Alkukääpiö on ryhmä häiriöitä, joissa henkilön kasvu viivästyy alkuvaiheessa tai kohdussa. Erityisesti vauvoilla, joilla on alkeellinen kääpiö, on kohdunsisäinen kasvun hidastuminen (IUGR), mikä on sikiön epäonnistuminen normaalissa kasvussa. Tämä voidaan tunnistaa jo 13 raskausviikolla ja pahenee asteittain, kun vauva saavuttaa täyden ajan.
Yuliani Andries / EyeEm / Getty ImagesSe on eräänlainen kääpiö, joka on vastuussa joistakin maailman pienimmistä ihmisistä. Aikuiset eivät tyypillisesti kasva yli 40 tuumaa ja heillä on usein korkea ääni äänikaapelin kapenemisen vuoksi.
Ihmisillä, joilla on mikrotefaalinen osteodysplastinen alku kääpiö tyyppi II (MOPDII), joka on yksi viidestä geneettisestä häiriöstä, jotka on tällä hetkellä ryhmitelty alkeiseen kääpiöön, aikuisen aivojen koko on suunnilleen 3 kuukautta vanhan lapsen koko. Tämä ei kuitenkaan tyypillisesti vaikuta henkiseen kehitykseen.
Alkuperäinen kääpiö syntymässä
Syntyessään lapsi, jolla on alku kääpiö, on hyvin pieni, yleensä painaa alle kolme kiloa (1,4 kg) ja on alle 16 tuumaa pitkä, mikä on suunnilleen normaalin 30 viikon sikiön koko. Usein lapsi syntyy ennenaikaisesti noin 35 raskausviikolla. Lapsi on täysin muodostunut ja pään koko on verrannollinen ruumiin kokoon, mutta molemmat ovat pieniä.
Syntymän jälkeen lapsi kasvaa hyvin hitaasti ja pysyy kaukana muista ikäryhmän lapsista. Lapsen kehittyessä alkaa näkyä merkittäviä fyysisiä muutoksia:
- Pää kasvaa hitaammin kuin muu keho (mikrokefalia)
- Käsien ja jalkojen luut ovat suhteellisesti lyhyempiä
- Nivelet ovat löysät, joskus polvet, kyynärpäät tai lonkat muuttuvat tai muuttuvat väärin
- Tyypillisiä kasvonpiirteitä voivat olla näkyvä nenä ja silmät sekä epänormaalin pienet tai puuttuvat hampaat
- Selkärangan ongelmat, kuten kaarevuus (skolioosi), voivat myös kehittyä
- Korkea, sirisevä ääni on yleistä
Alkuperäisen kääpiön tyypit
Ainakin viisi geneettistä häiriötä kuuluu tällä hetkellä alkukäämiön sateenvarjoon, mukaan lukien:
- Russell-Silver-oireyhtymä
- Seckelin oireyhtymä
- Meier-Gorlinin oireyhtymä
- Majewskin osteodysplastinen alkukääpiö (MOPD-tyypit I ja III)
- MOPD tyyppi II
Koska nämä olosuhteet ovat harvinaisia, on vaikea tietää, kuinka usein ne esiintyvät. Pohjois-Amerikassa on arvioitu olevan vain alle 100 yksilöä, joilla on tyypin II MOPD.
Joissakin perheissä on useampi kuin yksi MOPD-tyypin II lapsi, mikä viittaa siihen, että häiriö periytyy molempien vanhempien geeneistä eikä vain yhdestä (tila tunnetaan autosomaalisena resessiivisenä kuviona). Tämä voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, joilla on kaikki etniset taustat.
Alkukääpiön diagnosointi
Koska alkukäämiön häiriöt ovat erittäin harvinaisia, väärä diagnoosi on yleistä. Erityisesti varhaislapsuudessa kasvun epäonnistuminen johtuu usein huonosta ravinnosta tai aineenvaihdunnan häiriöstä.
Lopullista diagnoosia ei yleensä tehdä ennen kuin lapsella on vakavan kääpiön fyysiset ominaisuudet. Tässä vaiheessa röntgensäteet osoittavat luiden ohenemista yhdessä pitkien luiden päiden laajenemisen kanssa.
Tällä hetkellä ei ole tehokasta tapaa lisätä kasvunopeutta lapsessa, jolla on alku kääpiö. Toisin kuin lapset, joilla on hypopituumaalinen kääpiö, normaalin kasvun puute ei liity kasvuhormonin puutteeseen. Kasvuhormonihoidolla ei siis ole juurikaan vaikutusta.
Diagnoosin jälkeen lääketieteellinen hoito keskittyy niiden kehittyvien ongelmien hoitoon, kuten imeväisten ruokinta-vaikeudet, näköongelmat, skolioosi ja nivelten dislokaatiot.
