Krisanapong detraphifhat / Getty Images
Tärkeimmät takeaways
- Mayo Clinicin ja Invitaen yhteistyötutkimuksessa todettiin, että monet rintasyöpäpotilaat menettävät geneettisen testauksen ja mahdollisuuden tarkempaan hoitoon.
- Geneettinen testaus on liian vähäistä rintasyöpäpotilailla, koska se yhdistetään monimutkaisiin ohjeisiin.
- Mayo Clinic pyrkii tekemään tarvittavat toimet varmistaakseen, että kaikki Mayo Clinic Cancer Centerissä hoidettavaa syöpäpotilaat saavat kattavan genomiarvioinnin vuonna 2021.
Invitae Corporationin ja Mayo Clinicin yhteisessä tutkimuksessa todettiin, että monet rintasyöpäpotilaat eivät saa geenitestejä ja menettävät siksi sen edut, kuten mahdollisuuden laajentaa hoitovaihtoehtoja.
Tutkimus nimeltä INTERCEPT esiteltiin vuoden 2020 San Antonion rintasyöpäsymposiumissa joulukuussa.
Kahden vuoden aikana tutkijat tarjosivat geenitestausta 3000 potilaalle, joilla oli erityyppisiä syöpiä.Tutkijat havaitsivat, että:
- Yhdellä kahdeksasta rintasyöpäpotilaasta on geneettisiä muunnoksia, jotka lisäävät aggressiivisempien sairauksien, kuten kolmois-negatiivisen rintasyövän, riskiä.
- Lähes kolmanneksella tutkimuksen syöpäpotilaista syöpähoitoa muokattiin testauksen avulla paljastettujen geneettisten varianttien perusteella.
- Puolet potilaista, joilla on geneettisiä muunnoksia, ei olisi pätevä geneettiseen testaukseen nykyisten ohjeiden avulla.
"Potilaalle tieto geneettisestä riskitekijästä voi auttaa ennustamisessa ja hoidon valinnassa, koska se voi osoittaa, että potilaalla on todennäköisemmin aggressiivisempi tai kahdenvälisempi sairaus", Robert Nussbaum, Invitaen ylilääkäri, kertoo Verywellille "Potilas voi haluta harkita kirurgisen ennaltaehkäisyn vaihtoehtoja ja voisi olla ehdokas tiettyihin kohdennettuihin syöpähoitoihin."
Mitä tämä tarkoittaa sinulle
Jos sinulla tai rakkaallasi on rintasyöpä, kysy terveydenhuollon tarjoajalta geenitestauksesta. Tutkimukset osoittavat, että geenitestaus voi auttaa palveluntarjoajaasi suosittelemaan tarkempia hoitovaihtoehtoja. Geneettinen testaus voi myös auttaa sinua määrittämään, onko sinulla (tai rakkaallasi) lisääntynyt rintasyövän riski ja kuinka ennustetta voidaan parantaa.
Kuinka geenitestaus toimii?
Nussbaum sanoo, että "Yleensä rintasyöpäpotilaan geneettinen testaus on yksinkertainen verikoe, jonka lääkäri määrää potilaalle selvittääkseen, liittyykö potilaan syöpä perittyyn tilaan tai riskitekijään."
Testitulosten käänne voi vaihdella. Esimerkiksi Invitaen geneettinen testi kestää yleensä 10 päivää - kaksi viikkoa. Yritys tarjoaa kuitenkin myös nopeutetun palvelun, joka voi tuottaa tuloksia seitsemästä 10 päivään tarvittaessa.
Nussbaum sanoo, että geenitestauksen edut ulottuvat myös rintasyöpää sairastavan potilaan perheenjäseniin. "Hänen perheelleen testaus voi tunnistaa muut perheenjäsenet, joilla voi olla suurempi syöpäriski ja joita tulisi seurata tarkemmin", hän sanoo.
Hyödyistä huolimatta tutkimukset (mukaan lukien INTERCEPT-tutkimus) ovat osoittaneet, että geenitestien käyttö rintasyöpäpotilailla on edelleen vähäistä. Esimerkiksi vuonna 2019 julkaistu tutkimus julkaistiinJournal of Clinical Oncologyhavaitsi, että vain 8 prosentille rintasyöpäpotilaista oli tarjottu geenitestausta.
Mikä on alikäytön syy? "Aiemmin kustannukset olivat este, mutta ne on suurelta osin ratkaistu parantamalla korvauksia ja alentamalla testauspalvelujen tarjoajien kustannuksia", Nussbaum sanoo. "Luulen, että näemme nyt, että rajoittavat, vanhentuneet testausohjeet sulkevat pois potilaat kuka voisi hyötyä testauksesta. "
Kuinka nykyiset ohjeet houkuttelevat geneettistä testausta
"Geneettisen testauksen ohjeet ovat hyvin monimutkaisia ja eroavat diagnosoidun syöpätyypin mukaan", Niloy Jewel (Jewel), J. Samadder, MD, Mayor Clinicin korkean riskin syöpäklinikan johtaja Arizonassa, kertoo Verywellille. "Nämä kriteerit on osoitettu tutkimuksessamme ja toiset eivät ole herkkiä sulkemaan pois syövän geneettisen syyn esiintymistä."
Samadderin mukaan ohjeet on jo otettu käyttöön munasarjasyöpää tai haimasyöpää sairastavien potilaiden geenitestauksen tukemiseksi. Samaa adoptiotasoa ei kuitenkaan ole sovellettu muun tyyppisiin syöpiin, mukaan lukien rintasyöpä.
"INTERCEPT-tutkimuksen (ja muiden vastaavien tutkimusten) tulosten perusteella tavoitteen tulisi olla tarjota geenitestit kaikille potilaille, joilla on henkilökohtainen (mikä tahansa) syöpä", Samadder sanoo. "Mayo Clinic ryhtyy toimiin tämän saavuttamiseksi. todellisuus vuonna 2021. "
Klinikka pyrkii varmistamaan, että kaikki potilaat, jotka saavat hoitoa Mayo Clinic Cancer Centerissä, saavat kattavan genomisen arvioinnin, jonka tarkoituksena on:
- Tunnista syövän syyt
- Määritä syöpäriski perheissään
- Löydä tarkasti kohdennettuja hoitomuotoja heidän selviytymismahdollisuuksiensa parantamiseksi
Mayo Clinicin uraauurtavasta liikkeestä huolimatta on edelleen epävarmaa, seuraavatko muut terveydenhuollon organisaatiot esimerkkiä.
Geenitestauksen tulevaisuus
"Geneettinen testaus on varmasti hyväksymässä, mutta edessä on vielä pitkä tie", Nussbaum sanoo. "Ongelmana on, että ohjeita ei päivitetä niin nopeasti kuin ymmärrämme geeni- ja tautisuhteet tällä nopeasti muuttuvalla alalla, ja ne eivät ole pysyneet mukana hintojen ja saatavuuden muutoksissa. "
Vuonna 2019 American Society of Breast Surgeons (ASBS) julkaisi virallisen lausunnon, jossa suositellaan, että kaikille rintasyöpäpotilaille ja heidän perheenjäsenilleen tarjotaan geenitestaus.
Nussbaum sanoo, että palveluntarjoajat ovat olleet hitaita seuraamaan ASBS: n johtoasemaa, mutta hän toivoo, että "vahvan ja kasvavan näytön kanssa yleisen testauksen eduista näemme ohjeiden muuttuvan ja heijastavan sitä, mitä Mayo Clinic tekee standardista harjoitella geneettistä testausta kaikille syöpäpotilaille. "
.jpg)
