Obradovic / Getty Images
Tärkeimmät takeaways
- ADHD näyttää vaikuttavan mustavalkoisten ihmisten erilaisiin geeneihin.
- Tulokset voivat auttaa muokkaamaan kohdennetumpia lääkkeitä tulevaisuudessa.
Philadelphian lastensairaalan tutkijat havaitsivat, että huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriön (ADHD) syissä saattaa olla merkittäviä geneettisiä eroja mustien ja valkoisten potilaiden välillä.
Tutkimus, joka julkaistiin lehdessäTieteelliset raportit, tuotti kokonaisen genomin sekvenssejä 875 ihmisellä, mukaan lukien 205. joilla oli diagnosoitu ADHD.
Tutkijat vahvistivat useita aiemmissa tutkimuksissa tunnistettuja ADHD: hen liittyviä rakenteellisia muunnelmia ja kohdegeenejä, mutta tutkijat löysivät myös 40 uutta rakennevarianttia ADHD-potilailla. Näihin kuului joukko rakenteellisia variantteja aivotoimintaan liittyvien reittien koodaamattomalla alueella, jotka ovat erittäin tärkeitä ADHD: n kehittymiselle.
Mutta tutkijat havaitsivat myös, että vain yhden prosentin päällekkäisyys geeneissä, joihin yksittäiset nukleotidivariantit vaikuttavat (joita tapahtuu, kun yksi osa DNA-sekvenssiä muuttuu), afrikkalais-amerikkalaista alkuperää olevien ADHD-potilaiden ja eurooppalaisten syntyperien välillä Tutkijat toivovat, että tämä löytö voi mahdollisesti johtaa ADHD: n kohdennettuihin hoitoihin tulevaisuudessa.
Mitä tämä tarkoittaa sinulle
Nykyiset ADHD-lääkkeet eivät välttämättä ole yhtä kokoa kaikille. Tulevaisuudessa tutkijat voivat kehittää potilaille kohdennetumpia terapioita geeniensä perusteella.
Syyt geneettisiin eroihin
"Aivoissa on useita hermovälittäjäaineita - välittäjiä, joita aivosolut / neuronit käyttävät kommunikoimaan toistensa kanssa -, jotka liittyvät useisiin aivojen toimeenpanotoimintoihin, kuten oppiminen, muisti, huomio, kognitio, uni, mieliala ja käyttäytyminen. joihin ADHD vaikuttaa ”, vanhempi tutkimuksen kirjoittaja Hakon Hakonarson, PhD, Joseph Stokes Jr. -tutkimuslaitoksen soveltavan genomiikan keskuksen johtaja Philadelphiaen lastensairaalassa, kertoo Verywellille. ADHD: hen liittyviä välittäjiä ovat:
- Glutamaatti: välittäjäaine, joka on kriittinen oppimisen, muistin ja huomion kannalta
- Asetyylikoliini: tärkeä kognitiolle
- Serotoniini
- Dopamiini
- Adrenaliini
"Mutaatiot, joihin liittyy erilaisia välittäjäainejärjestelmiä, voivat johtaa ADHD: hen, ja koska mutaatiospektrimaisema on hyvin erilainen afrikkalaisamerikkalaisista kuin eurooppalaisista ihmisistä, jotkut mutaatiot ovat alttiimpia aiheuttamaan ADHD: tä afrikkalaisista syntyperäisistä ihmisistä ja muita mutaatioita eurooppalaisista sukulaisista, ”Hakonarson sanoo.
ADHD-perusteet
ADHD on yksi yleisimmistä lapsuuden hermoston kehityshäiriöistä tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) mukaan.Se diagnosoidaan usein lapsuudessa ja voi kestää aikuisuuteen.
ADHD-lapsilla voi olla vaikeuksia kiinnittää huomiota, hallita impulsiivista käyttäytymistä tai olla liian aktiivisia. Ja vaikka CDC sanoo, että on normaalia, että lapsilla on vaikeuksia keskittyä toisinaan, ADHD-potilaat eivät yleensä kasva käyttäytymisestä.
"Afrikan genomit ovat paljon monimutkaisempia ja niillä on paljon enemmän muunnelmia kuin eurooppalaisilla genomeilla - tämän uskotaan johtuvan osittain siitä, että kun ihminen muutti Afrikasta 20 000-30 000 vuotta sitten, vain pieni osa vaihtelusta muutti pois", Hakonarson sanoo. Jotkut sairaudet ovat spesifisiä tietyille genomisille syntyperille, hän sanoo, ja se sisältää joitain geneettisiä mutaatioita, jotka johtavat ADHD: hen.
Kuinka havainnot voivat vaikuttaa ADHD-hoitoon
Tyypillisesti ADHD: tä hoidetaan käyttäytymisterapian ja lääkityksen yhdistelmällä, CDC sanoo. Esikouluikäisille lapsille suositellaan tyypillisesti käyttäytymisterapiaa yhdessä vanhempien kouluttamisen kanssa ADHD: hen liittyvän käyttäytymisen vähentämiseksi ensimmäisenä hoitolinjana ennen lääkitystä.
ADHD-lasten hoitoon käytetään kahta pääluokkaa lääkkeitä kohti CDC: tä.Näihin kuuluvat stimulantit, jotka ovat yleisimmin käytettyjä ADHD-lääkkeitä, ja ei-stimulantit, jotka eivät toimi yhtä nopeasti kuin stimulantit, mutta voivat olla pidempiä -kestävät vaikutukset.
Uudessa tutkimuksessa löydetyt geneettiset variantit vaikuttavat siihen, kuinka hyvin potilaat reagoivat ADHD-lääkitykseen, mutta Hakonarson toivoo muuttavansa sitä.
"Koska erilaiset mutaatiot ja erilaiset välittäjäaineiden välittäjät vaikuttavat eri ADHD-potilailla, tämä antaa mahdollisuuden tarkkuusperusteisiin hoitoihin kohdistua erityisesti ADHD: n eri syihin", Hakonarson sanoo.
Tässä vaiheessa on epäselvää, miten tämä toimii, mutta Hakonarson sanoo, että hänen tiiminsä on nyt keskittynyt tarkkuusperusteisiin hoitomuotoihin geneettisten erojen torjumiseksi.
"Olemme todennäköisesti kehittämässä tulevia lääkkeitä, jotka saattavat toimia paremmin yhdessä etnisessä alkuperässä / syntyperässä verrattuna toiseen, koska mutaatiokuorma voi olla suurempi tälle tietylle välittäjäaineelle", hän sanoo. "Mutta alkuperäinen tavoite on korjata tai korjata näiden mutaatioiden seuraukset."
Viime kädessä Hakonarson sanoo, että uudet lääkkeet "todennäköisesti hyödyttävät ketään, jolla on vaikutusta kyseiseen välittäjäaineeseen, rodusta tai etnisestä alkuperästä riippumatta".
