Trisomia on silloin, kun läsnä on kolme kromosomin kopiota kahden sijasta (kaikki kromosomit tulevat yleensä pareittain). Vaikka suurin osa tulevista vanhemmista on perehtynyt Downin oireyhtymään ja käy läpi synnytystä edeltävä seulonta sen havaitsemiseksi, on olemassa muita, mahdollisesti vakavampia trisomia, mukaan lukien Edwardsin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä ja muut.
Jotkut saattavat aiheuttaa vain vähän oireita, jos sellaisia on. Toiset voivat johtaa vakaviin puutteisiin, jotka tekevät elämästä tai jopa raskaudesta kestämättömän.
SMC Images / Getty ImagesTrisomien ymmärtäminen
Kromosomeista löytyy geenejä, jotka sisältävät kaikki fysiologiseen meikkiin ja metaboliseen toimintaan liittyvät DNA-koodatut tiedot. Jokainen ihmissolun ydin sisältää tyypillisesti 46 kromosomia, joista 23 perimme jokaiselta geneettiseltä vanhemmalta.
Näistä 22 paria ovat autosomeja, jotka määrittävät ainutlaatuiset biologiset ja fysiologiset piirteemme. 23. pari on sukupuolikromosomeja (X tai Y), jotka määrittelevät suurelta osin biologisen sukupuolen.
Harvoissa tapauksissa koodausvirhe voi tapahtua, kun solu jakautuu sikiön kehityksen aikana. Sen sijaan, että uusi jakautunut kromosomi jakautuu puhtaasti kahteen identtiseen kromosomiin, sillä on ylimääräinen geneettinen materiaali.
Tämä voi johtaa joko täydelliseen trisomiaan (jossa syntyy täydellinen kolmas kromosomi) tai osittaiseen trisomiaan (johon kopioidaan vain osa kromosomista). Tästä eteenpäin virhe toistetaan ja toistetaan, kun solu jatkaa jakautumistaan.
Downin oireyhtymää, yleisintä geneettistä häiriötä ihmisillä, kutsutaan trisomiaksi 21, koska jokaisen solun ytimessä on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Muut geneettiset häiriöt nimetään samalla tavalla.
Syyt ja seuraukset
Sukukromosomeihin vaikuttavat trisomiat - joissa geneettisillä naisilla on tyypillisesti kaksi X-kromosomia (XX) ja geneettisillä miehillä X- ja Y-kromosomi (XY) - ovat yleensä vähemmän vakavia. erityisen täydet autosomaaliset trisomiat, joille varhainen kuolema on yleistä.
Syntymävikojen lisäksi trisomiat voivat heikentää raskauden elinkelpoisuutta. Itse asiassa uskotaan, että yli puolet kaikista keskenmenoista liittyy suoraan kromosomaaliseen vikaan. Näistä monet johtuvat trisomioista.
Kukaan ei tiedä varmasti, miksi kromosomi 21 on niin herkkä trisomialle. Kaikista tutkijoiden tunnistamista trisomioista Downin oireyhtymän tiedetään vaikuttavan lähes yhteen joka 800: sta syntymästä maailmanlaajuisesti.Nämä muut trisomit ovat huomattavasti harvinaisempia, mutta niistä on syytä tietää.
Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) on harvinaista, ja se vaikuttaa vain yhteen 5000 syntymästä. Noin 95% tapauksista johtuu ylimääräisestä kromosomista 18. Loput 5% tapauksista johtuu virheestä, joka tunnetaan nimellä translokaatio, jossa yhden kromosomin rakennuspalikat lisätään toiseen.
Edwardsin oireyhtymälle on ominaista alhainen syntymäpaino, epänormaalin pieni pää ja sydämen, munuaisten, keuhkojen ja muiden elinten viat. Vaikka muutama Edwardsin oireyhtymää sairastava lapsi selviää murrosikään saakka, suurin osa kuolee ensimmäisen vuoden aikana (ja usein ensimmäisinä päivinä).
Pataun oireyhtymä (trisomia 13)
Pataun oireyhtymä (trisomia 13) on kolmanneksi yleisin autosomaalinen häiriö vastasyntyneiden keskuudessa Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän jälkeen. Useimmat tapaukset liittyvät täydelliseen trisomiaan; hyvin pieni osa johtuu translokaatiosta tai vastaavasta tilasta, joka tunnetaan nimellä mosaiikki, jossa kromosomaaliset rakennuspalikat järjestetään uudelleen.
Pataun oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein halkeamia huulilla ja kitalailla, ylimääräisiä sormia tai varpaita, sydänvikoja, vakavia aivojen poikkeavuuksia ja epämuodostuneita tai pyörittyjä sisäelimiä. Oireiden vakavuus on sellainen, että vauva, jolla on Patau-oireyhtymä, elää harvoin ensimmäisen kuukauden jälkeen.
Warkanyn oireyhtymä (trisomia 8)
Warkanyn oireyhtymä (trisomia 8) on yleinen keskenmenon syy ja johtaa yleensä vastasyntyneen kuolemaan ensimmäisten kuukausien aikana. Warkanyn oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on tyypillisesti suulakihalkio, erottuvat kasvonpiirteet, sydänviat, nivelten epämuodostumat, epänormaalit tai puuttuvat polviluut ja epänormaalisti kaareva selkäranka (skolioosi).
Trisomia 16
Trisomy 16 on yleisin keskenmenoissa havaittu autosomaalinen trisomia, joka on vähintään 15% ensimmäisen kolmanneksen raskauden menetyksistä. Täysi trisomia 16 on yhteensopimaton elämän kanssa. Vaikka suurin osa tämän poikkeavuuden omaavista sikiöistä keskeytyy spontaanisti 12. raskausviikolla, muutamat ovat selviytyneet toiseen raskauskolmanneksi.
Sitä vastoin mosaiikkitrisomia 16 sairastavien lasten selviytymismahdollisuuksia pidettiin aiemmin synkinä useimpien kuolemantapausten varhaislapsuudessa.
Geenitutkimuksen edistyminen on sittemmin osoittanut, että joillakin lapsilla, joille ei aiemmin ole tunnistettu mosaiikkitrisomia 16, ei ole minkäänlaisia poikkeavuuksia ja että keskenmenon ja syntymävikojen riski liittyy suoraan kromosomimutaatiota kantavien solujen määrään.
Tämän sanottuaan yli puolella vauvoista, joilla on mosaiikkitrisomy 16, on sikiön poikkeavuuksia, mukaan lukien tuki- ja liikuntaelinviat, erottuvat kasvonpiirteet, alimitoitetut keuhkot ja eteisvaipan vika (reikä sydämen yläkammioiden välissä).
Miehillä on usein hypospadioita, joissa virtsaputken aukko kehittyy peniksen akselille eikä päähän. Kehitysviiveitä voi esiintyä, mutta ne ovat harvinaisempia kuin muut trisomiat.
Trisomia 22
Trisomy 22 on toiseksi yleisin keskenmenojen kromosomaalinen syy. Ensimmäisen raskauskolmanneksen jälkeen eloonjääminen on harvinaista vauvoilla, joilla on täysi trisomia 22. Fyysisten ja elinvaurioiden vakavuus on sellainen, että vauvat, jotka on viety määräaikaan, eivät pysty selviytymään muutaman tunnin tai päivän ajan.
Jotkut vauvat, joilla on mosaiikkitrisomia 22, selviävät. Syntymävikojen vakavuus määräytyy solujen määrän kanssa, joilla on mutatoitunut kromosomaalinen kopio. Tyypillisiä havaintoja ovat sydämen poikkeavuudet, munuaisongelmat, älyllinen vamma, lihasheikkous sekä kognitiiviset ja kehitysviiveet.
Trisomia 9
Trisomia 9 on harvinainen häiriö, jossa täysi trisomia on yleensä kohtalokasta 21 ensimmäisen elinpäivän aikana. Vastasyntyneillä, joilla on trisomia 9, on pienempi pää, erottuvat kasvonpiirteet (mukaan lukien sipulinen nenä ja kalteva otsa), sydämen epämuodostumat, munuaisongelmat ja usein vakavat lihasten ja luuston epämuodostumat.
Vauvoilla, joilla on osittainen tai mosaiikkitrisomy 9, on paljon suurempi mahdollisuus selviytyä. Tämä pätee erityisesti mosaiikkitrisomiaan 9, jossa elinviat ovat yleensä vähemmän vakavia ja älylliset vammat eivät välttämättä estä peruskielen, viestinnän tai sosiaalis-emotionaalista kehitystä.
Siitä lähtien, kun häiriö tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1973, muutama mosaiikkitrisomia 9 on tunnistettu positiivisesti lääketieteellisessä kirjallisuudessa.
Klinefelterin oireyhtymä (XXY-oireyhtymä)
Klinefelterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXY-oireyhtymä, on ylimääräisen X-kromosomin aiheuttama tila miehillä. Klinefelterin oireyhtymää sairastavat henkilöt tuottavat tyypillisesti vähän testosteronia, mikä johtaa lihasmassan, kasvojen ja kehon hiusten vähenemiseen.
Tyypillisiä oireita ovat pienet kivekset, viivästynyt kehitys, rintojen suureneminen (gynekomastia) ja heikentynyt hedelmällisyys Oireiden vakavuus voi vaihdella dramaattisesti.
Joillakin Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla voi olla myös oppimisvaikeuksia, jotka ovat tyypillisesti kielikeskeisiä, vaikka älykkyys on yleensä normaalia. Testosteronikorvaushoitoa käytetään usein häiriön hoitoon avustettujen hedelmällisyyshoitojen rinnalla niille, jotka haluavat isättää lapsia.
Triple X -oireyhtymä (Trisomy X)
Joillakin naisilla on syntynyt kolminkertainen X-oireyhtymä, johon liittyy ylimääräinen X-kromosomi. Triple X -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXX-oireyhtymä, ei liity fyysisiin ominaisuuksiin eikä aiheuta usein lainkaan lääketieteellisiä oireita.
Pienellä osalla sairastuneista voi olla kuukautiskierron häiriöitä sekä oppimisvaikeuksia, viivästynyt puhe ja heikentynyt kielitaito. Suurin osa kehittyy kuitenkin normaalisti ja ilman esteitä.
XYY-oireyhtymä
Useimmilla miehillä, joilla on ylimääräinen Y-kromosomi, ei ole fyysisiä piirteitä tai lääketieteellisiä ongelmia. Jos jotain, henkilöt, joilla on XYY-oireyhtymä, voivat joskus olla keskimääräistä pitempiä, ja heillä voi olla suurempi riski oppimisvaikeuksista sekä viivästyneistä puhe- ja kielitaidoista.
Mahdollinen arvonalentuminen on yleensä lievää. Useimmilla aikuisilla, joilla on XYY-oireyhtymä, seksuaalinen kehitys on normaalia ja he voivat tulla raskaaksi.
