoottisiksi loitsuiksi", voivat tulla melko vakaviksi ja voivat vaatia ensiapua. Aina kun lapsen vanhempi kuvaa syanoottisia loitsuja lääkärille, välittömän reaktion tulisi olla sydämen arvioinnin aloittaminen.
Fallotin tetralogian oireet
Oireet riippuvat suurelta osin, kuten olemme nähneet, keuhkovaltimon lamautumisen asteesta. Kun kiinteä keuhkovaltimon tukos on vakava, vastasyntyneessä havaitaan syvällinen syanoosi (tila, jota aiemmin kutsuttiin "siniseksi vauvaksi"). Näillä vauvoilla on välitöntä ja vakavaa ahdistusta, ja he tarvitsevat kiireellistä hoitoa.
Lapset, joilla on kohtalainen keuhkovaltimon tukkeuma, diagnosoidaan usein myöhemmin. Lääkäri voi kuulla sydämen sivuääniä ja määrätä testejä, tai vanhemmat saattavat huomata hypersyanoottisia loitsuja, kun lapsi kiihtyy. Muita TOF-oireita voivat olla ruokinta-vaikeudet, normaalin kehityksen epäonnistuminen ja hengenahdistus.
Vanhemmat TOF-lapset oppivat usein kyykkyyn oireidensa vähentämiseksi. Kyykky lisää valtimoiden verisuonten vastustuskykyä, mikä aiheuttaa vastustuskykyä verivirtaukseen aortassa, mikä ohjaa siten enemmän sydänverta keuhkoverenkiertoon. Tämä vähentää syanoosia ihmisillä, joilla on TOF. Joskus TOF-lapset diagnosoidaan ensin, kun heidän vanhempansa mainitsevat usein kykenevänsä lääkäriin.
TOF: n oireet - syanoosi, heikko liikuntasoleranssi, väsymys ja hengenahdistus - yleensä pahenevat ajan myötä. Suurimmalla osalla TOF-potilaista diagnoosi tehdään varhaislapsuudessa, vaikka sitä ei tunnistettaisikaan syntymän yhteydessä.
Ihmisillä, joiden TOF sisältää vain pienen keuhkovaltimon ahtauman, syanoosiloitoja ei välttämättä esiinny lainkaan ja saattaa kulua vuosia ennen diagnoosin tekemistä. Joskus TOF: ää ei voida diagnosoida vasta aikuisuuteen. Vakavan syanoosin puuttumisesta huolimatta näitä ihmisiä on hoidettava edelleen, koska heillä kehittyy usein merkittävä sydämen vajaatoiminta varhaisessa aikuisikään mennessä.
Mikä aiheuttaa Fallot-tetralogiaa?
Kuten useimpien synnynnäisten sydänsairauksien tapaan, TOF: n syytä ei tunneta. TOF esiintyy useammin Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja tietyillä muilla geneettisillä poikkeavuuksilla. TOF: n ulkonäkö on kuitenkin melkein aina satunnaista eikä sitä peri. TOF: ään on liittynyt myös äidin vihurirokkoa, huonoa äidin ravitsemusta tai alkoholin käyttöä ja äidin ikää vähintään 40 vuotta. Suurimman osan ajasta mikään näistä riskitekijöistä ei kuitenkaan ole läsnä, kun vauva syntyy TOF: n kanssa.
Fallot-tetralogian diagnosointi
Kun sydänongelma epäillään, TOF: n diagnoosi voidaan tehdä kaikukardiografilla tai sydämen MRI: llä, joista jompikumpi paljastaa epänormaalin sydämen anatomian. Sydämen katetroinnista on usein apua myös sydämen anatomian selventämisessä ennen kirurgista korjausta.
Fallot-tetralogian hoito
TOF: n hoito on kirurgista. Nykyinen käytäntö on suorittaa korjaava leikkaus ensimmäisen elinvuoden aikana, mieluiten kolmen ja kuuden kuukauden iässä. TOF: n ”korjaava leikkaus” tarkoittaa kammioväliseinän vian sulkemista (siten sydämen oikean puolen erottamista sydämen vasemmasta puolesta) ja keuhkovaltimon tukoksen lievittämistä. Jos nämä kaksi asiaa voidaan saavuttaa, veren virtaus sydämen läpi voidaan suurelta osin normalisoida.
Vauvoilla, joilla on merkittävä sydänvaiva syntymän yhteydessä, jonkinlainen palliatiivinen leikkaus voidaan joutua suorittamaan vauvan vakauttamiseksi, kunnes hän on riittävän vahva korjaavaan leikkaukseen. Palliatiiviseen leikkaukseen kuuluu yleensä shuntin luominen yhden systeemisen valtimon (yleensä subklaviaalisen valtimon) ja yhden keuhkovaltimoiden välille tietyn määrän verenkierron palauttamiseksi keuhkoihin.
Vanhemmilla nuorilla tai aikuisilla, joilla on diagnosoitu TOF, suositellaan myös korjaavaa leikkausta, vaikka kirurginen riski on jonkin verran suurempi kuin pienillä lapsilla.
Nykyaikaisilla tekniikoilla TOF: n korjaava leikkaus voidaan suorittaa vain 0–3 prosentin kuolleisuusriskillä imeväisillä ja lapsilla. TOF-korjauksen kirurginen kuolleisuus aikuisilla voi kuitenkin olla yli 10%. Onneksi on hyvin harvinaista, että TOF "ohitetaan" tänään aikuisikään.
Mikä on Fallotin tetralogian pitkäaikainen tulos?
Ilman kirurgista korjausta melkein puolet TOF: llä syntyneistä ihmisistä kuolee muutaman vuoden kuluessa syntymästä, ja hyvin harvat (jopa ne, joilla on ”lievempiä” vian muotoja) elävät 30-vuotiaiksi.
Varhaisen korjaavan leikkauksen jälkeen pitkäaikainen eloonjääminen on nyt erinomaista. Suurin osa ihmisistä, joilla on korjattu TOF, selviää hyvin aikuisikään. Koska nykyaikaiset kirurgiset tekniikat ovat vain muutaman vuosikymmenen ikäisiä, emme vieläkään tiedä, mikä on niiden lopullinen keskimääräinen eloonjääminen. Mutta on yleistä, että kardiologit näkevät TOF-potilaita heidän kuudennessa ja jopa seitsemännessä vuosikymmenessään.
Silti sydänongelmat ovat melko yleisiä aikuisilla, joilla on korjattu TOF. Keuhkoventtiilin regurgitaatio, sydämen vajaatoiminta ja sydämen rytmihäiriöt (erityisesti eteis-takykardia ja kammiotakykardia) ovat yleisimmät ongelmat, joita esiintyy vuosien mittaan. Tästä syystä kenenkään, joka on korjannut TOF: n, on oltava kardiologin hoidossa, joka voi arvioida niitä säännöllisesti, jotta myöhemmin kehittyvät sydänongelmat voidaan hoitaa aggressiivisesti.
Sana Verywelliltä
Nykyaikaisella hoidolla Fallotin tetralogia on muuttunut synnynnäisestä sydänsairaudesta, joka yleensä johti kuolemaan lapsuudessa, suureksi osaksi korjattavaksi ongelmaksi, joka hyvällä ja jatkuvalla lääketieteellisellä hoidolla on yhteensopiva myöhään aikuisuuteen asti elämisen kanssa. Nykyään tällä sairaudella syntyneiden vauvojen vanhemmilla on kaikki syyt odottaa kokevansa paljon samanlaista onnea ja sydänsärkyä, jota he saattavat odottaa minkä tahansa muun lapsen kanssa. Al
