SEBASTIAN KAULITZKI / SCIENCE PHOTO LIBRARY / Getty Images
Tyypin II mukopolysakkaridoosi (MPS II), joka tunnetaan myös nimellä Hunterin oireyhtymä, on perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa entsyymi-iduronaatti-2-sulfataasi (I2S) -puutteen.I2S on mukana monimutkaisten hiilihydraattien hajoamisessa, joita kutsutaan mukopolysakkarideiksi. Ilman riittävää I2S: ää osittain hajoavat mukopolysakkaridit kerääntyvät kehon elimiin ja kudoksiin ja muuttuvat myrkyllisiksi.
Hunterin oireyhtymä on X: ään liittyvä häiriö, eli se siirtyy X-kromosomissa äidiltä lapsilleen. Hunterin oireyhtymän perinnöllisyyden takia sairaus on yleisempi miehillä - vaikka naiset voivat harvoin periä myös sairauden. Hunter-oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä. Hieman korkeampi ilmaantuvuus on havaittu Israelissa asuvien juutalaisten keskuudessa. Tila esiintyy yhdellä 100 000: sta 1: een 150 000 miehestä.
Hunterin oireyhtymää on kahta tyyppiä - varhain alkava ja myöhäinen.
Varhain alkava MPS II
Hunterin oireyhtymän vakava muoto, varhain alkanut, diagnosoidaan yleensä 18-36 kuukauden ikäisillä lapsilla. Tämän muodon elinajanodote voi vaihdella, ja jotkut lapset elävät toiseen ja kolmanteen vuosikymmeneen asti. Varhaisen puhkeamisen taudin oireita voivat olla:
- karkeat kasvonpiirteet ja lyhyt kasvu
- suurentunut maksa ja perna
- progressiivinen ja syvällinen henkinen hidastuminen
- norsunluunvärisiä ihovaurioita olkavarren ja reiden yläosassa ja sivuilla
- luuston muutokset, nivelten jäykkyys, lyhyt kaula, leveä rinta ja liian suuri pää
- progressiivinen kuurous
- epätyypillinen retinitis pigmentosa ja näkövamma
Nämä oireet ovat samanlaisia kuin Hurlerin oireyhtymässä. Hurler-oireyhtymän oireet kehittyvät kuitenkin nopeammin ja ovat pahempia kuin varhaisessa vaiheessa alkavan Hunter-oireyhtymän oireet.
Myöhäinen MPS II
Tämäntyyppinen Hunterin oireyhtymä on paljon lievempi kuin varhain alkanut ja sitä ei voida diagnosoida vasta aikuisuuteen. Henkilöillä, joilla on myöhäinen taudin muoto, on paljon pidempi elinajanodote ja he voivat elää 70-vuotiaana. Heidän fyysiset piirteensä ovat samanlaisia kuin vakavalla MPS II: lla; Kuitenkin ihmisillä, joilla on myöhäinen MPS II -versio, on yleensä normaali älykkyys ja heiltä puuttuu vakavamman tyypin vakavat luuranko-ongelmat.
Diagnoosi
Vakavan Hunterin oireyhtymän kohdalla lapsen ulkonäkö yhdistettynä muihin oireisiin, kuten maksan ja pernan suurentumiseen ja norsunluunvärisiin ihovaurioihin (pidetään oireyhtymän merkkiaineena) voi viitata siihen, että lapsella on mukopolysakkaridoosi. Lievää Hunter-oireyhtymää on paljon vaikeampaa tunnistaa, ja se voidaan tunnistaa vain tarkasteltaessa Hunter-oireyhtymää sairastavan lapsen äidin sukulaisia.
Kummassakin tyypissä diagnoosi voidaan vahvistaa verikokeella I2S: n puutteesta. Entsyymitutkimus tai geneettinen testi iduronaattisulfataasigeenin muutoksista voi myös diagnosoida tilan. Mukopolysakkarideja voi olla myös virtsassa. Röntgensäteet voivat paljastaa Hunterin oireyhtymälle ominaisia luumuutoksia.
MPS II: n hoito
Tällä hetkellä Hunterin oireyhtymää ei voida parantaa. Lääketieteellinen hoito on suunnattu MPS II: n oireiden lievittämiseen. Elaprase-hoito (idursulfaasi) korvaa I2S: n kehossa ja auttaa vähentämään oireita ja kipua. Hengitystiet voivat tukkeutua, joten hyvä hengityshoito ja seuranta ovat tärkeitä. Fysioterapia ja päivittäinen liikunta ovat tärkeitä. Monet asiantuntijat osallistuvat Hunter-oireyhtymää sairastavan henkilön hoitoon. Geneettinen neuvonantaja voi neuvoa perhettä ja sukulaisia oireyhtymän siirtämisen riskeistä.
.jpg)
