Landau-Kleffnerin oireyhtymä (LKS) on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pieniin lapsiin, tyypillisesti 2-8-vuotiailla. Sille on ominaista puhe- ja kielikyvyn heikkeneminen, oppimisongelmat, kohtaukset ja käyttäytyminen muutokset - oireet, joiden vuoksi se diagnosoidaan helposti väärin muina olosuhteina, kuten autismi tai kuurous. Epänormaalit löydökset elektroencefalogrammilla (EEG), erityisesti unen aikana, ovat avainasemassa LKS: n diagnoosissa.
Jos lapsellasi on diagnosoitu LKS, on tärkeää ylläpitää tarkkaa lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa. Ajan myötä monien lasten kielitaito paranee jonkin verran, eikä useimmilla ole kohtauksia, kun he saavuttavat murrosiän.
Tunnetaan myös
- Hankittu afasia kouristushäiriöllä
- Hankittu epileptiforminen afasia
Landau-Kleffnerin oireyhtymän oireet
LKS vaikuttaa lapsiin, jotka muuten kehittivät tyypillisesti ennen kuin heillä oli merkkejä tilasta. Oireet voivat alkaa vähitellen muutaman viikon tai kuukauden aikana. Joillakin lapsilla on myös käyttäytymismuutoksia.
Nusha Ashjaee / Verywell
Tyypillisesti Landau-Kleffnerin oireyhtymä sisältää:
- Kielitaidon menetys: Lapset, joilla on jo kehittynyt kyky puhua, ymmärtää kieltä - jopa lukea ja kirjoittaa - voivat kokea kielitaitonsa taantuman (taaksepäin). He eivät pysty kommunikoimaan muiden, edes vanhempiensa kanssa. Kliininen termi puhumisvaikeuksista on afasia. Kielen ymmärtämisen vaikeutta kutsutaan puheen agnosiaksi.
- Kohtaukset: Useimmilla lapsilla, joilla on tämä tila, on kohtauksia, etenkin unen aikana. Kohtauksia luonnehditaan fokaalisiksi kohtauksiksi tai yleistyneiksi toniksikloonisiksi kohtauksiksi. Ne aiheuttavat ravistelua ja nykimistä kehon toisella puolella tai koko kehossa. Useimmat kohtaukset kestävät muutaman minuutin, mutta joillakin lapsilla on epilepsian tila, joka on kohtaus, joka ei lopu itsestään ja joka vaatii epilepsialääkkeitä (AED). (Poissaolon kohtaukset ja atoniset kohtaukset ovat harvinaisempia, mutta voi esiintyä myös joissakin tapauksissa.)
- Käyttäytyminen muuttuu: Jotkut lapset, joilla on LKS, toimivat. Huomion vajaatoiminnan hyperaktiivisuushäiriö (ADHD) ja oppimisvaikeudet liittyvät joskus tilaan.
LSK-lapsi, josta tulee vihainen tai hyperaktiivinen, voi tehdä sen osittain turhautumisen vuoksi, koska hän ei pysty kommunikoimaan selkeästi ja ymmärtämään heidän tarpeensa.
Syyt
Ei ole selvää, miksi lapsilla kehittyy LKS, vaikka on todisteita siitä, että ainakin jotkut tapaukset johtuvat geneettisestä mutaatiosta. Vaikuttaa siltä, että mukana on myös aivojen ajallinen lohko.Jotkut vanhemmat huomauttavat, että heidän lapsillaan oli virusinfektio ennen LKS: n alkamista, mutta infektioita ei ole vahvistettu sairauden syynä. Tulehduksella voi olla merkitystä, koska jotkut lapset parantavat tulehdusta estävää hoitoa. LKS vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti. A
Geenimutaatio
Tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 20 prosentilla LSK-lapsista on mutaatio GRIN2A-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 16. Tämä geeni ohjaa glutamaattireseptorin GluN2A: n tuotantoa, joka yleensä auttaa estämään liiallista hermoaktiivisuutta aivot. LKS: ssä GRIN2A-mutaatiota pidetään de novo -mutaationa, mikä tarkoittaa, että lapsi voi kehittää sen perimättä sitä vanhemmiltaan.
Aivojen muutokset
Koska kieliongelmat ja kohtaukset ovat Landau-Kleffnerin epilepsian tunnusmerkkejä, uskotaan, että se vaikuttaa aivojen ajalliseen lohkoon. Vasen ja oikea ajallinen lohko sijaitsevat aivojen sivuilla, lähellä korvia. Henkilön hallitseva ajallinen lohko (vasen oikeakätisissä, oikea vasenkätisissä) liittyy puheen ja kielen ymmärtämiseen. Kouristukset, jotka ovat peräisin ajallisesta lohkosta, voivat olla fokaalisia kohtauksia, mikä tarkoittaa, että ne koskevat kehon toista puolta tai voivat yleistää ja vaikuttaa koko kehoon.
Diagnoosi
Landau-Kleffnerin oireyhtymän diagnosointi voi viedä viikkoja tai jopa kuukausia. Koska pienillä lapsilla on yleisempiä kohtausten ja kommunikaatio-ongelmien syitä, se ei todennäköisesti ole ensimmäisten epäiltyjen ongelmien joukossa.
Viime kädessä LSK: n diagnoosi perustuu lapsen kohtauksiin, kielitaidon menetykseen ja diagnostisiin testeihin muiden ongelmien poissulkemiseksi. Näitä ovat:
Neuropsykologiset testit oppimiskyvyn, huomion ja ymmärtämisen arvioimiseksi.
Kuulokokeet kuulon heikkenemisen estämiseksi kielen taantumisen syynä. Kuulovajeet eivät ole tyypillisiä LSK: ssa.
Aivokuvantaminen, kuten tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) rakenteellisten poikkeavuuksien, kuten kasvainten, aivohalvausten tai infektioiden, tunnistamiseksi. Nämä testit ovat yleensä normaaleja lapsilla, joilla on LKS.
Lannerangan reikä etsimään infektiota tai tulehdusta, joka sulkisi pois enkefaliitin.
Elektroenkefalogrammi (EEG), ei-invasiivinen testi, joka suoritetaan kohtausten arvioimiseksi ja joka on avain Landau-Kleffnerin oireyhtymän diagnosointiin. Elektroencefalogrammi sisältää pienten metallirahojen muotoisten elektrodien sijoittamisen päänahkaan aivojen sähköisen toiminnan havaitsemiseksi ja arvioimiseksi. Elektrodit on kytketty johtoihin, jotka lähettävät signaalin tietokoneelle, joka "lukee" aivojen rytmin. EEG voi näyttää epänormaalia sähköistä aivorytmiä kohtauksen aikana ja joskus jopa silloin, kun henkilöllä ei ole kohtausta.
LKS: n EEG-ominaisuus osoittaa ajallisten lohkojen hitaita aaltopiikkejä, joita esiintyy usein unen aikana. Joillakin LKS-lapsilla on jatkuvasti todisteita kouristuksista unen aikana, jotka kuvataan piikiksi ja aaltokuvioiksi.
Metabolisia aivokuvantamistestejä, kuten positronipäästötestausta (PET), ei usein käytetä LKS: n diagnosointiin, mutta niitä käytetään usein tutkimuksessa. Lapsilla, joilla on LKS, voi olla epänormaali aineenvaihdunta aivojen molemmilla puolilla.
Hoito
Landau-Kleffnerin oireyhtymän hoidon tavoitteet keskittyvät aivotulehduksen vähentämiseen, kohtausten hallintaan ja puheen palauttamiseen.
Immuunihoito
Suuria annoksia laskimonsisäisiä (IV) tai oraalisia kortikosteroideja suositellaan joillekin lapsille, joilla on LKS, ja ovat tehokkaimpia, jos ne aloitetaan mahdollisimman pian oireiden alkamisen jälkeen. Poikkeuksena ovat lapset, joiden lääkärit ovat huolissaan tarttuvan enkefaliitin (aivoinfektio) tai aivokalvontulehduksen (aivojen suojaavan vuorauksen infektio) esiintymisestä, jolloin steroideja vältetään, koska ne voivat pahentaa infektiota. Toinen immunosuppressantti, suonensisäinen immunoglobuliini (IVIG), voi olla myös vaihtoehto.
Epilepsialääkkeet (AED)
Tunnetaan myös nimellä kouristuslääkkeet, AED: t ovat ensilinjan hoito LSk: lle. Valittavana on mikä tahansa määrä tällaisia lääkkeitä, mukaan lukien:
- Depakene (valproaatti)
- Onfi (klobatsaami)
- Keppra (levetirasetaami)
- Zarontin (etosuksimidi)
Puheterapia
Vaikka menetetyn puheen ja kielitaidon palauttaminen on vaikeaa, kun ajallinen lohko on vaikuttanut, LKS-lapsille suositellaan puheterapiaa optimoimaan heidän kykynsä kommunikoida.
Hoito vaatii todennäköisesti vanhemmilta kärsivällisyyttä, koska LKS: n lapset eivät aina pysty osallistumaan jokaiseen istuntoon ja todennäköisesti kokevat eniten parannusta sen jälkeen kun sairauden akuutti vaihe alkaa ratkaista. Jotkut ihmiset, joilla on ollut LKS, hyötyvät edelleen puheterapiasta murrosiässä ja aikuisuudessa.
Leikkaus
Lapset, joilla on jatkuvia kohtauksia AED: n ottamisesta huolimatta, voivat hyötyä epilepsiakirurgiasta. Tämä on menettely, johon liittyy useiden pienten viillojen tekeminen aivoihin, joita kutsutaan subpiaalisiksi transaktioiksi.
Koska epilepsialeikkaukset voivat aiheuttaa neurologisia puutteita, perusteellinen leikkausta edeltävä testaus on elintärkeää ennen kuin jatkaa päätöstä tehdään.
Ennuste
LKS paranee usein ajan myötä. Suurimmalla osalla lapsista ei ole kohtauksia murrosiän jälkeen eikä he tarvitse pitkäaikaista AED-hoitoa. Paraneminen on kuitenkin vaihtelevaa, ja puheen puute voi vaikuttaa lapsiin koko elämänsä ajan, varsinkin kun LKS alkaa varhaisessa iässä tai hoito ei onnistu.Kortikosteroideilla tai immunoglobuliinilla hoidetuilla lapsilla on yleensä paras pitkän aikavälin tuloksia.
Sana Verywelliltä
Jos olet lapsen vanhempi, jolla on diagnosoitu Landau-Kleffnerin oireyhtymä, olet epäilemättä huolissasi heidän tulevasta kyvystään oppia, toimia sosiaalisesti ja olla lopulta itsenäinen. Koska LKS on niin harvinainen tila, jolla on useita mahdollisia tuloksia, LKS-diagnoosi tarkoittaa usein epävarmuutta. Se voi auttaa liittymään online-tukiryhmään epilepsiaa tai puheongelmia sairastavien lasten vanhemmille, koska muut vanhemmat voivat usein auttaa sinua jakamaan tunteitasi ja ohjaamaan sinut hyödyllisiin resursseihin paikkakunnallasi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
