Katsaus Mondinin oireyhtymään

Mondini-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Mondini-dysplasia tai Mondinin epämuodostuma, kuvaa tilaa, jossa simpukka on puutteellinen, vain puolitoista kierrosta normaalin kahden ja puolen käännöksen sijaan. Lääkäri Carlo Mondini kuvasi sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1791 artikkelissa "Kuuroksi syntyneen pojan anatominen osa". Käännös artikkelin alkuperäisestä latinankielisestä versiosta julkaistiin vuonna 1997.

Carlo Mondinin alkuperäisessä artikkelissa oli hyvin selkeä määritelmä epämuodostumasta, jolla hänen nimensä on. Vuosien varrella jotkut lääkärit ovat käyttäneet termiä kuvaamaan muita luisia sisäkorvaongelmia. Kun keskustellaan Mondinin epämuodostumista, on tärkeää saada selkeä kuvaus simpukka ja muut sisäkorvan rakenteet, koska nimi Mondini voi olla hämmentävä.

Syyt

Tämä on synnynnäinen (syntymän yhteydessä) syy kuulon heikkenemiseen. Mondinin epämuodostuma tapahtuu, kun sisäkorvan kehityksessä on häiriöitä seitsemännen raskausviikon aikana. Tämä voi vaikuttaa yhteen tai molempiin korviin ja voi olla eristetty tai esiintyä muiden korvan epämuodostumien tai oireyhtymien yhteydessä.

Oireita, joiden tiedetään liittyvän Mondinin epämuodostumiin, ovat Pendredin oireyhtymä, DiGeorge-oireyhtymä, Klippel-Feilin oireyhtymä, Fountain-oireyhtymä, Wildervanckin oireyhtymä, CHARGE-oireyhtymä ja tietyt kromosomaaliset trisomiat. On tapauksia, joissa Mondinin epämuodostumat on yhdistetty autosomaaliseen hallitsevaan ja autosomaaliseen resessiiviseen perintömalliin sekä erillään.

Diagnoosi

Mondinin epämuodostumien diagnoosi tehdään radiografisilla tutkimuksilla, kuten ajallisten luiden korkean resoluution CT-kuvauksilla.

Kuulon menetys ja hoito

Mondinin epämuodostumiin liittyvä kuulonalenema voi vaihdella, vaikka se on yleensä syvää. Kuulolaitteita suositellaan, kun jäljellä oleva kuulo on tarpeeksi hyödyllistä. Jos kuulokojeet eivät ole tehokkaita, sisäkorvaistutukset on suoritettu onnistuneesti.

Muut näkökohdat

Ihmisillä, joilla on Mondinin epämuodostumia, voi olla suurempi riski meningiittiin. Epämuodostuma voi luoda helpomman pääsypisteen aivojen ja selkäytimen ympärillä olevaan nesteeseen. Tapauksissa, joissa aivokalvontulehdusta on esiintynyt useita (tai toistuvia) jaksoja, leikkaus tämän tulopisteen sulkemiseksi voidaan osoittaa.

Mondinin epämuodostumat voivat vaikuttaa myös sisäkorvan tasapainojärjestelmään. Lapsilla, joilla on Mondinin epämuodostumia, saattaa esiintyä kehityksen viivästyksiä motorisessa kehityksessä johtuen vähentyneestä aivojen tasapainojärjestelmästä. Muissa tapauksissa tasapainokysymykset saattavat näkyä vasta aikuisuudessa.

Toinen Mondinin epämuodostuman monimutkaistava ongelma on lisääntynyt riski imusolmukkeiden fistulasta, joka on sisäkorvanesteen vuoto simpukan soikeiden tai pyöreiden ikkunoiden läpi. Tämä voi johtaa kuulonaleneman etenemiseen heikentyneessä korvassa ja aiheuttaa vakavaa huimausta. Ainoa tapa diagnosoida tämä tila on nostaa korvakalvo kirurgisesti ja tarkkailla näitä alueita vuotojen varalta,