MYöHääN ALKANUT SYNNYNNäINEN LISäMUNUAISEN HYPERPLASIA

Myöhään alkanut synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on perinnöllinen sairausryhmä, jossa keskeinen entsyymi puuttuu kehosta.Synnyttämishetkellä esiintyvät geneettiset viat (synnynnäiset) vaikuttavat useisiin entsyymeihin, joita tarvitaan elintärkeiden lisämunuaiskuoren hormonien tuottamiseen.

Lähes 95 prosenttia CAH-tapauksista johtuu entsyymin 21-hydroksylaasin puutteesta.Keho ei pysty tuottamaan riittäviä määriä kahta keskeistä lisämunuaisen steroidihormonia - kortisolia ja aldosteronia -, kun entsyymi 21-hydroksylaasi puuttuu tai toimii alhaisella tasolla .

Tämä heittää pois herkän hormonitasapainon, mikä estää aldosteronin ja kortisolin oikean synteesin, ja lisämunuaiskuori alkaa tuottaa androgeeneja (uros steroidihormoneja), mikä johtaa maskuliinisiin piirteisiin naisilla. Tässä CAH: n klassisessa muodossa suolatasapainoa voidaan myös muuttaa huomattavasti, mikä johtaa elektrolyyttitasapainoon, kuivumiseen ja sydämen rytmimuutoksiin.

Vaikka monet potilaat diagnosoidaan pian syntymän jälkeen, on olemassa eräänlainen sairaus, joka kehittyy myöhemmin elämässä, yleensä murrosiässä tai varhaisessa aikuisuudessa - sitä kutsutaan ei-klassiseksi tai myöhään alkaneeksi CAH: ksi.

Näiltä ihmisiltä puuttuu vain joitain entsyymejä, jotka ovat välttämättömiä kortisolin tuotannolle. Aldosteronituotantoon ei vaikuteta, joten tämä taudin muoto on vähemmän vakava kuin synnynnäinen muoto, ja sillä on oireita, jotka erehdytään usein sekoittamaan PCOS: iin, kuten:

Häpykarvojen ennenaikainen kehitys

Epäsäännölliset kuukautiset

Hirsutismi (ei-toivotut tai liialliset karvat)

Vaikea akne (kasvoilla ja / tai keholla)

Hedelmällisyysongelmat 10–15 prosentilla CAH-potilaista

CAH: n diagnoosi

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu leviää geneettisesti.Koska CAH on autosomaalinen resessiivinen sairaus, molemmilla vanhemmilla on oltava puutteellinen entsyymiominaisuus siirtääkseen sen lapselleen.

Taudin geneettisen siirtymisen takia monet ihmiset ovat tietoisia perheensä riskeistä ja ilmoittavat lääkärilleen geneettisen seulonnan tarpeesta. Lääkäri voi suorittaa verikokeita etsiäksesi epänormaalia kortisolitasoa tai muita hormonaalisia tasoja. Androgeenipitoisuuden kohoamista voidaan myös harkita diagnoosin tekemisessä. Perusteellinen sukututkimus ja fyysinen tentti ovat myös välttämättömiä lääkärille täydellisen diagnoosin tekemiseksi.

Hoitovaihtoehdot

Ehkäisypillerit ovat yleensä tehokkaita säätelemään kuukautiskiertoa, vähentämään aknea ja joskus epänormaalia hiustenlähtöä.Jos tämä ei ole tehokasta oireiden käsittelyssä tai lääkäri katsoo, että ehkäisypillerit eivät sovi sinulle, hän voi harkita sinulle pieniannoksisen steroidihoidon antamista. Hoito ei kuitenkaan yleensä ole elinikäistä.

Ihmisille, joilla on klassinen CAH ja joilla on aldosteronipuutos, lääke, kuten fludrokortisoni (Florinef), pitää suolaa kehossa. Imeväiset saavat myös lisäsuolaa (murskattuina tabletteina tai liuoksina), kun taas vanhemmat potilaat, joilla on CAH: n klassinen muoto, syövät suolaisia ruokia.

Erityinen lääke ja hoito on yleensä lääkärisi harkinnan mukaan ja riippuu oireiden vakavuudesta.