Mikä on CREST-oireyhtymä?

CREST-oireyhtymä on monimutkainen sairaus, joka vaikuttaa useisiin kehon osiin. Se voi aiheuttaa ihon ja sisäelinten paksunemista ja / tai kovettumista. CREST on lyhenne, jota käytetään kuvaamaan useita tiloja systeemisen skleroosin (skleroderma) luokassa. Näitä sairauksia ovat:

• Kalsinoosi: Kalsiumia muodostuu iholle.
• Raynaudin ilmiö: Kädet ja jalat reagoivat epänormaalisti kylmiin lämpötiloihin tai ahdistukseen. Verisuonet kapenevat, kun olet kylmä tai stressaantunut, jolloin sormet ja varpaat muuttuvat valkoisiksi tai sinisiksi ennen kuin verenkierto palautuu ja ne palaavat normaaliksi.
• Ruokatorven dysmotiliteetti: Ruokatorvea reunustavat sileät lihakset menettävät normaalin liikkeen ja toiminnan.
• Sklerodaktyly: Extra kollageenikerrostumia käsien iholle. Tuloksena on paksu, tiukka iho sormilla.

Telangiektaasia: Pienet punaiset täplät käsissäsi ja kasvoissasi, jotka johtuvat näiden alueiden pienten verisuonten turvotuksesta.

CREST-oireyhtymää kutsutaan myös rajoitetuksi ihon systeemiseksi skleroosiksi tai rajoitetuksi sklerodermaksi. Skleroderma voi esiintyä lokalisoituna ongelmana, joka vaikuttaa vain pieniin kehon alueisiin kerrallaan (tunnetaan nimellä lineaarinen skleroderma tai morfea), tai systeemisenä ongelmana, joka vaikuttaa koko kehoon. Tämä harvinainen sidekudostauti muuttuu vakavammaksi, kun se etenee systeemiseksi sairaudeksi.

Vaikuttavat järjestelmät

Systeeminen skleroosi vaikuttaa useisiin kehojärjestelmiin - ei vain yhteen alueeseen. CREST-oireyhtymä on sateenvarjo, joka yhdistää useita sklerodermaan liittyviä erityistiloja, joista jokainen vaikuttaa kehon eri osiin. Kehon järjestelmät, joihin skleroderma yleisimmin vaikuttaa, ovat:

• Iho
• Ruoansulatuskanava
• Keuhkot
• Munuaiset
• Luustolihakset
• Perikardium

Näissä järjestelmissä sidekudokset ovat erityisiä alueita, joihin tämä vaikuttaa. Iholle tämä näkyy näkyvänä sakeutumisena tai kovettumisena. Muiden elinten vaikutus voi olla vaikeampi nähdä. Lyhyesti sanottuna systeeminen skleroosi saa elinten vuorauksen tai "ihon" kovettua eikä toimi kunnolla.

Tämä toimintahäiriö voi aiheuttaa suuria ongelmia, kuten ruokatorvessa, jossa elintä reunustavat sileät lihakset eivät supistu ja liikuta ruokaa tehokkaasti.

CREST-oireyhtymän oireet

Systeemisen skleroosin oireet voivat vaihdella riippuen kehon järjestelmästä. CREST-oireyhtymän mukana on viisi erityistä sairautta, jotka vaikuttavat muiden sisäelinten ihoon, käsiin, jalkoihin, ruokatorveen ja sidekudoksiin. Oireita voivat olla:

• Ihon turvotus
• Kutiava iho
• Ihon värimuutokset
• Hiustenlähtö
• Ihon kuivuminen tai kovettuminen
• Haavaumat tai haavat nivelissä
• Niveltulehdus
• Väsymys
• Nivelkipu
• Urakoitsijat
• Nielemisvaikeudet
• Närästys
• Nielemisen jälkeinen yskä
• Ääni käheys
• Turvotus
• Ummetus tai ripuli
• Ulosteen inkontinenssi
• Suolen tukkeumat
• Hengenahdistus
• Sydänsairaus
• Munuaisten toimintahäiriöt ja virtsajärjestelmän muutokset
• Neuropatiat
• Erektiohäiriö

Systeeminen skleroderma tai CREST-oireyhtymään sisältyvät sairaudet ovat yleisimpiä naisilla ja afrikkalais-amerikkalaista syntyperää olevilla ihmisillä.

Syyt

CREST-oireyhtymän tai minkä tahansa tämän sairauksien ryhmän häiriöiden tarkkaa syytä ei tunneta. On todisteita siitä, että geneettisiä tai perhesiteitä on olemassa, ja joissakin perheissä esiintyy näiden tautien klustereita. Uskotaan näissä tapauksissa kehittyvän autoimmuunisairaudeksi.

Kaikki tapaukset eivät kuitenkaan ole perittyjä. Skleroosiperheessä on myös useita viruksia tai ympäristötekijöitä, jotka on liitetty sairauksien kehittymiseen. Nämä sisältävät:

• Sytomegalovirus (CMV)
• Epstein-Barrin virus (EBV)
• Parvovirus B19
• Piidioksidipölyn altistuminen
• Altistuminen erilaisille orgaanisille liuottimille ja kemikaaleille
• Tupakointi ja muu huumeiden käyttö

Diagnoosi

CREST-oireyhtymän diagnoosi voi olla monimutkainen, ja se voi tulla ajan myötä diagnoosin tai useiden oireyhtymään liittyvien tilojen jälkeen. Lääkärin fyysinen arviointi on ensimmäinen askel. Lääkäri voi epäillä CREST-oireyhtymää, jos he näkevät:

• Turvonneet tai turvonnut sormet
• Paksuuntuva iho käsissä, jaloissa, kasvoissa tai käsivarsissa
• Suun ympärillä olevan ihon kiristäminen
• Pistäminen ihoon sormenpäilläsi tai haavat kynsilevyjen ympärillä
• Valkoiset kuoppia iholla, joka merkitsee kaliumin kertymistä, joka tunnetaan nimellä calcinosis cutis
• Kipu ja ilman kertyminen ihon alle, joka tunnetaan myös nimellä krepitus - erityisesti nivelten yli.

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on yksi tai useampi skleroosiperheen sairaus tai kaikki CREST-oireyhtymän elementit, hän todennäköisesti lähettää sinut laboratoriokokeisiin ja toimenpiteisiin. Nämä testit sisältävät:

• Täydellinen verenkuva (CBC), joka ilmoittaa anemian tai muun ravintoaineiden imeytymishäiriön, joka liittyy sidekudosten heikentyneeseen toimintaan
• Seerumin kreatiniini munuaisten toiminnan mittaamiseen
• Kreatiniinikinaasi lihasten osallistumisen mittaamiseksi
• Virtsanalyysi
• Antinukleaaristen vasta-aineiden (ANA) testaus
• Antitopoisomeraasi I (anti-Scl-70) -vasta-aine
• Anticentomere (ACA) vasta-aine
• Anti-RNA-polymeraasi III -vasta-aine
• Keuhkojen toiminnan testaus
• Kuvantamistutkimukset, kuten tietokonetomografia (CT) tai rintakehän röntgenkuva
• Doppler-ekokardiografia

Hoito

CREST-oireyhtymän hoitaminen on monimutkaista, koska sairausprosessi vaikuttaa jokaiseen kehon osaan eri tavalla, ja eri elimet vaativat erilaista hallintaa. CREST-oireyhtymään sisältyville olosuhteille ei ole universaalia hoitoa, mutta varhainen diagnoosi on hyödyllinen.

Lääkäri voi määrätä sinulle immunosuppressiivisia lääkkeitä tai steroideja taudin etenemisen hallitsemiseksi tai leimahdusten rajoittamiseksi.

Oireiden hallinta on suuri osa CREST-oireyhtymän hoidossa. Tämä näyttää erilaiselta riippuen siitä, mikä osallistumisalue aiheuttaa oireita. Esimerkiksi Reynaudin kanssa joudut ehkä muuttamaan elämäntapaa, kuten tupakoinnin lopettamisen, kylmien lämpötilojen välttämisen tai stressin vähentämisen.

Kun kyseessä on ruokatorvi tai maha-suolikanava, laksatiivit voivat auttaa lievittämään ummetusta tai lääkäri voi määrätä sinulle lääkkeitä närästyksen hoitoon.

Kysy lääkäriltäsi erityisiä neuvoja tiettyjen oireiden hallitsemiseksi. Terveellinen ruokavalio ja liikuntaohjelma voivat myös auttaa pitämään CREST-oireyhtymän hallinnassa.

Ennuste

Vaikka rajoitettu skleroosi voi aiheuttaa kipua tai epämukavuutta, systeemiseen skleroosiin liittyviin sairauksiin, kuten CREST-oireyhtymään sairastuneisiin, liittyy korkeampi kuolleisuus. CRESTin johtava kuolleisuuden syy on keuhkoverenpainetauti. Tämän tilan seurantaa suositellaan sydämen ultraäänitutkimuksella ja keuhkofunktion testauksella.

Vaikeaa skleroosia sairastavien potilaiden ennuste on parantunut viime vuosikymmenien aikana elinten vajaatoiminnan paremman hallinnan ansiosta.

Sana Verywelliltä

CREST-oireyhtymä on termi, jota käytetään kuvaamaan useita skleroosiperheen sairauksia. Ihon sakeutuminen, kovettuminen tai turvotus on yleensä näiden tautien tunnusmerkki ja yksi ensimmäisistä havaittavista oireista. Keskity terveellisen ruokavalion ja elämäntavan ylläpitämiseen ja kehitä läheinen suhde lääkäriisi, jotta skleroosi ei etenisi elinten vajaatoimintaan.