Katsaus länsimaailmaan

West-oireyhtymä on kohtaushäiriö (epilepsian muoto), joka alkaa lapsenkengissä. Se johtuu usein trauma tai sairauden aiheuttamista aivovaurioista. Erityinen kohtaustyyppi, jota kutsutaan infantiilikouristukseksi, on osa tätä oireyhtymää, samoin kuin epänormaalit aivoaaltomallit, joita kutsutaan hypsarytmiaksi ja kehitysviiveiksi. Länsi-oireyhtymää sairastavien lasten tulevaisuus riippuu suurelta osin sen taustalla olevasta syystä.

Oireet

West-oireyhtymä alkaa yleisimmin 4–8 kuukauden ikäisillä vauvoilla.

Länsi-oireyhtymän oireita ovat:

• Infantiiliset kouristukset: Useimmiten tämän tyyppisissä kohtauksissa vauva taipuu yhtäkkiä eteenpäin vyötäröllä ja vartalo, käsivarret ja jalat jäykistyvät. Tätä kutsutaan joskus "jackknife" -kohtaukseksi. Jotkut vauvat voivat sen sijaan kaarella selkänsä, paljastaa päänsä tai ristittää käsivartensa kehon yli kuin halata itseään. Nämä kouristukset kestävät muutaman sekunnin ja esiintyvät klustereissa, joissa kussakin on kaksi - 100 kouristusta kerrallaan; joillakin vauvoilla on kymmeniä näitä klustereita päivässä. Kouristuksia esiintyy yleisimmin vauvan heräämisen jälkeen aamulla tai torkuttua.
• Hypsarytmia: West-oireyhtymän vauvalla on epänormaaleja, kaoottisia aivoaaltokuvioita, joita kutsutaan hypsarytmiaksi
• Kehitysongelmat: Tämä johtuu aivovammasta, joka on aiheuttanut West-oireyhtymän.

Muita oireita voi esiintyä taustalla olevan häiriön vuoksi, joka aiheuttaa West-oireyhtymän. Muita neurologisia häiriöitä, kuten aivohalvaus ja autismi, voi myös esiintyä.

Infantiiliset kouristukset häviävät yleensä noin 5-vuotiaana, mutta yli puolet West-oireyhtymää sairastavista lapsista kehittää muun tyyppisiä kohtauksia.

Monilla West-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on pitkäaikaisia ​​kognitiivisia ja oppimisvaikeuksia, mikä johtuu todennäköisesti infantiilisten kouristusten aiheuttaneesta taustasta.

Syyt

Lähes mikä tahansa aivovaurioita aiheuttava tila voi aiheuttaa West-oireyhtymän. Joskus epäillään syytä, mutta sitä ei voida vahvistaa; tässä tapauksessa sairautta kutsutaan kryptogeeniseksi West-oireyhtymäksi.

Diagnoosi

Jos vauvallasi on infantiilikouristuksia, lääkäri todennäköisesti testaa West-oireyhtymän. Diagnostiikkaprosessi sisältää perusteellisen neurologisen tutkimuksen mahdollisten syiden etsimiseksi. Tähän voi sisältyä:

• Laboratoriotestit
• Aivojen skannaus käyttämällä tietokonetomografiaa (CT) tai magneettikuvantamista (MRI)
• Sähköencefalogrammi (EEG): Tämä testi havaitsee ja tallentaa aivojen sähköisen aktiivisuuden aivojen aaltojen muodossa, mikä voi tunnistaa hypsarytmian.

Lukuun ottamatta pientä kipua verestä, lapsellasi ei pitäisi olla kipua tai ahdistusta näiden testien takia.

Varhainen diagnoosi on tärkeää. Mitä nopeammin vauva voi aloittaa hoidon, sitä todennäköisemmin heillä on hyvä lopputulos.

Hoito

Yleisimmät West-oireyhtymän hoitoon käytettävät lääkkeet ovat:

• Adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH)
• Prednisoni
• Vigabatriini
• Pyridoksiini

Nämä hoidot voivat olla erittäin tehokkaita pysäyttämään tai hidastamaan infantiilikouristuksia. Muita joskus käytettyjä lääkkeitä ovat:

• Felbatoli (felbamaatti)
• Lamictal (lamotrigiini)
• Topamax (topiramaatti)
• Depakote (valproiinihappo)
• Zonegran (tsonisamidi)

Jos lääkkeet eivät ole riittävän tehokkaita, ja etenkin tapauksissa, joissa epämuodostumia tai mukulaskleroosikompleksia esiintyy, lääkärit voivat suositella vaurioituneen aivokudoksen kirurgista poistamista. Tämän tyyppinen leikkaus tehdään yleisesti useille epilepsiatyypeille, ja sillä on yleensä hyvät tulokset.

Ennuste

Vuonna 2015 tehdyssä pitkäaikaisten tulosten tutkimuksessa kahdella kolmasosalla Westin oireyhtymää sairastavista lapsista oli hyväksyttävä elämänlaatu. Lapset, jotka kehittyivät normaalisti ennen infantiilikouristuksia ja joilla ei ole selvää perimmäistä syytä (kuten aivovaurioita tai neurologisia sairauksia), ovat parhaat tulokset.

Infantiiliset kouristukset häviävät yleensä lapsuuden puoliväliin mennessä.Yli puolet West-oireyhtymää sairastavista lapsista saa kuitenkin lopulta muita kohtaustyyppejä, ja joillakin näistä potilaista kehittyy vaikea epilepsian muoto, joka tunnetaan nimellä Lennox-Gastaut -oireyhtymä.

Tutkimukset osoittavat, että tärkein asia, jonka voit tehdä lapsellesi, on saada nopea diagnoosi, aloittaa hoito ja omistautua hoito-ohjelmaan.

Selviytyminen

Lapsen vakavan sairauden hoitaminen voi olla vaikeaa monella tasolla. Sinun täytyy tehdä muutoksia päivittäiseen elämään, hallita hoidon taloudellisia vaikutuksia ja navigoida omia tunteita tilanteesta. Muista, että lapsellesi parasta on parhaimmillaan oleva talonmies. Nämä selviytymisstrategiat voivat auttaa.

Tunteelliset haasteet

Lapsesi tarvitsee erityistä hoitoa, joka voi olla pelottavaa ja fyysisesti uuvuttavaa. Tulet todennäköisesti käsittelemään monimutkaista sekoitusta tunteista, kuten pelosta, vihasta, surusta ja syyllisyydestä - vaikka et olisi voinut tehdä mitään lapsesi tilan estämiseksi.

Tämä on kaikki normaalia. Kouluta itsesi lapsesi tilasta, jotta voit tehdä hyviä päätöksiä heidän puolestaan, mikä voi lisätä luottamusta.

Tukiryhmä, jossa voit oppia (ja nojata) muilta vanhemmilta, voi myös olla valtava apu. Koska länsimaiden oireyhtymä on harvinaista, saatat joutua etsimään verkkoa tai liittymään paikalliseen ryhmään, joka keskittyy laajempaan aiheeseen, kuten epilepsiaan tai neurologisiin sairauksiin.

Joillakin organisaatioilla voi olla resursseja, jotka auttavat sinua, mukaan lukien:

• Lasten neurologiasäätiö
• Epilepsia-säätiö
• Kansallisten terveyslaitosten geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus

Saatat myös hyötyä mielenterveysneuvojan tapaamisesta, joka voi ainakin tarjota sinulle turvallisen tilan keskustella tunneista ja kehittää henkilökohtaisia ​​selviytymisstrategioita.

Hoitajana sinun on varmistettava, että sinulla on taukoja ja voit harjoittaa itsehoitoa. Pyydä perheen ja ystävien apua ja tutki vaihtoehtoja, kuten saada terveydenhuollon työntekijä tulemaan kotiisi.

Sosiaaliset haasteet

Perheen retkistä voi tulla vaikeaa, koska monet asetukset eivät ole turvallisia lapsellesi tai tiukasti suunniteltujen hoito-ohjelmien takia. Lapsesi saattaa olla turvallisin rattaissa, ja se voi rajoittaa paikkoja, joihin sinulla on helppo mennä. Joillakin lääkkeillä voi olla sivuvaikutuksia, kuten lämpöherkkyys, mikä tekee hallitusta ympäristöstä paljon toivottavamman kuin ulkona oleminen.

Sen sijaan, että yrität sovittaa normaalin rutiinisi lapsesi tarpeisiin, sinun on todennäköisesti tehtävä joitain muutoksia elämäntyyliisi, joka asettaa nämä tarpeet etusijalle ja keskelle.

Jos menetät joitain kokoontumisia esimerkiksi yllä olevien asioiden takia, suunnittele joitain vaihtoehtoja, jotka toimivat sinulle ja lapsellesi. Vaikka tottuminen vie aikaa, se voi auttaa sinua ohittamaan tarpeettomat haasteet ja pysymään yhteydessä läheisiisi.

Taloudellisia ongelmia

Sinulla voi olla myös huolta vauvan lääketieteellisen hoidon maksamisesta. Tarkista vakuutusyhtiöltäsi, mikä on ja mitä ei kuulu.

Jos tarvitset apua lääkkeiden maksamisessa, tarkista lääkeyhtiön verkkosivusto; monilla heistä on ohjelmia, jotka voivat auttaa. Tarkista sosiaalipalveluista virastoista Medicaid tai muut valtion vakuutusvaihtoehdot.

Sana Verywelliltä

Haluat tietysti antaa lapsellesi parhaan mahdollisen elämän. Se voi silti tapahtua - se ei ehkä näytä odotetulta. Opi lapsesi tarpeista, puolustaa heidän hoitoa ja yksinkertaisesti rakastaa heitä. Vaikka kaikki kohtaavat haasteita ja vaikeita aikoja, nämä kolme asiaa auttavat varmistamaan, että lapsesi elää mahdollisimman täynnä elämää, jolla on West-oireyhtymä.