Katsaus Menkesin tautiin

Menkesin tauti on harvinainen, usein kuolemaan johtava neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn absorboida kuparia. Tutustu taudin alkuperään, oireisiin, diagnoosiin ja hoitovaihtoehtoihin.

Alkuperä

Vuonna 1962 lääkäri nimeltä John Menkes ja hänen kollegansa New Yorkin Columbian yliopistossa julkaisivat tieteellisen artikkelin viidestä miespuolisesta lapsesta, joilla on erottuva geneettinen oireyhtymä. Tämä oireyhtymä, joka tunnetaan nyt nimellä Menkes-tauti, Menkes-kinky hair -tauti tai Menkes-oireyhtymä, on tunnistettu kuparimetabolian häiriöksi kehossa.

Koska tätä tautia sairastavat ihmiset eivät kykene imemään kuparia kunnolla, aivot, maksa ja veriplasma puuttuvat tästä välttämättömästä ravintoaineesta. Samoin muut ruumiinosat, mukaan lukien munuaiset, perna ja luurankolihakset, kertyvät liikaa kuparia.

Kuka saa Menkes-taudin?

Menkesin tautia esiintyy kaiken etnisen taustan omaavilla ihmisillä. Mukana oleva geeni on X (naaras) kromosomissa, mikä tarkoittaa, että häiriö vaikuttaa yleensä miehiin. Naisilla, joilla on geenivirhe, ei yleensä ole oireita, ellei ole olemassa muita epätavallisia geneettisiä olosuhteita. Menkes-taudin arvioidaan esiintyvän missä tahansa yhdestä yksilöstä 100 000 elävää syntymää kohti 250 000 elävänä syntyneestä.

Oireet

Menkesin taudissa on monia muunnelmia, ja oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Vakavalla tai klassisella muodolla on erottuvia oireita, jotka yleensä alkavat, kun joku on noin kaksi tai kolme kuukautta vanha. Oireita ovat:

• Kehitystavoitteiden menetys (esimerkiksi vauva ei enää kykene pitämään helistin)
• Lihaksista tulee heikkoja ja "levykkeitä", joilla on matala lihasäänet
• Kohtaukset
• Huono kasvu
• Päänahan hiukset ovat lyhyitä, harvoja, karkeita ja kiertyneitä (muistuttavat lankoja) ja voivat olla valkoisia tai harmaita
• Kasvot ovat notkeutuneet posket ja voimakkaat leikkurit

Yksilöillä, joilla on Menkes-taudin vaihtelu, kuten X-kytketty cutis laxa, ei välttämättä ole kaikkia oireita tai ne voivat olla eri asteissa.

Diagnoosi

Klassisella Menkes-taudilla syntyneet vauvat näyttävät normaalilta syntymänsä yhteydessä, mukaan lukien hiukset. Vanhemmat alkavat epäillä usein jotain vikaa, kun heidän lapsensa on noin kahden tai kolmen kuukauden ikäinen, kun tyypillisesti muutoksia alkaa tapahtua. Lievemmissä muodoissa oireet voivat ilmetä vasta, kun lapsi on vanhempi. Naisilla, joilla on viallinen geeni, voi olla kiertyneet hiukset, mutta eivät aina. Tässä on mitä lääkärit etsivät diagnoosin tekemiseksi:

• Alhainen kupari- ja ceruloplasmiinipitoisuus veressä, kun lapsi on kuusi viikkoa vanha (ei diagnosoitu ennen sitä)
• Korkeat kuparipitoisuudet istukassa (voidaan testata vastasyntyneillä)
• Poikkeavat katekolitasot veressä ja aivo-selkäydinnesteessä, jopa vastasyntyneellä
• Ihon biopsia voi testata kuparin aineenvaihduntaa
• Hiusten mikroskooppinen tutkimus osoittaa Menkesin poikkeavuuksia

Hoitovaihtoehdot

Koska Menkes estää kuparin pääsyn kehon soluihin ja elimiin, loogisesti kuparin saamisen sitä tarvitseviin soluihin ja elimiin pitäisi auttaa häiriön kääntämisessä, eikö se ole niin yksinkertaista. Tutkijat ovat yrittäneet antaa lihaksensisäisiä injektioita kuparista, vaihtelevilla tuloksilla. Näyttää siltä, ​​että mitä aikaisemmin taudin aikana injektiot annetaan, sitä positiivisemmat tulokset ovat. Taudin lievemmät muodot reagoivat hyvin, mutta vaikea muoto ei osoita paljon muutoksia. Tätä hoitomuotoa ja muita tutkitaan edelleen.

Hoito keskittyy myös oireiden lievittämiseen. Lääketieteen asiantuntijoiden lisäksi fyysinen ja toimintaterapia voi auttaa maksimoimaan potentiaalin. Ravitsemusterapeutti tai ravitsemusterapeutti suosittelee kaloreita sisältävää ruokavaliota, joka sisältää usein lisäravinteita vauvan kaavaan. Yksilön perheen geneettinen seulonta tunnistaa kantajat ja tarjoaa neuvontaa ja ohjausta uusiutumisriskeihin.

Jos lapsellasi on diagnosoitu Menkesin tauti, saatat haluta keskustella lääkärisi kanssa perheesi geneettisestä seulonnasta. Seulonta tunnistaa kantajat ja voi auttaa lääkäriäsi tarjoamaan neuvontaa ja ohjausta uusiutumisriskeihin, joka on noin joka neljäs raskaus. Tutkiminen Menkes-säätiöön, voittoa tavoittelemattomaan järjestöön perheille, joihin Menkesin tauti vaikuttaa, voi auttaa sinua löytämään tukea.